頸蹼是一種什么疾病

頸蹼是一種先天性的頸部畸形，它主要的癥狀是頸兩側(cè)與肩呈蹼狀連成一片，頸后發(fā)際線過低，這種癥狀對(duì)患者的外在形象有很大的影響。如果想要治療這種疾病，肯定是需要進(jìn)行手術(shù)的，那么，頸蹼是一種什么疾病？頸蹼應(yīng)該怎么樣治療？

1、癥狀表現(xiàn)

1.頸兩側(cè)與肩連成一片，呈蹼狀

2.頸后發(fā)際線過低

3.發(fā)育不全；身材矮小

4.可有蹼肘、蹼膝、內(nèi)眥贅皮等合并畸形

2、診斷依據(jù)

1.先天性病史

2.頸兩側(cè)與肩連成一片，呈蹼狀

3.頸后發(fā)際線過低

4.發(fā)育不全

5.可有蹼肘、蹼膝、內(nèi)眥贅皮等合并畸形

3、治療

1.手術(shù)治療為主。多可雙側(cè)同時(shí)手術(shù)，用“Z”成形術(shù)修復(fù)。若蹼狀有毛發(fā)，則用局部皮瓣修復(fù)

2.Turner綜合征者給予雌激素治療

4、預(yù)防常識(shí)

對(duì)以頸蹼就診的病人，應(yīng)高度注意到這往往是Turner氏綜合征或Hipplefeid綜合征在頸部的表現(xiàn)。臨床診斷除其體征外，還應(yīng)作頰粘膜涂片或其他相應(yīng)輔助檢查，以區(qū)別患者的真正性別。對(duì)確診Turner綜合征的患者，除行手術(shù)治療修復(fù)外，也應(yīng)對(duì)青春期年齡的病人給予口服雌激素治療。

5、用藥原則

1.一般情況下，用藥以用藥框限“Ａ”、“Ｂ”為主；

2.術(shù)后感染嚴(yán)重時(shí)，用藥可以包括用藥框限“Ｃ”。

先天性愚型這種病,為減少發(fā)病率,應(yīng)采取什么措施?

唐氏綜合癥或稱21三體，國(guó)內(nèi)又稱為先天愚型，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手?；颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統(tǒng)計(jì)染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000，唐氏綜合癥約為1/750，絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長(zhǎng)其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達(dá)1/350。

以往這類疾病的產(chǎn)前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費(fèi)時(shí)長(zhǎng)，費(fèi)用高，操作麻煩，故只能局限于部分高危孕婦。另椐統(tǒng)計(jì)約80%的胎兒染色體疾病發(fā)生在普通孕婦中，這是因?yàn)檫@一人群的生育絕對(duì)值超過高危人群，因此從優(yōu)生的角度對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前診斷同樣不能忽視。而實(shí)際情況是對(duì)于這一人群的產(chǎn)前診斷部門至今無力承受，最終使這一人群成為優(yōu)生的盲區(qū)。1988年血清標(biāo)記篩查方法的產(chǎn)生從根本上改變了上述疾病產(chǎn)前預(yù)防上的被動(dòng)局面。
參考資料：

