法國健康雜志《topsante》10月23日報道稱,瑞典一項研究表明,男性擁有的y染色體(女性是兩條x染色體)不僅僅只對區(qū)分性別及產生精液有影響。數名瑞典研究人員最近發(fā)現(xiàn),y染色體可以通過控制一些重要基因來延長壽命,甚至能起到抗癌作用。
在瑞典,一組來自烏普薩拉大學的研究人員對70歲至84歲的1153名男性個體的血液樣本進行了分析研究。研究發(fā)現(xiàn),與其他y染色體正常的個體相比,y染色體缺失的個體平均壽命會減少5.5年。此外,血細胞中缺失y染色體的個體更容易患上癌癥死亡。jan dumanski博士表示,y染色體中的基因有重要作用,可以有效預防癌癥腫瘤。
研究表明,缺失y染色體與多種癌癥相關,包括血液系統(tǒng)外部的很多癌癥。研究人員表示,這可能是因為y染色體包含的基因可以幫助血細胞對機體進行免疫監(jiān)督,這有利于免疫系統(tǒng)檢測并殺死癌細胞。一旦y染色體出現(xiàn)缺失,其抗癌作用就大打折扣。
研究人員表示,對y染色體的觀察可以檢出男性患癌癥的風險,但這一觀察結果還需其他研究進一步確認。
染色體XY代表男性性染色體,X染色體和Y染色體,人類的性別決定方式為xx-xy型,男性為異型性染色體,其性染色體組成為XY,而女性為同型性染色體,其性染色體組成XX,男性可以產生兩種精子,女性只能形成一種含有X染色體的卵子。
性染色體在真核生物中和性別相關的染色體,如X, Y和 Z,W。這些染色體在性別決定中起重要作用。1.性染色體為決定個體雌雄性別的染色體,哺乳動物的性染色體是以X和Y標示,X染色體較大,攜帶的遺傳信息多于Y染色體。2.人類的性染色體是總數23對染色體的其中一對組成,擁有二個X染色體(XX)的個體是女性,擁有X和Y染色體各一個(XY)的個體是男性。3.某些疾病是與性染色體的數目異常有關,包括特納氏癥候群(X)和克蘭費爾特氏癥候群(XXY)。4.僅由出現(xiàn)于X染色體的基因來控制遺傳性狀(例如血友病、紅綠色盲)稱為性聯(lián)遺傳。性聯(lián)遺傳在男性的出現(xiàn)頻率多于女性,因為男性遺傳了X染色體上隱性的性聯(lián)遺傳基因,Y染色體缺乏對應的等位基因來抵消其作用。
主要功能是 傳遞遺傳基因信息
以下供參考。望采納
染色體的醫(yī)學應用
一、生殖功能障礙者。 染色體 在不孕癥、多發(fā)性流產和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。常見的有染色體結構異常如平衡易位和倒位以及數量異常如由于女性少一條X染色體造成的45,XO,或多一條Y染色體造成的47XXY。平衡易位和倒位由于無基因的丟失,攜帶者本身常并不發(fā)病,卻可因其生殖細胞染色體異常而導致不孕癥、流產和畸胎等生殖功能障礙。性染色體數目異常除可造成不孕外,還常出現(xiàn)第二性征異常。 二、第二性征異常者。常見于女性,如有原發(fā)性閉經、性發(fā)育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下,陰毛、腋毛少或缺如,后發(fā)際低,不育等,應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環(huán)形X染色體。特納氏綜合征患者比正常女性少一條X染色體,其染色體核型為:45,XO。環(huán)形X染色體患者由于某種原因使X染色體兩端同時出現(xiàn)斷裂,并在斷裂部位重接形成,環(huán)形染色體越小臨床癥狀越重。早期發(fā)現(xiàn)這些異常并給予適當的治療可使第二性征得到一定程度地改善,也可能獲得生育能力。 三、外生殖器兩性畸形者。