為什么會(huì)生下性染色體異常胎兒,怎么預(yù)約染色體疾病

一、染色體異常是怎么回事

染色體就像螺旋絲帶上面相應(yīng)的位置登記著相應(yīng)的信息，染色體記載的是遺傳信息，把身體的特性記錄在里面。如果相應(yīng)的記錄出現(xiàn)問(wèn)題可能就會(huì)長(zhǎng)成其他形狀!染色體異常，聽(tīng)起來(lái)離我們很遙遠(yuǎn)，其實(shí)不然。全世界千分之六的活產(chǎn)新生兒，會(huì)出現(xiàn)染色體異常的情況。其中，約有一半孩子會(huì)成為染色體病患者，如出現(xiàn)五官或內(nèi)臟等器官的畸形。

染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導(dǎo)致基因表達(dá)異常機(jī)體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明，可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。

染色體異常的原因有很多，人們所處的環(huán)境，吃的、用的都會(huì)影響到染色體的異變，還有就是從父或母?jìng)鬟f而來(lái)，即由遺傳而來(lái)。另外自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。所以說(shuō)，為了讓自己后代不受到染色體異常的影響，及早了解關(guān)于這方面的知識(shí)點(diǎn)非常重要。

二、胎兒染色體異常有哪些原因

1、物理因素：人類所處的輻射環(huán)境，包括天然輻射和人工輻射。長(zhǎng)期暴露輻射環(huán)境、輻射X射線照射會(huì)導(dǎo)致染色體異常。

2、化學(xué)因素：人們?cè)谌粘Ｉ钪薪佑|到各種各樣的化學(xué)物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會(huì)通過(guò)飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當(dāng)以病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時(shí)，往往會(huì)引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、母齡效應(yīng)：胎兒在6—7個(gè)月齡時(shí)，所有卵原細(xì)胞已全部發(fā)展為初級(jí)卵母細(xì)胞，并從第一次減數(shù)分裂前期進(jìn)入核網(wǎng)期，此時(shí)染色體再次松散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。隨著母齡的增長(zhǎng)，在母體內(nèi)外許多因素的影響下，卵子也可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對(duì)染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動(dòng)，促成了染色體間的不分離。

5、遺傳因素：父或母?jìng)鬟f而來(lái)，即由遺傳而來(lái)。

三、常見(jiàn)的染色體異常癥狀及危害

1.唐氏綜合征

這是最常見(jiàn)的染色體異常，發(fā)生率為1/600。相對(duì)來(lái)說(shuō)唐氏綜合征患者通常能活得很長(zhǎng)，可能會(huì)表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力發(fā)育遲緩，大約一半的患者有先天性心臟病，也有不少患者表現(xiàn)為身體發(fā)育異常。

2.18-三體綜合征(愛(ài)德華綜合征

是一種嚴(yán)重的染色體異常，發(fā)病率為大約1/6000。18號(hào)染色體異常導(dǎo)致該病癥，有18-三體綜合征的患兒通常表現(xiàn)為多個(gè)器官缺陷，大多在出生后一年內(nèi)就死亡。

3.13-三體綜合征(帕韜綜合征

發(fā)病率大約為1/5000。是因?yàn)槎嗔艘粭l13號(hào)染色體導(dǎo)致患病，患兒有多發(fā)畸形，多數(shù)在出生后三年內(nèi)死亡。

4.性染色體異常

性染色體異常比較常見(jiàn)，發(fā)生率大約1/500，專家認(rèn)為大約25%的自然流產(chǎn)是由于性染色體異常導(dǎo)致的。主要病證為特納綜合征(先天性無(wú)卵巢綜合征)，在女嬰中發(fā)病率為1/10000，是導(dǎo)致發(fā)生流產(chǎn)的最主要的染色體異常原因?；疾∨畫霙](méi)有兩條X染色體，只有一條X染色體：45X。女嬰長(zhǎng)大后身材矮小、頸部異常、性發(fā)育不全、卵巢異常小，?；加行呐K和腎臟疾病，而且這些癥狀往往到青春發(fā)育期才能被發(fā)現(xiàn)。

5.克氏綜合征(先天性睪丸發(fā)育不全

在男嬰中發(fā)病率約為1/1000，最顯著的特征就是男孩達(dá)到青春期后身型非常高大。患兒有一條多余的X染色體，核型為47XXY，常常表現(xiàn)為性發(fā)育不全，睪丸小。

6.脆X綜合征

是男嬰發(fā)生智力發(fā)育遲緩的最主要原因，病癥表現(xiàn)在大耳、大手和語(yǔ)言發(fā)育遲緩。

7.致畸因子

風(fēng)疹是發(fā)現(xiàn)最早可致胎兒畸形的母體感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形體、單純皰疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋體感染。致畸因子會(huì)引起胎兒出現(xiàn)系列問(wèn)題：包括心臟異常、新生兒出生時(shí)感染。

四、如何降低染色體的異常幾率

雖然出現(xiàn)了染色體異常是人力無(wú)法改變和治愈的，但是我們可以通過(guò)改變不良的生活習(xí)慣、進(jìn)行孕前檢查、積極治療婦科疾病等措施，大大降低降低染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。

1、避免妊娠前不當(dāng)行為。營(yíng)養(yǎng)不良、抽煙喝酒、濫用藥物等，都可能導(dǎo)致后代出現(xiàn)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，而這些因素又可能增大先天缺陷、流產(chǎn)及妊娠不利等的風(fēng)險(xiǎn)。因此，年齡在35歲及以上的女性如果準(zhǔn)備懷孕或者已經(jīng)懷孕，都必須有良好的飲食習(xí)慣，攝取足夠豐富的維生素及蛋白質(zhì)，而且要停止抽煙、喝酒，也不要飲用含*的飲料。

2、進(jìn)行糖尿病篩查。女性方在孕前如果沒(méi)有很好控制自己的糖尿病，這并不會(huì)導(dǎo)致染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，可是，卻會(huì)極大增高先天缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，易導(dǎo)致胎兒心臟、大腦、脊髓、下肢和腎臟缺陷。若女性家族中有糖尿病史，懷疑自己患有多囊卵巢綜合癥，或者體重超標(biāo)，建議孕前先與醫(yī)生商量，并進(jìn)行糖尿病篩檢。

3、治愈婦科疾病后再備孕。對(duì)生育力產(chǎn)生潛在影響的普通婦科疾病包括：子宮內(nèi)膜異位、盆腔感染、子宮纖維瘤、多囊卵巢綜合癥或多種原因引起的月經(jīng)不調(diào)，還有以前做過(guò)的盆腔手術(shù)等，患者需將疾病治愈后再行備孕。需要注意的是，若需要服用藥物，最好咨詢醫(yī)生意見(jiàn)，評(píng)估藥物對(duì)懷孕的影響，隔一段時(shí)間后再懷孕。

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