白化病屬于哪種基因突變

白化病系皮膚、毛發(fā)、及眼色素缺乏的先天性遺傳性皮膚病。男女均可罹患。其發(fā)病是由于先天性酶代謝缺陷所致，即酪氨酸生成不足以及酪氨酸酶活性減弱或缺乏致使黑素細胞內(nèi)前黑素體不能轉變?yōu)楹谒伢w或黑素不能黑化的結果。那么，患白化病的原因有哪些?白化病屬于那種基因突變？下面，和大道家園網(wǎng)一起了解一下吧！

本文目錄

1、患白化病的原因有哪些

2、白化病屬于哪種基因突變

3、患白化病有哪些危害

1、遺傳基因

有的人家族中有人得過白化病，而自己也沒有對這個問題引起重視，平日飲食不注意，日常生活也比較粗線條，這樣的人就特別容易激發(fā)白化病。

2、家族史

有的人家族中有人得過白化病，而自己也沒有對這個問題引起重視，平日飲食不注意，日常生活也沒有對預防白化病引起足夠的重視，這樣的人就特別容易激發(fā)白化病。

3、近親結婚

也是最容易引發(fā)白化病的原因就是近親結婚，近親結婚最容易生出白化病嬰兒，如果白化病嬰兒出生，就意味著將來還會有白化病的后代出生。

通過了解白化病基因研究鑒定，在國際上首次報道了4種新的突變等位基因(C24Y、K142M、1348insGG和W475X),白化病是一種主要表現(xiàn)為眼睛、皮膚和毛發(fā)等部位色素減低或完全缺失的遺傳性疾病，發(fā)病率約也不低，已發(fā)現(xiàn)至少有16種白化病亞型，分別由不同基因突變引起，多呈常染色體隱性遺傳，人群白化病基因攜帶率約為六十分之一。

白化病的發(fā)病機制為基因遺傳性疾病，基因遺傳的類型為常染色體隱性遺傳性疾病。患病基因位于父母雙方的性染色體上，性染色體為XX或者XY,只攜帶有其中一個致病基因，患者可以表現(xiàn)為正常體征，不會出現(xiàn)白化病的形狀，但是當性染色體均出現(xiàn)了致病基因，患者就可以表現(xiàn)為患病的特征。

1、遺傳

白化病攜帶者并沒有出現(xiàn)發(fā)病，身體攜帶白化病隱性基因，容易導致這種白化病基因遺傳給下一代，對下一代的危害是非常大的，白化病發(fā)病機制主要是因為遺傳性缺陷造成絡氨酸酶的缺乏，這會導致身體無法進行黑色素的合成。

2、視力

白化病患者會因為免疫缺乏而造成肝纖維化，甚至造成在幼年出現(xiàn)死亡，是比較嚴重的一種遺傳性的疾病，尤其是對視力會造成很大的影響，導致眼睛變色，為淡粉色的眼球，怕光。

3、無法治愈

白化病目前還沒有特別有效的治療方法，所以最好的方法就是以預防為主，尤其是對于白化病攜帶者人士來說，避免把這種遺傳基因遺傳給下一代，導致下一代出現(xiàn)發(fā)病的可能，要做好相關的孕前檢查以及婚檢等檢查。

4、心理問題

不容忽視的是白化病病人可能存在的心理問題。他們特殊的外表、陌生人不友好不容納的態(tài)度、同齡人對他們的排斥都將使他們產(chǎn)生強烈的自卑感，久而久之會影響到他們的身心健康，甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在學習、就業(yè)、工作﹑婚姻等問題上也會遇到困難和歧視。

5、更容易患皮膚病

白化病人因為皮膚里的黑色素缺乏，對陽光中的紫外線抵抗力不強，如果經(jīng)常接受太陽光的照射，得皮膚癌的幾率也比正常人多。

白化病是什么遺傳？

白化病分類

通常有兩大類,一種是常見的眼睛皮膚白化病,即患者身體本身不能產(chǎn)生黑色素。還有一種是白化病,這種白化病包括海-普綜合癥、謝迪亞克-東綜合征、克羅斯綜合征、格里塞利綜合征等,這些白化病都與黑色素以及其他細胞蛋白的缺陷有關。