對于外生殖器分化模糊,如陰莖伴尿道下裂,陰蒂肥大呈陰莖樣,根據生殖器外觀常難以正確決定性別的患者,通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷。根據染色體檢查結果和臨床其它檢查,兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉綜合征等幾種不同情況。 1.真兩性畸形:內生殖器同時存在著兩性的特征,即體內同時存在睪丸、輸精管和卵巢、輸卵管。染色體檢查表現(xiàn)為兩種類型:1、46,XX/46,XY,即一個機體內存在著兩個細胞系,每種細胞的比例決定性別取向,產生的原因:X精子和Y精子同時與兩個卵子受精后融合,或X精子和Y精子同時與卵細胞和剛形成、尚未排出卵外的極體分別受精所致。2、核型是46,XX,但是Y染色體的某些基因或片段易位于X染色體上,或常染色體基因突變而具有Y染色體的功能。 2.假兩性畸形:有進一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內生殖器表現(xiàn)為女性,有子宮、卵巢、輸卵管,染色體檢查為46,XX。男性假兩性畸形內生殖器表現(xiàn)為男性即性腺是睪丸,染色體核型是46,XY。 3.性逆轉綜合征:即染色體核型與表型相反,例如核型是女性核型46,XX,但表型卻似男性;或核型是男性核型46,XY,但表型卻似女性。46,XX男性的主要臨床表現(xiàn)有睪丸發(fā)育不良,隱睪,陰莖有尿道下裂,精子少或無精子,可有喉節(jié)、胡須。腋毛稀疏,群體發(fā)病率:1/2萬。46,XY女性的主要臨床表現(xiàn)有身材較高,卵巢為條索狀,無子宮,盲端陰道,原發(fā)性閉經,乳房不發(fā)育。 四、先天性多發(fā)性畸形和智力低下的患兒及其父母染色體病的特點就是多發(fā)性畸形和智力低下,常見臨床特征有,頭小、毛發(fā)稀而細、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、發(fā)育遲緩、眼裂小、發(fā)際低、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等。染色體檢查可發(fā)現(xiàn)有21-三體綜合征等異常。 五、性情異常者。身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性,有些可能為性染色體異常者。如XYY綜合征,染色體檢查表現(xiàn)為比正常男性多一條Y染色體,染色體核型表現(xiàn)為47,XYY?;颊叨鄶当硇驼?,即健康情況良好,常有生育能力,但子代男性中同樣為47,XYY的機會大于正常人群。該病的發(fā)病率占一般男性人群的1/750。男性如出現(xiàn)身材修長、四肢細長、陰莖小、睪丸發(fā)不發(fā)育和精液中無精子者,有時還可以伴有智力異常,應通過染色體檢查確定是否患有可氏綜合癥,該病患者比正常男性多一條X染色體,染色體核型表現(xiàn)為原`原47,XXY。其發(fā)病率在一般男性中為1/800,在男性精神發(fā)育不全者中為1%,而在男性不孕者中可高達1/10。 六、接觸過有害物質者。輻射、化學藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂,如果染色體裂后原來的片段未在原來的位置上重接,將形成各種結構異常的染色體,如缺失、易位、倒位、重復、環(huán)形染色體等,這些畸變如發(fā)生在體細胞可以引起一些相應的疾病,例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細胞就發(fā)生遺傳效應,殃及子代,可以引起流產、死胎、畸形兒。 