科學(xué)家造人工基因調(diào)控系統(tǒng),有助開(kāi)發(fā)基因療法

美國(guó)杜克大學(xué)研究人員模仿人體細(xì)胞內(nèi)復(fù)雜的基因調(diào)控過(guò)程，在實(shí)驗(yàn)室造出一種人工系統(tǒng)，能再現(xiàn)多種蛋白質(zhì)是怎樣相互作用打開(kāi)一個(gè)基因的。這種新系統(tǒng)能幫助那些基礎(chǔ)研究人員，作為他們檢查基因“打開(kāi)”或“關(guān)閉”效果的一種工具，并為開(kāi)發(fā)新的基因療法、促進(jìn)合成生物學(xué)速生研究等領(lǐng)域帶來(lái)利益。相關(guān)論文在線發(fā)表于最近的《自然―方法學(xué)》雜志上。

人體細(xì)胞大約含有2萬(wàn)個(gè)基因，會(huì)產(chǎn)生大量的蛋白質(zhì)，很多基因也會(huì)影響到其他基因的活動(dòng)。如能理解這些基因之間的相互作用，就能從整體上提高生物醫(yī)學(xué)研究水平。但在天然系統(tǒng)中，基因之間的相互作用極其復(fù)雜。研究人員介紹說(shuō)，他們模仿這些作用，造出了一些較簡(jiǎn)單的基因網(wǎng)絡(luò)，如能對(duì)其中每個(gè)組成部分實(shí)現(xiàn)精確控制，就可以用它們來(lái)實(shí)驗(yàn)生物傳感、生物計(jì)算、再生療法，甚至作為更復(fù)雜的天然系統(tǒng)的模型。

“人類(lèi)基因不僅僅是打開(kāi)或關(guān)閉那么簡(jiǎn)單，它們可以在大范圍里不同程度地被激活。天然基因是由許多蛋白質(zhì)相互作用來(lái)調(diào)控的，因此在同一生物系統(tǒng)內(nèi)也會(huì)產(chǎn)生不同的結(jié)果?！倍趴舜髮W(xué)普拉特工程學(xué)院生物醫(yī)學(xué)工程副教授查爾斯？杰斯拜奇解釋說(shuō)，在他們?cè)O(shè)計(jì)的人工系統(tǒng)中，用一種蛋白質(zhì)來(lái)控制基因的活性水平?！拔覀儭陨隙隆胤治隽颂烊坏幕蚓W(wǎng)絡(luò)，開(kāi)發(fā)出一種‘自下而上’的方法，能模擬多種蛋白質(zhì)是怎樣通過(guò)復(fù)雜的相互作用來(lái)調(diào)控一個(gè)基因的。這種方法與一般的遺傳學(xué)方法不同，讓我們能打開(kāi)細(xì)胞內(nèi)部的基因，深入到以往無(wú)法觸及的水平?！?/p>

指導(dǎo)該實(shí)驗(yàn)的高級(jí)研究員帕布羅？皮爾茲-佩內(nèi)拉說(shuō)：“目前我們對(duì)天然基因調(diào)控的基本機(jī)制還知之甚少，新系統(tǒng)可以作為一種強(qiáng)有力的探測(cè)工具，進(jìn)一步推動(dòng)合成生物學(xué)發(fā)展，提高對(duì)哺乳動(dòng)物的生物編程能力?！?/p>

“所有的生物系統(tǒng)都依賴(lài)基因調(diào)控，生物工程人員要面對(duì)的挑戰(zhàn)就是怎樣在人工合成過(guò)程中再現(xiàn)這一自然過(guò)程?！苯芩拱萜嬲f(shuō)。對(duì)于合成生物學(xué)來(lái)說(shuō)，新研究還可作為一種合成蛋白質(zhì)的新技術(shù)，比如一種叫做轉(zhuǎn)錄激活因子樣效應(yīng)子（tales）的人造酶，幾乎能跟任何基因序列“綁”在一起。這些tales很容易生產(chǎn)，人們可以造出大量的tales來(lái)控制特殊基因。

基因工程在國(guó)際方面有哪些成就？

生命科學(xué)最大的基礎(chǔ)工程

生物技術(shù)在過(guò)去的幾十年風(fēng)起云涌，70年代出現(xiàn)的重組DNA，使得人們有可能按照需求生產(chǎn)出基因工程的藥物。到了80年代，轉(zhuǎn)基因技術(shù)在農(nóng)業(yè)方面的應(yīng)用極大地提高了農(nóng)作物、動(dòng)物的產(chǎn)量和品質(zhì)。90年代有代表性的進(jìn)展就是克隆技術(shù)，使得重組生命成為可能，這是很偉大的進(jìn)步。信息技術(shù)在很大程度上改變了社會(huì)，正如未來(lái)學(xué)家所說(shuō)，信息技術(shù)使我們能夠做的更多做得更快、更好。但是，生命科學(xué)、生物技術(shù)有可能改變?nèi)祟?lèi)自身，改變未來(lái)社會(huì)的發(fā)展，其影響更重大。從總體上看，生命科學(xué)無(wú)論從揭示未知領(lǐng)域的廣度深度，從產(chǎn)業(yè)化的巨大前景，保證人類(lèi)基本的物質(zhì)生活的需求，強(qiáng)身健體的需要，還是推動(dòng)整個(gè)人類(lèi)的進(jìn)步來(lái)說(shuō)，都是非常重要的一個(gè)領(lǐng)域，因此說(shuō)21世紀(jì)是生命科學(xué)的世紀(jì)是很有道理的。

