一
、寶寶染色體異常的表現(xiàn)1
也稱21三體綜合征和先天愚型等
,如何診斷染色體異常.png)
臨床特征：Down綜合癥患兒出生時(shí)即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯
2
患兒出生時(shí)較正常新生兒的平均身長略短
，隨年齡增長差異愈發(fā)明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現(xiàn)為水平掌褶紋（通貫手）及其他特征性皮紋改變，如小指短而內(nèi)屈呈單一褶紋（即第五指為兩節(jié)），肌張力減低多數(shù)患兒3～4歲仍不會走路，嬰幼兒反應(yīng)遲鈍或引不出進(jìn)食困難患兒智力及精神發(fā)育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時(shí)才會說話。大多數(shù)表現(xiàn)沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達(dá)40歲。有些患者可見白內(nèi)障
，先天性心臟病或心臟病繼發(fā)，腦栓塞和腦膿腫，胃腸道異常如，十二指腸狹窄等寰樞關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，劇烈運(yùn)動可導(dǎo)致脊髓壓迫，中幼粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)生率高于常人患者40多歲時(shí)幾乎普遍發(fā)生Alzheimer病，出現(xiàn)注意力不集中、寡言少語視空間定向力差記憶力及判斷力下降和癲癇發(fā)作等。3
、13三體綜合征13三體綜合征也稱Patau綜合征，活嬰發(fā)病率為1/2000
，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。患兒表現(xiàn)為小頭前額凸出、小眼
二
、染色體異常的診斷辦法現(xiàn)在的醫(yī)療水平很高了
，能夠診斷出染色體異常，所以大家也不必太過敏感，讓我們來看看哪些方法可以診斷出染色體異常，也算是給大家科普和定心吧。1
、實(shí)驗(yàn)室檢查 a、Down綜合征血清學(xué)檢查可表現(xiàn)為血清素減少、白細(xì)胞堿性、磷酸酶增加等。2、產(chǎn)前檢查很重要
，如果 高、雌三醇的含量降低，那么就關(guān)注一下胎兒的Down綜合征檢查情況……3
、其他輔助檢性查，比如孕婦做羊膜囊穿刺可以診斷出羊水細(xì)胞是否存在染色體的異常，這樣也可以提早查出是否是Down綜合征患兒，或者他們是否存在其他染色體發(fā)育的不全。4、染色體檢查也可以用熒光原位雜交技術(shù)去檢查患者羊水細(xì)胞或染色體的問題
，比如Down綜合征中的21號染色體是三倍體。一旦在以上這些檢查中檢查出異常
，一定要及時(shí)治療，避免生下不健康的胎兒，對于自己和胎兒都是一個(gè)負(fù)擔(dān)。三
、哪些情況要做染色體檢查很多時(shí)候都會有人問為什么要做染色體檢查
，這個(gè)染色體檢查是屬于遺傳學(xué)檢查的，那么就來具體介紹一下那些情況需要做染色體檢查。有些情況是需要做染色體檢查
。對于男方來說精液常規(guī)檢查濃度很多次檢查都小于1000萬/毫升，對于女方有自然流產(chǎn)病史達(dá)到兩次或以上如果男方的精子濃度小于1000萬/毫升，最好去做Y染色體微缺失檢查
四、什么人容易染色體異常
相信各位都是不希望自己的染色體異常
，因?yàn)槎枷肷鼋】档膶殞?div id="d48novz" class="flower left">1
、如果工作是那種重化工類型的，接觸放射性物質(zhì)的話，那些工作人員就會出現(xiàn)染色體異常。如果人們居住的環(huán)境受污染很嚴(yán)重，也會導(dǎo)致染色體異常的情況，這部分人比較容易多發(fā)，所以要多注意自己的環(huán)境。2、遺傳因素也是有的，很多人會忽視遺傳因素所帶來的染色體異常
，所以在懷孕的時(shí)候通過以上
本文地址:http://www.mcys1996.com/jiankang/123168.html.
聲明： 我們致力于保護(hù)作者版權(quán)
.png)
能檢查出什么,白帶常規(guī)檢查的注意事項(xiàng).png)
動是什么,有哪些好處.png)
驚厥的癥狀,如何預(yù)防小兒驚厥.png)
痛如何才能緩解一文科普<div id=)