七、婚前檢查?;榍皺z查可以發(fā)現(xiàn)表型正常的異常染色體攜帶者,如染色體平衡易位、倒位,染色體的平衡易位和倒位由于基因不丟失而表型正常,但極易引起流產、畸胎、死胎,盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加?;榍皺z查還可以發(fā)現(xiàn)表形基本正常,但性染色體異常者,這些患者可表現(xiàn)為性功能障礙、無生育能力等。因此,婚前檢查對優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。 八、白血病及其它腫瘤患者。白血病及其它腫瘤時出現(xiàn)的染色體異常可使血細胞的癌基因表達,使血細胞無控制的惡性生長。不同的白血病常有各自的特征性染色體異常,因此染色體檢查有助于白血病的診斷和預后判定。 1.慢性粒細胞白血病:Ph染色體是其標記染色體,由9號和22號染色體部份片段相互易位形成的。Ph染色體的出現(xiàn)為慢性粒細胞白血病的確診指標,治療過程中Ph染色體的出現(xiàn)或消失,還可作為療效和愈后的參考指標。 2.急性非淋巴細胞白血?。喝旧w改變主要為8號和21號染色體相互易位,以及15號和17號染色體相互易位,形成4條異常染色體,并且增加一條12號染色體。 3.急淋巴細胞白血?。喝旧w檢查可發(fā)現(xiàn)8號和14號染色體相互易位,4號和11號染色體相互易位,9號和22號染色體相互易位形成的6條異常染色體并增加一條21號染色體。
Y染色體一直是基因組中被大家所忽視的組成部分。造物主設計出的這個只在男性體內
存在的染色體,除了把正在發(fā)育的胚胎變得肌肉發(fā)達和充滿攻擊性以外,似乎沒有太多其他的作用。
但是Y染色體迎來了它的春天,對Y染色體的研究已經成為了基因組研究的前沿陣地。通過研究,科學家們獲得了一些非常有意思的發(fā)現(xiàn)。
美國麻省劍橋的懷特赫德學院的大衛(wèi).佩奇主要負責Y染色體的研究。他說:“Y染色體在過去一個世紀中,一直被忽視和誤解,很多人認為這是一個沒有研究價值的荒漠。但我認為,它就像黃石國家公園一樣,蘊藏著豐富的內涵?!?br>
目前,研究人員正試圖通過對Y染色體的研究回答以下問題:
我們從哪里來?人類如何發(fā)展了自己的語言能力?是什么造就了人類和猿類之間的區(qū)別?性別的斗爭是否與基因有著緊密聯(lián)系?(也許,正是Y染色體包含著人之所以為人的秘密,這足以讓女權主義者無可奈何。)先有亞當還是先有夏娃
在3億年前,根本不存在Y染色體。當時,大部分的生物有一對相同的X染色體,而性別是由許多其他因素來決定的,比如溫度(海龜、鱷魚等兩棲動物,一旦達不到一定的溫度要求,所有的卵就都會孵化成雌性)。隨著戲劇性的生物進化,出現(xiàn)了Y染色體。這種染色體由哺乳動物體內的X染色體的某種基因變異而來。大衛(wèi).佩奇解釋說:“這種變異產生了專橫的男性性別決定基因。它不再由那么多的環(huán)境因素所控制,男性世界也因它的存在而出現(xiàn)。 ”
通常生物體內的染色體都是成對的,每一對都是一模一樣,彼此頻繁地交換相應的DNA片段,這種交換改變了遺傳物質,有利于物種除去有害的變異。由于變異DNA區(qū)域在基因上的擴展,X染色體與其相配對的那條染色體之間的交換越來越少。隨著時間的推移,Y染色體便誕生了。這個染色體演變故事的情節(jié)可以和任何一部小說相媲美。
Y染色體只在男性體內存在。任何一個卵子與攜帶Y染色體的精子相遇受精,即產生男性;卵子與攜帶X染色體的精子相遇受精,則產生女性。這就是為什么Y染色體是男性生命信息的來源,也可以說是基因版的圣經宗譜。人類本是同根生
