研究發(fā)現(xiàn)漢族人長痘痘因兩個易感基因變異

昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院何黎教授團隊與中科院昆明動物研究所張亞平院士團隊共同合作，運用系統(tǒng)全面的全基因組關(guān)聯(lián)分析策略，開展大樣本中國漢族人群重型痤瘡易感基因研究，發(fā)現(xiàn)了兩個和痤瘡相關(guān)的遺傳變異。這項研究對了解痤瘡的遺傳成因提供了幫助，并為痤瘡治療開辟出新途徑。

痤瘡又叫粉刺，人稱長痘痘，是一種常見皮膚疾病，會引致廣泛性皮膚發(fā)炎，甚至永久性疤痕。經(jīng)過10年針對痤瘡的臨床治療，何黎團隊開展了從痤瘡遺傳模式到疾病易感基因的系列研究，發(fā)現(xiàn)痤瘡，重型痤瘡具有明顯的家族遺傳性，顯示出多基因遺傳病的特點，而輕型痤瘡則主要與環(huán)境因素有關(guān)。

基于上述研究，張亞平團隊進行了全基因組關(guān)聯(lián)研究，并復(fù)制分析了兩個獨立的中國漢族人群。重型痤瘡患者為病例組，即臨床上達到痤瘡分類法的Ⅳ級，與病例組患者性別、籍貫其相匹配的健康人群為對照組，人群選擇基于前期發(fā)現(xiàn)重型痤瘡與遺傳關(guān)系密切。

之后，科學(xué)家們對近8000例中國重型痤瘡患者和健康對照進行基因分型。在人類基因組的2個區(qū)域內(nèi)發(fā)現(xiàn)與重型痤瘡發(fā)病密切相關(guān)的兩個易感基因sell和ddb2，這兩個基因分別與雄激素代謝通路、炎癥過程及疤痕形成有關(guān)，這些易感基因的異常表現(xiàn)很可能導(dǎo)致重型痤瘡的發(fā)生。

研究結(jié)果顯示，在重型痤瘡的臨床治療上需要平衡患者的雄激素水平，保持皮膚水油平衡，并進行抗炎治療。該研究為重型痤瘡的早期診斷、早期干預(yù)提供了理論依據(jù)，也為醫(yī)用護膚品的研發(fā)提供了新靶點。

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