自從好萊塢影星安吉麗娜?朱莉通過基因檢測(cè)預(yù)防乳癌,基因檢測(cè)瞬間火起來了。從2007年以來,無論是發(fā)達(dá)國家還是發(fā)展中國家,從科研機(jī)構(gòu)到商業(yè)公司,市場和對(duì)人體探秘的需求都推動(dòng)基因檢測(cè)技術(shù)突飛猛進(jìn)。這項(xiàng)前沿技術(shù)到底靠譜嗎?從基因可以預(yù)見未來的健康情況嗎?如果有致病基因,你愿意知道這樣的信息嗎?基因會(huì)帶來量身定做的個(gè)性化醫(yī)藥嗎?雖然科學(xué)界普遍對(duì)這一技術(shù)充滿信心,但世衛(wèi)組織也警告稱,這種技術(shù)對(duì)疾病的預(yù)測(cè)能力值得懷疑。這又是為什么呢?
價(jià)錢
喬布斯10萬美元測(cè)基因
近年來一些名人嘗試用基因檢測(cè)來治療疾病,已故蘋果公司ceo史蒂芬?喬布斯在患癌時(shí),就對(duì)自己的腫瘤及全基因譜進(jìn)行了測(cè)序,喬布斯當(dāng)時(shí)花了10萬美金。
這個(gè)嘗試以失敗告終。不過,今年5月,好萊塢女影星安吉麗娜?朱莉高調(diào)曝光自己通過基因檢測(cè),選擇了切除乳腺手術(shù),將患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)從87%降到了5%。這一行為產(chǎn)生了強(qiáng)大的明星效應(yīng),全球各地很多人摩拳擦掌要去做基因檢測(cè)。
其實(shí),基因檢測(cè)這個(gè)高技術(shù)并不只是為名流和富豪特供的,2011年,美國一家兒童醫(yī)院無法診斷出一名6歲兒童所患的神秘疾病,最后,他們?yōu)檫@個(gè)孩子做了基因檢測(cè),并采用骨髓移植幫助其逃離死神。
現(xiàn)狀
繪制基因圖譜預(yù)測(cè)疾病
從上世紀(jì)50年代dna被發(fā)現(xiàn)后,人類對(duì)自身的理解便進(jìn)入了一個(gè)新的時(shí)代。上世紀(jì)70年代后,美國前總統(tǒng)尼克松要求投入大量經(jīng)費(fèi)研究疾病治療,其中包括一種基因遺傳病――鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥,引發(fā)科學(xué)界的基因研究熱潮。
1985年,美國科學(xué)家率先提出人類基因組計(jì)劃,于1990年正式啟動(dòng),美英法德日中6國科學(xué)家參與了這一預(yù)算達(dá)30億美元的人類基因組計(jì)劃,中國是其中唯一一個(gè)發(fā)展中國家。為了做這個(gè)計(jì)劃,中國成立了人類基因組研究南方中心、北方中心和華大基因,后者此后轉(zhuǎn)為公司。
中國人類基因組北方研究中心基因檢測(cè)項(xiàng)目負(fù)責(zé)人吳彬認(rèn)為,基因檢測(cè)的發(fā)展歷程在2003年時(shí)進(jìn)入一個(gè)“地理大發(fā)現(xiàn)階段”。他指的是2003年,人類基因組完整圖譜繪制好了。
在基因地理大發(fā)現(xiàn)后,人類進(jìn)入了“后基因組時(shí)代”,主要研究基因與人體功能、身高、疾病、智商等特征的關(guān)聯(lián)。“我們知道,從受精卵開始,細(xì)胞的分化,生命的發(fā)育,包括生老病死都是由基因慢慢展開的,”負(fù)責(zé)人吳彬說,“雖然每個(gè)人的變化是由基因和環(huán)境共同作用的,但在基因?qū)用?,這是預(yù)先設(shè)定好的?!?/p>
