一、國外為什么做羊水穿刺
羊水穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水,進行羊水細胞和生物化學(xué)方面的檢查。
羊水穿刺又稱羊腔膜穿刺,是在1950年開始發(fā)展,當時是為了要診斷胎兒性別;而世界上第一例藉由羊水穿刺而診斷出胎兒有染色體異常,則是在1967年發(fā)表;第一例以羊水穿刺出唐氏癥則在1968年發(fā)表。此后羊水穿刺蓬勃發(fā)展,除了染色體異常的檢查之外,另外包括羊水生化檢查、胎兒感染等也都可以借著羊水穿刺檢查出來。
有適應(yīng)癥的懷孕女性應(yīng)該要先做一個B超的檢查,這樣可以確定胎兒的情況和位置,避免傷害到胎盤。如果沒有B超,觸診尋找胎囊性感大,容易觸及浮動胎體的部位也是可以避免胎盤的。大家在選好穿刺點之后,要對穿刺的皮膚進行消毒,而且要麻醉,然后再把針穿過腹壁,穿透的時候會有落空的感覺。
二、哪些人一定要做羊水穿刺
羊水穿刺主要適用于35歲以上、孕15~18周的準媽媽。如果有遺傳病或染色體異常等家族病史,或超聲波掃描等檢測發(fā)現(xiàn)異常,醫(yī)生則會建議進行羊水穿刺診斷,費用在400~3000元之間(根據(jù)所做檢測項目的多少,金額有所不同)。
1、X連鎖隱性遺傳病
如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥等家族史的胎兒,及早確定胎兒性別,男胎應(yīng)終止妊娠。
2、35歲以上的高齡孕婦
高齡孕婦易發(fā)生胎兒染色體異常,主要是染色體(常染色體及性染色體)數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,如常染色體異常有先天愚型(21-三體)、性染色體異常有先天性卵巢發(fā)育不全癥(45,XO)等。
3、前胎為先天愚型或有家族病史者
可以從羊水細胞提取胎兒DNA,針對某一基因做直接或間接分析或檢測,如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良等。
4、孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統(tǒng)障礙的家族史者
其基本病因是由于遺傳密碼發(fā)生突變而引起某種蛋白質(zhì)或酶的異?;蛉毕荨?/p>
5、前胎為神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高于正常妊娠者
開放性神經(jīng)管畸形腦組織或脊髓外露的情況下,孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍;死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合癥、嚴重Rh血型不合妊娠等,AFP值也可能升高。
6、疑為母兒血型不合者
檢查羊水中血型物質(zhì)及膽紅素,有助于新生兒ABO溶血病的診斷、預(yù)防和治療。若診斷為ABO血型不合,應(yīng)加強產(chǎn)前監(jiān)測與娩出后新生兒的搶救準備。
7、測定胎兒成熟度
處理高危妊娠時,為降低圍產(chǎn)兒的死亡率,引產(chǎn)前需要了解胎兒成熟度,結(jié)合胎盤功能測定,選擇分娩的有利時機。
8、檢測胎兒有無宮內(nèi)感染
孕婦有風(fēng)疹病毒等感染時,可測羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細胞介素-6升高,可能存在亞臨床的宮內(nèi)感染,可導(dǎo)致流產(chǎn)或早產(chǎn)。
三、羊水穿刺意義是什么呢
羊水當中有許多孩子脫落的細胞,孩子一些脫落細胞就到羊水當中了,醫(yī)生把這些羊水抽出來以后把孩子的提出來以后做這種細胞的培養(yǎng),因為羊水里孩子的細胞相對比較少,不像血當中細胞多一些,所以需要有一個培養(yǎng)的過程,然后細胞不斷的繁殖以后、有一定程度以后然后再通過一些化學(xué)試驗的方法,查出孩子的染色體。
羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水,進行羊水細胞和生物化學(xué)方面的檢查。
專家指出,羊水穿刺檢查中,檢查胎兒是否畸形,這是最具診斷意義的。為了確定預(yù)產(chǎn)期,對胎兒的生長發(fā)育狀況做一個詳細的了解,可于適當時間抽取羊水做分析,以確定胎兒成熟之程度。
在生產(chǎn)過程中,因為產(chǎn)程過久、缺氧或壓迫等原因,可致使胎兒有窘迫不安的現(xiàn)象,如果能夠及時發(fā)現(xiàn),便可及時地采取相關(guān)的措施,以免發(fā)生嚴重后果。羊水穿刺檢查能夠檢查胎兒的性別。專家指出,經(jīng)由羊水內(nèi)染色體和羊水內(nèi)所含內(nèi)分泌物來判斷胎兒的性別,是一種操作簡單,準確性也高的一種鑒定胎兒性別方法。
四、羊水穿刺多久有結(jié)果
羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水,進行羊水細胞和生物化學(xué)方面的檢查。
羊水穿刺結(jié)果一般在術(shù)后2—3周出來,但具體還要看所在醫(yī)院的時間安排。需要明確的是,羊水穿刺的篩查目的并不是為了診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
在羊水穿刺結(jié)果分析單上會有甲胎蛋白(AFP)含量這個數(shù)據(jù),正常胎兒羊水中的AFP值在孕13周的時候達到高峰,均值為26.303μg/L(26303ng/ml);孕19周時AFP值開始下降,至足月妊娠時,AFP均值為 1.266μg/L(1266ng/ml)。若羊水AFP高于均值,說明胎兒很可能是無腦兒或患有脊柱裂;亦可能其
它多種畸形,如先天性腎病、食道或腸閉鎖、臍疵、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺發(fā)育不全等等。
需要注意的是,羊水穿刺結(jié)果只顯示胎兒可能畸形的風(fēng)險,并不代表胎兒一定患病。
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