新生兒疾病篩查的內(nèi)容,主要方法有哪些

、縣中心要配合做好陽(yáng)性病例的召回（或追訪）、復(fù)查和確診工作。

（8）病例追蹤確診后的患兒要及時(shí)給予長(zhǎng)期

、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會(huì)效果。

三

、新生兒疾病篩查的目的

世界衛(wèi)生組織將出生缺陷的預(yù)防措施分為三級(jí)：一級(jí)預(yù)防：婚前檢查

、孕前保健、遺傳咨詢，幫助準(zhǔn)父母選擇最佳的生育年齡及時(shí)機(jī)，可以有效預(yù)防大約50%的嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生，是被公認(rèn)的最為積極有效、安全經(jīng)濟(jì)的預(yù)防方法。但是，大多數(shù)疾病為隱性遺傳，無(wú)異常家族史，難以為健康育齡夫婦提供預(yù)防措施。二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時(shí)發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)嚴(yán)重的出生缺陷兒并采取人工方法終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。三級(jí)預(yù)防：進(jìn)行新生兒遺傳病篩查，主要對(duì)大分子病、小分子病等的篩查，對(duì)出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療，盡量改善其預(yù)后。

遺傳代謝病主要分為：染色體病

、大分子病、小分子病，染色體病包括：Prader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等，大分子病包括：法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I　等，此類病發(fā)病率相對(duì)較高，需要采用生化方法進(jìn)行酶學(xué)活性檢測(cè)，該方法難度較大，檢測(cè)成本高。小分子病包括：有機(jī)酸、氨基酸、脂肪酸代謝病，多采用液相串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）檢測(cè)，難度底，檢測(cè)費(fèi)用相對(duì)低。

北京市已開(kāi)始了5種先天性疾病(聽(tīng)力缺陷

、先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥)的免費(fèi)新生兒出生缺陷篩查工作。

苯丙酮尿癥的疾病，是由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶

，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴(yán)重影響孩子的智力。如果能及早發(fā)現(xiàn)，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。

苯丙酮尿癥（ Phenylketonuria, PKU）是一種常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳代謝病。因苯丙氨酸羥化酶（ phenylalanine hydroxylase, PAH）基因突變導(dǎo)致 PAH 活性降低或喪失

，使苯丙氨酸無(wú)法正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸、多巴胺和黑色素等正常代謝物，從而在體內(nèi)積聚，對(duì)腦或神經(jīng)系統(tǒng)造成的不同程度的損害 。

先天性甲狀腺功能低下的疾病，是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩

，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻，出現(xiàn)以呆傻為主要表現(xiàn)的發(fā)育落后