唐氏綜合癥是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，實(shí)際上，古代人對(duì)唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當(dāng)?shù)恼J(rèn)識(shí)，考古學(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個(gè)7世紀(jì)、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在16世紀(jì)的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。1866年，一位叫John Langdon Down醫(yī)生第一次對(duì)唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。1959年，研究人員證實(shí)了唐氏綜合癥是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的。 7
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染色體異常 M0jWAx
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三類染色體異常導(dǎo)致唐氏綜合癥的發(fā)生；21三體型(約占該病的95%左右),異位型(約占該病的4%左右),和嵌合型(約占該病的1%左右)。21三體型通常是由于在卵細(xì)胞減數(shù)分裂的過程I中，一條21號(hào)染色體不分離而導(dǎo)致的（見圖1）。異位型唐氏綜合癥包括長(zhǎng)臂多余的一條21號(hào)染色體附著在14號(hào)染色體，21號(hào)染色體，或22號(hào)染色體上。嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導(dǎo)致的，因此只是部分而不是所有的細(xì)胞存在缺陷。 7F
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研究表明，異位型的患兒與21三體型的患兒在認(rèn)知或者說在臨床方面并沒有多大的差別。或許由于三體型細(xì)胞和正常細(xì)胞相混合的緣故，嵌合型的患兒的IQ較其它兩型高，一般在10至30間，同時(shí)臨床并發(fā)癥發(fā)率也比異位型的患兒與21三體型的患兒少。 a?(c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography |vk^
發(fā)病率 LlLp
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可能由于開展圍產(chǎn)期對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行篩查和診斷的結(jié)果，其發(fā)病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕婦在孕晚期被發(fā)現(xiàn)其胎兒患有唐氏綜合癥。目前認(rèn)為，唐氏綜合癥的發(fā)病率和孕婦的年齡有關(guān)。實(shí)際上，20歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性為1/2000，然而45歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性增至1/20。孕婦的年齡對(duì)異位型唐氏綜合癥的發(fā)病率并沒有多大的產(chǎn)生影響，而是約1/3這類患兒的父母親為異位型基因攜帶者，該患兒將父母親的異位型基因繼承下來。染色體核型分析可以檢查出這些父母親生下異位型唐氏綜合癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大。雖然21三體型的患兒男性發(fā)病率（59%）較女性高，而異位型的患兒多為女性（74%），但其機(jī)理目前仍未明了。 `
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病因?qū)W 9
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當(dāng)一個(gè)個(gè)體的21號(hào)染色體上的"危險(xiǎn)區(qū)"存在三倍體時(shí),他/她將呈現(xiàn)出唐氏綜合癥的臨床特征。雖然未能確切地知道該區(qū)的三倍體是如何產(chǎn)生這一綜合癥的,但研究人員深信, 該區(qū)的三倍體加上在其相鄰的、由50個(gè)基因組成的相關(guān)基因組共同導(dǎo)致了這一綜合癥，即所謂的相鄰基因綜合癥。這類基因之一，例如編碼DYRK酶（雙重特異性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何將乙溴醋胺通道拼合起來的過程中起著重要的作用。雖然確切的發(fā)病機(jī)制尚未明了，但是自從20世紀(jì)80年代以來，研究人員在唐氏綜合癥的胚胎學(xué)和神經(jīng)病理學(xué)方面已經(jīng)取得了相當(dāng)?shù)倪M(jìn)展。目前推測(cè)這類畸形可能是由于三倍體基因所決定的而不是胚胎發(fā)育過程中的變異所導(dǎo)致的。例如，雖然心臟可能按一般性的規(guī)律形成，但是將心臟分隔成兩邊的房/室間隔可能不能完全閉合。同樣氣管和食管也可能存在缺陷，從而導(dǎo)致氣管食管瘺或氣管和食管相連接。 /HS@!
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檢查唐氏綜合癥患兒的腦部可發(fā)現(xiàn)其腦部存在著多種腦發(fā)育的異常，包括遲發(fā)性脫髓鞘病、神經(jīng)元數(shù)目較少、突觸密度的減少、乙酰膽堿神經(jīng)遞質(zhì)受體減少。此外21號(hào)染色體上還發(fā)現(xiàn)有一個(gè)編碼淀粉樣物的基因，這類物質(zhì)在阿爾茨海默病的大腦中同樣被發(fā)現(xiàn)，或許這一點(diǎn)可以解釋為什么成年的唐氏綜合癥患者患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)性隨年齡的增長(zhǎng)而增加。隨著對(duì)21號(hào)染色體基因研究地深入，唐氏綜合癥以外的臨床表現(xiàn)的機(jī)理將會(huì)被更好地理解。 }CF
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早期診斷 Qw16
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一般來說，35歲及以上的孕婦應(yīng)在圍產(chǎn)期對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行篩查。此外，許多產(chǎn)科醫(yī)生使用血液檢查在圍產(chǎn)期對(duì)一些年輕的孕婦進(jìn)行唐氏綜合癥篩查。假如妊娠繼續(xù)至足月的話，在胎兒娩出前對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行早期診斷，能使臨床醫(yī)生給家人提供遺傳咨詢服務(wù)和對(duì)新生兒提供適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)評(píng)估。 =<
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由于有典型的體格特征，唐氏綜合癥患兒在娩出不久即可獲診斷。1982年，Rex和Preus根據(jù)以上八種典型的體格特征情況，制定出一個(gè)診斷指數(shù)，包括通貫掌（皮紋學(xué)）、（虹膜有色斑）、長(zhǎng)耳、乳頭間距増寬、頸蹼和第一趾間隙増寬，以上幾種典型的體格特征對(duì)唐氏綜合癥的診斷準(zhǔn)確率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX綜合癥的患者在新生兒期的臨床表現(xiàn)和唐氏綜合癥患兒極為相似，因此，所有懷疑患有唐氏綜合癥的新生兒都應(yīng)該進(jìn)行染色體核型分析，以便得出正確的診斷和為將來的妊娠提供正確的遺傳咨詢。 *
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唐氏綜合癥的醫(yī)學(xué)并發(fā)癥唐氏綜合癥患兒幾乎每一個(gè)器官/系統(tǒng)出現(xiàn)異常的風(fēng)險(xiǎn)率都較一般兒童高。了解這類患兒可能發(fā)生的并發(fā)癥的基本常識(shí)能使醫(yī)療工作者對(duì)較常見病癥進(jìn)行評(píng)估和處理,同時(shí)增強(qiáng)對(duì)其它潛在的醫(yī)學(xué)問題的警戒性。 &LNY&
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先天性心臟病一個(gè)對(duì)唐氏綜合癥新生兒的隨機(jī)研究發(fā)現(xiàn),2/3的這類患兒經(jīng)超聲心動(dòng)圖檢查發(fā)現(xiàn)有先天性心臟病, 最常見的病損為心內(nèi)膜墊缺損(導(dǎo)致心房和心室相通)、房間隔缺損和室間隔缺損。先天性心臟病最嚴(yán)重的類型是肺血管阻塞，這一并發(fā)癥能導(dǎo)致充血性心力衰竭。唐氏綜合癥患兒這一潛在的致命并發(fā)癥進(jìn)展較患有相同性質(zhì)的心臟病但有正常染色體患兒要快得多。 @
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感覺功能缺損 GVno
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聽覺和視覺障礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的。一項(xiàng)隨機(jī)對(duì)77名存活的唐氏綜合癥患兒的研究發(fā)現(xiàn)，超過60%的患兒有眼部障礙，需要治療或監(jiān)控。這類疾患中最常見的是屈光誤差、斜視、眼震、瞼緣炎、淚管阻塞、白內(nèi)障、上瞼下垂。在進(jìn)行一般兒科健康檢查后認(rèn)為沒有眼部障礙患兒當(dāng)中,經(jīng)過眼科醫(yī)師的檢查,實(shí)際上有35%的患兒有不同程度上的眼部障礙。因此，在生后的頭幾周，唐氏綜合癥患兒需要定期的眼科檢查。 /1%`
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唐氏綜合癥患兒大約有2/3的人出現(xiàn)聽力喪失，可以是傳導(dǎo)性的、感覺神經(jīng)性的，也可以兩者兼之，可以只發(fā)生在一側(cè)，也可以兩側(cè)都是。傳導(dǎo)性耳聾可以是由于咽喉后結(jié)構(gòu)狹窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患兒反復(fù)出現(xiàn)耳部感染所致。由于扁桃體和腺樣體增大導(dǎo)致上呼吸道阻塞, 這些患兒可以發(fā)生睡眠呼吸暫停。 k*7
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內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病 ^E"
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大約有1/141的唐氏綜合癥新生兒出現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥，約為正常人群的28倍。此外，大約有30%~50%的年長(zhǎng)兒表現(xiàn)為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下癥。在一個(gè)研究中發(fā)現(xiàn)，約7%的這些患兒最終發(fā)展為甲樁腺功能低下癥。大約250個(gè)唐氏綜合癥患兒中有一個(gè)患有糖尿病，約為正常人群的2倍。 d
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從生長(zhǎng)模式方面來說, 唐氏綜合癥患兒第一年的體重增長(zhǎng)相對(duì)其身高而言是較輕的，但是，接下來幾年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數(shù)的患兒是超重的。然而，唐氏綜合癥患兒相對(duì)于正常同齡兒，其活動(dòng)強(qiáng)度相同，但消耗的熱卡卻較少。這一機(jī)制是唐氏綜合癥患兒的靜息代謝率較低，因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。 XV"}.
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此外，由于體重超重，唐氏綜合癥患兒呈矮胖體型，成年男性的平均身高為5英尺，成年女性的平均身高為4.5英尺。一些研究表明，生長(zhǎng)激素對(duì)唐氏綜合癥患兒的生長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生影響，短期加速其生長(zhǎng)。但是，給予生長(zhǎng)激素治療對(duì)唐氏綜合癥患兒最終的身高增長(zhǎng)是否有作用，目前仍未明了。常規(guī)用生長(zhǎng)激素治療對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行治療的安全性和倫理學(xué)問題仍需要做進(jìn)一步的探討。 n$R_
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矯形外科的問題 +7n
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唐氏綜合癥患兒矯形外科的疾病發(fā)病率也相當(dāng)常見,這可能和其韌帶存在異常有關(guān)。包括寰樞椎半脫位或不穩(wěn)定、髖關(guān)節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定、扁平足，這些也能發(fā)展為幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)樣疾病。 h/C
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寰樞椎半脫位是這一類疾病中最具論爭(zhēng)的和最令人困惑的問題，在唐氏綜合癥患兒的發(fā)病率約為15%。但是有癥狀的只有1%，而且這類半脫位極少導(dǎo)致癱瘓。寰樞椎半脫位的癥狀包括易疲勞性、行走困難、步態(tài)異常、頸痛、頸部活動(dòng)受限、斜頸、手功能改變、尿潴留或失禁、動(dòng)作失調(diào)笨拙、感覺功能缺損、強(qiáng)直狀態(tài)、反射亢進(jìn)以及陣攣。 3rye`
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口腔科的問題 5K
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唐氏綜合癥患兒最嚴(yán)重的口腔科的問題是牙周疾病，這類疾病出現(xiàn)早進(jìn)展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙齦炎。這類疾病的臨床表現(xiàn)主要因抵抗力低下而導(dǎo)致的牙齦感染。除了牙齦炎外，幾乎每一個(gè)唐氏綜合癥患兒都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問題，包括掉牙、小牙癥及牙齒融合。在唐氏綜合癥患兒當(dāng)中，無論是乳牙或恒牙，其萌出時(shí)間均比正常兒童遲1-2年。第一顆乳牙的萌出時(shí)間平均為13個(gè)月而不是6個(gè)月。齲齒在唐氏綜合癥兒童中的發(fā)病率卻比正常兒童要低，其機(jī)理仍未清楚。 mozI!W
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胃腸道畸形 p>j
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唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發(fā)病率大約為5%，主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所（3%）、肛門閉所（0.9%）、先天性巨結(jié)腸癥（0.5%）、食管氣管瘺或食管閉所（0.4%）、幽門狹窄（0.3%）。 ?1f)A
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癲癇發(fā)作 $u(c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography zGY(G
約6%的唐氏綜合癥患者發(fā)生過癲癇發(fā)作。這雖比正常人群要常見得多，但對(duì)于存在有精神發(fā)育遲滯患者，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。癲癇發(fā)作的類型有全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作（55%）、嬰兒痙攣癥（13%）、肌陣攣（6%）、弛緩加強(qiáng)直-陣攣發(fā)作（6%）、單純性部分發(fā)作（6%）。癲癇的發(fā)病年齡呈雙向分布, 多見于3歲以下及13歲以上的患兒。62%的這類患兒有因可循，最常見的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。嬰兒痙攣癥在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的預(yù)后比普通人群要好得多。 P&Z
