嬰兒侏儒癥的癥狀有哪些,為什么會(huì)引發(fā)嬰兒侏儒癥

一、嬰兒侏儒癥有什么癥狀

初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài)，如四肢長(zhǎng)骨短而粗、遠(yuǎn)端指（趾）特別小，并能出現(xiàn)多指（趾）、頭發(fā)、牙齒發(fā)育較差，全身長(zhǎng)骨骨骺端鈣化不全，此外，本病征特點(diǎn)為同時(shí)有先天性心臟病，常見(jiàn)房間隔缺損、卵圓孔殘留、二尖瓣狹窄等。精神發(fā)育遲滯（30%）。

根據(jù)臨床表現(xiàn)特點(diǎn)，內(nèi)分泌檢查、染色體檢查正常可確診。

本病征應(yīng)與引起身體矮小之侏儒疾患，如佝僂病、克汀病、腦下垂體功能不全、軟骨發(fā)育不全等鑒別，但本病矮短特點(diǎn)主要由于膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，故臨床外觀或X線檢查一般鑒別并不困難。

病因仍不清楚，參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統(tǒng)檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內(nèi)的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。

所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查（羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜）；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定；③超聲波顯像（妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用）；④X線檢查（妊娠5個(gè)月后），對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定（受孕40～70天時(shí)），預(yù)測(cè)胎兒性別，以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷；⑥應(yīng)用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。

通過(guò)以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

二、引起侏儒癥的原因有哪些

軟骨營(yíng)養(yǎng)不良

為染色體顯性遺傳，主要是長(zhǎng)骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙，而影響骨的長(zhǎng)度，使骨胳變粗而不增長(zhǎng)，患兒四肢粗短，但軀干校長(zhǎng)，所以上半身的長(zhǎng)度大于下半身，垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié)，手指粗短，各指平齊，鼻梁低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸顯著，智能正常。長(zhǎng)骨的X線檢查見(jiàn)長(zhǎng)骨短，彎曲度增大，兩端膨大。

先天性愚型

又稱唐氏綜合癥，是常染色體異常所致?；純撼０?，伴有特殊面容和智能落后，病兒鼻梁低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內(nèi)彎曲，有時(shí)伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。

粘多糖病

由先天性粘多糖代謝障礙，使體內(nèi)各組織細(xì)胞內(nèi)貯存過(guò)量的粘多糖所致。初生時(shí)正常。從6個(gè)月至2歲時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，患兒身材較矮，進(jìn)行性智力低下，皮 膚粗厚，毛發(fā)干，眼距寬、鼻梁下陷，舌大，常伴有聽(tīng)力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見(jiàn)全身骨胳骨化過(guò)度，蝶鞍擴(kuò)大，顱縫閉合過(guò)早，肋骨的近端窄而遠(yuǎn)端寬，形如飄帶?；純耗蛑姓扯嗵窃黾?。

腎小管性酸中毒

是先天性或后天性腎小管功能障礙，引起小兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，同時(shí)多伴有厭食、疲乏、無(wú)力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見(jiàn)長(zhǎng)骨的骨質(zhì)疏松和骨骺端改變，腎區(qū)鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈堿性或中性。

克汀病

為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小癥（詳見(jiàn)內(nèi)分泌病，甲狀腺功能減退癥）。

家族性矮小體型

與家族的體格型式有關(guān)，身長(zhǎng)雖有一定程度不足，但其生長(zhǎng)率、骨和牙的發(fā)育、性成熟均正常，無(wú)任何內(nèi)分泌功能異常的表現(xiàn)。

侏儒癥的防治主要根據(jù)原發(fā)疾病而定，這里主要介紹克汀病的防治。對(duì)甲狀腺腫流行區(qū)應(yīng)供應(yīng)碘化食鹽，可降低發(fā)病率。

寄生蟲(chóng)病侏儒癥

對(duì)于寄生蟲(chóng)病侏儒癥（血吸蟲(chóng)病侏儒癥）的致病機(jī)制，曾有不同見(jiàn)解。早期學(xué)者（橫定川等，1931）認(rèn)為其對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育的障礙類似克汀病，即由機(jī)體甲狀腺功能減退所引起；亦有人提出（吳光等，1942）它與腦垂體和甲狀腺功能低下有關(guān)。解放后，我國(guó)的一些學(xué)者（黃銘新等，1956，1960；程德成，刁友芳，1957；過(guò)邦輔等，19583鄭兆齡等，1959），經(jīng)過(guò)對(duì)大量病例的觀察研究后，首先，根據(jù)病人臨床表現(xiàn)的共同特點(diǎn)（身材呈對(duì)稱性矮小，性器官不發(fā)育，智力無(wú)明顯減退等）觀察，認(rèn)為與克汀病的主要表現(xiàn)不同3其次，根據(jù)病人尸體病理解剖所見(jiàn)（其特殊病變除身材矮小，生殖器官和第二性征發(fā)育不全外，各內(nèi)分泌腺，尤其腦下垂體，顯示退化與萎縮），與上述臨床表現(xiàn)相符合；第三，根據(jù)用斷奶10—31天幼齡家兔感染血吸蟲(chóng)尾蝴75一100條約86天后解剖結(jié)果（除血吸蟲(chóng)病的一般性病理變化外，全部感染兔均顯示生長(zhǎng)停留在未成熟階段，骨路發(fā)育遲緩，長(zhǎng)骨與軟骨的生長(zhǎng)受阻，骨小梁纖細(xì)，各內(nèi)分泌腺均有不同程度的萎縮變化，甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)萎縮，卵巢的卵泡或睪丸的精曲小上皮細(xì)胞退化，腦垂體前葉嗜酸性粗細(xì)胞減少），與動(dòng)物切除垂體后的變化相同，也與人體血吸蟲(chóng)病侏儒癥的臨床表現(xiàn)相一致。因此提出，童年感染血吸蟲(chóng)病所造成的侏儒癥的重要原因是垂體前葉功能減退，導(dǎo)致血吸蟲(chóng)病侏儒患者的體格發(fā)育障礙。

