染色體異常寶寶的表現(xiàn),如何診斷染色體異常

一、寶寶染色體異常的表現(xiàn)

1、Down綜合癥

也稱21三體綜合征和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病，新生兒發(fā)病率為1/700～1/600，是精神發(fā)育遲滯最常見的原因占嚴(yán)重智力發(fā)育障礙病例的10%。

臨床特征：Down綜合癥患兒出生時(shí)即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯。顱面部表現(xiàn)為圓頭低鼻梁上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀舌體肥大有深裂，常伸出口外故稱伸舌樣癡呆。內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分，內(nèi)眥患者瞼裂可輕微向上向外傾斜形成蒙古樣，面容耳朵位置低呈卵圓形，耳垂小可見虹膜灰-白色斑點(diǎn)即布魯什菲爾德點(diǎn)，囟門明顯閉合晚。

2、愚鈍綜合征

患兒出生時(shí)較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發(fā)明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現(xiàn)為水平掌褶紋（通貫手）及其他特征性皮紋改變，如小指短而內(nèi)屈呈單一褶紋（即第五指為兩節(jié)），肌張力減低多數(shù)患兒3～4歲仍不會(huì)走路，嬰幼兒反應(yīng)遲鈍或引不出進(jìn)食困難患兒智力及精神發(fā)育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時(shí)才會(huì)說話。大多數(shù)表現(xiàn)沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達(dá)40歲。

有些患者可見白內(nèi)障，先天性心臟病或心臟病繼發(fā)，腦栓塞和腦膿腫，胃腸道異常如，十二指腸狹窄等寰樞關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，劇烈運(yùn)動(dòng)可導(dǎo)致脊髓壓迫，中幼粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)生率高于常人患者40多歲時(shí)幾乎普遍發(fā)生Alzheimer病，出現(xiàn)注意力不集中、寡言少語視空間定向力差記憶力及判斷力下降和癲癇發(fā)作等。

3、13三體綜合征

13三體綜合征也稱Patau綜合征，活嬰發(fā)病率為1/2000，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。

患兒表現(xiàn)為小頭前額凸出、小眼、虹膜缺損角膜渾濁、嗅覺缺失耳位低唇腭裂、毛細(xì)血管瘤、多指（趾）畸形、手指彎曲、足跟后凸右位心、臍疝聽力缺陷、肌張力過高及嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯等患兒多死于兒童早期。

二、染色體異常的診斷辦法

現(xiàn)在的醫(yī)療水平很高了，能夠診斷出染色體異常，所以大家也不必太過敏感，讓我們來看看哪些方法可以診斷出染色體異常，也算是給大家科普和定心吧。

1、實(shí)驗(yàn)室檢查 a、Down綜合征血清學(xué)檢查可表現(xiàn)為血清素減少、白細(xì)胞堿性、磷酸酶增加等。

2、產(chǎn)前檢查很重要，如果 高、雌三醇的含量降低，那么就關(guān)注一下胎兒的Down綜合征檢查情況……

3、其他輔助檢性查，比如孕婦做羊膜囊穿刺可以診斷出羊水細(xì)胞是否存在染色體的異常，這樣也可以提早查出是否是Down綜合征患兒，或者他們是否存在其他染色體發(fā)育的不全。

4、染色體檢查也可以用熒光原位雜交技術(shù)去檢查患者羊水細(xì)胞或染色體的問題，比如Down綜合征中的21號(hào)染色體是三倍體。

一旦在以上這些檢查中檢查出異常，一定要及時(shí)治療，避免生下不健康的胎兒，對(duì)于自己和胎兒都是一個(gè)負(fù)擔(dān)。

三、哪些情況要做染色體檢查

很多時(shí)候都會(huì)有人問為什么要做染色體檢查，這個(gè)染色體檢查是屬于遺傳學(xué)檢查的，那么就來具體介紹一下那些情況需要做染色體檢查。

有些情況是需要做染色體檢查。對(duì)于男方來說精液常規(guī)檢查濃度很多次檢查都小于1000萬/毫升，對(duì)于女方有自然流產(chǎn)病史達(dá)到兩次或以上，而且是早期流產(chǎn)還反復(fù)流產(chǎn)的話建議做進(jìn)一步檢查，才能查明流產(chǎn)原因，如果女方子宮內(nèi)環(huán)境有問題，那么胎兒染色體大約有50%都是不正常的。

如果男方的精子濃度小于1000萬/毫升，最好去做Y染色體微缺失檢查。如果Y染色體微缺失會(huì)導(dǎo)致重度少精癥，會(huì)影響生育問題。還是有治療方案的，比如說試管嬰兒，不過費(fèi)用有點(diǎn)高，而且成功率在5％到10％左右，不過如果有機(jī)會(huì)，還是可以嘗試的，還有一種是不進(jìn)行后代性別的選擇，但可能會(huì)導(dǎo)致男性后代不育。

四、什么人容易染色體異常

相信各位都是不希望自己的染色體異常，因?yàn)槎枷肷鼋】档膶殞?，?dāng)然了也不是每個(gè)人都會(huì)染色體異常，不過臨床發(fā)現(xiàn)有一些人更容易出現(xiàn)異常，那么什么人比較容易出現(xiàn)染色體異常呢？通過以下的介紹了解一下吧。

1、如果工作是那種重化工類型的，接觸放射性物質(zhì)的話，那些工作人員就會(huì)出現(xiàn)染色體異常。如果人們居住的環(huán)境受污染很嚴(yán)重，也會(huì)導(dǎo)致染色體異常的情況，這部分人比較容易多發(fā)，所以要多注意自己的環(huán)境。

2、遺傳因素也是有的，很多人會(huì)忽視遺傳因素所帶來的染色體異常，所以在懷孕的時(shí)候，還是要多做一些胎兒相關(guān)的檢查。另外人體也會(huì)出現(xiàn)基因突變的現(xiàn)象，希望可以引起重視，不要出現(xiàn)更嚴(yán)重的問題。

通過以上，大家應(yīng)該知道什么人最容易染色體異常了。希望大家都可以注意生活中的這些方面，及時(shí)避免和治療，早點(diǎn)去做檢查，以免病情被延誤。

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