通過對Y染色體變異程度的測定,研究人員可以顯示不同人種的男人是否擁有一個共同的祖先。比如居住在南部非洲的蘭巴人屬于黑色人種,但他們代代相傳的說法是他們是猶太人,本來是住在也門的金屬匠,后來遷居非洲南部,因為災難的阻礙而被迫留在了當地。有的人就在當地娶妻生子,定居下來。經過研究人員的測試,發(fā)現(xiàn)蘭巴人Y染色體的變異模式與猶太人種中的歌沙人的Y染色體變異模式很相近。另一項研究也發(fā)現(xiàn),以色列人和巴勒斯坦人在7800年前擁有同一個祖先。
基因考古學領域出現(xiàn)了量的飛躍。這些驚人的發(fā)現(xiàn)綜合在一起,構成了一幅宏大的畫卷。著名的科學雜志《自然遺傳學》發(fā)表了最新的人類系譜圖,該圖吸收了對Y染色體變異的研究成果。研究證實,人類的發(fā)源地在非洲。通過對Y染色體的研究,還發(fā)現(xiàn)了X染色體比男性特有的Y染色體出現(xiàn)的時間要早8萬4千年。
在冰河時代末期,印第安人以長毛象獵人的形象到達了北美這塊處女地。印第安人被一致認為是這塊土地上最早的人類。但越來越多的證據表明,在他們到來之前,這塊土地上就有了人類。在過去的幾年中,北美出土了一些古人類的頭蓋骨化石,根據測算,他們的時間比印第安人到達美洲還要早,而且其外形和五官比例與北亞人相去甚遠。相反,他們看起來更像東南亞和太平洋地區(qū)的人種。美國亞特蘭大恩莫利大學醫(yī)學院分子醫(yī)學研究中心的道格拉斯.華萊士通過對線粒體DNA的研究,他發(fā)現(xiàn)了一組叫做“單組X”(haplogroup X)的變異基因。這種變異的基因在印第安人和歐洲人身上發(fā)現(xiàn)了,但西伯利亞人卻沒有,在東南亞人身上也沒有找到。另外在今年早些時候,牛津大學人類遺傳學中心斯賓塞.威爾斯博士發(fā)表了一篇論文,公布了就這一問題的最新研究成果。通過對Y染色體的研究,他認為歐洲人和印第安人的共同祖先是4萬年前的中南亞人。
Y染色體不僅可以告訴我們古人的遷移路線,還能告訴你和與你同姓的人之間有多少相同的基因碼。牛津大學分子醫(yī)學研究所的布萊恩.塞克斯教授說:“我們發(fā)現(xiàn)一個人的基因遺傳組織和他的姓氏有著令人吃驚的聯(lián)系?!边@種聯(lián)系來自于一個人從他父親那里同時繼承了姓氏和Y染色體。塞克斯教授在研究了與他自己同姓的人的基因后,發(fā)現(xiàn)其中的50%具有相同的Y染色體。這意味著從這個姓氏700年前在英國出現(xiàn)開始,塞克斯宗族一直保持著他們的血緣。進一步的研究表明,其他姓氏擁有相同Y染色體的比例也一樣。研究還發(fā)現(xiàn)不忠貞的婚姻關系,并不像通過其他手段估計的5%到10%那么多。通過對姓塞克斯的人的基因進行研究,這種情況只占1%不到。這一研究成果還可以運用到刑事案件的偵破上:通過分析犯罪分子留在現(xiàn)場的DNA,能迅速知道犯罪分子的名字。性戰(zhàn)場上的武器
對Y染色體的研究還發(fā)現(xiàn),性的斗爭植根于基因的內部。男性的精子含有有毒成分,在一名男性的精子和另一名男性的精子相遇的時候,可以破壞對方,從而確保自己的競爭優(yōu)勢。人類的進化過程證明,精液之間的競爭是物競天擇的結果。在靈長類的動物中,黑猩猩是最好的例子,雄性黑猩猩能產生大量的精子。由于雌猩猩通常會和許多雄猩猩發(fā)生關系,所以產生的精子越多,和雌猩猩的卵子相遇的機會才越大。
去年,芝加哥大學的吳中毅博士和他的同事發(fā)現(xiàn),不管是人還是猩猩,與精液中蛋白質的制造有關的基因變異得都非??臁遣┦空f:這說明他們的競爭壓力非常大?!癥染色體中蘊藏著大量的產生精液的基因。研究人員正在尋找究竟是哪些基因卷入了這一競爭?!?br>
