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英國倫敦國王學(xué)院等機(jī)構(gòu)研究人員和國際同行報(bào)告說

，他們利用先進(jìn)的基因外顯子組測序技術(shù)，分析了3名患有一種名為“豪伊杜-切尼綜合征”的病人的基因數(shù)據(jù)。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，這些患者體內(nèi)一個名為notch2的基因都出現(xiàn)了變異。

“豪伊杜-切尼綜合征”是一種罕見疾病

，主要癥狀之一就是骨質(zhì)疏松。研究人員又對另外10多個受此疾病影響的家庭進(jìn)行了基因測序，結(jié)果進(jìn)一步驗(yàn)證了notch2基因變異與骨質(zhì)疏松之間的相關(guān)性。

領(lǐng)導(dǎo)研究的倫敦國王學(xué)院教授理查德?特倫巴思說，以前人們對嚴(yán)重骨科疾病的基因原理了解并不多

，本次研究為在基因?qū)用鎸ふ夜琴|(zhì)疏松癥的病因提供了線索，有助于研發(fā)新的治療方法。

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