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唐氏篩查高風(fēng)險怎么辦(唐氏篩查ntd高風(fēng)險怎么辦)

佚名 2023-08-27 00:38:14

懷孕之后準(zhǔn)媽媽們通常都要做很多檢查

，其中有一個就是唐氏篩查，而有的人做唐篩后查出高風(fēng)險
，那么唐氏篩查高風(fēng)險怎么辦
？唐篩高危怎么辦？

1

、唐氏篩查高風(fēng)險怎么辦

(1)做羊水穿刺檢查

羊水穿刺檢查有一定的感染風(fēng)險

，因此，一般情況下醫(yī)生都不建議做，但若是唐氏篩查為高危
，醫(yī)生還是會要求做進(jìn)一步的檢查
，多半會選擇羊水穿刺檢查
，畢竟屬于DNA檢測
，準(zhǔn)確率高。

(2)做無創(chuàng)NDA檢查

目前還有一項DNA檢查

，通過抽取孕婦的血液進(jìn)行檢查，屬于無創(chuàng)檢測
，因此檢測對胎兒的影響不大
，若是多次流產(chǎn)，胎兒不是很穩(wěn)的孕婦建議選用
。

(3)停止妊娠

唐氏篩查的檢測結(jié)果只能顯示風(fēng)險度，無法進(jìn)行確診

，因此，還需要做其他的檢查
，若是檢測到胎兒屬于唐寶寶，建議選擇停止妊娠
，畢竟三體綜合征的寶寶屬于先天愚兒
，對今后的生活有很大的影響，還不能治愈
。

(4)結(jié)果高危就是唐寶寶嗎

唐氏篩查高危也不一定就是唐寶寶。唐氏篩查是一項概率性的檢查

，也就是說查出來是高危，只能說是唐寶寶的風(fēng)險比別人大一些，尤其是年齡在35歲以上的孕婦
，但這并不是說就一定是唐寶寶，高危人群還需要做進(jìn)一步檢查確診
。

(5)唐氏篩查準(zhǔn)確度高嗎

唐篩檢查可篩檢出60--70％的唐氏癥患兒。需要明確的是

，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥
。也就是說抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時，懷有“唐”寶寶的機(jī)會較高
，但并不代表胎兒一定有問題
。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題
。

2、唐氏篩查什么時候做

(1)什么是唐氏篩查

唐篩檢查

，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液
，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度
，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高
，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查
。

(2)唐氏篩查什么時候做

進(jìn)行唐氏篩查可以在妊娠10~20周內(nèi)進(jìn)行

，對于唐氏篩查主要分為兩個時期。

第一孕期

第一孕期檢查主要在孕媽媽第10-13周左右時

，利用超聲波和抽血兩種方式檢查。超聲波可以清楚的測量胎兒頸部透明帶厚度
，驗(yàn)血可以測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值來估算胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險。

第二孕期

第二孕期主要在孕媽媽第15-20周時接受抽血檢查

，其主要目的是檢測血清中的甲型胎兒蛋白
、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值
，以及再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重計算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險
。

(3)為什么要做唐氏篩查

因?yàn)樘剖暇C合征是一種偶發(fā)性疾病

，其發(fā)生的機(jī)率是八百分之一到一千分之一，而且沒有明顯的遺傳傾向
。然而這種幾率還會隨著孕婦年齡的遞增而升高
。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，先天愚型
，伸舌樣癡呆
，生活不能自理，

并伴有復(fù)雜的心血管疾病

，需要家人的長期照顧
，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。所以
，孕婦產(chǎn)前要進(jìn)行唐氏綜合癥篩查
。

(4)唐氏篩查怎么做

唐氏篩查主要包括抽取孕婦血清，檢測母體血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）

、游離hCGB亞基（早期

兩項）或甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）（中期三項）的指標(biāo)

，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、體重
、年齡和采血時的孕周，計算出唐氏兒的危險系數(shù)
，這樣可以查出80%的唐氏兒
。

