。臨床上也應(yīng)警惕精神病學(xué)方面的疾病（如抑郁癥）
，如果出現(xiàn)這類疾病時(shí)
，應(yīng)對(duì)患兒進(jìn)行恰當(dāng)?shù)脑u(píng)估和治療。 [;?-tx
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早期干預(yù) [-'5<
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唐氏綜合癥患兒的父母親應(yīng)被提醒對(duì)患兒采取一系列工作
，包括有教育程序的早期干預(yù)、額外的安全收入
、地方和國(guó)家的父母支持工作計(jì)劃如唐氏綜合癥學(xué)會(huì)和唐氏綜合癥集會(huì)及延期醫(yī)療保健專項(xiàng)
。唐氏綜合癥患兒要有一個(gè)長(zhǎng)期的包括早期干預(yù)在內(nèi)的干預(yù)計(jì)劃
。研究表明早期干預(yù)能改善患兒的運(yùn)動(dòng)和發(fā)育功能
。 5Zs
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由于唐氏綜合癥是一種無法治愈的疾病，因而認(rèn)知和醫(yī)學(xué)問題可能顯著地影響孩子的社會(huì)功能
，其父母親也容易受到許諾通過可選擇治療方案就能改善功能的欺騙。目前可選擇的治療方案包括復(fù)合維生素
、微量元素
、激素；細(xì)胞療法和胎羊腦注射法
；最近有人將興奮劑吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏綜合癥的治療；但是
，經(jīng)科學(xué)設(shè)計(jì)的研究表明
，上述方法并不能改善患兒的外貌
、生長(zhǎng)、健康或發(fā)育功能
。吡拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度
，但卻不能改善唐氏綜合癥患兒因精神發(fā)育遲緩引起的學(xué)習(xí)能力低下
。 }dV
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預(yù)后 (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography JG
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自20世紀(jì)70年代以來
，由于豐富多彩和積極的生活經(jīng)歷
，唐氏綜合癥患兒的預(yù)后有了實(shí)質(zhì)性的提高
，這很大程度上歸功于父母支持組織的努力
。以前,醫(yī)生們習(xí)慣于支持甚至建議將唐氏綜合癥的新生兒送入專門機(jī)構(gòu),而且對(duì)于一些挽救生命的胃腸道和心臟手術(shù)都持觀望態(tài)度。而今
，當(dāng)患有唐氏綜合癥的新生兒生下來后，醫(yī)生們常規(guī)根據(jù)其家族史而對(duì)其實(shí)行早期干預(yù)計(jì)劃和提供給父母支持組織
，必要時(shí)還進(jìn)行手術(shù)治療
。應(yīng)當(dāng)鼓勵(lì)父母將唐氏綜合癥患兒留在家中親自撫養(yǎng)，已經(jīng)證實(shí)
，在家中親自撫養(yǎng)唐氏綜合癥患兒的發(fā)育要比送入專門機(jī)構(gòu)撫養(yǎng)的唐氏綜合癥患兒好得多。唐氏綜合癥患兒是殘疾兒童中第一類成為公立學(xué)校中的"主流"
，因此
，他們已經(jīng)成為將殘疾兒童融入社會(huì)這一潮流的"先鋒隊(duì)"。自20世紀(jì)八
、九十年代以來，唐氏綜合癥患者的預(yù)期壽命和生活質(zhì)量已經(jīng)有明顯提高
。在生后五年內(nèi)
，87%沒有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者能存活下來
，即使有先天性心臟病
，仍有76%的患者能存活下來。到了30歲
，雖然有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者的存活率僅50%，但沒有先天性性心臟病的患者有79%能存活下來
。 $,UXII
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隨著20世紀(jì)八十年代支持性雇用制的引進(jìn)
，成年的唐氏綜合癥患者經(jīng)常有一份報(bào)酬合理、福利良好
、工作條件優(yōu)越的工作。為了確保能夠被雇用
，唐氏綜合癥患者在童年就要開始培養(yǎng)有自尊自理能力
、做事不耽擱、有從父母和其他家庭成員中獨(dú)立出來的意愿以及自我調(diào)整的能力