人類(lèi)基因組研究是目前生命科學(xué)領(lǐng)域里的一項(xiàng)最大的基礎(chǔ)工程。生命活動(dòng)在相當(dāng)大的程度上是受遺傳因素影響的，要理解生命，戰(zhàn)勝疾病，提高健康，就必須對(duì)控制生命的遺傳信息有所了解，而且不是支離破碎的了解，是整體化的了解。所謂基因組是生命遺傳信息的總合，它不是個(gè)體基因的概念，它是所有基因在一起，再加上那些調(diào)控基因的遺傳信息。這個(gè)項(xiàng)目的驅(qū)動(dòng)因素也是雙重性的，一個(gè)是科學(xué)家的好奇心，求知欲望，像任何其他基礎(chǔ)科學(xué)一樣；另外一個(gè)巨大的驅(qū)動(dòng)力就是人類(lèi)健康的一種需求。

生命科學(xué)要揭示的奧秘很多，整個(gè)框架搭起來(lái)的過(guò)程就是從具象到微象，從大到小，由表及里，但到達(dá)"里"以后發(fā)現(xiàn)，對(duì)個(gè)別的孤立的分子進(jìn)行研究，恐怕不能揭示其中的規(guī)律，這樣就從分析進(jìn)入到綜合。進(jìn)入到人類(lèi)基因組時(shí)代，生命科學(xué)全新形態(tài)，即大科學(xué)形態(tài)，系統(tǒng)科學(xué)形態(tài)，交叉科學(xué)形態(tài)。人類(lèi)基因組揭示的信息量大概只有天文的數(shù)字可以與之相比。如果把生物的變異性考慮進(jìn)去的話，這種海量信息的儲(chǔ)存、分析、傳輸，收集，把信息從數(shù)據(jù)變成知識(shí)，這就要求信息技術(shù)、數(shù)學(xué)等加入進(jìn)來(lái)，所以生物信息學(xué)產(chǎn)生了。要在同一時(shí)間研究所有的基因、所有的蛋白質(zhì)的表達(dá)和相互作用，是一種系統(tǒng)科學(xué)的研究方法。為了進(jìn)行這樣的分析，新的平臺(tái)就要發(fā)展，比如生物芯片，在一個(gè)指甲蓋大小的面積上可以把人類(lèi)的所有基因，將來(lái)可能發(fā)展到所有的蛋白，都放在這個(gè)小的平面上，用定型化來(lái)進(jìn)行系統(tǒng)化的研究。當(dāng)今的生命科學(xué)的大科學(xué)平臺(tái)，為我們揭示生命的奧秘提供了可能。破譯"天書(shū)"只為造福社會(huì)

經(jīng)過(guò)全球科學(xué)家包括中國(guó)科學(xué)家的努力，2000年6月人類(lèi)基因組計(jì)劃完成了框架測(cè)序，大概再過(guò)兩三年，到2003年就可以把人類(lèi)基因組的精細(xì)的序列完成。中國(guó)科學(xué)家承擔(dān)的的1％的任務(wù)完成得還是非常優(yōu)秀的，在6個(gè)國(guó)家中最早地完成了自己應(yīng)該承擔(dān)的區(qū)域的精細(xì)測(cè)序。也就是說(shuō)，第一份人類(lèi)的遺傳"天書(shū)"已經(jīng)展現(xiàn)在我們眼前，但是我們還不怎么讀得懂?，F(xiàn)在提出功能基因組計(jì)劃，就是要理解這個(gè)"天書(shū)"里說(shuō)的是什么內(nèi)容，"天書(shū)"上的信息是怎么表達(dá)的，這種表達(dá)又是如何控制的，這種表達(dá)、控制和環(huán)境又是如何相互作用的，這種相互作用在人類(lèi)的健康和疾病當(dāng)中又是怎么樣變化的。

人的生老病死這些活動(dòng)，實(shí)際上既有遺傳因素，又有環(huán)境因素。人類(lèi)基因組計(jì)劃研究的意義最后還是體現(xiàn)在對(duì)人類(lèi)的實(shí)際貢獻(xiàn)上，尤其體現(xiàn)在對(duì)人類(lèi)重大疾病的防治上來(lái)。這里又有一個(gè)醫(yī)學(xué)基因組問(wèn)題。基因組是有變異的，不是一成不變的，這就為遺傳信息的變異奠定了基礎(chǔ)。為什么在一些人群和家族中比較容易發(fā)生某些疾病，比如高血壓、肥胖癥等。據(jù)調(diào)查，目前中國(guó)人中有25％超重，少兒肥胖者達(dá)7-8％，而且增長(zhǎng)速度很快。這里既有遺傳因素又有其他因素，醫(yī)學(xué)基因組學(xué)就是要搞清那些遺傳疾病的原因及其防治辦法。由于人的千差萬(wàn)別，對(duì)于疾病的易感性，對(duì)藥物的反應(yīng)性包括對(duì)療效的反應(yīng)性和對(duì)副作用的反應(yīng)性，都跟遺傳信息的變異有關(guān)，所以，不僅要"天書(shū)"讀出來(lái)，而且要把人群、個(gè)體之間主要差異，就是把"天書(shū)"里的那些符號(hào)識(shí)別出來(lái)。