在母血清產(chǎn)前篩查多項指標(biāo)的檢測中，一般采用放免

、酶免
，時間分辨免疫熒光法
，化學(xué)發(fā)光方法。由于

放免

、酶免結(jié)果變異較大，目前一般多采用時間分辨免疫熒光法和化學(xué)發(fā)光法
，國家推薦時間分辨免疫熒光法
。

(5)唐氏篩查結(jié)果怎么看

甲胎蛋白(AFP)

甲胎蛋白是胎兒的一種特異性球蛋白，正常值應(yīng)大于2.5MoM

。懷有先天愚型胎兒的孕婦，血清中甲胎蛋白水平為正常孕婦的70%
，化驗(yàn)值越低
，胎兒患唐氏癥的機(jī)會越高。

MoM是中位數(shù)值的倍數(shù)

，指產(chǎn)前篩查中孕婦個體的血清標(biāo)志物的檢測結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時血清標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍。

游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素（FreehCGβ）

懷有先天愚型胎兒的孕婦血清中絨毛膜性腺激素水平呈強(qiáng)直性升高

，指數(shù)越高胎兒患唐氏癥的機(jī)會越高
。

游離雌三醇（uE3）

游離雌三醇是胎兒胎盤產(chǎn)生的主要雌激素，懷有先天愚型胎兒的孕婦血中uE3值有降低的現(xiàn)象

。

驗(yàn)血篩查值

如果驗(yàn)血篩查值大于國際標(biāo)準(zhǔn)1/270，孕婦屬于高危人群

。高危人群只是說胎兒是唐氏兒的可能性較大
，低危人群也可能生出唐氏兒。

需要注意由于各家醫(yī)院的計算方法不完全一樣

，標(biāo)準(zhǔn)也不一樣
。一般正常值為1/700左右
，國際標(biāo)準(zhǔn)為1/270,小于這兩個數(shù)值
，相對而言風(fēng)險更低。

(6)篩查時注意事項

在產(chǎn)前篩查時孕婦需要提供較為詳細(xì)的個人資料包括出生年月末次月經(jīng)

、體重
、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎是否吸煙異常妊娠史等由于篩查的風(fēng)險率統(tǒng)計中需要根據(jù)上述因素作一定的校正因此在抽血之前填寫化驗(yàn)單的工作也十分重要
。

(7)做唐氏篩查需要空腹嗎

與一般涉及肝功等體檢不同，唐氏篩查不用空腹

。近來發(fā)現(xiàn)有些女性朋友搞不太清楚是否需要空腹
，主要是由于唐氏篩查簡稱唐篩
，和另一個詞糖篩非常類

似

，聽上去完全一樣
。不過，與唐氏篩查不同
，糖篩是排查妊娠期糖尿病的
，一般在24周做，需要空腹12小時
。所以，假如有疑慮或者分不清楚
，不妨問清醫(yī)生
，給你開的是哪種化驗(yàn)單
。

3

、唐氏篩查都查些什么

(1)什么是唐氏篩查

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白

、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期
、體重
、年齡和采血時的孕周等，來判斷胎兒患先天愚型
、神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)。

(2)為什么要進(jìn)行唐氏篩查

任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙

，先天愚型，伸舌樣癡呆
，生活完全不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病
，終生無法治愈
，會給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查
。如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定
。

(3)唐氏篩查的檢查內(nèi)容

第一孕期唐氏癥篩查

這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時

，應(yīng)用超聲波和抽血兩種篩檢方式
。通過超聲波
，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗(yàn)血
，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險
。

(4)第二孕期唐氏癥篩查

孕媽媽在第15~20周時接受抽血

，醫(yī)院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白
、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值
，再配合孕媽媽的年齡
、懷孕周數(shù)和體重，計算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險
。

絨毛膜取樣術(shù)

孕媽媽要進(jìn)行此項檢查時，務(wù)必先與醫(yī)生仔細(xì)討論

，因?yàn)檫@屬于侵入性檢查，即需從發(fā)育中的胎盤取得一些細(xì)胞樣本。他舉例說明
，當(dāng)孕媽媽接受第一孕期篩檢后，若胎兒的頸部透明帶超過3毫米
，可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗(yàn)染色體
。不過
，此項結(jié)果要14天后才能知道
。