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血液病 `;W02W
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雖然這類疾病的具體發(fā)病機(jī)制目前仍知之甚少，但是已經(jīng)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患者幾乎每一個(gè)血細(xì)胞都存在有發(fā)生這類異常的風(fēng)險(xiǎn)。例如，在新生兒或紫紺型心臟?。ㄋ{(lán)孩子）能發(fā)現(xiàn)患有紅細(xì)胞增多癥；血小板可能增高也可能降低；雖然血液系統(tǒng)的異常很少導(dǎo)致嚴(yán)重的疾病，但是唐氏綜合癥患兒發(fā)展為白血病的機(jī)率為1/150，而普通兒童的發(fā)病率只有1/2800。 O
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皮膚病 ^Cf)?
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幾類皮膚病，主要是免疫源性皮膚病，在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的發(fā)病率比普通人群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活質(zhì)量的皮膚病，則需要治療。到了青春期，半數(shù)以上的唐氏綜合癥患者將會(huì)有異位性皮炎、唇炎、魚鱗病、灰甲?。ㄕ婢腥荆⒅缧云ぱ?、白癜風(fēng)以及干眼病。較少見的有汗腺囊腫、斑禿。 PtkXt
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神經(jīng)發(fā)育和行為功能缺陷 jpQ03
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典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來的粗動(dòng)作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。這些標(biāo)志性動(dòng)作的發(fā)育男孩相對(duì)女孩稍微遲一點(diǎn)。平均來說，男孩能走路的時(shí)間為26個(gè)月，而女孩則為22個(gè)月。雖然粗動(dòng)作的不斷進(jìn)步是緩慢的，然而出現(xiàn)顯著動(dòng)作不能的卻是很少。 Gl
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在生后兩年內(nèi)，基本由于社會(huì)的關(guān)愛，唐氏綜合癥患兒看起來似乎沒有認(rèn)知功能的障礙。但是到了2歲以后，明顯的語言發(fā)育遲緩就出現(xiàn)了；唐氏綜合癥患兒要2歲以后才開始說簡(jiǎn)單的言語。在學(xué)齡期進(jìn)行心理上的測(cè)試發(fā)現(xiàn),85%的唐氏綜合癥患兒智商在40-60間，這意味著他們存在有精神發(fā)育遲滯，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺記憶能力卻是相當(dāng)強(qiáng)的。用神經(jīng)功能顯像技術(shù)對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，在額頁和頂頁包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了Broca語言中樞。 W&A/H
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雖然唐氏綜合癥患兒是快樂和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質(zhì)研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發(fā)育輪廓。此外，對(duì)存活下來的261個(gè)唐氏綜合癥患者進(jìn)行追蹤研究發(fā)現(xiàn)，其行為和心理異常的發(fā)病率如下，注意力缺陷多動(dòng)癥（6%）、品行障礙或敵對(duì)行為（5%）、攻擊行為（7%）、恐怖癥（2%）、進(jìn)食異常（1%）、消除困難（2%）、Tourette綜合征（0.4%）、刻板行為（3%）、自殘行為（1%）、孤獨(dú)癥（1%）。 ]&Ojs
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一部分唐氏綜合癥患兒到了成年可能發(fā)生認(rèn)知或心理學(xué)功能的退化，經(jīng)常表現(xiàn)為行為和學(xué)習(xí)能力的退化。這一點(diǎn)常常和隱匿性甲狀腺功能低下癥或抑郁癥有關(guān)。如果獲得診斷，藥物治療和心理輔導(dǎo)是可以取得實(shí)效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合癥患者到了四五十歲都會(huì)發(fā)生心理學(xué)功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合癥患者的腦里面已經(jīng)出現(xiàn)病理性斑塊和結(jié)節(jié)，這種斑塊和結(jié)節(jié)是阿爾茨海默病的特征性標(biāo)記之一。然而，只有10%-15%的唐氏綜合癥患者出現(xiàn)阿爾茨海默病的臨床表現(xiàn)。 x Y/a
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評(píng)估和治療 S_K
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由于前述的疾病在足夠的條件下就會(huì)發(fā)生,因此應(yīng)對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行定期的身體健康檢查。包括先天性心臟病、眼科疾病、聽覺喪失和甲狀腺功能低下癥的檢查。 X|%
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由于既沒有心臟雜音、也沒有象通常一樣產(chǎn)生"藍(lán)色嬰兒"，因此，單憑體格檢查是很難對(duì)有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒進(jìn)行診斷的。然而，有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對(duì)其他患同樣心臟病的患兒較早出現(xiàn)肺血管病變，因此，對(duì)這類疾病的早期診斷是非常有必要的。雖然曾經(jīng)認(rèn)為唐氏綜合癥患兒行心臟手術(shù)的危險(xiǎn)性低，但是現(xiàn)在認(rèn)為有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對(duì)其他患同樣心臟病的患兒的預(yù)后是相同的。包括心電圖在內(nèi)對(duì)新生兒期內(nèi)的唐氏綜合癥患兒的心功能進(jìn)行評(píng)估，是醫(yī)療保健的常規(guī)。 pUb
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在生后六個(gè)月內(nèi)，所有的唐氏綜合癥患兒都必須進(jìn)行眼科檢查以確定是否存在白內(nèi)障或斜視。接著，應(yīng)隔一年或半年進(jìn)行一次屈光不正或其他眼科疾病的檢查。 D]H
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需用腦干聽覺反應(yīng)測(cè)定才能對(duì)唐氏綜合癥患兒的聽力狀態(tài)進(jìn)行分級(jí)。為了做出聽力狀態(tài)的基線，排除單側(cè)的聽覺喪失，第一次的聽力測(cè)試應(yīng)放在生后六個(gè)月進(jìn)行。這一檢查同時(shí)也能確定是傳導(dǎo)性或者是神經(jīng)性耳聾。由于這些孩子們?nèi)菀壮霈F(xiàn)反復(fù)的中耳感染而導(dǎo)致傳導(dǎo)性耳聾，因此應(yīng)每六個(gè)月對(duì)其進(jìn)行耳部的檢查一次，直到3歲，其后每年一次。 snhQah
(c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography j6假如懷疑患兒有睡眠呼吸暫停，應(yīng)進(jìn)行多導(dǎo)睡眠圖檢查。如果診斷明確，同時(shí)發(fā)現(xiàn)是和腫大的腺樣體有關(guān)，先用抗生素抗感染后將其切除。假如腺樣體切除后仍不能糾正阻塞，進(jìn)一步的手術(shù)（如氣管造口術(shù)繞過阻塞物）或睡眠時(shí)用CPAP（正壓呼吸）輔助呼吸保持氣道通暢是有必要的。 :q]*>v
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和其他新生兒一樣，唐氏綜合癥患兒生后也常規(guī)進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下癥的篩查。此外，分別在4-6月和1歲時(shí)進(jìn)行甲狀腺功能測(cè)定，之后每年一次。頻繁的甲狀腺功能測(cè)定是為了明確患兒是否有行為異常、身高增長(zhǎng)停滯、體重增加過度或是某些預(yù)料不到的認(rèn)知進(jìn)步缺少。如果實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)有甲狀腺功能低下癥的依據(jù)，那么甲狀腺素治療是其適應(yīng)征。 OOO
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因?yàn)檠乐芗膊≡谶@類患兒中有相當(dāng)高的發(fā)病率，所以，一旦牙齒長(zhǎng)出，就要對(duì)其進(jìn)行日常的口腔清潔衛(wèi)生。和其他孩子們一樣，這時(shí)候應(yīng)定期的到口腔科醫(yī)生處進(jìn)行口腔保健。當(dāng)孩子能夠合作和忍受治療引起的痛苦時(shí)，進(jìn)行齒列矯正術(shù)是有必要也是有可能的。 BEfp
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通常在入學(xué)前通過X線照片對(duì)寰樞椎半脫位的孩子進(jìn)行評(píng)估，有時(shí)可提前進(jìn)行選擇性手術(shù)治療。假如孩子將來參加殘疾人奧運(yùn)會(huì)，到那時(shí)通常要再照多一次X線照片以確定其寰樞椎半脫位是否有惡化，評(píng)估以下孩子在鴨運(yùn)動(dòng)中受傷的風(fēng)險(xiǎn)。脊髓受壓的臨床表現(xiàn)有步態(tài)無力、斜頸、頸痛、或者大小便失禁，上述表現(xiàn)提示要做進(jìn)一步的處理。若經(jīng)X線照片發(fā)現(xiàn)頸部的不穩(wěn)超過可容忍的程度或者患兒出現(xiàn)上述癥狀，那么應(yīng)給患兒施行頸椎融合術(shù)。 l
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其他幾個(gè)醫(yī)學(xué)問題，例如糖尿病、白血病在唐氏綜合癥患兒當(dāng)中的發(fā)病率較其他正常人群要高出很多。雖然沒有對(duì)這些疾病進(jìn)行常規(guī)的篩查，但是對(duì)其評(píng)估的閾值應(yīng)適當(dāng)降低。臨床上也應(yīng)警惕精神病學(xué)方面的疾?。ㄈ缫钟舭Y），如果出現(xiàn)這類疾病時(shí)，應(yīng)對(duì)患兒進(jìn)行恰當(dāng)?shù)脑u(píng)估和治療。 [;?-tx
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早期干預(yù) [-'5<
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唐氏綜合癥患兒的父母親應(yīng)被提醒對(duì)患兒采取一系列工作，包括有教育程序的早期干預(yù)、額外的安全收入、地方和國(guó)家的父母支持工作計(jì)劃如唐氏綜合癥學(xué)會(huì)和唐氏綜合癥集會(huì)及延期醫(yī)療保健專項(xiàng)。唐氏綜合癥患兒要有一個(gè)長(zhǎng)期的包括早期干預(yù)在內(nèi)的干預(yù)計(jì)劃。研究表明早期干預(yù)能改善患兒的運(yùn)動(dòng)和發(fā)育功能。 5Zs
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由于唐氏綜合癥是一種無法治愈的疾病，因而認(rèn)知和醫(yī)學(xué)問題可能顯著地影響孩子的社會(huì)功能，其父母親也容易受到許諾通過可選擇治療方案就能改善功能的欺騙。目前可選擇的治療方案包括復(fù)合維生素、微量元素、激素；細(xì)胞療法和胎羊腦注射法；最近有人將興奮劑吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏綜合癥的治療；但是，經(jīng)科學(xué)設(shè)計(jì)的研究表明，上述方法并不能改善患兒的外貌、生長(zhǎng)、健康或發(fā)育功能。吡拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度，但卻不能改善唐氏綜合癥患兒因精神發(fā)育遲緩引起的學(xué)習(xí)能力低下。 }dV
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預(yù)后 (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography JG
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自20世紀(jì)70年代以來，由于豐富多彩和積極的生活經(jīng)歷，唐氏綜合癥患兒的預(yù)后有了實(shí)質(zhì)性的提高，這很大程度上歸功于父母支持組織的努力。以前,醫(yī)生們習(xí)慣于支持甚至建議將唐氏綜合癥的新生兒送入專門機(jī)構(gòu),而且對(duì)于一些挽救生命的胃腸道和心臟手術(shù)都持觀望態(tài)度。而今，當(dāng)患有唐氏綜合癥的新生兒生下來后，醫(yī)生們常規(guī)根據(jù)其家族史而對(duì)其實(shí)行早期干預(yù)計(jì)劃和提供給父母支持組織，必要時(shí)還進(jìn)行手術(shù)治療。應(yīng)當(dāng)鼓勵(lì)父母將唐氏綜合癥患兒留在家中親自撫養(yǎng)，已經(jīng)證實(shí)，在家中親自撫養(yǎng)唐氏綜合癥患兒的發(fā)育要比送入專門機(jī)構(gòu)撫養(yǎng)的唐氏綜合癥患兒好得多。唐氏綜合癥患兒是殘疾兒童中第一類成為公立學(xué)校中的"主流"，因此，他們已經(jīng)成為將殘疾兒童融入社會(huì)這一潮流的"先鋒隊(duì)"。自20世紀(jì)八、九十年代以來，唐氏綜合癥患者的預(yù)期壽命和生活質(zhì)量已經(jīng)有明顯提高。在生后五年內(nèi)，87%沒有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者能存活下來，即使有先天性心臟病，仍有76%的患者能存活下來。到了30歲，雖然有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者的存活率僅50%，但沒有先天性性心臟病的患者有79%能存活下來。 $,UXII
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隨著20世紀(jì)八十年代支持性雇用制的引進(jìn)，成年的唐氏綜合癥患者經(jīng)常有一份報(bào)酬合理、福利良好、工作條件優(yōu)越的工作。為了確保能夠被雇用，唐氏綜合癥患者在童年就要開始培養(yǎng)有自尊自理能力、做事不耽擱、有從父母和其他家庭成員中獨(dú)立出來的意愿以及自我調(diào)整的能力。 q&
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賈森的故事 YeE
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在許多方面，賈森和鄰居其他八歲大的孩子們沒有什么區(qū)別。他會(huì)踢足球、溜冰、游泳，他也孩子們中的偵察員，現(xiàn)在在讀小學(xué)二年級(jí)。但是他有許多孩子所沒有過的經(jīng)歷。他有聽覺障礙、動(dòng)過疝氣修補(bǔ)術(shù)和心臟手術(shù)。在他兩歲時(shí)行腦干聽覺反應(yīng)測(cè)試發(fā)現(xiàn)他有單側(cè)的聽覺喪失；他有近視，最近才開始戴上眼鏡。此外，賈森患有兒童多動(dòng)癥，用利他林治療后效果不錯(cuò)。在他的學(xué)校里，賈森是第一個(gè)進(jìn)入幼兒園進(jìn)行普通教育的唐氏綜合癥患兒。他目前的閱讀能力只有學(xué)齡前兒童的水平；他最近被發(fā)現(xiàn)有阻塞性睡眠呼吸暫停這一醫(yī)學(xué)并發(fā)癥，解決的辦法是將其腺樣體切除。 @
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總結(jié) (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Z;0mcc
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唐氏綜合癥是一類具有特征性外貌、容易出現(xiàn)特異性醫(yī)學(xué)問題和合并有需要間斷幫助的精神發(fā)育遲滯的疾病。唐氏綜合癥患者通常在一生下來就能被診斷，早期干預(yù)對(duì)這類孩子來說越早進(jìn)行越好；雖然仍有許多方面去做去學(xué)，但是教育部門和醫(yī)療衛(wèi)生系要為這一群特殊的孩子們提供更多更好知識(shí)和愛心。 "