基因技術(shù)提供無(wú)限商機(jī)

基因技術(shù)對(duì)醫(yī)藥行業(yè)來(lái)說(shuō)是提供了無(wú)限商機(jī)，一部分基因的蛋白質(zhì)產(chǎn)物可以直接用來(lái)做藥，大多數(shù)基因蛋白質(zhì)的產(chǎn)物可以用來(lái)篩選藥物?；瘜W(xué)藥物在身體里作用的靶點(diǎn)，主要是基因編碼的蛋白質(zhì)。以前是先有化合物，再來(lái)一點(diǎn)點(diǎn)識(shí)別這個(gè)化合物作用在哪些靶位上?，F(xiàn)在反過(guò)來(lái)了，先知道那么多的靶點(diǎn)，再來(lái)篩選化合物，這樣藥物發(fā)現(xiàn)的速度就加快了。識(shí)別疾病基因就使疾病的診斷進(jìn)入到基因診斷階段，對(duì)異常的基因進(jìn)行替代，就產(chǎn)生了基因治療。

人類(lèi)基因組發(fā)展到今天，主要就是從整理天書(shū)到真正的生物學(xué)功能，然后應(yīng)用于人類(lèi)的治療疾病、健康和醫(yī)藥上。人類(lèi)基因組計(jì)劃也推動(dòng)了對(duì)其他生命基因組的研究，推而廣之，還包括了對(duì)簡(jiǎn)單生命體的基因組，比如大腸桿菌一直到植物，比如水稻再到動(dòng)物的研究。僅僅看到人類(lèi)基因天書(shū)，很難理解為什么是人類(lèi)，什么讓我們區(qū)別于其他動(dòng)物。把生命天書(shū)拿出來(lái)，從最簡(jiǎn)單的生命體到最復(fù)雜的人類(lèi)生命進(jìn)化過(guò)程中，不同階段的生命體的遺傳特性，拿出來(lái)進(jìn)行比較，就可以發(fā)現(xiàn)在基因組水平進(jìn)化的規(guī)律，了解基因組的結(jié)構(gòu)和功能怎么樣從簡(jiǎn)單到復(fù)雜，由低級(jí)到高級(jí)發(fā)展的。這個(gè)計(jì)劃的帶動(dòng)對(duì)解析生命科學(xué)的最復(fù)雜問(wèn)題如進(jìn)化、發(fā)育、腦功能等，都有巨大作用。

中國(guó)的生命科學(xué)研究過(guò)去幾十年來(lái)走過(guò)了一條艱難曲折的道路。直到20世紀(jì)80年代末期，基因組科學(xué)在很落后的情況下，爭(zhēng)取一個(gè)很快的發(fā)展。因?yàn)榛驅(qū)W科是帶動(dòng)學(xué)科，中國(guó)的科學(xué)發(fā)生了前所未有的整合、發(fā)展，促進(jìn)了生命科學(xué)的發(fā)展。應(yīng)該說(shuō)，人類(lèi)基因組的參與，開(kāi)始是跟蹤，后來(lái)是參與，后來(lái)是人類(lèi)疾病的研究，如果說(shuō)人類(lèi)疾病組的研究我們還只是補(bǔ)充、跟蹤、參與，那么，水稻基因組的研究，我們就是主角。目前，多個(gè)課題研究進(jìn)展順利，預(yù)計(jì)2002年這些成果都可能以長(zhǎng)篇論文的方式，在國(guó)際上最著名的重要專(zhuān)業(yè)刊物上發(fā)表。基因工程是生命科學(xué)的重要組成部分，比如說(shuō)，分子生物學(xué)跟基因組的工作就有千絲萬(wàn)縷的聯(lián)系。在前沿學(xué)科，我們有了比較大的進(jìn)展，從耳聾的基因到血壓基因、指趾基因，從白血病、肝癌到肌體瘤、鼻咽癌等等。實(shí)際上，在腫瘤基因方面，中國(guó)是國(guó)際上最早涉及的國(guó)家之一?；蜓芯康某晒?，在醫(yī)學(xué)科學(xué)上起子一個(gè)很大的帶動(dòng)作用。

在前沿生物高科技領(lǐng)域，中國(guó)科學(xué)家能產(chǎn)生任何一種已知的生物藥品。我們已經(jīng)掌握了20多種生物克隆的核心技術(shù)，新近的克隆羊、克隆牛，已有成功的報(bào)道。轉(zhuǎn)基因已走進(jìn)生產(chǎn)領(lǐng)域，國(guó)內(nèi)的基因棉花，可以和國(guó)外的轉(zhuǎn)基因棉花一決雌雄。生物信息學(xué)平臺(tái)已初步建立起來(lái)，而且形成一些自己的特色，在其它墓因組的研究中都已得到很好的發(fā)揮。 把知識(shí)變成經(jīng)濟(jì)競(jìng)爭(zhēng)力

