美國(guó)遺傳家原位檢測(cè)基因,,,檢測(cè)基因的方法(做基因檢測(cè)要注意什么)

表觀遺傳研究顯示，某些等位基因表達(dá)呈現(xiàn)，也有一些屬于。g的存在導(dǎo)致個(gè)體只表達(dá)非一方的表型，也就是說(shuō)如果爸爸的某個(gè)位點(diǎn)的基因被imprinting，那么只有媽媽的這一位點(diǎn)基因表達(dá)。出現(xiàn)在雌性哺乳動(dòng)物體內(nèi)，由于存在兩個(gè)x染色體，雌性動(dòng)物細(xì)胞內(nèi)會(huì)隨機(jī)失活一條x染色體基因的表達(dá)，這種失活狀態(tài)將貫穿細(xì)胞生命的始終且在其子代細(xì)胞中同樣保持失活狀態(tài)。隨著表觀遺傳學(xué)的深入研究，人們發(fā)現(xiàn) 只在小鼠和人的不到200個(gè)常染色體基因中存在，這提示在常染色體中大部分父親和母親來(lái)源的等位基因表達(dá)的機(jī)會(huì)仍然一半一半。但事實(shí)上，常染色體的表觀遺傳等位基因特異表達(dá)效應(yīng)顯現(xiàn)出單等位基因效應(yīng)，例如抗原受體，嗅覺(jué)受體等。而這些單等位基因效應(yīng)經(jīng)單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組研究表明，很少像那樣是隨機(jī)發(fā)生的。所以問(wèn)題就來(lái)了——既非又不是隨機(jī)發(fā)生的，那么究竟是什么決定了我們表達(dá)爸爸還是媽媽的等位基因呢？

為了回答這個(gè)問(wèn)題，首先需要了解機(jī)體不同細(xì)胞內(nèi)單等位基因和雙等位基因的表達(dá)趨勢(shì)。遺傳學(xué)和精神病學(xué)家等人多年來(lái)一直致力于腦組織細(xì)胞內(nèi)等位基因的表觀遺傳研究，并于2015年和2017年先后在子刊和上發(fā)表了兩篇文獻(xiàn)[1, 2]，描述小鼠不同腦區(qū)細(xì)胞內(nèi)等位基因的表達(dá)趨勢(shì)，包括非典型，單等位基因），雙等位基因等表達(dá)模式。并針對(duì)那些在鼠，獼猴和人腦內(nèi)保守的非遺傳性等位基因表達(dá)模式與精神系統(tǒng)疾病的相關(guān)性進(jìn)行了研究。

通過(guò)對(duì)基因組學(xué)和rna測(cè)序的大量數(shù)據(jù)分析，gregg團(tuán)隊(duì)得到了很多不同腦區(qū)細(xì)胞內(nèi)單等位基因和雙等位基因表達(dá)的數(shù)據(jù)；那么在真實(shí)的腦組織中，這些等位基因在對(duì)應(yīng)的細(xì)胞內(nèi)是否真的呈現(xiàn)相應(yīng)的表達(dá)模式呢？為了直觀地觀察數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)得到的結(jié)果，等人通過(guò)技術(shù)針對(duì)等位基因的轉(zhuǎn)錄進(jìn)行了原位檢測(cè)，實(shí)現(xiàn)了多年來(lái)首次原位對(duì)等位基因的轉(zhuǎn)錄進(jìn)行研究。

做基因檢測(cè)要注意什么

做基因檢測(cè)要注意以下幾點(diǎn)：1、患者實(shí)施基因檢測(cè)之前,一定要明確基因檢測(cè)的目的和可能的預(yù)期結(jié)果,避免盲目參與基因篩查。2、醫(yī)生對(duì)患者負(fù)責(zé),詳細(xì)解釋基因檢測(cè)的方法和目的以及預(yù)期結(jié)果?；驒z查未必一定得到明確的結(jié)論。