體檢查出原發(fā)性閉經(jīng)，這種病癥會(huì)出現(xiàn)什么癥狀？

原發(fā)性閉經(jīng)是閉經(jīng)的一種，本病患者多體現(xiàn)為年紀(jì)超出16歲、女性第二性征已生長(zhǎng)發(fā)育、經(jīng)期將來潮；或女性達(dá)14歲但第二性征未生長(zhǎng)發(fā)育。原發(fā)性發(fā)病原因不一樣，隨著病癥也是有差別。1、如果是卡爾曼綜合癥造成的，可伴隨味覺的缺失。2、如果是獨(dú)特的染色體變異造成的，可伴隨個(gè)子的轉(zhuǎn)變、指距增加、身型的更改、通貫手、頸蹼、多痣等。

在內(nèi)分泌失調(diào)臨床醫(yī)學(xué)工作上，閉經(jīng)病人司空見慣。閉經(jīng)與內(nèi)科疾病密切相關(guān)。按傳統(tǒng)式的分析法閉經(jīng)分原發(fā)及繼發(fā)性閉經(jīng)。凡法定年齡18歲女性仍無月經(jīng)來潮者稱原發(fā)性閉經(jīng)，約占5％?，F(xiàn)階段為國(guó)際性上普遍接納的原發(fā)性閉經(jīng)界定為：①已達(dá)14歲未有月經(jīng)來潮，第二性征不生長(zhǎng)發(fā)育者;②已達(dá)16歲未有月經(jīng)來潮，無論其第二性征生長(zhǎng)發(fā)育是不是正

閉經(jīng)分成原發(fā)性閉經(jīng)和繼發(fā)性閉經(jīng)，通常原發(fā)性閉經(jīng)便是年紀(jì)超出16歲沒來月經(jīng)的病人，繼發(fā)性閉經(jīng)是指有沒問題的生理周期之后因生理性的緣故造成閉經(jīng)六個(gè)月以上。而閉經(jīng)的病癥就是指以經(jīng)期停閉為特點(diǎn)，一般來說不伴隨一切別的不適感的主要表現(xiàn)，原發(fā)性閉經(jīng)的病人便是從來沒有月經(jīng)來潮的病人便是閉經(jīng)，而針對(duì)繼發(fā)性閉經(jīng)的病人包含由孕期之后的致使的閉經(jīng)這也是生理現(xiàn)象，而別的緣故導(dǎo)致的閉經(jīng)就稱作病理學(xué)狀況。

閉經(jīng)有原發(fā)性閉經(jīng)和繼發(fā)性閉經(jīng)，也是有生理閉經(jīng)和生理性閉經(jīng)。原發(fā)性閉經(jīng)就指18歲之后都還沒月經(jīng)來潮，稱之為原發(fā)性閉經(jīng)，大部分是女性某一系統(tǒng)軟件有畸型的問題，繼發(fā)性閉經(jīng)是比較多見的，孕期、服藥或是閉經(jīng)這也是生理的。生理性的，例如處在臺(tái)灣高雄情況，身體內(nèi)的黃體素顯著高過促卵子數(shù)，有可能你是一種多囊卵巢征，它會(huì)發(fā)生因?yàn)榕_(tái)灣高雄導(dǎo)致的一些除月經(jīng)不來，臉部有很多痘痘，患者較為肥胖癥，毛比較多。

先天性卵巢發(fā)育不全簡(jiǎn)介

目錄1拼音2英文參考3疾病別名4疾病代碼5疾病分類6疾病概述7疾病描述8癥狀體征9疾病病因10病理生理11診斷檢查12鑒別診斷13治療方案14并發(fā)癥15預(yù)后及預(yù)防16流行病學(xué)17特別提示附：1治療先天性卵巢發(fā)育不全的中成藥 1拼音 xiān tiān xìng luǎn cháo fā yù bú quán

2英文參考 congenital agenesis of ovaries

3疾病別名 先天性性腺發(fā)育不全,性腺發(fā)育障礙癥,卵巢性侏儒,性腺發(fā)育不全,生殖腺發(fā)育不全,生殖腺侏儒,45，X 綜合癥,turner 綜合征,特納綜合征,Turnersyndrome,gonadal dysgenesis,XO syndrome

4疾病代碼 ICD:Q96

5疾病分類 婦產(chǎn)科

6疾病概述 先天性卵巢發(fā)育不全是在1938 年由Turner 首先描述了7 例患者。其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以后亦稱此類患者為Turner 綜合征(Turner’s syndrome)。發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10 萬或女嬰的22.2/10 萬，占胚胎死亡的6.5%。僅0.2%的45，X 胎兒達(dá)足月，其余的在孕10～15 周死亡。

臨床特點(diǎn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。身高一般低于150cm。女性外陰，發(fā)育幼稚，有 *** ，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、 *** 間距大、 *** 及 *** 均不發(fā)育、肘外翻、第4 或5 掌骨或跖骨短、掌紋通關(guān)手、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動(dòng)脈弓狹窄等，這些特征不一定每個(gè)病人都有。智力發(fā)育程度不一，有完全正常，有智力較差。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發(fā)育異常無關(guān)。

7疾病描述 先天性卵巢發(fā)育不全是在1938 年由Turner 首先描述了7 例患者。其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以后亦稱此類患者為Turner 綜合征(Turner’s syndrome)。其性腺為條索狀，染色體缺一個(gè)X。既往曾稱此類患者為先天性性腺發(fā)育不全。后發(fā)現(xiàn)無Y 染色體，性腺發(fā)育為卵巢，故又稱為先天性卵巢發(fā)育不全?，F(xiàn)仍多稱之為Turner 綜合征。是一種最為常見的性發(fā)育異常病。

8癥狀體征 臨床特點(diǎn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。身高一般低于150cm。女性外陰，發(fā)育幼稚，有 *** ，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、 *** 間距大、 *** 及 *** 均不發(fā)育、肘外翻、第4 或5 掌骨或跖骨短、掌紋通關(guān)手、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動(dòng)脈弓狹窄等，這些特征不一定每個(gè)病人都有。智力發(fā)育程度不一，有完全正常，有智力較差。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發(fā)育異常無關(guān)。LH 和FSH 從10～11 歲起顯著升高，且FSH 的升高大于LH 的升高。北京協(xié)和醫(yī)院用單光子(SPA)測(cè)量Turner 綜合征40 例，其中13 例亦用QCT 測(cè)量骨密度，發(fā)現(xiàn)Turner 患者骨密度顯著低于正常同齡婦女。

Turner 綜合征的染色體除45，X 外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX 等。臨床表現(xiàn)根據(jù)嵌合體中哪一種細(xì)胞系占多數(shù)。正常性染色體占多數(shù)，則異常體征較少，反之，若異常染色體占多數(shù)，則典型的異常體征亦較多。

Turner 綜合征亦可由于性染色體結(jié)構(gòu)異常，如X 染色體長(zhǎng)臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，長(zhǎng)臂或短臂缺失XXq，XXp，形成環(huán)形Xxr或易位。臨床表現(xiàn)與缺失多少有關(guān)。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經(jīng)來潮，但數(shù)年后即閉經(jīng)。

剖腹探查可見女性內(nèi)生殖器，但均小。性腺為條索狀，2～3cm 長(zhǎng)，0.5cm 寬，在相當(dāng)于卵巢的部位。顯微鏡下觀察可見條索內(nèi)有薄的皮質(zhì)、髓質(zhì)和門部。皮質(zhì)內(nèi)為典型的卵巢間質(zhì)，細(xì)胞長(zhǎng)波浪式。門部有門細(xì)胞與卵巢網(wǎng)。在孕12 周前的45，X 胚胎有正常數(shù)的原始卵泡，至較大胎兒時(shí)數(shù)量即減少，出生時(shí)幾乎沒有。臨床遇到個(gè)別患者能懷孕生育，但生育壽命短，卵巢早衰，可能與這些患者卵子在胚胎期消耗速度較慢有關(guān)。因而能了解哪些Turner 綜合征患者有卵泡而能生育十分重要。分析懷孕病例的染色體為45，X/46，XX 的嵌合。當(dāng)46，XX 細(xì)胞系占多數(shù)時(shí)，卵巢能發(fā)育而維持正常功能。文獻(xiàn)報(bào)道45，X 個(gè)體中8%和45，X/46，XX 個(gè)體中21%可有正常的青春期發(fā)育和月經(jīng)。卵巢無卵泡而缺乏功能時(shí)垂體促性腺激素FSF 與LH 升高。少數(shù)Turner 綜合征患者FSH 與LH 并不升高而在正常范圍，通過腹腔鏡檢查發(fā)現(xiàn)此類患者為小卵巢，活體檢查顯示卵巢內(nèi)有卵泡。Turner綜合征患者若能懷孕，流產(chǎn)死產(chǎn)亦多。45，X 受精卵不能發(fā)育而流產(chǎn)者亦多，占流產(chǎn)中的5.5%～7.5%。

1971 年Andrews 提出性染色體的缺失或嵌合不僅影響性腺與生殖道的發(fā)育，也影響Turner 綜合征的軀體異常特征。若缺少一個(gè)X，除性腺不發(fā)育外，尚有Turner 綜合征的各種軀體異常表現(xiàn)。X 短臂缺失，亦有Turner 綜合征的特征，長(zhǎng)臂缺失僅有條索性腺而無軀體異常。1972 年Neu 等也認(rèn)為Turner 綜合征身矮與短臂缺失有關(guān)。性染色體為X、XXp或XXqi 者均身矮。性染色體X 失去長(zhǎng)臂時(shí)，如XXq或XXpi 僅有閉經(jīng)與條索狀性腺，無身矮及Turner 綜合征的其他異常。因此認(rèn)為卵巢與卵子的分化在性染色體上需要兩個(gè)位點(diǎn)，一個(gè)在長(zhǎng)臂上，另一個(gè)在短臂上。失去任何一點(diǎn)，將造成性腺發(fā)育不全。身高與性腺的發(fā)育異常與長(zhǎng)臂和短臂均有關(guān)系，正常身高長(zhǎng)臂短臂都不可缺少，但短臂起決定作用。性腺亦如此，但長(zhǎng)臂起主要作用。

9疾病病因 單一的X 染色體多數(shù)來自母親，因此失去的X 染色體可能由于父親的精母細(xì)胞性染色體不分離所造成。在某些條件下，細(xì)胞中的染色體組可以發(fā)生數(shù)量或結(jié)構(gòu)上的改變，這一類變化稱為染色體畸變。Man 曾用染色體突變一詞。也有人認(rèn)為這兩個(gè)術(shù)語專指染色體結(jié)構(gòu)變化。為了避免混淆，F(xiàn)ord 主張將染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)的變化統(tǒng)稱為染色體異常。采用染色體畸變(或突變)是從廣義理解，即指染色體異常。

現(xiàn)已知道多種因素可造成染色體畸變，也可以說大多數(shù)致突變的因素都可以引起染色體畸變。目前對(duì)于這些原因還只是一般的了解。有待進(jìn)一步的研究。

10病理生理 二倍體生物的每一個(gè)正常的配子即 *** 或卵子所包含的全部染色體，稱為一個(gè)染色體組，例如，正常人配子的染色體組含有22 條＋X 或22＋Y，稱單倍體(haploid，n)。受精卵是由一個(gè)含有一個(gè)染色體組的 *** 和一個(gè)含有一個(gè)染色體組的卵子結(jié)合而成的，因此，受精卵發(fā)育而成為的個(gè)體具有兩個(gè)染色體組，稱二倍體(diploid，2n)。