雖然中國(guó)的生物科學(xué)研究成果非常喜人，但離國(guó)家的要求差距還很大。加入WTO就暴露出我們的差距非常之大。在生命科學(xué)領(lǐng)域，我覺(jué)得有兩個(gè)重要課題：一是如何提高農(nóng)業(yè)的品質(zhì)，另一個(gè)如何把國(guó)家的制藥工業(yè)搞上去。

中國(guó)農(nóng)業(yè)的效率、效益不高，競(jìng)爭(zhēng)力不夠，農(nóng)民富不起來(lái)，科學(xué)界有責(zé)任啊!如何讓農(nóng)產(chǎn)品不僅是數(shù)量上，而且是質(zhì)量上提高，同時(shí)不要以犧牲環(huán)境、資源為代價(jià)，只能靠科學(xué)技術(shù)。農(nóng)民正眼巴巴地等著科技人員去解決農(nóng)業(yè)生產(chǎn)上許多問(wèn)題。農(nóng)民富不起來(lái)，中國(guó)的現(xiàn)代化也是一句空話。這是吃飯的問(wèn)題。

再看吃藥的問(wèn)題。現(xiàn)在中國(guó)雖然是藥物生產(chǎn)大國(guó)，但是我們的技術(shù)創(chuàng)新能力很低，我們的研究能力、創(chuàng)新藥物能力很低，90％以上都是仿制藥物。我們?cè)趪?guó)際中藥市場(chǎng)上只占3％的份額，嚴(yán)重落后于日本、韓國(guó)等國(guó)。當(dāng)健康水平不斷提高，醫(yī)療條件不斷改善，總體上已經(jīng)控制了大部分危性傳染病，營(yíng)養(yǎng)性(營(yíng)養(yǎng)缺陷)的疾病也會(huì)逐步消失，將來(lái)退行性疾病會(huì)成為主要的危害。包括老年癡呆癥、器官功能退化等。還有代謝性疾病，如心血管、腦血管疾病，腳顫，糖尿病等等。生老病死，由盛到衰，衰就是人體在衰老過(guò)程中的器官功能的減退，并由此引起的疾病。此外，還有外傷、器官損傷等等，進(jìn)行組織和器官的再造，由此產(chǎn)生一個(gè)重大需求。面對(duì)這些疾病成為人類(lèi)健康的障礙時(shí)，就提出了一種醫(yī)學(xué)，叫"再生醫(yī)學(xué)"，包括減緩衰老和替代人體衰老的器官。完全由非生命材料造成的人工器官，還存在很大的局限性，所以，器官再造就成為很引人注目的生物技術(shù)發(fā)展的新潮流。在這一過(guò)程中，干細(xì)胞技術(shù)、克隆技術(shù)提供了一個(gè)條件，帶來(lái)了醫(yī)學(xué)新的曙光。

現(xiàn)在的一個(gè)重要問(wèn)題是，如何把我們基礎(chǔ)研究所積累起來(lái)的知識(shí)，要變成產(chǎn)品，變成市場(chǎng)，變成經(jīng)濟(jì)上的競(jìng)爭(zhēng)力。這里首先需要科研人員轉(zhuǎn)變觀念，需要進(jìn)行技術(shù)創(chuàng)新。
參考資料：/html/2282.htm
回答者：tianzhu345 - 門(mén)吏 三級(jí) 6-12 19:38
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人類(lèi)基因組計(jì)劃任務(wù)是什么，將解決付么問(wèn)題?它對(duì)醫(yī)學(xué)的發(fā)展有什么影響，