白化病遺傳學特征

通常白化病的癥狀多是由于近親結婚造成的,屬于常染色體隱性遺傳方式。這意味著白化病患者的雙親都帶有白化病基因,而患者父母本身并沒有發(fā)病。假如父母雙方同時遺傳了攜帶致病基因給孩子的話,他們的孩子就會生病,并且在孩子中男女有相同的患病機會,這一疾病的發(fā)生率大概只有1/4。白化病有一種類型,主要是眼睛損傷,這種類型的白化病被稱為眼白化病,它是一種X連鎖隱性遺傳,由母親攜帶的白化病基因,這種白化病遺傳給女兒,一般不會患病,但遺傳給兒子時就會患病,這種白化病傳播的概率是1/2。但與其他白化病類型相比,這一類型的白化病所占比例就更少了。在70個表現(xiàn)型正?；驘o白化病癥狀的人群中,就有一個白化基因雜合子。

正常和白化在遺傳學上屬于。

（1）“膚色正常和白化病”是同一性狀的不同表現(xiàn)形式，因此“家庭成員出現(xiàn)的膚色正常和白化病這兩種性狀”，在遺傳學上屬于一對相對性狀．（2）生物的性狀由基因控制．④為白化?。ㄓ呻[性基因d控制）患者，其體細胞中的白化病基因組成為dd．“由此可知”，白化病屬于一種隱性遺傳病．（3）“④患白化病，其他家庭成員正?！保w現(xiàn)了親子代之間在性狀上的差異性，因此這在遺傳學上屬于變異現(xiàn)象．（4）人的性別遺傳過程如圖：．從性別遺傳圖解看出，如果“在生殖過程中，①和②分別將性染色體X和Y傳遞給③”，則③的性染色體是XY，因此③的性別為男性．由此判斷①的體細胞中性染色體組成為XX．故答案為：（1）相對 （2）dd（3）變異 （4）男； XX

基因突變的類型有哪些?

什么是基因突變？它分為哪幾種類型？基因突變有哪些后果
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從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。

按照表型效應，突變型可以區(qū)分為形態(tài)突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區(qū)分并不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態(tài)的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎，所以嚴格地講一切突變型都是生物化學突變型。根據(jù)堿基變化的情況，基因突變一般可分為堿基置換突變（base substitution和移碼突變（frameshift mutation）兩大類。

后果

同義突變

無論是堿基置換突變還是移碼突變，都能使多肽鏈中氨基酸組成或順序發(fā)生改變，進而影

基因突變

響蛋白質或酶的生物功能，使機體的表型出現(xiàn)異常。堿基突變對多肽鏈中氨基酸序列的影響一般有下列幾種類型。⑴同義突變（same sense mutation）：堿基置換后，雖然每個密碼子變成了另一個密碼子，但由于密碼子的簡并性，因而改變前、后密碼子所編碼的氨基酸不變，故實際上不會發(fā)生突變效應。例如，DNA分子模板鏈中GCG的第三位G被A取代，變?yōu)镚CA，則mRNA中相應的密碼子CGC就變?yōu)镃GU，由于CGC和CGU都是編碼精氨酸的密碼子，故突變前后的基因產(chǎn)物（蛋白質）完全相同。同義突變約占堿基置換突變總數(shù)的25﹪。

錯義突變

錯義突變（missense mutation）：堿基對的置換使mRNA的某一個密碼子變成編碼另一種氨基酸的密碼子的突變稱為錯義突變。錯義突變可導致機體內(nèi)某種蛋白質或酶在結構及功能發(fā)生異常，從而引起疾病。如人類正常血紅蛋白β鏈的第六位是谷氨酸，其密碼子為GAA或GAG，如果第二個堿基A被U替代，就變成GUA或GUG，谷氨酸則被纈氨酸所替代，形成異常血紅蛋白HbS，導致個體產(chǎn)生鐮形細胞貧血，產(chǎn)生了突變效應。