1.數(shù)量畸變 如果正常二倍體染色體整組或整條染色體數(shù)量上的增減稱為染色體數(shù)量畸變，包括整倍體和非整倍體。先天性卵巢發(fā)育不全系外整倍體中單體型染色體數(shù)量畸變。

非整倍體：即在二倍體內(nèi)，個(gè)別染色體或其節(jié)段的增減。包括單體型和多體型。核型為45，X 的性腺發(fā)育不全(Turner 綜合征)是人類中單體型的最典型的例證。單體型即染色體數(shù)目少于二倍體，故又稱亞二倍體。由于單體型個(gè)體的細(xì)胞中缺少一條染色體而造成基因嚴(yán)重缺失，所以，在常染色體中，即使是較小的第21，22 號(hào)染色體單體型也難以存活。45，X 核型病例有的雖可存活，但大多數(shù)胎兒(約98%)是在胚胎期流產(chǎn)。幸存者雖具有女性表型，但因缺少一條X 染色體，而導(dǎo)致女性性腺不能正常發(fā)育，多數(shù)不能形成生殖細(xì)胞，外生殖器也不發(fā)育且缺乏第二性征，此外，患者尚有身材矮小、頸蹼、肘外翻等畸形。

2.非整倍體的形成機(jī)制 非整倍體的產(chǎn)生原因多數(shù)是在細(xì)胞分裂時(shí)，由于染色體不分離、丟失而引起的。

染色體不分離：在細(xì)胞分裂進(jìn)入中、后期時(shí)，如果某一對(duì)同源染色體或兩姐妹染色體單體未平均分別向兩極移動(dòng)，卻同時(shí)進(jìn)入一個(gè)子細(xì)胞核中，結(jié)果細(xì)胞分裂后所形成的兩個(gè)子細(xì)胞中，一個(gè)將因染色體數(shù)目增多而形成超二倍體，一個(gè)則由于染色體數(shù)目減少而形成亞二倍體。這一過程即稱染色體不分離。染色體不分離可發(fā)生于配子形成時(shí)的減數(shù)分裂過程中，稱減數(shù)分裂不分離，也可發(fā)生于受精卵的卵裂早期或以后的體細(xì)胞有絲分裂過程中，則稱有絲分裂不分離。

11診斷檢查 診斷：除臨床特征外，首先進(jìn)行染色體核型檢查，染色體為45，X，需有足夠數(shù)量的細(xì)胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結(jié)構(gòu)異常，尚需通過分帶技術(shù)了解缺失或易位部分的染色體。

實(shí)驗(yàn)室檢查：激素水平檢測(cè)、染色體檢查,骨密度檢查。

其他輔助檢查： *** 鏡檢查、腹腔鏡檢查。

12鑒別診斷 另有一種臨床表現(xiàn)類似Turner 綜合征，有身矮，生殖器不發(fā)育及各種軀體的異常，但染色體為46，XX，曾稱為XX Turner，亦稱為UllrichNoonan綜合征。二者除性染色體外，主要區(qū)別是UllrichNoonan 綜合征在青春期可有正常的性發(fā)育和受孕，為常染色體顯性遺傳。

13治療方案 治療目的是促進(jìn)身高， *** *** 與生殖器發(fā)育，防治骨質(zhì)疏松。Turner 患者最終身高一般與同齡人相差約20cm，并有種族差異，我國(guó)未治療Turner 患者平均最終身高為142cm，介于歐洲147cm 與日本139cm 之間(Low等，1997)，我國(guó)正常成年女性的平均身高在150cm 以上。因身矮影響參加學(xué)習(xí)和從事多個(gè)工種，影響以后的生活，并在社會(huì)上受到不應(yīng)有的歧視，給患者和家屬造成嚴(yán)重的擔(dān)憂。對(duì)促進(jìn)身高的治療方法仍有爭(zhēng)議。有主張用激素促進(jìn)身高，單用雄激素促進(jìn)身高，劑量小時(shí)效果不明顯，劑量大時(shí)雖有效，但副作用大，主要為男性化和糖耐量受損等；單用雌激素容易引起生長(zhǎng)板的早期愈合，從而限制骨的生長(zhǎng)，抑制生長(zhǎng)潛能。雌激素的應(yīng)用時(shí)間非常關(guān)鍵，一般12 歲之前不用，最好在15 歲后用。但對(duì)此仍有爭(zhēng)議，有人認(rèn)為12～14 歲給與雌激素可改善自我形象、情緒和認(rèn)知能力，并可使身高達(dá)到最佳，但起始劑量需極低。用雄激素促進(jìn)身高，應(yīng)在8 歲后再用，一般在11 歲左右用。在骨骺愈合前，為增加身高，北京協(xié)和醫(yī)院以往曾用苯丙酸諾龍25mg 肌內(nèi)注射，每2 周1 次，3～6 個(gè)月，停藥半年，骨骺未愈合可重復(fù)治療，共治療28 例。由于例數(shù)少，開始治療的年齡、時(shí)間、和藥物的劑量不同，難于比較。有8 例17 歲以上的患者，1 例最多增高7.5cm(125.5～143.0cm)，2 例增高11.0cm，3 例增高7.0cm，2 例19 及20 歲增高4.0cm 與2.0cm。近年來，試用含有雌、孕、雄叁種激素作用的藥物替勃龍(利維愛，Tibolone)，利用其雌、雄激素的作用治療Turner 綜合征患者，7 例Turner經(jīng)短期和長(zhǎng)期替勃龍(利維愛)治療后，均取得肯定的身高增長(zhǎng)，初步的結(jié)果顯示，替勃龍(利維愛)治療3 個(gè)月后的身高增長(zhǎng)0.5～3.0cm，平均增長(zhǎng)(2.2±1.4)cm。治療24～36 個(gè)月后的身高增長(zhǎng)6.5～12.5cm，平均增長(zhǎng)(9.6±2.7)cm(田秦杰，2002)，高于單純生長(zhǎng)激素治療(平均增加5.3cm)、雌激素加雄激素治療(平均增加3cm)和雌激素加雄激素加生長(zhǎng)激素治療(平均增加3cm)的療效，與雄激素加生長(zhǎng)激素治療[平均增加(8.5±4.6)cm]的療效相近。替勃龍(利維愛)治療的良好效果，可能是從某種程度上模擬了青春期啟動(dòng)時(shí)的激素改變，或通過其雄激素和雌激素作用 *** GH 的產(chǎn)生和分泌，進(jìn)而通過IGFI 作用于骨而發(fā)揮其促生長(zhǎng)作用，其作用機(jī)制尚需進(jìn)一步的研究。由于口服方便，是一種有希望的治療方法。由于例數(shù)少，尚需繼續(xù)觀察。

此外，目前生長(zhǎng)激素(GH)治療較為熱門。Turner 患者是否有生長(zhǎng)激素缺乏的問題，目前尚有爭(zhēng)議，有研究發(fā)現(xiàn)一部分患者對(duì)標(biāo)準(zhǔn)的GH 興奮試驗(yàn)反應(yīng)低，尤其是9～20 歲的患者明顯低于正常，血胰島素樣生長(zhǎng)因子I(IGFI)水平也相對(duì)較低，且無正常女孩青春期的增高，提示患者有部分GH 缺乏。但該發(fā)現(xiàn)仍無法解釋患兒自2～3 歲即有生長(zhǎng)速度減慢的臨床表現(xiàn)，外源性生長(zhǎng)激素治療的療效尚不一致。Hochberg 等(1999)報(bào)道49 例用生長(zhǎng)激素治療觀察1.9～7.5 年，與對(duì)照相比平均增高5.3cm，超過了她們本身的生長(zhǎng)速度。但其缺點(diǎn)為價(jià)格昂貴，難以承受，并需注射治療，治療的依從性較差，尚難以推廣。

用雌激素 *** *** 和生殖器發(fā)育效果良好，但需長(zhǎng)期使用。過早應(yīng)用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促進(jìn)身高，骨骺愈合后再用雌激素使 *** 和生殖器發(fā)育。對(duì)有子宮的Turner 綜合征患者應(yīng)采用雌孕激素周期療法，并從小劑量開始?？捎媒Y(jié)合雌激素(Premarim)0.3mg/d，或可增加至0.625mg/d，促使 *** 發(fā)育，很少有突破性出血。雌孕激素周期療法，有內(nèi)膜者可能有月經(jīng)來潮。劑量可根據(jù)患者的反應(yīng)進(jìn)行調(diào)整，以小劑量有效為度。

14并發(fā)癥 身高、體重落后，可伴心臟、腎臟畸形等。

15預(yù)后及預(yù)防 預(yù)后：經(jīng)過早期治療,可促進(jìn)發(fā)育,對(duì)無卵子的，可通過供卵體外受精而懷孕。

預(yù)防：做好病因預(yù)防，防止染色體畸變，對(duì)患兒進(jìn)行早期治療，以防后患。

16流行病學(xué) 發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10 萬或女嬰的22.2/10 萬，占胚胎死亡的6.5%。僅0.2%的45，X 胎兒達(dá)足月，其余的在孕10～15 周死亡。

17特別提示 做好病因預(yù)防，防止染色體畸變，對(duì)患兒進(jìn)行早期治療，以防后患。

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先天性畸形簡(jiǎn)介

目錄1拼音2概述3畸形胎分類 3.1外部體形畸形 3.1.1整體畸形3.1.2軀體局部畸形4畸形胎的發(fā)生因素 4.1精、卵質(zhì)量4.2遺傳因素4.3染色體結(jié)構(gòu)異常（染色體畸變） 4.3.1易位4.3.2缺失4.3.3重復(fù)4.3.4倒位4.3.5等臂 4.4基因突變 5環(huán)境因素 5.1病原感染5.2營(yíng)養(yǎng)及病理因素5.3激素5.4化學(xué)藥物5.5環(huán)境化學(xué)物質(zhì)5.6射線5.7機(jī)械因素 6致畸因子的作用及其規(guī)律 1拼音 xiān tiān xìng jī xíng