Y染色體有可能使男嬰在子宮內受到得不到母親免疫系統(tǒng)保護的危險。多倫多大學的雷伊.布蘭切德教授還有一項驚人的發(fā)現(xiàn):兄弟之間(不包括姐妹間),年級小的跟年紀大的比較,會有輕微的行為失常。哥哥越多,弟弟行為失常的情況會更嚴重。以前就有研究發(fā)現(xiàn),兄弟之間,如果哥哥越多,弟弟成為同性戀的可能性越大。這是什么原因呢?布蘭切德認為問題可能出在Y染色體上。在Y染色體中有一種基因能夠產生叫做AMH的雄性蛋白質,AMH可以阻止子宮和卵巢在男性體內發(fā)育成型。但AMH同時也觸發(fā)了母親的免疫系統(tǒng),隨之產生的抗體可以影響胎兒大腦的發(fā)育。
盡管絕大多數的基因都很規(guī)矩老實,只會安分地停留在自己所處的染色體中,但跳躍基因在基因組里則像一個游民。在一個位置停留多年后,他們會突然離開先前的染色體,毫無規(guī)律地進入另一個染色體。他們可以闖入一個基因,對其產生破壞,或者停留在某個基因的旁邊,逐漸改變它的功能。大衛(wèi).佩奇發(fā)現(xiàn),DAZ就是Y染色體中的第一個“外來移民”。
在此之前,一般認為Y染色體中有一種叫做SRY的基因,它是能讓子宮孕育男孩的關鍵?,F(xiàn)在我們知道Y染色體至少包含24個基因,而X染色體則有2000個或更多基因,這在染色體當中是獨一無二的。Y染色體中的絕大部分基因都要負責制造精子或者幫助細胞完成本職工作,比如制造蛋白質。
DAZ基因可能在約2000萬到4000萬年前到達Y染色體,它被認為是精子的制造者,沒有它男性就不能產生精子。大約有六分之一的夫婦患有不孕癥,他們當中有20%的原因就是男性的精子出了問題。
當代試管受精技術提供了解決的辦法:將精選出來的一個精子直接注入卵子,讓其在試管中受精。但同時這也帶來了嚴重的問題,不孕癥有可能遺傳給后代——不孕癥第一次成為了遺傳性疾病。大衛(wèi).佩奇說:“人工輔助受精將把不孕癥帶入這個家族,這個家族今后所有的男性如果不借助外界的幫助,將無法產生后代。”造就人猿分化
Y染色體的主要職能除了產生精子外,最新最大膽的設想來自英國的研究人員。他們提出了一個頗具爭議的說法,就是跳躍基因到達Y染色體,是人類能夠發(fā)展語言能力的關鍵所在。
DAZ基因能產生精子后,使得我們的靈長類老祖宗能夠家族興旺,但我們基因中一定有什么東西標志著人類和猿類的分道揚鑣。這正是牛津大學精神病學系的蒂姆.克勞的研究項目。他認為有一個基因相對較晚在人類的進化過程中出現(xiàn),正是這個基因改變了大腦的發(fā)育方式,從而給了我們語言能力。不僅如此,他還認為,這個基因在男人和女人身上會略有差別。另一個研究小組也宣布他們在Y染色體中發(fā)現(xiàn)了一個有著相同功能的基因。
“我們在人腦中發(fā)現(xiàn)了這個基因,但猿腦中卻沒有?!眲虼髮W的阿法拉博士說,“它很可能就是使人類掌握了語言能力的基因?!痹成砩系腦染色體中也有類似的基因(PCDHX),但在人類的進化過程中,這個基因跳到了Y染色體(PCDHY)上。
這個基因轉投Y染色體懷抱的時間大約是在300萬年前,那時人腦體積開始增大,工具開始出現(xiàn)。但在Y染色體控制不到的地方,攜帶著PCDHY四處游竄的DNA一樣可以自行分裂或改變其位置,所以目前確切的時間還很難確定。
基因究竟做了些什么?目前是問題遠多于答案。在所有這些關于Y染色體的新發(fā)現(xiàn)背后,還有一個最大的不解之謎。因為Y染色體就像典型的資本主義經濟,勝者為王,敗者為寇。能存活下來的基因一定具有我們還不了解的價值。阿法拉說:“Y染色體在進化過程中,失去了很多基因。問題是為什么有些一直存在著?他們一定有什么還不為人知的作用?!被蚩脊艑W家正在對此進行研究,希望能找到答案。
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