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賈森的故事 YeE
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在許多方面
，賈森和鄰居其他八歲大的孩子們沒有什么區(qū)別。他會(huì)踢足球
、溜冰、游泳
，他也孩子們中的偵察員
，現(xiàn)在在讀小學(xué)二年級(jí)。但是他有許多孩子所沒有過的經(jīng)歷
。他有聽覺障礙、動(dòng)過疝氣修補(bǔ)術(shù)和心臟手術(shù)
。在他兩歲時(shí)行腦干聽覺反應(yīng)測(cè)試發(fā)現(xiàn)他有單側(cè)的聽覺喪失
；他有近視，最近才開始戴上眼鏡
。此外，賈森患有兒童多動(dòng)癥
，用利他林治療后效果不錯(cuò)
。在他的學(xué)校里，賈森是第一個(gè)進(jìn)入幼兒園進(jìn)行普通教育的唐氏綜合癥患兒
。他目前的閱讀能力只有學(xué)齡前兒童的水平；他最近被發(fā)現(xiàn)有阻塞性睡眠呼吸暫停這一醫(yī)學(xué)并發(fā)癥
，解決的辦法是將其腺樣體切除
。 @
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總結(jié) (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Z;0mcc
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唐氏綜合癥是一類具有特征性外貌
、容易出現(xiàn)特異性醫(yī)學(xué)問題和合并有需要間斷幫助的精神發(fā)育遲滯的疾病
。唐氏綜合癥患者通常在一生下來就能被診斷，早期干預(yù)對(duì)這類孩子來說越早進(jìn)行越好
；雖然仍有許多方面去做去學(xué)，但是教育部門和醫(yī)療衛(wèi)生系要為這一群特殊的孩子們提供更多更好知識(shí)和愛心
。 "
體檢查出原發(fā)性閉經(jīng)，這種病癥會(huì)出現(xiàn)什么癥狀
？
原發(fā)性閉經(jīng)是閉經(jīng)的一種，本病患者多體現(xiàn)為年紀(jì)超出16歲
、女性第二性征已生長(zhǎng)發(fā)育、經(jīng)期將來潮
；或女性達(dá)14歲但第二性征未生長(zhǎng)發(fā)育。原發(fā)性發(fā)病原因不一樣
，隨著病癥也是有差別
。1
、如果是卡爾曼綜合癥造成的
，可伴隨味覺的缺失。2
、如果是獨(dú)特的染色體變異造成的，可伴隨個(gè)子的轉(zhuǎn)變
、指距增加
、身型的更改、通貫手
、頸蹼、多痣等
。
在內(nèi)分泌失調(diào)臨床醫(yī)學(xué)工作上
，閉經(jīng)病人司空見慣。閉經(jīng)與內(nèi)科疾病密切相關(guān)
。按傳統(tǒng)式的分析法閉經(jīng)分原發(fā)及繼發(fā)性閉經(jīng)。凡法定年齡18歲女性仍無月經(jīng)來潮者稱原發(fā)性閉經(jīng)
，約占5％?div id="jfovm50" class="index-wrap">，F(xiàn)階段為國(guó)際性上普遍接納的原發(fā)性閉經(jīng)界定為：①已達(dá)14歲未有月經(jīng)來潮，第二性征不生長(zhǎng)發(fā)育者;②已達(dá)16歲未有月經(jīng)來潮
，無論其第二性征生長(zhǎng)發(fā)育是不是正
閉經(jīng)分成原發(fā)性閉經(jīng)和繼發(fā)性閉經(jīng)，通常原發(fā)性閉經(jīng)便是年紀(jì)超出16歲沒來月經(jīng)的病人
，繼發(fā)性閉經(jīng)是指有沒問題的生理周期之后因生理性的緣故造成閉經(jīng)六個(gè)月以上
。而閉經(jīng)的病癥就是指以經(jīng)期停閉為特點(diǎn)
，一般來說不伴隨一切別的不適感的主要表現(xiàn)，原發(fā)性閉經(jīng)的病人便是從來沒有月經(jīng)來潮的病人便是閉經(jīng)
，而針對(duì)繼發(fā)性閉經(jīng)的病人包含由孕期之后的致使的閉經(jīng)這也是生理現(xiàn)象
，而別的緣故導(dǎo)致的閉經(jīng)就稱作病理學(xué)狀況
。
閉經(jīng)有原發(fā)性閉經(jīng)和繼發(fā)性閉經(jīng)
，也是有生理閉經(jīng)和生理性閉經(jīng)。原發(fā)性閉經(jīng)就指18歲之后都還沒月經(jīng)來潮
，稱之為原發(fā)性閉經(jīng)
，大部分是女性某一系統(tǒng)軟件有畸型的問題
，繼發(fā)性閉經(jīng)是比較多見的