2概述 胎兒出生時(shí)存在形態(tài)結(jié)構(gòu)和功能異常，或其個(gè)體表型特征和體形比例的差異范圍，大大超出正常發(fā)育標(biāo)準(zhǔn)限度者通稱為先天性畸形。多是在胚胎發(fā)生過程中出現(xiàn)異常，畸形發(fā)育、發(fā)育不全或異常分化的結(jié)果。包括肉眼可見的外部結(jié)構(gòu)和位于體內(nèi)的內(nèi)臟器官異常。有些功能性異常須借助顯微鏡觀察和生化方法在亞細(xì)胞或分子水平予以檢測(cè)。這些畸形多屬解剖結(jié)構(gòu)的異常，一般在出生時(shí)發(fā)現(xiàn)，少數(shù)情況（如動(dòng)脈導(dǎo)管閉鎖不全）也可在生后發(fā)育期中出現(xiàn)。有些表現(xiàn)為功能性障礙（如遺傳因素引起的血管瘤或代謝異常）;有些個(gè)體同時(shí)出現(xiàn)數(shù)種形態(tài)或功能異常，形成了綜合征，這往往是一個(gè)誘因多效性作用的結(jié)果。據(jù)統(tǒng)計(jì)，臨產(chǎn)前后死亡的胎兒，有20%是由于先天性異常發(fā)育或畸形引起的。新生兒中的畸形出現(xiàn)率為2.7%（1976），嬰兒期為3%，出生后一年內(nèi)的平均出現(xiàn)率為4～6%。不同民族和不同地區(qū)各有差異。

1940年以前，一般認(rèn)為畸形只是遺傳因素引起的，自從風(fēng)疹感染和服用鎮(zhèn)靜藥物酞胺哌啶酮引起孕婦產(chǎn)生先天性畸形胎之后，環(huán)境因素便受到重視。以后大量實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)不同環(huán)境因素可引致畸形發(fā)生，發(fā)展成為一門畸形學(xué)。“Teratology”一詞來源于希臘文“teratos”，意為“怪物”?；W(xué)目前已從胚胎學(xué)分支出來，是從事研究異常發(fā)育及產(chǎn)生畸形原因的學(xué)科?，F(xiàn)知人類畸形約有10%是由環(huán)境因素引起，10%是遺傳染色體畸變引起，其余80%則可能是二者共同作用的結(jié)果。實(shí)驗(yàn)胚胎學(xué)的研究提出了防止畸形發(fā)生的希望，因?yàn)榄h(huán)境因素可以檢測(cè)和予以改善，某些遺傳畸形可用手術(shù)修復(fù)或用藥物治療。遺傳咨詢及優(yōu)生學(xué)措施則可有效地防止懷有遺傳缺陷胎兒的出生，保證新生兒的質(zhì)量。近年來，采用羊膜穿刺術(shù)吸取羊水中脫落細(xì)胞，短期培養(yǎng)后作染色體分帶觀察，可預(yù)測(cè)胎兒是否有先天性畸形。羊水化學(xué)分析甲胎蛋白含量也已用于臨床診斷神經(jīng)系畸形（如無腦兒及脊柱裂等含量增高），可及時(shí)終止妊娠而達(dá)到優(yōu)生目的。

3畸形胎分類 畸形胎兒的種類大體上可分為表現(xiàn)在外部體形上的畸形和屬于某些內(nèi)臟器官發(fā)生的異常。

3.1外部體形畸形

分為整個(gè)軀體畸形和軀體局部畸形。

3.1.1整體畸形 ①不成形胚胎： 是胚胎發(fā)育停滯于第2、3周時(shí)的畸形現(xiàn)象。有些外貌上無法辨認(rèn)其體形，甚至為一團(tuán)分化不全的細(xì)胞團(tuán); ②“干胎”和“石胎”發(fā)生于妊娠第2、3月，可能因母體生理或病理原因而引起的早期發(fā)育停滯或早死所致。有些早死后被母體吸收; 有些則只是羊水被吸收，最后干化而形成“干胎”;另有些則鈣化而成為“石胎”。

3.1.2軀體局部畸形 頭部畸形有顱裂、顱脊裂、無腦兒、舟形頭、斜頭兒、大頭、小頭、腦膨出、水腦等。顏面畸形是顏面區(qū)各面突生長(zhǎng)或愈合不正常所產(chǎn)生的畸形，常見的有①唇裂：?jiǎn)蝹?cè)和雙側(cè)均有，往往伴有顎裂。雙側(cè)唇裂稱為兔唇，是由于內(nèi)側(cè)鼻突和上頜突在下方愈合不良所引起。如二者完全不愈合，往往在面部（頰）形成斜面裂，由口伸至眼下方。如唇裂擴(kuò)達(dá)下頜，則形成唇頜裂;②頰裂： 產(chǎn)生于上、下頜之間，是由于上、下頜突并合不全所形成。另外，往往由于二者并合不正常，并合過多或過少而形成小口或大口畸形;③頦裂： 是由于左、右下頜突不并合或并合不全所形成;④下頜缺如： 是下頜突在胚胎時(shí)期不發(fā)育或缺如所形成的無下頜畸形;⑤獨(dú)眼畸形： 二眼并合形成獨(dú)眼，位于臉部正中。與獨(dú)眼同時(shí)發(fā)生的往往是鼻子變?yōu)殚L(zhǎng)管狀，位于獨(dú)眼上方，同時(shí)其二大腦半球往往并合為大腦獨(dú)球畸形。獨(dú)眼畸形的眼很原始或無眼球，但有時(shí)有二眼球同位于一眼窩內(nèi)或局部合并等情況。視神經(jīng)缺如，或出現(xiàn)1～2視神經(jīng)，眼肌也不正常。偶爾可發(fā)現(xiàn)在二眼窩的上方各有一管狀的鼻突。獨(dú)眼畸形產(chǎn)生的原因主要是由于胚胎早期在二眼區(qū)間的組織發(fā)生不全（如前腦板的前緣或神經(jīng)板前下方的中胚層組織受機(jī)械或化學(xué)物質(zhì)的損壞），致使二眼向中線并合為一。二眼球是由前腦兩側(cè)壁突出而成，二眼球之間的發(fā)生不全，非但二眼并合，同時(shí)二大腦半球及間腦也并合為一。

四肢畸形主要有下列幾種情況。由于肢芽始基發(fā)育過盛而引起的畸形有多指、多趾或指趾特長(zhǎng)等現(xiàn)象;有時(shí)某一肢體生長(zhǎng)過盛而形成巨肢畸形; 由于肢芽發(fā)育早期末端分離不正常，或分離后又合并，而有手指或足趾相連等畸形。稀有的例子中，后肢芽在發(fā)生時(shí)彼此并合為一，形成為魚尾狀，稱為并腿畸形或人魚畸形;由于肢芽始基在發(fā)生時(shí)局部受障礙而引起的畸形，有無肢、短肢部分缺肢或半肢畸形等（通常為肢體末端缺如;無手無足），除因局部受障礙原因外，羊膜粘連于肢芽始基上也會(huì)引起這種結(jié)果; 由于肢芽末端分化上的缺陷或其他不明原因而引起的畸形足最普通的有馬蹄內(nèi)翻足及仰趾外翻足二種。馬蹄內(nèi)翻足為足部向內(nèi)翻轉(zhuǎn)，足前端向下扭轉(zhuǎn)，足趾緊貼，足外側(cè)著地（足掌及踵均轉(zhuǎn)向上而不著地）;其跗骨也呈不規(guī)則狀變形。仰趾外翻足與馬蹄外翻足相反，其足部向外上方翻轉(zhuǎn)，使足踵著地。

內(nèi)部器官發(fā)生的異常 內(nèi)部器官不正常發(fā)生多半是器官始基發(fā)生延緩，或受障礙所引致的本身發(fā)育不全或位置異常等。有些異常為局部或整個(gè)器官缺陷。器官始基主要在胚胎發(fā)育的第2個(gè)月內(nèi)形成，在這一期間最容易產(chǎn)生異常。但也有些器官在定形以后，或在生長(zhǎng)分化和移位過程中產(chǎn)生不正常現(xiàn)象。特別是血管、骨胳、齒型、神經(jīng)纖維髓鞘化等。在胚胎后期或生后發(fā)育過程中移位較多的器官（或腎臟、腸管、橫膈、睪丸等），則往往在第2個(gè)月以后，甚至出生后才出現(xiàn)發(fā)生以上的異常。

內(nèi)臟器官異常較普遍，各器官系統(tǒng)都有。例如消化系統(tǒng)的Meckel憩室、膈疝、腸易位、氣管及食道瘺管;循環(huán)系的心房隔或心室隔膜狀隔封閉不全、肺動(dòng)脈狹窄、動(dòng)脈導(dǎo)管殘留;泄殖系的多囊性腎、馬蹄腎、隱睪、半雌雄、雙子宮 *** 、 *** 閉塞和石女等。

4畸形胎的發(fā)生因素 胚胎體形或器官發(fā)生上的不正常從其過程及現(xiàn)象來看，主要表現(xiàn)為發(fā)育不全、發(fā)生受障礙、過分發(fā)育、胚胎期過渡性結(jié)構(gòu)的殘留、器官始基融合和位置的變異等。產(chǎn)生這種不正?，F(xiàn)象的原因，一方面和母體的生理、病理狀態(tài)（環(huán)境因素）有關(guān);另一方面和胚胎本身的內(nèi)在因素有關(guān)。胚胎長(zhǎng)時(shí)期在母體內(nèi)生活，子宮內(nèi)環(huán)境對(duì)胚胎發(fā)育影響很大。如果子宮內(nèi)環(huán)境有變異，則這個(gè)外因便可通過影響內(nèi)因而導(dǎo)致胚胎發(fā)育異常。人類先天性畸形發(fā)生的病因通常分為遺傳因素（染色體異常或基因突變）和環(huán)境因素二方面。

4.1精、卵質(zhì)量

精、卵本身是否正常是胚胎正常發(fā)育的首要條件。如果卵本身在卵巢內(nèi)發(fā)生時(shí)不健全（由于母體營(yíng)養(yǎng)或內(nèi)分泌紊亂），卵內(nèi)所含的物質(zhì)或結(jié)構(gòu)有缺陷，或者卵過分成熟，或者延緩受精等，均可在以后胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)畸形。發(fā)育不良、植入不正常等現(xiàn)象，嚴(yán)重時(shí)往往會(huì)引起早期夭折。 *** 畸形有缺陷、維生素缺乏、過分成熟或受過藥物作用等，也和卵子一樣，可導(dǎo)致受精后的胚胎發(fā)育不正常，或生后智力發(fā)育障礙。