無義突變

無義突變（nonsense mutation）：某個編碼氨基酸的密碼突變?yōu)榻K止密碼，多肽鏈合成提前終止

基因突變

，產(chǎn)生沒有生物活性的多肽片段，稱為無義突變。例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代時，相應mRNA鏈上的密碼子便從UAC變?yōu)閁AA，因而使翻譯就此停止，造成肽鏈縮短。這種突變在多數(shù)情況下會影響蛋白質或酶的功能。
基因突變包括哪些類型？
轉換指同類型堿基之間的取代，即一種嘧啶堿基被另一種嘧啶堿基取代或一種嘌呤堿基被另一種嘌呤堿基取代形成的點突變。顛換指不同類型堿基之間的取代，即一種嘧啶堿基被一種嘌呤堿基取代或一種嘌呤堿基被一種嘧啶堿基取代形成的點突變。
何謂基因突變？有哪些主要類型？
基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，叫基因突變（gene mutation)。它包括單個堿基改變所引起的點突變（point mutation），或多個堿基的缺失、重復和插入。

在自然條件下發(fā)生的突變叫自發(fā)突變，由人工利用物理因素或化學藥劑誘發(fā)的突變叫誘發(fā)突變。基因突變是生物變異的主要原因，是生物進化的主要因素。在生產(chǎn)上人工誘變是產(chǎn)生生物新品種的重要方法。

堿基置換突變：由一個錯誤的堿基對替代一個正確的堿基對的突變叫堿基置換突變。例如在DNA分子中的GC堿基對由CG或AT或TA所代替，AT堿基對由TA或GC或CG所代替。堿基替換過程只改變被替換堿基的那個密碼子，也就是說每一次堿基替換只改變一個密碼子，不會涉及到其他的密碼子。引起堿基置換突變的原因和途徑有兩個。一是堿基類似物的摻入，例如在大腸桿菌培養(yǎng)基中加入5-溴尿嘧院（BU）后，會使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，從而導致AT堿基對變成GC堿基對，或者GC堿基對變成AT堿基對。二是某些化學物質如亞硝酸、亞硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外線照射，也能引起堿基置換突變。

移碼突變：基因中插入或者缺失一個或幾個堿基對，會使DNA的閱讀框架（讀碼框）發(fā)生改變，導致插入或缺失部位之后的所有密碼子都跟著發(fā)生變化，結果產(chǎn)生一種異常的多肽鏈。移碼突變誘發(fā)的原因是一些像吖啶類染料分子能插入DNA分子，使DNA復制時發(fā)生差錯，導致移碼突變。

根據(jù)遺傳信息的改變方式，基因突變又可以分為同義突變、錯義突變和無義突變?nèi)N類型。

基因突變的特點:

基因突變作為生物變異的一個重要來源，它具有以下主要特點：

第一，基因突變在生物界中是普遍存在的。無論是低等生物，還是高等的動植物以及人，都可能發(fā)生基因突變?；蛲蛔冊谧匀唤绲奈锓N中廣泛存在。例如，棉花的短果枝、水稻的矮桿、糯性，果蠅的白眼、殘翅，家鴿羽毛的灰紅色，以及人的色肓、糖尿病、白化病等遺傳病，都是突變性狀。自然條件下發(fā)生的基因突變叫做自然突變，人為條件下誘發(fā)產(chǎn)生的基因突變叫做誘發(fā)突變。

第二，基因突變是隨機發(fā)生的。它可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期和生物體的任何細胞。一般來說，在生物個體發(fā)育的過程中，基因突變發(fā)生的時期越遲，生物體表現(xiàn)突變的部分就越少。例如，植物的葉芽如果在發(fā)育的早期發(fā)生基因突變，那么由這個葉芽長成的枝條，上面著生的葉、花和果實都有可能與其他枝條不同。如果基因突變發(fā)生在花芽分化時，那么，將來可能只在一朵花或一個花序上表現(xiàn)出變異。