什么是基因？
含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）構(gòu)成以外，多數(shù)生物的基因由脫氧核糖核酸（DNA）構(gòu)成，并在染色體上作線狀排列?；蛞辉~通常指染色體基因。在真核生物中，由于染色體都在細(xì)胞核內(nèi)，所以又稱(chēng)為核基因。位于線粒體和葉綠體等細(xì)胞器中的基因則稱(chēng)為染色體外基因、核外基因或細(xì)胞質(zhì)基因，也可以分別稱(chēng)為線粒體基因、質(zhì)粒和葉綠體基因。
在通常的二倍體的細(xì)胞或個(gè)體中，能維持配子或配子體正常功能的最低數(shù)目的一套染色體稱(chēng)為染色體組或基因組，一個(gè)基因組中包含一整套基因。相應(yīng)的全部細(xì)胞質(zhì)基因構(gòu)成一個(gè)細(xì)胞質(zhì)基因組，其中包括線粒體基因組和葉綠體基因組等。原核生物的基因組是一個(gè)單純的DNA或RNA分子，因此又稱(chēng)為基因帶，通常也稱(chēng)為它的染色體。
基因在染色體上的位置稱(chēng)為座位，每個(gè)基因都有自己特定的座位。凡是在同源染色體上占據(jù)相同座位的基因都稱(chēng)為等位基因。在自然群體中往往有一種占多數(shù)的（因此常被視為正常的）等位基因，稱(chēng)為野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或間接地由野生型基因通過(guò)突變產(chǎn)生，相對(duì)于野生型基因，稱(chēng)它們?yōu)橥蛔冃突?。在二倍體的細(xì)胞或個(gè)體內(nèi)有兩個(gè)同源染色體，所以每一個(gè)座位上有兩個(gè)等位基因。如果這兩個(gè)等位基因是相同的，那么就這個(gè)基因座位來(lái)講，這種細(xì)胞或個(gè)體稱(chēng)為純合體；如果這兩個(gè)等位基因是不同的，就稱(chēng)為雜合體。在雜合體中，兩個(gè)不同的等位基因往往只表現(xiàn)一個(gè)基因的性狀，這個(gè)基因稱(chēng)為顯性基因，另一個(gè)基因則稱(chēng)為隱性基因。在二倍體的生物群體中等位基因往往不止兩個(gè)，兩個(gè)以上的等位基因稱(chēng)為復(fù)等位基因。不過(guò)有一部分早期認(rèn)為是屬于復(fù)等位基因的基因，實(shí)際上并不是真正的等位，而是在功能上密切相關(guān)、在位置上又鄰接的幾個(gè)基因，所以把它們另稱(chēng)為擬等位基因。某些表型效應(yīng)差異極少的復(fù)等位基因的存在很容易被忽視，通過(guò)特殊的遺傳學(xué)分析可以分辨出存在于野生群體中的幾個(gè)等位基因。這種從性狀上難以區(qū)分的復(fù)等位基因稱(chēng)為同等位基因。許多編碼同工酶的基因也是同等位基因。
屬于同一染色體的基因構(gòu)成一個(gè)連鎖群(見(jiàn)連鎖和交換)?；蛟谌旧w上的位置一般并不反映它們?cè)谏砉δ苌系男再|(zhì)和關(guān)系，但它們的位置和排列也不完全是隨機(jī)的。在細(xì)菌中編碼同一生物合成途徑中有關(guān)酶的一系列基因常排列在一起，構(gòu)成一個(gè)操縱子（見(jiàn)基因調(diào)控）；在人、果蠅和小鼠等不同的生物中，也常發(fā)現(xiàn)在作用上有關(guān)的幾個(gè)基因排列在一起，構(gòu)成一個(gè)基因復(fù)合體或基因簇或者稱(chēng)為一個(gè)擬等位基因系列或復(fù)合基因。
功能、類(lèi)別和數(shù)目 到目前為止在果蠅中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的基因不下于1000個(gè)， 在大腸桿菌中已經(jīng)定位的基因大約也有1000個(gè)，由基因決定的性狀雖然千差萬(wàn)別，但是許多基因的原初功能卻基本相同。
功能 1945年G.W.比德?tīng)柾ㄟ^(guò)對(duì)脈孢菌的研究，提出了一個(gè)基因一種酶假設(shè)，認(rèn)為基因的原初功能都是決定蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)（即編碼組成肽鏈的氨基酸序列）。這一假設(shè)在50年代得到充分的驗(yàn)證。