4.2遺傳因素

個(gè)體發(fā)育通過遺傳物質(zhì)來延續(xù)物種的特征，來自雙親染色體的遺傳物質(zhì)的異?？蓪?dǎo)致先天性畸形發(fā)育。人類遺傳學(xué)已積累大量人類家族畸形譜系的資料。據(jù)估計(jì)染色體異常的出現(xiàn)率在新生兒中為1/200。這些異常包括： 染色體數(shù)量或組合異常; 染色體結(jié)構(gòu)異常（染色體畸變）; 基因突變或缺失。染色體這些異常均可導(dǎo)致先天性畸形發(fā)育。（1） 染色體數(shù)量異常： 正常來自雙親的染色體成對(duì)存在，稱為同源染色體。人類有22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體（XX或XY）。二倍體的染色體數(shù)為46，任何偏離這一雙倍體的染色體數(shù)量均為異常，通稱為非整倍體或稱異倍體，少于二倍體數(shù)量者為亞二倍體，多于46染色體者為超二倍體。如染色體數(shù)量成倍增加，則稱為多倍體。

非整倍體為染色體數(shù)目不規(guī)則增減而并不成整倍數(shù)的現(xiàn)象，最常見的為三體和單體，是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)有一對(duì)（如21號(hào)） 同源染色體不分離而分配到一個(gè)子細(xì)胞中去所造成的結(jié)果。其中一個(gè)子細(xì)胞含有兩個(gè)21號(hào)染色體; 另一個(gè)子細(xì)胞則缺如。受精后，前者成為三體（三個(gè)21號(hào)染色體），后者則為單體（只有一個(gè)21號(hào)染色體）。這些受精卵由于核內(nèi)染色體不成套，失去了原來的遺傳物質(zhì)平衡，因而在發(fā)育過程中常出現(xiàn)嚴(yán)重的后果。單體極為少見，多不能存活，缺少一個(gè)X染色體的胚胎有97%死亡（Carr，1970）。偶爾存活者則出現(xiàn)XOTurne綜合征，表型為女性，但卵巢不成熟發(fā)育，無月經(jīng)， *** 不發(fā)達(dá)，有頸蹼，骨胳短小畸形，四肢末端淋巴性水腫，智力遲鈍，約占新生兒的1/5000。有時(shí)出現(xiàn)鑲嵌體，體內(nèi)有二種不同核型（染色體組型）的細(xì)胞系，即45，X/46，XX。這種個(gè)體的畸形程度不如單體明顯。形成鑲嵌體的原因是由于早期卵裂時(shí)部分細(xì)胞有絲分裂過程中X染色體不分離，或在分裂后期中落后丟失而造成，同時(shí)在一個(gè)個(gè)體內(nèi)出現(xiàn)異常與正常二種細(xì)胞系。三體是在雙倍體的某一對(duì)同源染色體中多一個(gè)額外染色體（2n+1）的異常現(xiàn)象。常染色體和性染色體的三體均可出現(xiàn)程度不同的畸形綜合征，例如常染色體三體的Down綜合征，性染色體的Klinefelter綜合征等。常染色體三體發(fā)生率與孕婦年齡有關(guān)。例如21號(hào)三體征，25歲以下的出現(xiàn)率為1/200，40歲以上可達(dá)1/40。

額外染色體片段的增加也可形成部分三體現(xiàn)象，例如5號(hào)和9號(hào)染色體額外增加了該染色體短臂，16號(hào)增加了該染色體長(zhǎng)臂片段所形成的部分三體，這些三體均可從G帶的核型分析中予以鑒辨。性染色體的三體性可檢驗(yàn)其體細(xì)胞的性染色質(zhì)小體或Y熒光小體的數(shù)量而予以判斷。例如，“XXX三體”有二個(gè)性染色質(zhì)小體（正常每二個(gè)X染色體可出現(xiàn)一個(gè)染色質(zhì)小體），“XXY三體”有一個(gè)染色質(zhì)小體和一個(gè)Y熒光小體;“XYY三體則有二個(gè)熒光小體。四體、五體也有報(bào)道，女性有XXXX，XXXXX;男性有XXXY，XXYY，XXXYY和XXXXY等。這些一般都表現(xiàn)智力遲鈍，而且似乎X染色體越多則智力越遲鈍，機(jī)體出現(xiàn)畸形越嚴(yán)重。然而這些額外性染色體并不加重其男性或女性特征。

多倍體是細(xì)胞含有多套單倍體的現(xiàn)象，往往引起流產(chǎn)。人類多倍體已有報(bào)道的為三倍體胚胎（有69個(gè)染色體），其成因可能是由于卵母細(xì)胞成熟分裂時(shí)極體不分離，或卵子接受二個(gè) *** 受精所造成的結(jié)果。胎兒多半在出生后數(shù)日內(nèi)死亡。從絨毛膜囊細(xì)胞已檢查出4倍體胚胎，但這種胚胎往往在早期流產(chǎn)。

4.3染色體結(jié)構(gòu)異常（染色體畸變）

大多數(shù)是由于各種環(huán)境因素（如射線、藥物和病毒等）導(dǎo)致染色體斷裂后引起的，畸變的類型則視斷裂部位及其片段所發(fā)生的變化而定，通常有下列5種：

4.3.1易位 這是斷裂片段移至另一非同源染色體上，或者二個(gè)非同源染色體的片段彼此互換的現(xiàn)象。這種易位有時(shí)并不一定引起異常發(fā)育，例如稱為Robertson易位的人，其21號(hào)與14號(hào)染色體之間斷裂的片段彼此易位，而表型仍維持正常。然而有3～4%的人由于生殖細(xì)胞染色體易位，而產(chǎn)生有易位三體的Down綜合征的后代;

4.3.2缺失 這是斷裂片段缺失的現(xiàn)象。人類B組染色體第5號(hào)短臂末端缺失導(dǎo)致貓叫綜合征的嬰兒是最有名的例子，癥狀為小頭，嚴(yán)重的智力遲鈍及有先天性心臟病，常發(fā)出酷似貓叫聲。另一情況為染色體二個(gè)末端均丟失，而其斷裂端彼此重接合而形成環(huán)狀染色體。有報(bào)道謂Turner綜合征、18三體和其他一些異常發(fā)育病例可檢查到有環(huán)形染色體的出現(xiàn);

4.3.3重復(fù) 為染色體內(nèi)某一片段的重復(fù)，或不等交換時(shí)增添的額外片段附于一個(gè)染色體的末端或并排的現(xiàn)象。重復(fù)的出現(xiàn)率較缺失為普遍，但一般不引致異常發(fā)生;

4.3.4倒位 這是染色體內(nèi)一片段倒轉(zhuǎn)排列的現(xiàn)象。又因其倒位片段的所在位置分為同臂倒位和臂間倒位二種。前者發(fā)生在染色體的同一臂內(nèi)，臂比不變;后者發(fā)生在雙臂之間，包括著絲粒在內(nèi)，倒位后臂比改變。臂間倒位已有報(bào)道與Down綜合征及其他異常發(fā)育有關(guān);

4.3.5等臂 這一異?，F(xiàn)象是由于細(xì)胞分裂時(shí)染色體著絲粒錯(cuò)誤地橫分而不是縱分的結(jié)果。是X染色體最常出現(xiàn)的畸變，患者往往體形短小和有Turner綜合征狀。

4.4基因突變

由于某一基因突變而產(chǎn)生畸形的出現(xiàn)率較上述二類為少，約占先天性畸形的10～15%?；蛲蛔円鸬漠惓＃疵系聽枺∕endel. G.）定律遺傳至后代，其中屬常染色體顯性遺傳（親代一方染色體攜有畸形遺傳性狀即能顯現(xiàn)）者，如軟骨發(fā)育不全，多指、連指或連趾，鎖骨、顱骨發(fā)育不全，家族毛細(xì)管擴(kuò)張癥，鐮刀狀細(xì)胞及Cooley貧血癥等。屬于常染色體隱性遺傳（雙親染色體同時(shí)攜有遺傳性狀才能顯現(xiàn)）者，如先天性腎上腺肥大，白化癥和小頭畸形等。多半出現(xiàn)于同一血統(tǒng)的家族中，有些基因突變并不引起先天性畸形，而表現(xiàn)在先天性酶缺陷而導(dǎo)致相應(yīng)物質(zhì)代謝異常。最常見者為氨基酸代謝障礙，例如苯丙酮尿癥，黑酸尿癥，同型胱氨酸尿癥，戊糖尿癥和半乳糖血癥等，都是由于某一基因缺陷而造成的先天性遺傳疾病。這種病往往還伴以智力發(fā)育障礙、唇裂、腭裂和連指、連趾等。

還有一種伴性遺傳，基因位于X染色體上，多半為隱性而顯現(xiàn)于男性，其中色盲和血友病屬于此類。其他如睪丸雌性化綜合征，水腦畸形以及部分筧嘴畸形也屬于這一類。

5環(huán)境因素 人胚胎發(fā)育的主要環(huán)境是母體子宮和胎盤，它們是經(jīng)常維持物質(zhì)和氣體代謝的良好環(huán)境和保護(hù)性的屏障。然而仍有不少致畸因素影響母體或通過胎盤而導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常，這些因素包括病原感染、營(yíng)養(yǎng)、病理因素、藥物、激素、環(huán)境化學(xué)毒物、射線和機(jī)械性因素等。

5.1病原感染

包括①風(fēng)疹： 患風(fēng)疹的孕婦產(chǎn)生畸形胎兒的比例高達(dá)3：1，所引致的畸形類型視受感染的發(fā)育期而定。例如6周感染風(fēng)疹通常導(dǎo)致眼畸形（小眼、白內(nèi)障）;9周可干擾內(nèi)耳發(fā)生（破壞柯蒂器而造成聾?。?5～10周可引致以后發(fā)生心臟?。▌?dòng)脈導(dǎo)管保留，房、室隔缺損）和牙齒缺釉;在4～6月感染可導(dǎo)致腦異常和以后智力發(fā)育障礙等。其中有些癥狀要在生后2～4歲時(shí)才出現(xiàn)。一般來說，妊娠第1～4周感染風(fēng)疹的胚胎異常率為47%;5～8周為22%，9～12周為7%，13～16周為6%。此病毒可通過胎盤感染胎兒，并可在出生后若干年內(nèi)帶病毒感染別人。目前已可用抗血清作檢驗(yàn)，有疫苗可作免疫預(yù)防; ②巨細(xì)胞病毒： 為子宮感染，孕婦無癥狀，但對(duì)胎兒則引致小頭、腦積水、大腦鈣化癥、失明脈絡(luò)視網(wǎng)膜炎和肝、脾增大癥等。有些胎兒出現(xiàn)核性黃膽及皮膚多淤點(diǎn)癥，淤點(diǎn)區(qū)巨細(xì)胞核內(nèi)含有巨大的包含體，可致死產(chǎn)或流產(chǎn)，存活者出現(xiàn)腦膜腦炎癥而引致智力發(fā)育障礙;③單純皰疹病毒：偶爾可在子宮內(nèi)感染胎兒，但多半在分娩時(shí)感染。引起的畸形為小頭、小眼、視網(wǎng)膜發(fā)育不全，肝、脾腫大和智力發(fā)育障礙等（South等，1969;Dudgeon，1976）;④其他病毒感染與高溫： 感染麻疹、腮腺炎、肝炎、脊髓灰白質(zhì)炎、雞（水）痘、人腸道弧病毒（ECHO），柯薩奇病毒（Coxsackie）及流行性感冒病毒等均可引致胎兒畸形。這些因素大多是致熱性的，伴有體溫過高，故畸形發(fā)生也可能與熱度過高有關(guān)。如上述病毒感染于神經(jīng)褶閉合期，則將產(chǎn)生無腦兒;⑤微生物： 孕婦感染一種細(xì)胞內(nèi)寄生的原生動(dòng)物鼠弓形體后，蟲體可透過胎盤膜感染胎兒而導(dǎo)致產(chǎn)生小頭、小眼、腦鈣化、腦積水、脈絡(luò)視網(wǎng)膜炎及智力發(fā)育障礙等。梅毒可破壞胎兒組織、引起牙齒發(fā)生異常、腦膜炎、耳聾、腦積水及智力遲鈍等（White等，1967;Vaughan et al，1975）。