另一個(gè)向基因檢測(cè)大邁進(jìn)的一年便是2007年,新一代的測(cè)序技術(shù)產(chǎn)生,這讓之前要花14年、30億美金的成本,變成幾十萬美金和幾個(gè)月甚至幾周。據(jù)吳彬介紹,到今天,要測(cè)一個(gè)人的基因組,只需要幾萬美金,一兩周乃至幾天時(shí)間便可實(shí)現(xiàn),技術(shù)的變革,讓基因檢測(cè)更趨于平民化。國際上至少已有幾千種基因檢測(cè),大部分檢測(cè)直接與疾病相關(guān),如色盲癥可以通過基因進(jìn)行預(yù)測(cè),剩下的一小部分基因檢測(cè)與易感基因有關(guān),可以在一定范圍內(nèi)對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn)做出預(yù)測(cè)。
吳彬表示,我國一些醫(yī)院檢測(cè)的種類比較少,大約有幾十種,也有少數(shù)單位可以做單基因檢測(cè)。
前景
基因檢測(cè)改變健康觀念
大部分疾病都是由于基因之間的復(fù)雜作用、環(huán)境因素,或者再加上一點(diǎn)背運(yùn)導(dǎo)致的,但有一些疾病,比如遺傳性疾病亨丁頓舞蹈癥或囊性纖維化,則主要由基因?qū)е?,也就是說,如果人體有這些特定基因,就有可能會(huì)患上這類疾病,可以采取“基因測(cè)序”技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)。
安吉麗娜?朱莉所做的檢測(cè)也基于特定基因和乳腺癌的關(guān)系,只不過,這個(gè)特定基因的變異和疾病之間并非100%對(duì)應(yīng),而是85%左右。
另一種基因檢測(cè)類型――單堿基多樣性芯片技術(shù)(snp)從2007年后盛行,這種技術(shù)與已出現(xiàn)病癥的患者的堿基序列對(duì)比,從而判斷出客戶對(duì)某種疾病的易感程度。
但吳彬也表示,芯片檢測(cè)速度快,一般適合篩查用,但準(zhǔn)確度比不上測(cè)序。他指的測(cè)序,即基因譜測(cè)序,是國際上公認(rèn)的標(biāo)準(zhǔn),也就是喬布斯所做的基因譜測(cè)序。
被稱為“dna之父”的詹姆斯?沃森也曾自告奮勇地對(duì)自己的基因譜做了測(cè)序,成為了世界上第一個(gè)獲得自己基因圖譜的人,他甚至將自己和老年癡呆癥有關(guān)的一段基因公布于世。
2010年,詹姆斯?沃森在接受新京報(bào)記者采訪時(shí)說,基因譜測(cè)序?qū)Q定在未來人們可以根據(jù)不同的基因疾病,量身定做不同的藥物,并在10年內(nèi),控制住一些主要的癌癥,并在2020年攻克癌癥。
在吳彬的愿景中,未來基因檢測(cè)可以運(yùn)用在很多方面,可以改變健康管理的觀念。正如《黃帝內(nèi)經(jīng)》所言“上醫(yī)治未病,中醫(yī)治欲病,下醫(yī)治已病”。
【爭議】
爭議1 疾病并非均由基因?qū)е?/p>
隨著迅速普及,這項(xiàng)技術(shù)可能很快運(yùn)用在疾病預(yù)測(cè)上,如癌癥、心臟病等,此外,醫(yī)藥公司也迫不及待要開發(fā)由預(yù)測(cè)得出的定制藥物。
世衛(wèi)組織稱,基因檢測(cè)的質(zhì)量和安全程度令人擔(dān)心,這主要體現(xiàn)在實(shí)驗(yàn)室的規(guī)范程度。另外,檢測(cè)的有效性、安全性、病人知情權(quán)和防歧視方面也無足夠規(guī)范。
“安吉麗娜?朱莉畢竟是特例?!眳潜蛘f,現(xiàn)在有一些疾病,如乳腺癌、卵巢癌等癌癥跟基因突變相關(guān)性非常強(qiáng),達(dá)到80%,但對(duì)于其他重大疾病則關(guān)系不大?;虻挠绊懢秃蜕砀卟畈欢?,身高與遺傳和后天均有關(guān),一些常見疾病,如糖尿病、高血壓、心血管疾病等,并非基因決定一切,如果后天保護(hù)得好,可能不發(fā)病,這是內(nèi)外因共同作用結(jié)果。
