一、淺談?dòng)袥]有必要做唐氏篩查
唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中 AFP、HCG和uE3的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275(由于方法學(xué)的不同,可能此數(shù)值有所不同)。大于為高危,小于則為低危。普通人群(35歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。
目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度,如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高,就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。 唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合癥患兒。唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病,所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
從以上的介紹來看,有沒有必要做唐氏篩查這個(gè)問題是非常必要的,因?yàn)樘剖匣純菏羌彝ズ蜕鐣?huì)的一個(gè)負(fù)擔(dān),一旦患兒是唐氏綜合征患者就會(huì)給家庭和社會(huì)帶來災(zāi)難性后果,因此,女性們在懷孕后一定要定期去做唐氏篩查才行。
二、唐氏篩查做哪些項(xiàng)目呢
唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法。唐篩檢查目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度,如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高,就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查-羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
查體:體重、身高、血壓、甲狀腺、乳房、胸部及腹部檢查、盆腔檢查、TCT檢查。抽血查甲胎蛋白、梅毒、艾滋、丙肝、乙肝六項(xiàng)、肝腎功、血脂、甲肝抗體。空腹檢查,自己帶點(diǎn)吃的東西,最好早晨不要吃飯,檢查完吃點(diǎn)東西
唐氏篩查是抽孕婦血清,檢測血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周,計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù),這樣可以查出80%的唐氏兒
唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法。唐篩檢查目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度,如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高,就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查-羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
所以對于唐氏篩查應(yīng)該要做血壓檢查,乳房檢查,還有c t c的檢查等,基本上來說在做這些檢查的時(shí)候盡量的就不要再去吃飯的,尤其是在檢查之前的早晨是絕對不能夠吃飯的,否則的話就很可能使得自己的檢查結(jié)果有偏差,使得自己的檢查結(jié)果沒有準(zhǔn)確性,只能在自己檢查完了以后再去吃東西。
三、唐氏篩查一般幾天出結(jié)果
唐氏篩查一般兩周內(nèi)出結(jié)果,這是因?yàn)槟壳疤坪Y檢查是化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,并結(jié)合孕婦的年齡,運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險(xiǎn)性。 甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。另外,醫(yī)生還會(huì)將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦,由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性,不同醫(yī)院使用的標(biāo)準(zhǔn)不一樣,如果化驗(yàn)結(jié)果標(biāo)明的幾率(如1/100)大于正常參考值幾率(如1/275),則結(jié)果為陽性,表示胎兒患病的幾率較高,應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。AFP是胎兒的一種特異性球蛋白,分子量為64000-70000道爾頓,在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能,可預(yù)防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1-2個(gè)月由卵黃囊合成,繼之主要由胎兒肝臟合成,胎兒消化道也可以合成少量AFP進(jìn)入胎兒血循環(huán)。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周達(dá)高峰,此后隨妊娠進(jìn)展逐漸下降至足月,羊水中AFP主要來自胎尿,其變化趨勢與胎血AFP相似,母血AFP來源于羊水和胎血,但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期,母血AFP濃度最低,隨妊娠進(jìn)展而逐漸升高,妊娠28-32周時(shí)達(dá)高峰,以后又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清AFP水平為正常孕婦的70%,即平均MoM值為0.7-0.8MoM。
四、唐氏篩查報(bào)告怎么看
AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎兒的一種特異性球蛋白,分子量為64000-70000道爾頓,在妊娠 期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能,可預(yù)防胎兒被母體排斥。
AFP在妊娠早期1-2個(gè)月由卵黃囊合成,繼之主要由胎兒肝臟合成,胎兒消化道也可以合成少量AFP進(jìn)入胎兒血循環(huán)。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周達(dá)高峰,此后隨妊娠進(jìn)展逐漸下降至足月,羊水中AFP主要來自胎尿,其變化趨勢與胎血AFP相似,母血AFP來源于羊水和胎血,但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期,母血AFP濃度最低,隨妊娠進(jìn)展而逐漸升高,妊娠28-32周時(shí)達(dá)高峰,以后又下降。
懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清AFP水平為正常孕婦的70%,即平均MoM值為0.7-0.8MoM。
Free hCG(游離-亞基-促絨毛膜性腺激素)
懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清Free hCG?水平呈強(qiáng)直性升高,平均MoM值為2.3-2.4MoM。
其實(shí)free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。
關(guān)于:hCG是由胎盤細(xì)胞合成的人絨毛膜促性腺激素,由a-和b-兩個(gè)亞單位構(gòu)成。HCG以兩種形式存在,完整的hCG和單獨(dú)的b-鏈。兩種hCG都有活性,但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后緩慢降低濃度直到第18~20周,然后保持穩(wěn)定。
而MOM值是一個(gè)比值,即孕婦體內(nèi)標(biāo)志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數(shù)值,該值即為MOM。由于產(chǎn)前篩查物的水平隨著孕周的增加會(huì)有很大變化,因此其值必須轉(zhuǎn)化為中位數(shù)的倍數(shù)(MOM)表示,使其“標(biāo)準(zhǔn)化”,便于臨床判斷。
例如:孕周為14周+0天的隨機(jī)孕婦free-HCG值:28800mIU/ml
孕周為14周+0天的中位數(shù)為:14400mIU/ml
此孕婦的MOM:28800/14400=2,所以如果單純此項(xiàng)指標(biāo)有波動(dòng),也不要太在意,它也可能由于懷孕的時(shí)間計(jì)算不準(zhǔn)引起的,實(shí)在沒必要讓自己陷入恐慌。
關(guān)于21、18、13三體的問題
正常情況下,人有46個(gè)23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個(gè),多出來1個(gè),就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。
任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒,但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加,如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機(jī)率為1:1185,而25歲時(shí)則高達(dá)1:335,故25歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。
1、唐氏篩查為可能性檢查:高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒,低危人群中也有可能是唐氏兒
2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏兒,也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒
3、當(dāng)驗(yàn)血篩查值大于1/270為高危人群,正常值是1/700左右。國際上標(biāo)準(zhǔn)是1/270
4、唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有:孕婦年齡,孕周,胎兒分泌的胎甲蛋白,胎盤分泌的人絨激素,藥物因素,遺傳因素等。保胎時(shí)吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。
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