地中海貧血是什么原因引起的

地中海貧血是一種罕見(jiàn)的先天性貧血疾病，它具有遺傳性，患有該癥狀的病人，其體內(nèi)的珠蛋白鏈會(huì)出現(xiàn)不足甚至是缺少，這會(huì)直接導(dǎo)致人體血紅蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生變異，繼而影響正常帶氧能力，造成肝脾等功能受到損傷。那么，為什么會(huì)得地中海貧血呢？

1、地中海貧血的病因

地中海貧血疾病是又叫球蛋白生成障礙性性貧血，該病的發(fā)生主要因?yàn)轶w內(nèi)基因突變所致。這里的基因指的是珠蛋白肽鏈，由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變，會(huì)造成各種肽鏈的合成障礙，使得機(jī)體的血紅蛋白的組成發(fā)生改變，從而造成紅細(xì)胞被破壞嚴(yán)重，最終導(dǎo)致地中海貧血的產(chǎn)生。

根據(jù)珠蛋白缺乏的種類及缺乏程度，一般情況下將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見(jiàn)，β和α地中海貧血又分為輕型、中間型和重型地中海貧血。

2、α地中海貧血的病因

大多數(shù)a地中海貧血(簡(jiǎn)稱a地貧)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞?/p>

重型α地貧是由于4個(gè)a珠蛋白基因均缺失或缺陷所造成，以致完全無(wú)a鏈生成，容易造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征。

中間型地貧是由3個(gè)a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多余的β鏈即合成HbH(β4)，HbH對(duì)氧親合力較高，又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白，容易造成紅細(xì)胞膜僵硬而使紅細(xì)胞壽命縮短。

輕型α地貧

是由于僅有的2個(gè)a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，故有相當(dāng)數(shù)量的a鏈合成，病理生理改變輕微。

3、β地中海貧血的病因

大多數(shù)的β地中海貧血(簡(jiǎn)稱β地貧)是由于基因的點(diǎn)突變所致，少數(shù)為基因缺失造成。

重型β地貧是因β鏈的生成完全或幾乎完全受到抑制，容易造成患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。

輕型地貧由于β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微。

中間型β地貧的病理生理改變介于重型和輕型之間。

4、如何預(yù)防地中海貧血

由于地中海貧血目前缺少根治的方法，在臨床上中、重型容易預(yù)后不良，所以有患有陽(yáng)性家族史的患者，要進(jìn)行婚前檢查和產(chǎn)前診斷，分析胎兒有無(wú)地中海貧血基因改變，避免下一代患兒的發(fā)生，具體請(qǐng)?jiān)卺t(yī)生指導(dǎo)下治療。

地中海貧血是什么引起的

您好
地中海貧血一般是由于遺傳基因?qū)е碌氖且环N基因突變的病。珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。
本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。我國(guó)廣東、廣西、四川多見(jiàn)，長(zhǎng)江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方則少見(jiàn)。