吳彬表示,有一些遺傳性疾病,比如色盲、貧血等,若單個(gè)基因發(fā)生突變,發(fā)病可能性會(huì)在90%以上,但對(duì)大部分疾病來說,基因的決定因素只占30%或60%,以糖尿病為例,基因可能只占45%左右,這意味著即使人帶有糖尿病易感基因,也不一定會(huì)發(fā)病。
國家基因組南方研究中心倫理部、上海社科院哲學(xué)所專家沈銘賢也表示,一些單基因疾病,如乳腺癌等,可通過單基因檢測(cè)判斷患病風(fēng)險(xiǎn),但更多疾病,并非由單一基因決定,而是由很多基因和環(huán)境共同引發(fā)。
“基因組計(jì)劃把人體基因譜解碼了,好像什么都曉得了,現(xiàn)在證明并非如此,人有那么多基因,相互之間關(guān)系到底如何,基因跟非基因之間關(guān)系如何,都還有很多未知的東西,生命的奧秘不可能一下子全部就呈現(xiàn)在你面前,這不切實(shí)際。”
爭議2 基因檢測(cè)需準(zhǔn)入制度
在朱莉發(fā)表了她的醫(yī)療選擇,廣受贊譽(yù)后,也引發(fā)了一些科學(xué)家對(duì)她的質(zhì)疑。學(xué)術(shù)期刊《自然》網(wǎng)站公開質(zhì)疑她的商業(yè)目的,因?yàn)闉橹炖蜃鰴z測(cè)的萬基遺傳公司正卷入一場官司,該公司涉嫌壟斷brca基因檢測(cè)技術(shù),申請(qǐng)專利導(dǎo)致檢測(cè)費(fèi)高居不下,美國最高聯(lián)邦法院將做出裁決,決定這一檢測(cè)技術(shù)是否屬于專利。
反對(duì)基因檢測(cè)專利的人士認(rèn)為,如果公司不壟斷,可推動(dòng)全球科研機(jī)構(gòu)普遍展開研究,有利于基因檢測(cè)技術(shù)平民化;但支持者認(rèn)為,生物醫(yī)藥公司是推動(dòng)這一技術(shù)的最關(guān)鍵因素,如果沒有專利的保護(hù),才會(huì)失去技術(shù)發(fā)展的最大動(dòng)力。
“美國一些立法對(duì)基因檢測(cè)進(jìn)行規(guī)范,但在我國,這方面規(guī)范幾乎沒有?!鄙蜚戀t說,現(xiàn)在國內(nèi)企業(yè)做基因檢測(cè)的很多,有的正規(guī),有的則亂象叢生,有的廣告還說能夠測(cè)天賦、藝術(shù)基因什么的,這就是吹牛了。
鑒于此,沈銘賢認(rèn)為基因檢測(cè)需要有準(zhǔn)入機(jī)制。另據(jù)吳彬介紹,我國目前能夠開展基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)有幾十家,雖然看起來可能幾百家公司可以做,但很多并無實(shí)驗(yàn)室,而是僅做營銷和市場,再送往其他的檢測(cè)中心。
他表示,因?yàn)槭切滦袠I(yè),國內(nèi)目前并不規(guī)范,檢測(cè)項(xiàng)目很少,衛(wèi)生部批準(zhǔn)的就更少了。也正因如此,檢測(cè)數(shù)據(jù)的可靠性和數(shù)據(jù)得出的疾病風(fēng)險(xiǎn)如何保證沒有統(tǒng)一的國家規(guī)范,醫(yī)院雖然有自己的規(guī)范,但約束力太薄弱。
爭議3 基因檢測(cè)陷入倫理困境
基因檢測(cè)技術(shù)的快速發(fā)展,還面臨著很多倫理問題。“如果發(fā)現(xiàn)你一個(gè)基因可能導(dǎo)致某個(gè)疾病,那要不要告訴你?”沈銘賢專家說,“朱莉有這個(gè)能力去采取措施,但很多人沒有這個(gè)能力,檢查出來如果沒有辦法治療,反而可能造成很大的思想負(fù)擔(dān)?!?/p>
沈銘賢就遇到過一位醫(yī)生,這位醫(yī)生發(fā)現(xiàn)一名小女孩有乳腺癌相關(guān)的基因變異,卻困惑于不知道該不該告訴這名花季少女。