5.2營(yíng)養(yǎng)及病理因素

孕婦患有循環(huán)系疾病或胎盤處于病理狀態(tài)血液供應(yīng)不良時(shí)，往往會(huì)引起胎兒大腦發(fā)育不全和出現(xiàn)其他發(fā)育遲滯現(xiàn)象。Murphy（1947）統(tǒng)計(jì)過140例產(chǎn)生畸形胎的母親，發(fā)現(xiàn)其中2/3患有貧血癥。營(yíng)養(yǎng)不良如維生素、核黃素和葉酸缺乏引起異常發(fā)育已有不少報(bào)道。孕婦食物缺乏維生素會(huì)引致心臟畸形; 缺乏葉酸，會(huì)導(dǎo)致動(dòng)脈導(dǎo)管保留;缺乏鈣則骨胳發(fā)育不全; 缺乏碘會(huì)產(chǎn)生呆小癥。

孕婦患有糖尿病的產(chǎn)兒，先天性畸形率比正常人高3～4倍，幾乎80%的子代都有畸形。嚴(yán)重的糖代謝異常會(huì)導(dǎo)致死產(chǎn)或新生兒死亡。存活的有2/3產(chǎn)生大嬰，體重增加90%以上。但偶爾亦可產(chǎn)生小嬰，還可出現(xiàn)尾區(qū)退化綜合征，包括骶椎殘缺，下肢發(fā)育不全，腎異常或無腎，及神經(jīng)系伴有心臟畸形等。病因可能與血糖及胰島素的改變有關(guān)，異常出現(xiàn)率可因患糖尿病病期長(zhǎng)短及其嚴(yán)重程度而異。有報(bào)道以胰島素或甲狀腺素治療糖代謝異?？蓽p少孕婦的流產(chǎn)或死產(chǎn)率。

5.3激素

孕婦體內(nèi)性激素水平過高，可影響早期胚胎生殖系統(tǒng)的發(fā)育，嚴(yán)重的甚至出現(xiàn)中間性別畸形。常用于防止流產(chǎn)的孕激素如羥脫水孕酮及炔諾酮均有雄激素的作用，孕婦服用過多后，可引起女性胎兒生殖器官男性化; *** 增大， *** 囊褶不同程度會(huì)合而趨向于形成陰囊。

合成的雌激素如乙烯雌酚在40年代常用于妊娠頭三月的先兆流產(chǎn)。1971年發(fā)現(xiàn)孕婦服此激素過多，其后代青年婦女（16～22歲）的子宮及 *** 上部發(fā)育異常（包括癌等），生殖功能紊亂。還有報(bào)道口服含有孕激素和雌激素復(fù)合片避孕藥的婦女會(huì)產(chǎn)生稱為 “Vacteral綜合征”的畸形胎，這種綜合征表現(xiàn)為脊椎， *** ，心臟，氣管食管、腎及肢體等多器官畸形。妊娠動(dòng)物（小鼠及兔）服腎上腺皮質(zhì)激素或可的松后可使其后代產(chǎn)生腭裂及心臟異常。人類還未見有報(bào)道。

5.4化學(xué)藥物

孕婦由于服用化學(xué)藥物而產(chǎn)生畸形胎的事例累積了不少資料，然而肯定為致畸劑的藥物并不多，表2列述的致畸藥物可供參考。

比較肯定的致畸劑有酞胺哌啶酮，原是一種抗嘔吐和安眠的鎮(zhèn)靜劑，但如在妊娠早期服量過大，就會(huì)引起所謂酞胺哌啶酮綜合征。其主要癥狀為長(zhǎng)骨發(fā)育不良、變形、產(chǎn)生無肢畸形或部分缺肢畸形。其中以狀似海豹四肢的短肢畸形最為典型。此外還伴有腸管閉鎖和心臟異常等其他癥狀。類似的鎮(zhèn)靜藥如抗精神病藥中的硫代二苯胺及鋰;抗焦慮藥中的meprobamate、chlorodiazepoxide和diazepam等均可引致比正常人高4倍的唇裂胎兒。另一肯定的致畸藥是氨基喋呤，原屬抗代謝藥物中的葉酸拮抗物，用以對(duì)結(jié)核病孕婦進(jìn)行治療性流產(chǎn)，然而卻可引致神經(jīng)系統(tǒng)的畸形胎兒，如無腦兒、腦積水、腦脊膜膨出、唇裂和腭裂等。此外，常用藥物如奎寧、四環(huán)素和鏈霉素等過量也可引起胎兒某些器官發(fā)生異常（表2 ）。

抗驚厥藥中的三甲惡唑烷二酮、二苯基乙內(nèi)酰脲、苯巴比妥和paramethadione（paradione）等已證明是致畸劑，其中二苯基乙內(nèi)酰脲（海因）能引起胎兒臉部畸形，小頭、小腦缺損、腭裂和生長(zhǎng)遲滯等癥狀，稱為胎兒海因綜合征。三甲惡唑烷酮可引起胎兒耳畸位，腭裂、心臟、尿生殖器官和骨胳發(fā)育異常等癥狀，稱為三甲惡唑烷二酮綜合征。癲癇婦女在孕期中使用這些藥物后，胎兒出現(xiàn)上述先天性異常率可較正常婦女高7～8倍。其他有致畸報(bào)道而尚須進(jìn)一步肯定的藥物見表2。

5.5環(huán)境化學(xué)物質(zhì)

環(huán)境化學(xué)物質(zhì)包括工業(yè)廢水污染和食物加工等可能產(chǎn)生的致畸作用，近年來已日益受到人們的關(guān)注。日本水俁灣（Minamata Bay）及其附近海域所產(chǎn)魚類受工業(yè)廢水中有機(jī)汞污染而致該地區(qū)孕婦的后代神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，嬰孩表現(xiàn)一種類似大腦 *** 神經(jīng)癥狀，嚴(yán)重的出現(xiàn)腦損傷和智力遲鈍（Matsumoto etal，1965;Baker et al，1973），通稱為“水俁病”。凡孕婦食用噴射過有機(jī)汞殺菌劑的谷物，或購(gòu)食以這種谷物（如玉米）為飼料的豬肉時(shí)，也會(huì)出現(xiàn)上述類似的癥狀。此外，農(nóng)藥和殺蟲劑，如落葉劑2，4，5T對(duì)哺乳類的致畸作用已受到懷疑，但尚未見對(duì)人類引起致畸危險(xiǎn)的報(bào)道。

5.6射線

離子射線已證實(shí)是一種有效的致畸劑，其致畸的性質(zhì)及程度因射線照射的胚胎發(fā)育期及其劑量大小而異。孕婦經(jīng)受大劑量X射線及鐳輻射治療時(shí)，可引起胎兒出現(xiàn)小頭、顱骨缺損、脊柱裂、四肢缺陷、腭裂、失明和智力發(fā)育障礙等（Gruenwald，1947）。一般來說，中樞神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)射線較敏感而容易產(chǎn)生畸形。

日本廣島和長(zhǎng)崎原子彈爆炸后畸形胎出現(xiàn)率大大增加。據(jù)報(bào)道幸存孕婦中有28%流產(chǎn);25%產(chǎn)后一年內(nèi)死亡;25%存活嬰兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)畸形，如小頭和智力遲鈍等（plummer，1952;Yamasaki，1954）。原子射線的影響不限于胚胎期，若干癥狀到嬰兒期才陸續(xù)出現(xiàn)。射線的遠(yuǎn)期效應(yīng)是影響胎兒生殖細(xì)胞，引起基因突變，導(dǎo)致后代產(chǎn)生先天畸形（Carter等，1978： Epstein，1972）。在生殖細(xì)胞發(fā)生過程中，射線會(huì)使減數(shù)分裂異常（染色體數(shù)量異常或結(jié)構(gòu)畸變），最后引起先天性遺傳疾病或畸胎。

5.7機(jī)械因素

人胚胎在母體子宮內(nèi)發(fā)育，有羊水和胎膜保護(hù)，直接受外來壓力、撞擊或其他機(jī)械作用的可能性極少。然而由于羊水過少而致羊膜粘連胚體時(shí)，則可產(chǎn)生胎兒肢體畸形，最常見的有先天性膝反屈和子宮內(nèi)斷肢。其病因可能與羊膜或絨毛膜異常斷裂形成纖維環(huán)或帶，或由于臍帶過長(zhǎng)套在肢體上造成局部縊縮所致。

人體體表面積計(jì)算器BMI指數(shù)計(jì)算及評(píng)價(jià)女性安全期計(jì)算器預(yù)產(chǎn)期計(jì)算器孕期體重增長(zhǎng)正常值孕期用藥安全性分級(jí)（FDA）五行八字成人血壓評(píng)價(jià)體溫水平評(píng)價(jià)糖尿病飲食建議臨床生化常用單位換算基礎(chǔ)代謝率計(jì)算補(bǔ)鈉計(jì)算器補(bǔ)鐵計(jì)算器處方常用拉丁文縮寫速查藥代動(dòng)力學(xué)常用符號(hào)速查有效血漿滲透壓計(jì)算器乙醇攝入量計(jì)算器
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6致畸因子的作用及其規(guī)律

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