類(lèi)別 60年代初F.雅各布和J.莫諾發(fā)現(xiàn)了調(diào)節(jié)基因。把基因區(qū)分為結(jié)構(gòu)基因和調(diào)節(jié)基因是著眼于這些基因所編碼的蛋白質(zhì)的作用：凡是編碼酶蛋白、血紅蛋白、膠原蛋白或晶體蛋白等蛋白質(zhì)的基因都稱(chēng)為結(jié)構(gòu)基因；凡是編碼阻遏或激活結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄的蛋白質(zhì)的基因都稱(chēng)為調(diào)節(jié)基因。但是從基因的原初功能這一角度來(lái)看，它們都是編碼蛋白質(zhì)。根據(jù)原初功能（即基因的產(chǎn)物）基因可分為：①編碼蛋白質(zhì)的基因。包括編碼酶和結(jié)構(gòu)蛋白的結(jié)構(gòu)基因以及編碼作用于結(jié)構(gòu)基因的阻遏蛋白或激活蛋白的調(diào)節(jié)基因。②沒(méi)有翻譯產(chǎn)物的基因。轉(zhuǎn)錄成為RNA以后不再翻譯成為蛋白質(zhì)的轉(zhuǎn)移核糖核酸(tRNA)基因和核糖體核酸（rRNA）基因：③不轉(zhuǎn)錄的DNA區(qū)段。如啟動(dòng)區(qū)、操縱基因等等。前者是轉(zhuǎn)錄時(shí)RNA多聚酶開(kāi)始和DNA結(jié)合的部位；后者是阻遏蛋白或激活蛋白和DNA結(jié)合的部位。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)在果蠅中有影響發(fā)育過(guò)程的各種時(shí)空關(guān)系的突變型，控制時(shí)空關(guān)系的基因有時(shí)序基因 、格局基因 、選擇基因等（見(jiàn)發(fā)生遺傳學(xué)）。
一個(gè)生物體內(nèi)的各個(gè)基因的作用時(shí)間常不相同，有一部分基因在復(fù)制前轉(zhuǎn)錄，稱(chēng)為早期基因；有一部分基因在復(fù)制后轉(zhuǎn)錄，稱(chēng)為晚期基因。一個(gè)基因發(fā)生突變而使幾種看來(lái)沒(méi)有關(guān)系的性狀同時(shí)改變，這個(gè)基因就稱(chēng)為多效基因。
數(shù)目 不同生物的基因數(shù)目有很大差異，已經(jīng)確知RNA噬菌體MS2只有3個(gè)基因，而哺乳動(dòng)物的每一細(xì)胞中至少有100萬(wàn)個(gè)基因。但其中極大部分為重復(fù)序列，而非重復(fù)的序列中，編碼肽鏈的基因估計(jì)不超過(guò)10萬(wàn)個(gè)。除了單純的重復(fù)基因外，還有一些結(jié)構(gòu)和功能都相似的為數(shù)眾多的基因，它們往往緊密連鎖，構(gòu)成所謂基因復(fù)合體或叫做基因家族。
相互作用
生物的一切表型都是蛋白質(zhì)活性的表現(xiàn)。換句話說(shuō)，生物的各種性狀幾乎都是基因相互作用的結(jié)果。所謂相互作用，一般都是代謝產(chǎn)物的相互作用，只有少數(shù)情況涉及基因直接產(chǎn)物，即蛋白質(zhì)之間的相互作用。
非等位基因的相互作用 依據(jù)非等位基因相互作用的性質(zhì)可以將它們歸納為：
①互補(bǔ)基因。若干非等位基因只有同時(shí)存在時(shí)才出現(xiàn)某一性狀，其中任何一個(gè)發(fā)生突變時(shí)都會(huì)導(dǎo)致同一突變型性狀，這些基因稱(chēng)為互補(bǔ)基因。
②異位顯性基因。影響同一性狀的兩個(gè)非等位基因在一起時(shí)，得以表現(xiàn)性狀的基因稱(chēng)為異位顯性基因或稱(chēng)上位基因。
③累加基因。對(duì)于同一性狀的表型來(lái)講，幾個(gè)非等位基因中的每一個(gè)都只有部分的影響，這樣的幾個(gè)基因稱(chēng)為累加基因或多基因。在累加基因中每一個(gè)基因只有較小的一部分表型效應(yīng)，所以又稱(chēng)為微效基因。相對(duì)于微效基因來(lái)講，由單個(gè)基因決定某一性狀的基因稱(chēng)為主效基因。
④修飾基因。本身具有或者沒(méi)有任何表型效應(yīng)，可是和另一突變基因同時(shí)存在便會(huì)影響另一基因的表現(xiàn)程度的基因。如果本身具有同一表型效應(yīng)則和累加基因沒(méi)有區(qū)別。
⑤抑制基因。一個(gè)基因發(fā)生突變后使另一突變基因的表型效應(yīng)消失而恢復(fù)野生型表型，稱(chēng)前一基因?yàn)楹笠换虻囊种苹?。如果前一基因本身具有表型效?yīng)則抑制基因和異位顯性基因沒(méi)有區(qū)別。
⑥調(diào)節(jié)基因。一個(gè)基因如果對(duì)另一個(gè)或幾個(gè)基因具有阻遏作用或激活作用則稱(chēng)該基因?yàn)檎{(diào)節(jié)基因。調(diào)節(jié)基因通過(guò)對(duì)被調(diào)節(jié)的結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄的控制而發(fā)揮作用。具有阻遏作用的調(diào)節(jié)基因不同于抑制基因，因?yàn)橐种苹蜃饔糜谕蛔兓蚨冶旧砭褪峭蛔兓颍{(diào)節(jié)基因則作用于野生型基因而且本身也是野生型基因。