什么是地中海貧血？地中海貧血該怎樣治療和調(diào)理？

海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋 白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。 地中海貧血（在香港叫鏈狀細(xì)胞性貧血）按照受累的氨基酸鏈來(lái)分類，主要有α地中海貧血(α鏈?zhǔn)芾?和β地中海貧血(β鏈?zhǔn)芾?。也可按照一個(gè)或兩個(gè)基因缺損來(lái)分為輕型或重型地中海貧血海洋性貧血 ，α地中海貧血多見(jiàn)于黑人(黑人中25％至少有一個(gè)基因缺陷)，β地中海貧血多見(jiàn)于地中海地區(qū)或東南亞。 我國(guó)長(zhǎng)江以南各省均有報(bào)道，以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，在北方較為少見(jiàn)。若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為帶因者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者，因此，在遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷方面，這是非常重要的疾病。 本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致海洋性貧血 使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見(jiàn)。1.β地中海貧血 人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血（簡(jiǎn)稱β地貧）的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失?；蛉笔Ш陀行c(diǎn)突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧；有些點(diǎn)突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β＋地貧。 β地貧基因突變較多，迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點(diǎn)達(dá)100多種，國(guó)內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種。其中常見(jiàn)的突變有6種：①β41-42（-TCTT )，約占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，約占24%；③β17 ( A → T )；約占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，約占9%；⑤β71-72（+A ), 約占2%；⑥β26( G → A )，即HbE26，約占2％。 重型β地貧是β0或β＋地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA 合成減少或消失，而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成為HbF( a2 γ2），使HbF明顯增加。由于HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧。過(guò)剩的α鏈沉積于幼紅細(xì)胞和紅細(xì)胞中，形成α鏈包涵體附著于紅細(xì)胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內(nèi)大多被破壞而導(dǎo)致“無(wú)效造血”。部分含有包涵體的紅細(xì)胞雖能成熟并被釋放至外周血，但當(dāng)它們通過(guò)微循環(huán)時(shí)就容易被破壞；這種包涵體還影響紅細(xì)胞膜的通透性，從而導(dǎo)致紅細(xì)胞的壽命縮短。由于以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細(xì)胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改變。貧血使腸道對(duì)鐵的吸收增加，加上在治療過(guò)程中的反復(fù)輸血，使鐵在組織中大量貯存，導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥。 輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態(tài)，β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微。中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態(tài)，其病理生理改變介于重型和輕型之間。2.α地中海貧血 人類α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每條染色體各有2個(gè)α珠蛋基因，一對(duì)染色體共有4個(gè)α珠蛋白基因。大多數(shù)α地中海貧血（簡(jiǎn)稱α地貧）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞Ｈ魞H是一條染色體上的一個(gè)α基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為α+地貧；若每一條染色體上的2個(gè)α基因均缺失或缺陷，稱為α0地貧。 重型α地貧 是α0地貧的純合子狀態(tài)，其4個(gè)α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全無(wú)α鏈生成，因而含有α鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少。患者在胎兒期即發(fā)生大量γ鏈合成γ4（Hb Bart's）。Hb Bart's對(duì)氧的親合力極高，造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征。中間型和α地貧是α0和 α+地貧的雜合子狀態(tài)，是由3個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多余的β鏈即合成HbH（β4）。HbH 對(duì)氧親合力較高，又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白，容易在紅細(xì)胞內(nèi)變性沉淀而形成包涵體，造成紅細(xì)胞膜僵硬而使紅細(xì)胞壽命縮短。 輕型α地貧 是α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態(tài)，它僅有2個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相當(dāng)數(shù)量的α鏈合成，病理生理改變輕微。靜止型α地貧是α+地貧雜合子狀態(tài)，它僅有一個(gè)α基因缺失或缺陷，α鏈的合成略為減少，病理生理改變非常輕微。

為什么會(huì)成為地中海貧血基因攜帶者？

為什么會(huì)成為地中海貧血基因攜帶者？

地中海貧血基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒(méi)有明顯癥狀的。 如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，兩人都是輕型地中海貧血。他們的子女就會(huì)有25%是重型地中海貧血，50%的是輕型地中海貧血(基因攜帶者)，另有25%的才是正常者;如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，他們的子女有50%是正常小孩，25%是輕型地中海貧血(基因攜帶者)，不會(huì)有重型地中海貧血小孩。

夫婦雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者)，懷孕以后，對(duì)子代的遺傳幾率是: 1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧(同父母一樣)，而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無(wú)關(guān)，男胎女胎發(fā)病機(jī)率均等。

地中海貧血(簡(jiǎn)稱地貧)是我國(guó)南方各省最常見(jiàn)、危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達(dá) 10%以上，以廣東、廣西為主。地貧主要分α和β地貧兩種，以α地貧較常見(jiàn)。本病的發(fā)生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異?；蚝铣伤俾十惓?，造成肽鏈不平衡而產(chǎn)生以溶血性貧血為主的癥狀群。

地貧的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現(xiàn)呈多樣性，輕者本人多無(wú)自覺(jué)癥狀而不易察覺(jué)，常因體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)輕度貧血或家系分析時(shí)才診斷。重型α地貧胎兒，又稱 Bart's水腫胎，因4個(gè)α基因全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，常于懷孕中期開(kāi)始發(fā)病，表現(xiàn)為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多于懷孕晚期死于宮內(nèi)。即使能懷孕至足月，也多于出生后數(shù)分鐘內(nèi)死亡，而且孕婦常合并妊高征，胎盤早剝，子癇抽搐，產(chǎn)時(shí)或產(chǎn)后大出血等產(chǎn)科危重并發(fā)癥。另一種次嚴(yán)重的α地貧，又稱血紅蛋白H病，與重型β地貧表現(xiàn)相似或貧血癥狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無(wú)特殊臨床表現(xiàn)，可以懷孕至足月分娩，出生時(shí)與正常胎兒幾無(wú)分別，多于生后6個(gè)月左右開(kāi)始發(fā)病。表現(xiàn)為進(jìn)行性溶血性貧血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無(wú)力。此病目前國(guó)內(nèi)外尚無(wú)有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由于極易發(fā)生各種并發(fā)癥，多于青少年期死亡，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。

地中海貧血基因攜帶者，能否獻(xiàn)血？

如果血色素合格，是不影響獻(xiàn)血的。但是不建議獻(xiàn)血，因?yàn)閿y帶者是輕型地貧，雖然不影響正常生活，但是還是有些與常人不同的，比如一般有副脾等。

地中海貧血基因攜帶者是大病么?