基因突變可以發(fā)生在體細胞中，也可以發(fā)生在生殖細胞中。發(fā)生在生殖細胞中的突變，可以通過受精作用直接傳遞給后代。發(fā)生在體細胞中的突變，一般是不能傳遞給后代的。

第三，在自然狀態(tài)下，對一種生物來說，基因突變的頻率是很低的。據(jù)估計，在高等生物中，大約十萬個到一億個生殖細胞中，才會有一個生殖細胞發(fā)生基因突變，突變率是105～108。不同生物的基因突變率是不同的。例如，細菌和噬菌體等微生物的突變率比高等動值物的要低。同一種生物的不同基因，突變率也不相同。例如，玉米的抑制色素形成的基因的突變率為1.06×10-4，而黃色胚乳基因的突變率為2.2×10-6.

第四，大多數(shù)基因突變對生物體是有害的，由于任何一種生物都是長期進化過程的產(chǎn)物，它們與環(huán)境條件已經(jīng)取得了高度的協(xié)調(diào)。如果發(fā)生基因突變，就有可能破壞這種協(xié)調(diào)關系。因此，基因突變對于生物的生存往往是有害的。例如，絕大多數(shù)的人類遺傳病，就是由基因突變造成的，這些病對人類健康構成了嚴重威脅。又如......>>
什么叫基因突變，可分為幾類？
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從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。

按照表型效應，突變型可以區(qū)分為形態(tài)突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區(qū)分并不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態(tài)的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎，所以嚴格地講一切突變型都是生物化學突變型。根據(jù)堿基變化的情況，基因突變一般可分為堿基置換突變（base substitution和移碼突變（frameshift mutation）兩大類。

后果

同義突變

無論是堿基置換突變還是移碼突變，都能使多肽鏈中氨基酸組成或順序發(fā)生改變，進而影

基因突變

響蛋白質或酶的生物功能，使機體的表型出現(xiàn)異常。堿基突變對多肽鏈中氨基酸序列的影響一般有下列幾種類型。⑴同義突變（same sense mutation）：堿基置換后，雖然每個密碼子變成了另一個密碼子，但由于密碼子的簡并性，因而改變前、后密碼子所編碼的氨基酸不變，故實際上不會發(fā)生突變效應。例如，DNA分子模板鏈中GCG的第三位G被A取代，變?yōu)镚CA，則mRNA中相應的密碼子CGC就變?yōu)镃GU，由于CGC和CGU都是編碼精氨酸的密碼子，故突變前后的基因產(chǎn)物（蛋白質）完全相同。同義突變約占堿基置換突變總數(shù)的25﹪。

錯義突變

錯義突變（missense mutation）：堿基對的置換使mRNA的某一個密碼子變成編碼另一種氨基酸的密碼子的突變稱為錯義突變。錯義突變可導致機體內(nèi)某種蛋白質或酶在結構及功能發(fā)生異常，從而引起疾病。如人類正常血紅蛋白β鏈的第六位是谷氨酸，其密碼子為GAA或GAG，如果第二個堿基A被U替代，就變成GUA或GUG，谷氨酸則被纈氨酸所替代，形成異常血紅蛋白HbS，導致個體產(chǎn)生鐮形細胞貧血，產(chǎn)生了突變效應。