⑦微效多基因。影響同一性狀的基因?yàn)閿?shù)較多，以致無(wú)法在雜交子代中明顯地區(qū)分它們的類(lèi)型，這些基因統(tǒng)稱(chēng)為微效多基因或稱(chēng)多基因。
⑧背景基因型。從理論上看，任何一個(gè)基因的作用都要受到同一細(xì)胞中其他基因的影響。除了人們正在研究的少數(shù)基因以外，其余的全部基因構(gòu)成所謂的背景基因型或稱(chēng)殘余基因型。
等位基因的相互作用 1932年H.J.馬勒依據(jù)突變型基因與野生型等位基因的關(guān)系歸納為無(wú)效基因、亞效基因、超效基因、新效基因和反效基因。
①無(wú)效基因。不能產(chǎn)生野生型表型的、完全失去活性的突變型基因。一般的無(wú)效基因卻能通過(guò)回復(fù)突變而成為野生型基因。
②亞效基因。表型效應(yīng)在性質(zhì)上相同于野生型，可是在程度上次于野生型的突變型基因。
③超效基因。表型效應(yīng)超過(guò)野生型等位基因的突變型基因。
④新效基因。產(chǎn)生野生型等位基因所沒(méi)有的新性狀的突變型基因。
⑤反效基因。作用和野生型等位基因相對(duì)抗的突變型基因。
⑥鑲嵌顯性。對(duì)于某一性狀來(lái)講，一個(gè)等位基因影響身體的一個(gè)部分，另一等位基因則影響身體的另一部分，而在雜合體中兩個(gè)部分都受到影響的現(xiàn)象稱(chēng)為鑲嵌顯性。
基因和環(huán)境因素的相互作用 基因作用的表現(xiàn)離不開(kāi)內(nèi)在的和外在的環(huán)境的影響。在具有特定基因的一群個(gè)體中，表現(xiàn)該基因性狀的個(gè)體的百分?jǐn)?shù)稱(chēng)為外顯率；在具有特定基因而又表現(xiàn)該一性狀的個(gè)體中，對(duì)于該一性狀的表現(xiàn)程度稱(chēng)為表現(xiàn)度。外顯率和表現(xiàn)度都受內(nèi)在環(huán)境和外在環(huán)境的影響。
內(nèi)在環(huán)境 指生物的性別、年齡等條件以及背景基因型。
①性別。性別對(duì)于基因作用的影響實(shí)際上是性激素對(duì)基因作用的影響。性激素為基因所控制，所以實(shí)質(zhì)上這些都是基因相互作用的結(jié)果。
②年齡。人類(lèi)中各個(gè)基因顯示它的表型的年齡有很大的區(qū)別。
③背景基因型。通過(guò)選擇，可以改變動(dòng)植物品系的某一遺傳性狀的外顯率和表現(xiàn)度，說(shuō)明一些基因的作用往往受到一系列修飾基因或者背景基因型的影響。
由于背景基因型的差異而造成的影響，在下述3種情況中可以減低到最低限度：由高度近交得來(lái)的純系；一卵雙生兒；無(wú)性繁殖系（包括某些高等植物的無(wú)性繁殖系、微生物的無(wú)性繁殖系以及高等動(dòng)物的細(xì)胞株）。用這些體系作為實(shí)驗(yàn)系統(tǒng)，可以更為明確地顯示環(huán)境因素的影響，更為確切地說(shuō)明某一基因的作用。雙生兒法在人類(lèi)遺傳學(xué)中的應(yīng)用及純系生物在遺傳學(xué)和許多生物學(xué)研究中的應(yīng)用都是根據(jù)這一原理。
外在環(huán)境 ①溫度。溫度敏感突變型只能在某些溫度中表現(xiàn)出突變型的性狀，對(duì)于一般的突變型來(lái)說(shuō)，溫度對(duì)于基因的作用也有程度不等的影響。②營(yíng)養(yǎng)。家兔脂肪的黃色決定于基因y的純合狀態(tài)以及食物中的葉黃素的存在。如果食物中不含有葉黃素，那么yy純合體的脂肪也并不呈黃色。y基因的作用顯然和葉黃素的同化有關(guān)。
演化 就細(xì)胞中DNA的含量來(lái)看，一般愈是低等的生物含量愈低，愈是高等的生物含量愈高。就基因的數(shù)量和種類(lèi)來(lái)講，一般愈是低等的生物愈少，愈是高等的生物愈多。DNA含量和基因數(shù)的增加與生理功能的逐漸完備是密切相關(guān)的。
基因最初是一個(gè)抽象的符號(hào)，后來(lái)證實(shí)它是在染色體上占有一定位置的遺傳的功能單位。大腸桿菌乳糖操縱子中的基因的分離和離體條件下轉(zhuǎn)錄的實(shí)現(xiàn)進(jìn)一步說(shuō)明基因是實(shí)體。今已可以在試管中對(duì)基因進(jìn)行改造（見(jiàn)重組DNA技術(shù)）甚至人工合成基因。對(duì)基因的結(jié)構(gòu)、功能、重組、突變以及基因表達(dá)的調(diào)控和相互作用的研究始終是遺傳學(xué)研究的中心課題。