病情分析： 您好，這是一種遺傳性疾病,對(duì)下代有影響.
地中海貧血是一種血病，這種病在很多地方都有發(fā)生，尤其是在地中海的國(guó)家，中東及亞洲地區(qū)。
地中海貧血可分為兩大類，分別有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有輕型、中型及重型地中海貧血之劃分。因患中型的比例較少，故我們解釋重點(diǎn)放在輕型和重型地貧。
甲型（α）和乙型（β）地貧
　在血夜中，紅血球內(nèi)的正常血紅蛋白成份是由兩類的珠蛋白鏈組成，稱之為珠蛋白鏈和珠蛋白鏈。正常的情況下，每一個(gè)人會(huì)擁有兩組正常的血紅蛋白基因；一組來(lái)自父親，另一組來(lái)自母親。如果從父母處遺傳了一個(gè)或多個(gè)不正常的基因，珠蛋白鏈或珠蛋白鏈的制造會(huì)減少，引致地貧出現(xiàn)。決定一個(gè)人是有甲型（α）或乙型（β）的地貧便視乎以上的遺傳情況。
輕型地中海貧血
輕型地中海貧血是指患者的身體攜有地貧的基因，所以又叫做地貧基因攜帶者。大部份地貧基因攜帶者是沒(méi)有任何病征及不需要接受治療。只有少部份人有輕微貧血。若非經(jīng)過(guò)驗(yàn)血，大多數(shù)地貧基因攜帶者都不會(huì)知道自己帶有這種遺傳基因。估計(jì)香港現(xiàn)時(shí)有55萬(wàn)人是地貧基因攜帶者，約占總?cè)丝?.5%.
重型地中海貧血
重型地中海貧血亦稱地中海貧血或庫(kù)利氏貧血。這是一種非常嚴(yán)重的血病，病發(fā)于幼童期?；加写祟愋偷刂泻Ｘ氀和?，其身體內(nèi)不能制造足夠的血紅蛋白，他們需要終生定期的輸血和接受藥物治療。重型地中海貧血一定由父母遺傳，它是不會(huì)傳染的。另外有輕型地貧的人亦絕對(duì)不會(huì)日后變?yōu)橹匦?，詳情?qǐng)看重型地中海貧血的遺傳和預(yù)防。
鑒于您是孕期建議您積極診斷治療。

地中海貧血基因攜帶者和輕型地中海貧血有區(qū)別嗎

地中海貧血可分為有極輕型、輕型、中間型及重型四等級(jí)。
正常的情況下，每個(gè)人會(huì)擁有兩組正常的血紅蛋白基因;一組來(lái)自父親，另一組來(lái)自母親。
如果從父母處遺傳了一個(gè)或多個(gè)不正常的基因，就可患上地中海貧血。地中海貧血一定由父母遺傳，它是不會(huì)傳染的。
極輕型地中海貧血無(wú)貧血所以又叫做地貧基因攜帶者，輕型地中海貧血僅有輕度貧血，多在體檢時(shí)才發(fā)現(xiàn)，這兩型患者大多數(shù)都不會(huì)知道自己帶有這種遺傳基因。
中間型患者中度貧血，可接受藥物治療和脾切除手術(shù)，提高血紅蛋白，但僅僅是改善貧血，不能治愈，相對(duì)較重的還要輸血。
重型地中海貧血是一種非常嚴(yán)重的疾病，出生后3-6個(gè)月發(fā)病，他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療。
如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會(huì)有25%是重型地中海貧血，50%的是輕型地中海貧血（基因攜帶者），另有25%的才是正常者。
如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，他們的子女有50%是正常小孩，25%是輕型地中海貧血（基因攜帶者），不會(huì)有重型地中海貧血小孩。

夫妻均為靜止型α地中海貧血基因攜帶者，能生育嗎_地中海貧血

如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，一般的遺傳規(guī)律是：每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者。供參考。祝好！

地中海貧血基因攜帶者生的孩子也會(huì)攜帶此基因嗎

如果配偶是正常人的話，所生子女既可能是正常人，也可能是基因攜帶者，可以在懷孕之后通過(guò)羊水穿刺檢查排查患病胎兒，選擇性生育。

地中海貧血基因攜帶者是否屬于血液?。?/h3>應(yīng)該不算，它不通過(guò)血液傳播，也不傳染他人，應(yīng)該算是遺傳病。

地中海貧血基因攜帶者可以考事業(yè)單位嗎

具體需要看 數(shù)值的，病情輕的可以正常上班的，但是需要治療的，

男方攜帶地中海貧血基因會(huì)遺傳嗎？

?敲春⒆擁目贍芐允?/4. 指導(dǎo)意見(jiàn):地中海貧血是遺傳性疾病，如果是輕微的類型應(yīng)該說(shuō)不會(huì)發(fā)病，攜帶可能性也降低，祝你健康。

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