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罕見人類染色體異常核型發(fā)現(xiàn)

佚名 2023-08-11 12:47:25

近日

,河北省邯鄲市中心醫(yī)院出生缺陷研究項目課題組發(fā)現(xiàn)一種新的復雜異常染色體核型,該核型可導致胚胎停止發(fā)育
,經(jīng)中南大學湘雅醫(yī)學院中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室鑒定為世界首報
,已被《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》收錄

該核型是從一位30歲男性患者身上檢測發(fā)現(xiàn)的?div id="jfovm50" class="index-wrap">;颊咭蚱拮踊楹笞匀涣鳟a(chǎn)3次

,來到邯鄲市中心醫(yī)院生殖醫(yī)學科就診
。詳細詢問病史了解到
,女方3次自然受孕,均在孕早期60天左右流產(chǎn)
。經(jīng)過進一步檢查
,該院檢驗科細胞遺傳室染色體檢查發(fā)現(xiàn),女方染色體核型正常
,男方染色體核型異常
,為罕見的2號和4號染色體平衡易位,核型為46
,xy
,t(2
;4)(q24
;q35)
,且男方母親是同一類型平衡易位
,系母親遺傳

染色體平衡易位是一種常見的導致復發(fā)性流產(chǎn)的異常染色體核型

,但2號和4號染色體的平衡易位還是首次發(fā)現(xiàn)
。此類患者往往由于反復的胚胎停止發(fā)育而導致不育

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