因此,我們可以看出,基因信息面對(duì)個(gè)人知情權(quán)和避免病人巨大心理壓力的矛盾,需要進(jìn)行倫理界的討論,并基于相關(guān)規(guī)范。
另一個(gè)重要的問題是隱私,例如因致病基因遭曝光帶來的歧視。沈銘賢認(rèn)為,個(gè)人的基因信息是隱私,如果泄露出來就可能導(dǎo)致歧視。除非一些特殊的需要如航空航天項(xiàng)目等之外,基因檢測(cè)不應(yīng)該強(qiáng)迫執(zhí)行。
在美國,已經(jīng)有了跟基因歧視相關(guān)的法律保護(hù),但我們國家還沒有法律能夠?qū)虻碾[私進(jìn)行保護(hù),不過,沈銘賢表示,在朱莉引發(fā)了各界討論之后,除了給行業(yè)一個(gè)新的發(fā)展機(jī)會(huì)之外,也應(yīng)該視之為一個(gè)機(jī)會(huì),推動(dòng)這方面的相關(guān)規(guī)范。
■ 探訪
棉簽嘴里一抹 輕易測(cè)基因
拿一根棉簽在嘴里抹一下,或者抽點(diǎn)血,等個(gè)幾天,就能拿到一份基因檢測(cè)結(jié)果。這就是在北京亦莊的諾賽基因公司中進(jìn)行檢測(cè)的程序,1998年10月,科技部批準(zhǔn)在諾賽基因的基礎(chǔ)上成立國家人類基因組北方研究中心,作為國家級(jí)研究基地。
該中心基因檢測(cè)項(xiàng)目負(fù)責(zé)人吳彬介紹,最初在此檢測(cè)的可能就幾百人,大多數(shù)為內(nèi)部人員,但近年來,每年的檢測(cè)人群有近萬人?!拔覀円话愀】倒芾頇C(jī)構(gòu)合作,個(gè)人過來檢測(cè)的比較少?!?/p>
該中心的業(yè)務(wù)包括常規(guī)dna服務(wù)、基因分型服務(wù)、復(fù)雜分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)和分析等。
吳彬介紹,檢測(cè)流程大概分為六步,首先是取樣品,“樣品有很多種,主要是口腔黏膜細(xì)胞或者血液,再進(jìn)行樣品的分揀處理,將提取出來的微量dna進(jìn)行成千上萬份的拷貝,然后就測(cè)序,跟標(biāo)準(zhǔn)dna比對(duì)找出其中的缺陷,最后出具報(bào)告?!?/p>
吳彬說,有時(shí)候報(bào)告會(huì)有很厚一本,客戶拿到后看不明白?!皥?bào)告里有健康建議,我們的合作機(jī)構(gòu)有專家給客戶進(jìn)行個(gè)性化指導(dǎo)。”
關(guān)于檢測(cè)成本,吳彬說檢測(cè)項(xiàng)目不一樣價(jià)格也不同,范圍在幾百到2萬元之間。如果使用芯片檢測(cè)法,當(dāng)天就能有結(jié)果,測(cè)序的話大概3到7天不等。
對(duì)于下一步發(fā)展計(jì)劃,吳彬說,可能會(huì)推廣一種酒精檢測(cè),通過檢測(cè)酒精編碼代謝酶,判斷個(gè)人是否適合喝酒,從生物機(jī)制上解釋喝酒的原因和影響。
基因示意圖
一個(gè)人的基因組信息要用3gb的光盤存儲(chǔ)。
一個(gè)人每分鐘敲擊60字,每天工作8小時(shí),50年才能全部記錄一個(gè)人的dna信息。
1 每個(gè)人體內(nèi)都有數(shù)萬億細(xì)胞,每個(gè)細(xì)胞的細(xì)胞核內(nèi)都有46個(gè)(23對(duì))染色體。
每個(gè)獨(dú)立染色體就叫dna。
2 如果展開,僅一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的dna就能有1.83米,如果把一個(gè)人的dna全展開,長度相當(dāng)于從地球到太陽610次。
3 dna組成單位為a、c、t、g,4種脫氧核苷酸,所謂dna測(cè)序就是測(cè)定actg的排序。
