特納綜合征的治療方法,引起特納綜合征的原因(特納綜合癥)

一、特納綜合征是怎么回事

本病發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10萬(wàn)或女嬰健康搜索的22.2/10萬(wàn)，占胚胎死亡勱的6.5% 僅0.2%的45健康搜索，X胎兒達(dá)足月勱其余健康搜索的在孕10～15周死亡。病因：?jiǎn)我唤】邓阉鞯腦染色體多數(shù)來(lái)自母親因此失去勱的X染色體可能由于父親的精母細(xì)胞性染色體不分離所造成在某些條件下細(xì)胞中的染色體組可以發(fā)生數(shù)量或結(jié)構(gòu)上的改變，這一類變化稱為染色體畸變健康搜索Morgan曾用染色體突變一詞。

也有人認(rèn)為這兩個(gè)術(shù)語(yǔ)專指染色體結(jié)構(gòu)變化為了避免混淆Ford主張將染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)的變化統(tǒng)稱為染色體異常健康搜索采用染色體畸變(或突變)是從廣義理解即指染色體異常。人類所處的輻射環(huán)境包括天然輻射和人工輻射勱。天然輻射包括宇宙輻射勱，地球輻射及人體內(nèi)放射物質(zhì)的輻射人工輻射包括醫(yī)療照射和職業(yè)照射等。

需要注意，特納氏綜合癥是一種目前沒(méi)有有效治療措施的疾病。本病可導(dǎo)致患者智力發(fā)育受到損害，但是有部分患者的智力也可以正常?；疾『笥械娜巳菀紫轮馨徒Y(jié)水腫，或者是腎臟發(fā)育異常，并且可導(dǎo)致主動(dòng)脈弓狹窄。特納氏綜合癥患者的骨密度與正常人相比要低。

二、特納綜合征有哪些癥狀

臨床特點(diǎn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。身高一般低于150cm。女性外陰，發(fā)育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發(fā)育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關(guān)手、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動(dòng)脈弓狹窄等，這些特征不一定每個(gè)病人都有。智力發(fā)育程度不一，有完全正常，有智力較差。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發(fā)育異常無(wú)關(guān)。LH和FSH從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大于LH的升高。北京協(xié)和醫(yī)院用單光子(SPA)測(cè)量Turner綜合征40例，其中13例亦用QCT測(cè)量骨密度，發(fā)現(xiàn)Turner患者骨密度顯著低于正常同齡婦女。

Turner綜合征的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX?；?5，X/46，XX/47，XXX等。臨床表現(xiàn)根據(jù)嵌合體中哪一種細(xì)胞系占多數(shù)。正常性染色體占多數(shù)，則異常體征較少，反之，若異常染色體占多數(shù)，則典型的異常體征亦較多。

Turner綜合征亦可由于性染色體結(jié)構(gòu)異常，如X染色體長(zhǎng)臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)(圖7)，長(zhǎng)臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環(huán)形Xxr或易位。臨床表現(xiàn)與缺失多少有關(guān)。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經(jīng)來(lái)潮，但數(shù)年后即閉經(jīng)。

剖腹探查可見(jiàn)女性內(nèi)生殖器，但均小。性腺為條索狀，2～3cm長(zhǎng)，0.5cm寬，在相當(dāng)于卵巢的部位。顯微鏡下觀察可見(jiàn)條索內(nèi)有薄的皮質(zhì)、髓質(zhì)和門部。皮質(zhì)內(nèi)為典型的卵巢間質(zhì)，細(xì)胞長(zhǎng)波浪式。門部有門細(xì)胞與卵巢網(wǎng)。在孕12周前的45，X胚胎有正常數(shù)的原始卵泡，至較大胎兒時(shí)數(shù)量即減少，出生時(shí)幾乎沒(méi)有。臨床遇到個(gè)別患者能懷孕生育，但生育壽命短，卵巢早衰，可能與這些患者卵子在胚胎期消耗速度較慢有關(guān)。因而能了解哪些Turner綜合征患者有卵泡而能生育十分重要。分析懷孕病例的染色體為45，X/46，XX的嵌合。當(dāng)46，XX細(xì)胞系占多數(shù)時(shí)，卵巢能發(fā)育而維持正常功能。文獻(xiàn)報(bào)道45，X個(gè)體中8%和45，X/46，XX個(gè)體中21%可有正常的青春期發(fā)育和月經(jīng)。卵巢無(wú)卵泡而缺乏功能時(shí)垂體促性腺激素FSF與LH升高。少數(shù)Turner綜合征患者FSH與LH并不升高而在正常范圍，通過(guò)腹腔鏡檢查發(fā)現(xiàn)此類患者為小卵巢，活體檢查顯示卵巢內(nèi)有卵泡。Turner綜合征患者若能懷孕，流產(chǎn)死產(chǎn)亦多。45，X受精卵不能發(fā)育而流產(chǎn)者亦多，占流產(chǎn)中的5.5%～7.5%。