無義突變

無義突變（nonsense mutation）：某個編碼氨基酸的密碼突變?yōu)榻K止密碼，多肽鏈合成提前終止

基因突變

，產(chǎn)生沒有生物活性的多肽片段，稱為無義突變。例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代時，相應mRNA鏈上的密碼子便從UAC變?yōu)閁AA，因而使翻譯就此停止，造成肽鏈縮短。這種突變在多數(shù)情況下會影響蛋白質或酶的功能。
基因突變的種類
基因突變可以是自發(fā)的也可以是誘發(fā)的。自發(fā)產(chǎn)生的基因突變型和誘發(fā)產(chǎn)生的基因突變型之間沒有本質上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。按照表型效應，突變型可以區(qū)分為形態(tài)突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區(qū)分并不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態(tài)的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎，所以嚴格地講一切突變型都是生物化學突變型。根據(jù)堿基變化的情況，基因突變一般可分為堿基置換突變（base substitution和移碼突變（frameshift mutation）兩大類。 指DNA分子中一個堿基對被另一個不同的堿基對取代所引起的突變，也稱為點突變（point mutation）。點突變分轉換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉換（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換（transversion）。由于DNA分子中有四種堿基，故可能出現(xiàn)4種轉換和8種顛換（見上圖）。在自然發(fā)生的突變中，轉換多于顛換。堿基對的轉換可由堿基類似物的摻入造成。例如，5-溴尿嘧啶(5-bromouracil，BU）是一種與胸腺嘧啶類似的化合物，具有酮式和烯醇式兩種結構，且兩者可以互變，一般酮式較易變?yōu)橄┐际?。當DNA復制 時，酮式BU代替了T，使A-T堿基對變?yōu)锳-BU；第二次復制時，烯醇式BU能和G配對，故出現(xiàn)G-BU堿基對；第三次復制時，G和C配對，從而出現(xiàn)G-C堿基對，這樣，原來的A-T堿基對就變成G-C堿基對（見左圖）。堿基對的轉換也可由一些化學誘變劑誘變所致。例如，亞硝酸類能使胞嘧啶（C）氧化脫氨變成尿嘧啶（U），在下一 次復制中，U不與G配對，而與A配對；復制結果C-G變?yōu)門-A（見右圖）。又如，烷化劑中的芥子氣和硫酸二乙酯可使G發(fā)生乙基化，成為烷基化鳥嘌呤（mG），結果，mG不與C配對，而與T配對，經(jīng)過復制，G-C變?yōu)锳-T。 一般基因突變是有害的，但是有極為少數(shù)的是有益突變。例如一只鳥的嘴巴很短，突然突變變種后，嘴巴會變長，這樣會容易捕捉食物或水。一般，基因突變后身體會發(fā)出抗體或其他修復體進行自行修復。可是有一些突變是不可回轉性的。突變可能導致立即死亡，也可以導致慘重后果，如器官無法正常運作，DNA嚴重受損，身體免疫力低下等。如果是有益突變，可能會發(fā)生奇跡，如身體分泌中特殊變種細胞來保護器官，身體，或在一些沒有受骨骼保護的部位長出骨骼?；蚺cDNA就像是每個人的身份證，可他又是一個人的先知，因為它決定著身體的衰老、病變、死亡的時間。 某一基因位點的一個等位基因發(fā)生突變，不影響另一個等位基因，即等位基因中的兩個基因不會同時發(fā)生突變。①隱性突變：當代不表現(xiàn)，F(xiàn)2代表現(xiàn)。②顯性突變：當代表現(xiàn)，與原性狀并存，形成鑲嵌現(xiàn)象或嵌合體。 物理因素：x射線、激光、紫外線、伽馬射線等?；瘜W因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。生物因素：某些病毒和細菌等。 從基因突變的性質來看，檢測方法分為顯性突變法、隱性突變法和回復突變法三類。①顯性致死突變法，用待測物質處理雄性小鼠，使處理的雄鼠和未處理的雌鼠交配，觀察母鼠子宮中的死胎數(shù)，死胎數(shù)愈多則說明誘發(fā)的顯性致死突變愈多。這一方法適用于慢性處理，其優(yōu)點是可靠性較大，而且測試對象是哺乳動物。缺點是不能區(qū)別出藥物對遺傳物質的誘變作用和對于胚胎發(fā)育的其他毒理效應。②隱性突變法，一般采用某些隱性突變基因呈雜合狀態(tài)的動植物作為測試對象，如果經(jīng)某種藥物處理后出現(xiàn)這一隱性性狀，便說明這一藥物誘發(fā)了這一隱性突變。小鼠中有多個隱性突變基因呈雜合狀態(tài)的品系，可以......>>

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