4 基因組是一套染色體中的完整dna序列,基因是有遺傳效應(yīng)的dna片段。基因組中約有3萬個(gè)基因,儲(chǔ)存生命的全部信息,生老病死都與基因有關(guān)。
5 2003年,首次繪制人類基因組完整圖譜。人類dna相似度達(dá)99.9%。
6 對(duì)比正常排序,醫(yī)生可發(fā)現(xiàn)一些疾病可能由基因錯(cuò)序造成,目前已發(fā)現(xiàn)6000種基因疾病。
關(guān)于人的極限壽命有多長,不同的國家有不同的研究,結(jié)果俄羅斯的科學(xué)家研究出人類的壽命極限是167歲,而美國的科學(xué)家則推算出的內(nèi)的平均壽命是120歲左右,現(xiàn)在世界上最長壽的記錄保持者,是1898年出生的日本大川美佐緒女士,122歲高齡。
人類平均壽命不斷提高
隨著科技和社會(huì)的發(fā)展,人類的生命一直在不斷的延長,曾經(jīng)有過專門的統(tǒng)計(jì)組織做出一個(gè)測(cè)算,在原始社會(huì)人類的平均壽命只有15歲后來到公元1700年的時(shí)候,人類的平均壽命延長到30歲,后來由于戰(zhàn)亂的影響,人類平均壽命37歲,所以在古代人們認(rèn)為超過40歲的人就算非常成熟。
但隨著20世紀(jì)抗生素以及醫(yī)療水平的突飛猛進(jìn),人類的壽命也得到了質(zhì)的提升一下子從40歲的平均壽命提升到61歲,在1985年世界平均壽命達(dá)到62歲,增加預(yù)計(jì)在未來的5年人類的平均壽命將會(huì)跨過70大關(guān),目前世界上命最長的是劇本,他們?cè)?7年統(tǒng)計(jì)出日本人平均壽命為83.7歲。而至于人的極限壽命到底有多長,各個(gè)國家也做出了一定的推算,影響人的壽命有多種因素,主要包括后天的生活習(xí)慣,基因,遺傳以及經(jīng)濟(jì)條件和衛(wèi)生醫(yī)療條件,因此要準(zhǔn)確的確定人類壽命上限是非常難的。
目前無法實(shí)現(xiàn)長生不老
但是科學(xué)家仍然排除了干擾因素,得到了一個(gè)平均值,俄羅斯的科學(xué)家在分析對(duì)比人類基因庫數(shù)據(jù)的時(shí)候,便發(fā)現(xiàn)人的生命周期是15.5的倍數(shù),總的來說人的第1個(gè)生命周期是誕生時(shí)期和正常的妊娠天數(shù)為266天,到了第2個(gè)周期就是266的15.5倍,也就是11歲左右,人在這個(gè)階段之前體質(zhì)非常的弱。
再以11?15.5=167歲,所以科學(xué)家們又得出了人類的極限壽命是167歲的數(shù)值,但科學(xué)家認(rèn)為未來的醫(yī)學(xué)條件即便非常先進(jìn),但是如果人在167歲之后不對(duì)身體做改造,那么最后還是會(huì)迎來壽終正寢。
不同國家對(duì)人均壽命的數(shù)據(jù)結(jié)果
不過目前為止沒有人的壽命能夠超過167歲,世界最長壽的記錄保持者是日本的大川美佐緒女士,她出生于1898年,今年是122歲高齡,但是距離167這個(gè)數(shù)字同樣還存在一定的距離,法國的科學(xué)家也指出,哺乳動(dòng)物的壽命大約為生長周期的5~7倍,所以人的生長周期為20年,壽命極限也就應(yīng)該為100~140年左右。
美國佛羅里達(dá)遺傳學(xué)中心對(duì)人體細(xì)胞進(jìn)行試驗(yàn)后發(fā)現(xiàn)人體的纖維細(xì)胞可以在分裂50次之后停止分裂,所以細(xì)胞工作的期限為50次,每次分裂周期為2.4年,那么以這個(gè)數(shù)字乘以5人類的平均壽命應(yīng)該是120歲左右。
在夜深人靜的時(shí)候,
輾轉(zhuǎn)反側(cè)的你是不是有想過
“我是誰?”“我從哪里來?”