1971年Andrews提出性染色體的缺失或嵌合不僅影響性腺與生殖道的發(fā)育，也影響Turner綜合征的軀體異常特征。若缺少一個(gè)X，除性腺不發(fā)育外，尚有Turner綜合征的各種軀體異常表現(xiàn)。X短臂缺失，亦有Turner綜合征的特征，長(zhǎng)臂缺失僅有條索性腺而無(wú)軀體異常。1972年Neu等也認(rèn)為Turner綜合征身矮與短臂缺失有關(guān)。性染色體為X、XXp-或XXqi者均身矮。性染色體X失去長(zhǎng)臂時(shí)，如XXq-或XXpi僅有閉經(jīng)與條索狀性腺，無(wú)身矮及Turner綜合征的其他異常。因此認(rèn)為卵巢與卵子的分化在性染色體上需要兩個(gè)位點(diǎn)，一個(gè)在長(zhǎng)臂上，另一個(gè)在短臂上。失去任何一點(diǎn)，將造成性腺發(fā)育不全。身高與性腺的發(fā)育異常與長(zhǎng)臂和短臂均有關(guān)系，正常身高長(zhǎng)臂短臂都不可缺少，但短臂起決定作用。性腺亦如此，但長(zhǎng)臂起主要作用。

三、特納綜合征怎樣治療

治療目的是促進(jìn)身高，刺激乳房與生殖器發(fā)育，防治骨質(zhì)疏松。

Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20cm，并有種族差異，我國(guó)未治療Turner患者平均最終身高為142cm，介于歐洲147cm與日本139cm之間(Low等，1997)，我國(guó)正常成年女性的平均身高在150cm以上。因身矮影響參加學(xué)習(xí)和從事多個(gè)工種，影響以后的生活，并在社會(huì)上受到不應(yīng)有的歧視，給患者和家屬造成嚴(yán)重的擔(dān)憂。對(duì)促進(jìn)身高的治療方法仍有爭(zhēng)議。有主張用激素促進(jìn)身高，單用雄激素促進(jìn)身高，劑量小時(shí)效果不明顯，劑量大時(shí)雖有效，但副作用大，主要為男性化和糖耐量受損等;單用雌激素容易引起生長(zhǎng)板的早期愈合，從而限制骨的生長(zhǎng)，抑制生長(zhǎng)潛能。雌激素的應(yīng)用時(shí)間非常關(guān)鍵，一般12歲之前不用，最好在15歲后用。但對(duì)此仍有爭(zhēng)議，有人認(rèn)為12～14歲給與雌激素可改善自我形象、情緒和認(rèn)知能力，并可使身高達(dá)到最佳，但起始劑量需極低。用雄激素促進(jìn)身高，應(yīng)在8歲后再用，一般在11歲左右用。在骨骺愈合前，為增加身高，北京協(xié)和醫(yī)院以往曾用苯丙酸諾龍25mg肌內(nèi)注射，每2周1次，3～6個(gè)月，停藥半年，骨骺未愈合可重復(fù)治療，共治療28例。由于例數(shù)少，開(kāi)始治療的年齡、時(shí)間、和藥物的劑量不同，難于比較。有8例17歲以上的患者，1例最多增高7.5cm(125.5～143.0cm)，2例增高11.0cm，3例增高7.0cm，2例19及20歲增高4.0cm與2.0cm。近年來(lái)，試用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物替勃龍(利維愛(ài)，Tibolone)，利用其雌、雄激素的作用治療Turner綜合征患者，7例Turner經(jīng)短期和長(zhǎng)期替勃龍(利維愛(ài))治療后，均取得肯定的身高增長(zhǎng)，初步的結(jié)果顯示，替勃龍(利維愛(ài))治療3個(gè)月后的身高增長(zhǎng)0.5～3.0cm，平均增長(zhǎng)(2.2?1.4)cm。治療24～36個(gè)月后的身高增長(zhǎng)6.5～12.5cm，平均增長(zhǎng)(9.6?2.7)cm(田秦杰，2002)，高于單純生長(zhǎng)激素治療(平均增加5.3cm)、雌激素加雄激素治療(平均增加3cm)和雌激素加雄激素加生長(zhǎng)激素治療(平均增加3cm)的療效，與雄激素加生長(zhǎng)激素治療[平均增加(8.5?4.6)cm]的療效相近。替勃龍(利維愛(ài))治療的良好效果，可能是從某種程度上模擬了青春期啟動(dòng)時(shí)的激素改變，或通過(guò)其雄激素和雌激素作用刺激GH的產(chǎn)生和分泌，進(jìn)而通過(guò)IGF-I作用于骨而發(fā)揮其促生長(zhǎng)作用，其作用機(jī)制尚需進(jìn)一步的研究。由于口服方便，是一種有希望的治療方法。由于例數(shù)少，尚需繼續(xù)觀察。