三、嬰兒侏儒癥的治療方法有哪些

1.生長(zhǎng)激素 其應(yīng)用有嚴(yán)格指征，生長(zhǎng)激素的應(yīng)用年齡越小越好，DNA重組生長(zhǎng)激素（hGH）用量每因?yàn)?.7U/kg，一周劑量分為每日注射效果較好，用藥2周，停藥2周，數(shù)月后減量，維持1～2年，甚或5～6年或更長(zhǎng)。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，維持一年。初用階段生長(zhǎng)率常明顯加速，身高、體重迅速增長(zhǎng)，但骨骺及性征變化不顯著。經(jīng)治療后50%可達(dá)正常身高，療程中必須供給豐富的蛋白質(zhì)；自1985年以來(lái)生物工程合成GHRH應(yīng)用于臨床，其用法為GHRH1-29 （groliberin） 30～60μg/kg和hGH （genotrepuin） 0.1U/kg，每晚睡前30分鐘以微量注射泵持續(xù)腹壁皮下注射，療程6個(gè)月，有40%～80%病例對(duì)GHRH刺激有反應(yīng)。

2. 雄性激素 在用hGH治療時(shí)，不宜同時(shí)或過(guò)早應(yīng)用雄性激素，以免骨骼早期融合。對(duì)GH療效欠佳者，可采用合成類固醇激素，如苯丙酸諾龍，但必須掌握使骨齡明顯小于年齡為宜，一般骨齡落后5年以上。診斷明確者于8～12歲開(kāi)始應(yīng)用為好；診斷可疑者14足歲后開(kāi)始用藥，劑量為1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年為一療程。休息3～6個(gè)月，可重復(fù)治療，但需復(fù)查骨齡，若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。治療后每年身高可增長(zhǎng)10cm左右，食欲增進(jìn)，體重增加，肌肉發(fā)達(dá)，體力強(qiáng)壯，外生殖器發(fā)育，男性效果優(yōu)于女性。

3.絨毛膜促性腺激素（HCG）一般認(rèn)為從接近性發(fā)育年齡時(shí)開(kāi)始應(yīng)用較好。劑量為500～1000U，皮下注射，每周二次，半年為一療程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改為500U，每周二次，3～4月為一療程，可取得一定療效，對(duì)性腺及第二性征的發(fā)育有刺激作用。

4.甲狀腺制劑 本癥兼有甲狀腺功能低下者使用最宜，或應(yīng)用苯丙酸諾龍的同時(shí)加小劑量甲狀腺片20～40mg/日聯(lián)合治療。一般不應(yīng)常規(guī)應(yīng)用，否則會(huì)降低hGH的作用。

（二）手術(shù)或放射治療

侏儒癥由顱內(nèi)腫瘤引起者，應(yīng)手術(shù)治療，可采用經(jīng)顱或經(jīng)蝶竇手術(shù)，加術(shù)后放療；腫瘤

垂體性侏儒癥經(jīng)生長(zhǎng)激素治療后，可促進(jìn)生長(zhǎng)，糾正代謝紊亂，促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，加強(qiáng)貯脂動(dòng)用，并使糖代謝趨于正常。同化類固醇的應(yīng)用可促進(jìn)蛋白質(zhì)的合成，促進(jìn)生長(zhǎng)，但應(yīng)避免或減輕男性化和促進(jìn)骨骼過(guò)快生長(zhǎng)的不利作用；周圍內(nèi)分泌腺（甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)、性腺）功能減退，經(jīng)相應(yīng)激素的補(bǔ)充替代和中藥治療，對(duì)促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育和緩解有關(guān)癥狀起到—定作用。

四、怎么預(yù)防嬰兒侏儒癥

對(duì)本征患兒應(yīng)積極預(yù)防心力衰竭和感染的發(fā)生。本征的預(yù)防參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統(tǒng)檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內(nèi)的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。

所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查（羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜）；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定；③超聲波顯像（妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用）；④X線檢查（妊娠5個(gè)月后），對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定（受孕40～70天時(shí)），預(yù)測(cè)胎兒性別，以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷；⑥應(yīng)用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。

通過(guò)以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

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