……
這些問題?
那如果告訴你,
有一種神奇的黑科技,
不扎針,不放血,只需XXX元,
將2ml—4ml的口水寄到某家基因檢測(cè)公司,
就能得到一份專屬的基因檢測(cè)報(bào)告。
這份基因報(bào)告不僅能看到你的基因構(gòu)成,
還能讓你知道你是怎么來的,
將來可能是怎么沒的,
你的身體里隱藏了哪些潛在的遺傳病等等,
甚至能告訴你祖先或家人遷徙演化的過程,
讓你找到自己真正的“快樂老家”,
是不是很神奇?簡直amazing!
那么,這項(xiàng)堪稱“算命”的黑科技到底靠不靠譜呢?
大多數(shù)人對(duì)于基因最直觀地認(rèn)識(shí)就是“種豆得豆,種瓜得瓜,孩子一般像爸媽”,而對(duì)于基因檢測(cè),腦海里蹦出來的第一印象通常是親子鑒定(DNA鑒定)。
而科學(xué)的解釋是, 基因是DNA分子上的一個(gè)功能片斷,是遺傳信息的基本單位,是決定一切生物物種最基本的因子。 不同的基因有不同編碼并指導(dǎo)不同蛋白質(zhì)的合成,最終形成一個(gè)復(fù)雜而又統(tǒng)一的有機(jī)個(gè)體。
基因是我們生老病死的內(nèi)因,現(xiàn)代科學(xué)研究更是表明,除外傷外,幾乎一切疾病都與基因有關(guān)。
百科上對(duì)基因檢測(cè)的解釋是通過血液、其他體液、或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù),是取被檢測(cè)者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞,擴(kuò)增其基因信息后,通過特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè),分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法。
總結(jié)一下, 基因檢測(cè)就是通過特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè),通過與基因庫的對(duì)比,分析它所含有的各種基因情況從而使人們能了解自己的基因信息。
可別小看了這種分析, 一份準(zhǔn)確的基因檢測(cè)報(bào)告可以讓人預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn),通過改善自己的生活環(huán)境和行為習(xí)慣,避免或延緩疾病的發(fā)生,或在已經(jīng)發(fā)生惡性疾病的情況下,確定有無特定藥物靶點(diǎn),使治療方式的選取更加精準(zhǔn)。
往小了說,
基因檢測(cè)能告訴你更適合哪種減肥方法,
往大了說,
基因檢測(cè)能在病魔手中搶回一條生命!
在許多影視界從業(yè)者眼里,基因檢測(cè)是如同靈感繆斯一般的存在。
1997年的美國經(jīng)典科幻片《Gattaca》(中譯《千鈞一發(fā)》)就設(shè)定了一個(gè)“基因決定命運(yùn),檢測(cè)結(jié)果決定未來”的架空世界作為故事背景,而基因檢測(cè)則是整部影片推動(dòng)劇情的主要線索。
不僅是科幻片,愛情電影最愛玩兒的“有情人終成兄妹”梗也少不了基因檢測(cè)的身影。
在現(xiàn)實(shí)生活中, 基因檢測(cè)技術(shù)大多出現(xiàn)在醫(yī)療健康領(lǐng)域,臨床用于疾病診斷和疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè),目前應(yīng)用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。