，孕期、服藥或是閉經(jīng)這也是生理的
。生理性的，例如處在臺(tái)灣高雄情況
，身體內(nèi)的黃體素顯著高過促卵子數(shù)
，有可能你是一種多囊卵巢征，它會(huì)發(fā)生因?yàn)榕_(tái)灣高雄導(dǎo)致的一些除月經(jīng)不來
，臉部有很多痘痘，患者較為肥胖癥
，毛比較多
。
先天性卵巢發(fā)育不全簡(jiǎn)介
目錄1拼音2英文參考3疾病別名4疾病代碼5疾病分類6疾病概述7疾病描述8癥狀體征9疾病病因10病理生理11診斷檢查12鑒別診斷13治療方案14并發(fā)癥15預(yù)后及預(yù)防16流行病學(xué)17特別提示附：1治療先天性卵巢發(fā)育不全的中成藥 1拼音 xiān tiān xìng luǎn cháo fā yù bú quán
2英文參考 congenital agenesis of ovaries
3疾病別名 先天性性腺發(fā)育不全,性腺發(fā)育障礙癥,卵巢性侏儒,性腺發(fā)育不全,生殖腺發(fā)育不全,生殖腺侏儒,45
，X 綜合癥,turner 綜合征,特納綜合征,Turnersyndrome,gonadal dysgenesis,XO syndrome
4疾病代碼 ICD:Q96
5疾病分類 婦產(chǎn)科
6疾病概述 先天性卵巢發(fā)育不全是在1938 年由Turner 首先描述了7 例患者
。其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器
，以后亦稱此類患者為Turner 綜合征(Turner’s syndrome)。發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10 萬或女嬰的22.2/10 萬
，占胚胎死亡的6.5%
。僅0.2%的45，X 胎兒達(dá)足月
，其余的在孕10～15 周死亡。
臨床特點(diǎn)為身矮
、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常
。身高一般低于150cm
。女性外陰
，發(fā)育幼稚
，有 *** ，子宮小或缺如
。軀體特征為多痣
、眼瞼下垂
、耳大位低、腭弓高
、后發(fā)際低
、頸短而寬
、有頸蹼
、胸廓桶狀或盾形、 *** 間距大
、 *** 及 *** 均不發(fā)育
、肘外翻
、第4 或5 掌骨或跖骨短
、掌紋通關(guān)手、下肢淋巴水腫
、腎發(fā)育畸形、主動(dòng)脈弓狹窄等
，這些特征不一定每個(gè)病人都有
。智力發(fā)育程度不一，有完全正常
，有智力較差。壽命與正常人相同
。母親年齡似與此種發(fā)育異常無關(guān)
。
7疾病描述 先天性卵巢發(fā)育不全是在1938 年由Turner 首先描述了7 例患者。其臨床特征為身矮
、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以后亦稱此類患者為Turner 綜合征(Turner’s syndrome)
。其性腺為條索狀
，染色體缺一個(gè)X
。既往曾稱此類患者為先天性性腺發(fā)育不全
。后發(fā)現(xiàn)無Y 染色體
，性腺發(fā)育為卵巢，故又稱為先天性卵巢發(fā)育不全?div id="4qifd00" class="flower right">
，F(xiàn)仍多稱之為Turner 綜合征。是一種最為常見的性發(fā)育異常病
。
8癥狀體征 臨床特點(diǎn)為身矮
、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。身高一般低于150cm
。女性外陰，發(fā)育幼稚
，有 ***
，子宮小或缺如。軀體特征為多痣
、眼瞼下垂、耳大位低
、腭弓高
、后發(fā)際低、頸短而寬
、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形
、 *** 間距大
、 *** 及 *** 均不發(fā)育、肘外翻
、第4 或5 掌骨或跖骨短、掌紋通關(guān)手
、下肢淋巴水腫
、腎發(fā)育畸形、主動(dòng)脈弓狹窄等
，這些特征不一定每個(gè)病人都有。智力發(fā)育程度不一
，有完全正常
，有智力較差
。壽命與正常人相同
。母親年齡似與此種發(fā)育異常無關(guān)
。LH 和FSH 從10～11 歲起顯著升高，且FSH 的升高大于LH 的升高
。北京協(xié)和醫(yī)院用單光子(SPA)測(cè)量Turner 綜合征40 例，其中13 例亦用QCT 測(cè)量骨密度
，發(fā)現(xiàn)Turner 患者骨密度顯著低于正常同齡婦女
。
Turner 綜合征的染色體除45，X 外
，可有多種嵌合體，如45
，X/46，XX
，45
，X/47