基因(Gene)是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列,也叫遺傳因子,是控制遺傳性狀的基本單位?；蛲ㄟ^(guò)指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成來(lái)表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息,從而控制生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)。人體中正?；蛞卜譃椴煌幕蛐?即基因多態(tài)型。不同的基因型對(duì)環(huán)境因素的敏感性不同,敏感基因型在環(huán)境因素的作用下可引起疾病。另外,單獨(dú)由異?；蛑苯右鸺膊?被稱為遺傳病?；蚋淖儾⒎嵌际沁z傳所致。也就是說(shuō)基因突變(缺失、重復(fù)、點(diǎn)突變等等都可以理解為基因缺陷),并非都遺傳到下一代。這種先天性基因缺陷引起的疾病并非導(dǎo)致家族里的所有成員都發(fā)病?；蛉毕莸陌l(fā)病以及發(fā)病類型與缺陷基因的功能以及該基因的遺傳方式所決定。臨床醫(yī)生根據(jù)家系中發(fā)病情況,可以推測(cè)、分析其遺傳方式,同時(shí)結(jié)合臨床表現(xiàn)、臨床經(jīng)驗(yàn)推測(cè)可能是哪一種疾病,在上千萬(wàn)中基因中實(shí)施有目的性的基因檢測(cè)。大多數(shù)基因的突變,可以發(fā)生功能蛋白(起重要生物作用,包括參與體內(nèi)的重要代謝反應(yīng))數(shù)量或質(zhì)量的改變會(huì)引起身體功能的不正常以致造成疾病。

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基因檢測(cè)是什么？可以檢查出是否有遺傳病嗎？

基因檢測(cè)是通過(guò)血液、唾液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)?；驒z測(cè)能夠預(yù)測(cè)一些大病及癌癥，對(duì)于胎兒還可以檢測(cè)出是否有遺傳病和基因突變疾病。

基因檢測(cè)的應(yīng)用范圍：

1、計(jì)算單基因遺傳病率，通過(guò)基因檢測(cè)，可以準(zhǔn)確的判斷出孩子的遺傳病率。根據(jù)夫妻的家族史以及臨床癥狀等的綜合分析，就能夠推算出胎兒的患病幾率，然后采取措施停止妊娠。
2、癌癥檢測(cè)，人體內(nèi)的基因如果發(fā)生突變或者異常，就可以通過(guò)檢測(cè)基因來(lái)判斷，將體內(nèi)的一部分組織取出，然后檢測(cè)一些基因的變化情況，然后就可以判斷患者是否患病，如果檢測(cè)出已經(jīng)患有癌癥，就要判斷是否需要化療等。 3、正確選擇藥物，避免濫用藥物和藥物不良反應(yīng)。由于個(gè)體遺傳基因上的差異，不同的人對(duì)外來(lái)物質(zhì)產(chǎn)生的反應(yīng)也會(huì)有所不同，因根據(jù)基因檢測(cè)的結(jié)果，可制定特定的治療方案，從而科學(xué)地指導(dǎo)使用藥物，避免藥物毒副反應(yīng)。 更多關(guān)于基因檢測(cè)的信息，推薦咨詢海普洛斯。海普洛斯是腫瘤液體活檢和基因大數(shù)據(jù)國(guó)家高新技術(shù)企業(yè)。旗下醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室具有國(guó)際頂尖基因測(cè)序平臺(tái)以及完善的國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)質(zhì)量體系，業(yè)務(wù)覆蓋腫瘤全病程管理、遺傳性疾病篩查、重大感染性疾?。ê鹿诤怂幔┑阮I(lǐng)域?！尽?沒(méi)病有必要做基因檢測(cè)嗎？過(guò)來(lái)人有話說(shuō)......】

常用的基因突變檢測(cè)方法有哪些

1、焦磷酸測(cè)序法

測(cè)序法的基本原理是雙脫氧終止法，是進(jìn)行基因突變檢測(cè)的可靠方法，也是使用最多的方法。但其過(guò)程繁瑣、耗時(shí)長(zhǎng)，靈敏度不高，對(duì)環(huán)境和操作者有危害，故在臨床應(yīng)用中存在一定的限制。