基因檢測(cè)還用于:
1、疾病預(yù)防
疾病=內(nèi)因(遺傳基因)+外因(環(huán)境因素)。內(nèi)因是基礎(chǔ),規(guī)避外因是手段,健康是目的。通過對(duì)內(nèi)因的了解,可有效地避免外因的影響,從而降低患病的風(fēng)險(xiǎn)。
2013年,好萊塢著名影星安吉麗娜·朱莉宣布自己做了雙乳乳腺切除及乳房再造手術(shù),原因在于基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)她的基因攜帶BRCA1/BRCA2兩個(gè)基因的突變,患病的幾率高達(dá)87%,再加上她有乳腺癌的家族史,所以她把希望寄托在了乳腺摘除手術(shù)上,成功將乳腺癌的可能性從87% 下降到了5% 。
2、健康管理
幫助人們知道自己有某方面的疾病易感基因,主動(dòng)改善環(huán)境和生活習(xí)慣,做好自己的健康管理。
?3 、醫(yī)療指導(dǎo)
有針對(duì)性、有方向性地指導(dǎo)臨床體檢,進(jìn)行個(gè)性化治療和用藥,減少醫(yī)療開支,提高治療效果,避免對(duì)人體造成更大的傷害。
Doron Broman,既是一位房地產(chǎn)開發(fā)商,又是一位胰腺癌患者。2015年44歲的Doron 被確診患有胰腺癌,并且已經(jīng)轉(zhuǎn)移到肝臟。醫(yī)生曾斷言,他只有幾個(gè)月的生存期,心灰意冷的Doron抱著死馬當(dāng)活馬醫(yī)的心態(tài)接受了基因檢測(cè),根據(jù)其結(jié)果,服用對(duì)應(yīng)的靶向藥進(jìn)行治療。兩年后,影像學(xué)檢查顯示,腫瘤已經(jīng)奇跡般全部消失了!
基因檢測(cè)的確神奇,
但唾液真的可以用于基因檢測(cè)嗎?
可以!
更準(zhǔn)確的講是利用唾液中的口腔黏膜上皮細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)。 理論上講,DNA可以從身體的絕大多數(shù)細(xì)胞中提取,這其中就包括口腔黏膜上皮細(xì)胞,其具有代謝旺、更新快、易脫落的特點(diǎn),可以自然脫落到唾液中,這樣的細(xì)胞具有完整的人類基因組DNA序列。
正常情況下,只要嚴(yán)格按照操作說明集取唾液,便可以進(jìn)行基因檢測(cè)。
但要注意,除了一些被批準(zhǔn)用于臨床的基因檢測(cè)技術(shù)可以完全信任,大多商業(yè)性的基因檢測(cè)不具備嚴(yán)謹(jǐn)性和科學(xué)性,其結(jié)果也不能保證準(zhǔn)確度。
總的來說,由于唾液中能提取到完整的人類基因組DNA序列,所以唾液基因檢測(cè)這項(xiàng)技術(shù)本身是靠譜滴。
至于現(xiàn)在流行的這些“只要XXX,基因檢測(cè)報(bào)告帶回家”的商業(yè)基因檢測(cè),還是抱著滿足自己的好奇心的娛樂心態(tài)來看待吧~
基因檢測(cè)是一把開啟人類“遺傳密碼”的鑰匙,是人類向自我了解跨出的一大步。
對(duì)于我們而言,既讓生命得以延續(xù),又幫助人類自我探索的基因檢測(cè),曾幾何時(shí)還是個(gè)看得見摸不著的名詞,現(xiàn)在正慢慢隨著科技的發(fā)展走近我們的生活。人們熱衷于尋找自己生命的起源,探尋基因的秘密,使得商業(yè)基因檢測(cè)行業(yè)飛速發(fā)展。
然而,作為一個(gè)披著高科技外皮的新興行業(yè),商業(yè)基因檢測(cè)的市場監(jiān)管機(jī)制尚不完善,作為消費(fèi)者的權(quán)益并不能很好保障,檢測(cè)報(bào)告也多半是敷衍了事。
那么,我們到底應(yīng)該如何探查自己的起源呢?