此外，目前生長(zhǎng)激素(GH)治療較為熱門。Turner患者是否有生長(zhǎng)激素缺乏的問(wèn)題，目前尚有爭(zhēng)議，有研究發(fā)現(xiàn)一部分患者對(duì)標(biāo)準(zhǔn)的GH興奮試驗(yàn)反應(yīng)低，尤其是9～20歲的患者明顯低于正常，血胰島素樣生長(zhǎng)因子-I(IGF-I)水平也相對(duì)較低，且無(wú)正常女孩青春期的增高，提示患者有部分GH缺乏。但該發(fā)現(xiàn)仍無(wú)法解釋患兒自2～3歲即有生長(zhǎng)速度減慢的臨床表現(xiàn)，外源性生長(zhǎng)激素治療的療效尚不一致。Hochberg等(1999)報(bào)道49例用生長(zhǎng)激素治療觀察1.9～7.5年，與對(duì)照相比平均增高5.3cm，超過(guò)了她們本身的生長(zhǎng)速度。但其缺點(diǎn)為價(jià)格昂貴，難以承受，并需注射治療，治療的依從性較差，尚難以推廣。

用雌激素刺激乳房和生殖器發(fā)育效果良好，但需長(zhǎng)期使用。過(guò)早應(yīng)用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促進(jìn)身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器發(fā)育。對(duì)有子宮的Turner綜合征患者應(yīng)采用雌孕激素周期療法，并從小劑量開(kāi)始。可用結(jié)合雌激素(Premarim)0.3mg/d，或可增加至0.625mg/d，促使乳房發(fā)育，很少有突破性出血。雌孕激素周期療法，有內(nèi)膜者可能有月經(jīng)來(lái)潮。劑量可根據(jù)患者的反應(yīng)進(jìn)行調(diào)整，以小劑量有效為度。

四、特納綜合征吃什么好

飲食適宜：1.宜吃含有雌激素豐富的食物;2.宜吃蛋白質(zhì)以及鋅元素豐富的食物;3.宜吃高糖的食物。

宜吃食物

薏米粥熱量含量比較高，可給患者提供豐富的營(yíng)養(yǎng)，且具有很好的增加免疫力的作用。 200g直接食用。

牡蠣含有蛋白質(zhì)豐富，且鋅元素含量高，可促進(jìn)組織的修復(fù)。 3-4個(gè)直接蒸食。每周二到三次。

魚肉蛋白質(zhì)含量豐富，且屬于優(yōu)質(zhì)蛋白?？纱龠M(jìn)改善卵巢的功能。 200g清蒸食用。每周兩次。

飲食禁忌：1.忌吃酒精性的食物;2.忌吃含有雄激素的食物;3.忌吃性味比較寒涼的食物。

忌吃食物

西瓜性味比較寒涼，不利于對(duì)卵巢起到一個(gè)調(diào)理性的作用。 宜吃溫?zé)嵝运?，如荔枝?/p>

公牛肉含有一定量的雄性激素，可造成患者雌性激素的缺乏。 宜吃母牛肉

山羊肉比較燥熱，發(fā)物，不利于本病患者食用。 宜吃肌肉等溫?zé)岬氖澄铩?/p>

特納綜合癥

問(wèn)題分析：
人類的染色體有23對(duì)46條，其中一對(duì)為性染色體，男孩的性染色體是X染色體和Y染色體各一條，女孩的兩條性染色體都是X染色體。若女孩僅有一條X染色體, 或者X染色體的一部分丟失，就可出現(xiàn)特納綜合征，即先天性卵巢發(fā)育不全。

意見(jiàn)建議：
2%的特納綜合征的成年女性可有自然懷孕，此種情況原因有二：一種情況是嵌合型特納綜合征，即一部分細(xì)胞的染色體為正常的23對(duì)46條，一部分細(xì)胞的染色體僅有45條，少了一條X染色體，而且，正常細(xì)胞比例越高，性腺功能不足的表現(xiàn)越輕；另一種情況是染色體數(shù)目雖然正常，但染色體結(jié)構(gòu)有異常，碰巧的是控制卵巢功能的基因（在Xq13-q26 區(qū)域）尚且還是正常的，因此保留了卵巢的功能。

沛然特納是什么病

　特納綜合征（TS）是一種只影響女孩和婦女的疾病?；加刑丶{綜合征的女孩們都有相似的特征，包括身材矮小，缺乏青春期的性發(fā)育及蹼頸。特納綜合征影響2000至2500分之1 的活產(chǎn)女嬰。大多數(shù)患有特納綜合征的女孩可以期望過(guò)上健康，富有成效的和愉快的生活。
特納綜合征的體征和癥狀
患有特納綜合征的女孩和婦女可以有不同的體征和癥狀。每一個(gè)患有特納綜合征的兒童有不同的身體和心理發(fā)展變化

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