■什么是基因治療？
在認(rèn)識(shí)和熟練使用遺傳生物學(xué)單位基因的新近進(jìn)展后，它已經(jīng)為科學(xué)家去改變病人的遺傳物質(zhì)，以達(dá)到治病防病的目的邁向新的一步?；蛑委煹囊粋€(gè)主要目標(biāo)是用一種缺陷基因的健康復(fù)制去提供給細(xì)胞。這一方法是革命性的：醫(yī)生試圖通過(guò)改變病人細(xì)胞的遺傳物質(zhì)，來(lái)代替給病人治療或控制遺傳疾病的藥物，最終達(dá)到醫(yī)治病人疾病的根本目的。
幾百個(gè)主要健康問(wèn)題受到基因功能的影響。在將來(lái)，基因治療能被用于醫(yī)治許多這類(lèi)疾病。理論上講為了防止遺傳缺陷傳給下一代，還能用于改變胚胎細(xì)胞（蛋或種子）。然而，胚胎家系基因治療的可能性受到困難的倫理道德、社會(huì)問(wèn)題和技術(shù)障礙牽制。
基因治療還作為藥物輸送系統(tǒng)使用，為了做到這點(diǎn)，產(chǎn)生有用物質(zhì)的基因?qū)⒈磺哆M(jìn)病人細(xì)胞的DNA中。例如，在血管外科中，產(chǎn)生抗凝血因子的基因能被嵌入血管細(xì)胞家系的DNA中，有助于防止血栓的形成。許多其它疾病可使用這一般方法治療來(lái)提高本身的可靠性。
當(dāng)醫(yī)療治療提高到分子水平時(shí)，藥物輸送使用基因治療能節(jié)約時(shí)間減低成本。為收集大量的基因蛋白產(chǎn)品、提純產(chǎn)品、合成藥物和對(duì)病人的管理縮短了時(shí)間減少了復(fù)雜的工藝加工。
然而，基因治療仍是處于極端新的和高度的實(shí)驗(yàn)階段。被批準(zhǔn)的試驗(yàn)數(shù)量是小的，今天只有少量的病人曾得到過(guò)治療。
目前基因治療實(shí)驗(yàn)的基本步驟
在目前的某些實(shí)驗(yàn)中，從病人的血液或骨髓中取出細(xì)胞，并在加速繁殖的實(shí)驗(yàn)條件下生長(zhǎng)。然后，把需要的基因借助于不起作用的病毒嵌進(jìn)細(xì)胞。選擇出獲得成功改變的細(xì)胞再加速繁殖，再回到病人的體內(nèi)。另一種情況，脂質(zhì)體（脂肪顆粒）或不起作用的病毒可被用于把基因直接輸進(jìn)病人體內(nèi)細(xì)胞。
基因治療的基本要求
基因治療的潛力
基因治療為治愈人類(lèi)疾病提供了新的范例。不是通過(guò)制劑與基因產(chǎn)品或自身基因產(chǎn)品相互作用來(lái)改變疾病的表現(xiàn)型，而是基因治療理論上能修正特殊基因，導(dǎo)致沿著簡(jiǎn)單化的管理治愈疾病。開(kāi)始基因治療是針對(duì)治療遺傳性疾病，但目前對(duì)廣泛性的疾病進(jìn)行研究，包括癌癥、外周血管疾病、關(guān)節(jié)炎、神經(jīng)變性疾病和其它后天疾病。
基因確認(rèn)和克隆
即使基因治療戰(zhàn)略性的范圍是相當(dāng)多樣化，成功的基因治療也需要一定的關(guān)鍵的基本要素。其中最重要的要素是必須確認(rèn)和克隆有關(guān)的基因。直到人類(lèi)基因組計(jì)劃完成，基因的有效度才被利用。但仍然等到涉及疾病的相關(guān)基因被確認(rèn)和克隆出來(lái)才開(kāi)始實(shí)施基因治療戰(zhàn)略。
轉(zhuǎn)基因和基因表達(dá)
一旦確認(rèn)和克隆出基因，下一步必須表達(dá)出來(lái)。有關(guān)轉(zhuǎn)基因和基因表達(dá)的效率屬于基因治療研究的前沿問(wèn)題。最近基因治療領(lǐng)域的許多爭(zhēng)論圍繞把所希望的基因轉(zhuǎn)入合適的細(xì)胞中，然后為疾病治療獲得滿(mǎn)意的表達(dá)水平。希望將來(lái)對(duì)轉(zhuǎn)基因和特殊組織基因表達(dá)的研究將在主要基因治療試驗(yàn)中解決這一課題?；蛑委煈?zhàn)略的其它認(rèn)識(shí)包括：充分掌握靶點(diǎn)疾病的發(fā)病機(jī)理，潛在的基因治療副作用，理解接受基因治療的靶細(xì)胞。
術(shù)語(yǔ)：
與大多數(shù)領(lǐng)域一樣，基因治療有專(zhuān)門(mén)的術(shù)語(yǔ)，下列提供的將闡明某些最普通術(shù)語(yǔ)的意思。
體外轉(zhuǎn)基因：
把遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)至寄主外部的細(xì)胞。經(jīng)遺傳物質(zhì)移植后的細(xì)胞再回到寄主中。這個(gè)術(shù)語(yǔ)還被稱(chēng)為轉(zhuǎn)基因的非直接方法。
體內(nèi)轉(zhuǎn)基因 ：
遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)入寄主體內(nèi)的細(xì)胞。這還被稱(chēng)為轉(zhuǎn)基因的直接方法。
基因治療：
把選擇過(guò)的基因轉(zhuǎn)入具有改善或治愈疾病希望的寄主中。
細(xì)胞治療（基因組治療）：
把未經(jīng)遺傳性修正的完整的細(xì)胞轉(zhuǎn)入寄主中，使被轉(zhuǎn)移的細(xì)胞將產(chǎn)生促進(jìn)與寄主結(jié)合并改善寄主功能的希望。
體細(xì)胞轉(zhuǎn)化：
把基因轉(zhuǎn)入非種系組織中，它具有校正病人疾病狀態(tài)的希望。
種系基因：
把基因轉(zhuǎn)入種系組織中（蛋或胚胎），它有希望改變下一代的基因組。
轉(zhuǎn)基因：
在轉(zhuǎn)基因?qū)嶒?yàn)中，選擇試驗(yàn)基因。例如，如果你給患苯并酮尿癥病人治病，你可計(jì)劃把一校正過(guò)的苯丙氨酸羥基酶基因譯本移入肝細(xì)胞中。在這個(gè)例子中，苯丙氨酸羥基酶的校正譯本就是轉(zhuǎn)基因。
報(bào)告基因：
常用于試驗(yàn)基因轉(zhuǎn)換效率的基因。例子是luceriferase, --半乳糖和氯氨素乙烯轉(zhuǎn)化酶。
基因轉(zhuǎn)化載體：
基因被轉(zhuǎn)移進(jìn)細(xì)胞的機(jī)理。
轉(zhuǎn)化率：
正在表達(dá)所期望的轉(zhuǎn)基因百分率。

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