別急! 12月7日“首屆中國未來人類學(xué)家與領(lǐng)軍學(xué)者對(duì)談會(huì)” 帶你用人類學(xué)的視角探索基因里隱藏的秘密……
如果你對(duì)基因檢測(cè)有興趣
如果你對(duì)自己的起源感到好奇
趕快關(guān)注未來X學(xué)家公眾號(hào)~
基因里隱藏的秘密
等你來探查……
基因檢測(cè)
基因是DNA分子上的一個(gè)功能片斷,是遺傳信息的基本單位,是決定一切生物物種最基本的因子;基因決定人的生老病死,是健康、靚麗、長壽之因,是生命的操縱者和調(diào)控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的,包括您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。
基因檢測(cè)是通過血液、其他體液、或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)。
基因檢測(cè)是通過血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù),是取被檢測(cè)者脫落的口腔黏膜細(xì)胞或其他組織細(xì)胞,擴(kuò)增其基因信息后,通過特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè),預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn),分析它所含有的各種基因情況,從而使人們能了解自己的基因信息,從而通過改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣,避免或延緩疾病的發(fā)生。
基因檢測(cè)可以診斷疾病,也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷。
預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)即利用基因檢測(cè)技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn),提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施。目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測(cè)的方法進(jìn)行預(yù)測(cè)。
檢測(cè)的時(shí)候,先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來。然后用可以識(shí)別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍,用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測(cè)方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。
基因檢測(cè):指通過基因芯片等方法對(duì)被測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子進(jìn)行檢測(cè),并分析被檢測(cè)者所含致病基因、疾病易感性基因等情況的一種技術(shù)。
目前基因檢測(cè)的方法主要有:熒光定量PCR、基因芯片、液態(tài)生物芯片與微流控技術(shù)等。
傳統(tǒng)檢測(cè)的區(qū)別
我們通常的醫(yī)療檢測(cè)手段是針對(duì)疾病的具體癥狀或已有病變進(jìn)行檢測(cè)?,F(xiàn)代科
基因檢測(cè)服務(wù)流程
學(xué)的發(fā)展促進(jìn)了醫(yī)療檢驗(yàn)手段的不斷發(fā)展,可以深入細(xì)微之處對(duì)疾病進(jìn)行縱向或橫向的剖析。
大家都知道,人體的基本組成部分是細(xì)胞,如果可以對(duì)細(xì)胞展開一種實(shí)質(zhì)的剖析,就可以找到疾病產(chǎn)生的根源。如癌癥是人體細(xì)胞發(fā)生突變并大量復(fù)制的結(jié)果。一般醫(yī)療檢測(cè)手段是要看你身體是否已經(jīng)有癌細(xì)胞存在,而對(duì)于沒有產(chǎn)生癌變的細(xì)胞但已經(jīng)具有的風(fēng)險(xiǎn)卻無從得知。基因檢測(cè)則不然,通過基因檢測(cè)完全可以準(zhǔn)確地告訴你,未來某個(gè)生命時(shí)段是否存在發(fā)生某種疾病的可能性或機(jī)率,給你一個(gè)預(yù)警通知,以便及早采取有效的防病措施。 基因 基因檢測(cè) 基因測(cè)序 體檢 gene gene-test
基因檢測(cè)與常規(guī)體檢的區(qū)別?
疾病易感基因檢測(cè)與常規(guī)體檢都能起到預(yù)防的作用,但二者反映的是不同的階段。一種疾病從開始到發(fā)病要經(jīng)歷很長的時(shí)間?;驒z測(cè)是人在沒發(fā)病時(shí),預(yù)防將來會(huì)發(fā)生什么疾病,屬于檢測(cè)的第一階段;而常規(guī)檢測(cè)是發(fā)生疾病后,疾病到達(dá)什么程度。如:早期、中期等等,這屬于檢測(cè)的第二個(gè)階段,是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。所以說,基因檢測(cè)是主動(dòng)預(yù)防疾病的發(fā)生,而傳統(tǒng)的體檢手段則無法起到這樣的預(yù)防作用。
傳統(tǒng)體檢主要針對(duì)人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變進(jìn)行診斷和檢查,它的主要任務(wù)是配合疾病的治療,無法在病變之前預(yù)知,下更多、更深的結(jié)論。也就是說,在疾病的預(yù)防上,傳統(tǒng)體檢十分的被動(dòng)和滯后?,F(xiàn)實(shí)中很多疾病并無明顯征兆,而一旦發(fā)病,現(xiàn)代醫(yī)學(xué)往往束手無策,患者及其家人就可能一生痛苦和麻煩。
準(zhǔn)確率
疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的,所以基因檢測(cè)能夠檢測(cè)出這些遺傳的易感基因型,理論上,檢測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)到99.9999%。
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