焦磷酸測(cè)序法適于對(duì)已知的短序列的測(cè)序分析，其可重復(fù)性和精確性能與SangerDNA測(cè)序法相媲美，而速度卻大大的提高。

焦磷酸測(cè)序技術(shù)產(chǎn)品具備同時(shí)對(duì)大量樣品進(jìn)行測(cè)序分析的能力。為大通量、低成本、適時(shí)、快速、直觀地進(jìn)行單核苷酸多態(tài)性研究和臨床檢驗(yàn)提供了非常理想的技術(shù)操作平臺(tái)。

2、微數(shù)字聚合酶鏈反應(yīng)

該方法為將樣品作大倍數(shù)稀釋和細(xì)分，直至每個(gè)細(xì)分試樣中所含有的待測(cè)分子數(shù)不超過(guò)1個(gè)，再將每個(gè)細(xì)分試樣同時(shí)在相同條件下聚合酶鏈反應(yīng)后，通過(guò)基因芯片逐個(gè)計(jì)數(shù)。該方法為絕對(duì)定量的方法。

3、聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析技術(shù)

聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）是一種用于放大擴(kuò)增特定的DNA片段的分子生物學(xué)技術(shù)，它可看作是生物體外的特殊DNA復(fù)制，PCR的最大特點(diǎn)是能將微量的DNA大幅增加。該法一般用于檢測(cè)已知的突變位點(diǎn)。

因此，無(wú)論是化石中的古生物、歷史人物的殘骸，還是幾十年前兇殺案中兇手所遺留的毛發(fā)、皮膚或血液，只要能分離出一丁點(diǎn)的DNA，就能用PCR加以放大，進(jìn)行比對(duì)。這也是“微量證據(jù)”的威力之所在。

由1983年美國(guó)Mullis首先提出設(shè)想，1985年由其發(fā)明了聚合酶鏈反應(yīng)，即簡(jiǎn)易DNA擴(kuò)增法，意味著PCR技術(shù)的真正誕生。到如今2013年，PCR已發(fā)展到第三代技術(shù)。1976年，臺(tái)灣科學(xué)家錢嘉韻，發(fā)現(xiàn)了穩(wěn)定的Taq DNA聚合酶，為PCR技術(shù)發(fā)展也做出了基礎(chǔ)性貢獻(xiàn)。

PCR是利用DNA在體外攝氏95°高溫時(shí)變性會(huì)變成單鏈，低溫（經(jīng)常是60°C左右）時(shí)引物與單鏈按堿基互補(bǔ)配對(duì)的原則結(jié)合，再調(diào)溫度至DNA聚合酶最適反應(yīng)溫度（72°C左右）。

DNA聚合酶沿著磷酸到五碳糖(5'-3')的方向合成互補(bǔ)鏈?；诰酆厦钢圃斓腜CR儀實(shí)際就是一個(gè)溫控設(shè)備，能在變性溫度，復(fù)性溫度，延伸溫度之間很好地進(jìn)行控制。

4、高效液相色譜法

該方法是基于發(fā)生錯(cuò)配的雜合雙鏈DNA與完全匹配的純合雙鏈DNA解鏈特征的差異而進(jìn)行檢測(cè)的，可檢測(cè)出含有單個(gè)堿基的置換、插入或缺失的異源雙鏈片段。

與測(cè)序法相比，該法簡(jiǎn)單、快速，不僅可用于已知突變的檢測(cè)，還可用于未知突變的掃描。但只能檢查有無(wú)突變，不能檢測(cè)出突變類型，結(jié)果判斷容易出錯(cuò)。

5、單鏈構(gòu)象異構(gòu)多態(tài)分析技術(shù)

依據(jù)單鏈DNA在某一種非變性環(huán)境中具有其特定的第二構(gòu)象，構(gòu)象不同導(dǎo)致電泳的遷移率不同，從而將正常鏈與突變鏈分離出來(lái)。與測(cè)序法相比，靈敏性更高。

-基因突變檢測(cè)

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