羊膜穿刺檢查

這也是屬于侵入性的檢查，但其風(fēng)險比絨毛膜取樣術(shù)來得較小

。醫(yī)生表示，透過抽取孕媽媽子宮內(nèi)羊膜腔的羊水
，進(jìn)行檢測
，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進(jìn)而得知有無可能患唐氏癥
。需要14天才能得知結(jié)果，其準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上
。

(5)注意事項

唐氏篩查主要通過化驗(yàn)孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度

，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查
。

(6)唐氏篩查的檢查時間

篩查時間：最佳時間是在孕15～20周

。

檢查前的準(zhǔn)備：做唐氏篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經(jīng)周期

、體重、身高、準(zhǔn)確孕周
、胎齡大小都有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作
。

唐氏篩查ntd高風(fēng)險怎么辦

最近新聞報道很多畸形兒的情況

，讓不少懷孕期間的準(zhǔn)媽媽們都人心惶惶
。我們都知道
，這不僅給寶寶的醫(yī)生帶來影響
，同時也是給予一個家庭重大的大家。那么
， 唐氏篩查ntd高風(fēng)險怎么辦
？

唐氏篩查ntd高風(fēng)險怎么辦唐氏篩查的目的是要在孕期就篩查出可能的唐氏兒(又稱21三體或先天愚型),這種疾病是染色體異常的結(jié)果，由第21號染色體數(shù)量異常而引起

。每一次懷孕胚胎都有發(fā)生染色體異常的可能
，其中就包括21三體
，而且該病的發(fā)生率還相對偏高，新生兒發(fā)病率大約在1/700
。它的發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性
，可以沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史
，發(fā)生率會隨孕婦年齡的增高而升高。

唐氏篩查只是一種判斷評估方法

，不是確診的檢查方法，如果唐氏篩查ntd高風(fēng)險
，那么就需要進(jìn)一步通過其它方法來確定診斷?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">？梢赃x擇羊水穿刺進(jìn)行檢查的
，以確定胎兒發(fā)育是否正常的。

以上就是面對唐氏篩查ntd高風(fēng)險時可以采取的辦法

，唐氏篩查是一種判斷的方法，為了確定的結(jié)果
，可以選擇羊水穿刺或者四維彩照
，這樣都可以了解胎兒具體的發(fā)育情況。唐氏篩查最主要的作用是避免胎兒患上唐氏綜合癥
，所以為了自己寶寶的健康，希望所有的準(zhǔn)媽媽們能在最佳的時間內(nèi)去做檢查
。

唐氏篩查什么時候做可以說幾乎每一名女性朋友都需要去經(jīng)歷十月懷胎這個漫長而辛苦的階段，對于懷孕期間的每一項檢查女性朋友都應(yīng)該十分的重視

，唐氏篩查什么時候做最好
，當(dāng)然應(yīng)該在醫(yī)生的建議下進(jìn)行確定選擇。

唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生

，對全體孕婦采取的一種普查工作
。?唐氏?的意思就是我們常說的?唐氏綜合征?
，?先天愚型?也叫 ?21三體綜合征?
，是最常見的一種染色體異常狀況，大約每700個新生寶寶中有1人會出現(xiàn)唐氏綜合征
。正常人的第21號染色體只有一對(二條)，而21 三體兒的第21號染色體變成了三條
，造成胎兒發(fā)生嚴(yán)重多發(fā)性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)
，并伴嚴(yán)重的智力低下，生活基本不能自理
，多數(shù)患兒未成年便夭折。所以產(chǎn)前篩查及診斷十分重要
。

唐氏篩查的檢測方法很簡單，而檢查的時間非常關(guān)鍵。懷孕15?20周是做唐氏篩查的比較佳時期

。醫(yī)生建議唐氏篩查15~20周做比較好，但各個檢查醫(yī)院各自情況不同
，具體唐氏篩查時間聽醫(yī)院通知
。這個階段就可以通過檢查預(yù)測先天愚兒的可能性
。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天愚形的風(fēng)險
。

以上就是關(guān)于唐氏篩查什么時候做最好的解答了，女性朋友在懷孕15周開始就可以做唐氏篩查了

。這個階段掌控好胎兒的成長狀況對于以后的生育都十分有好處
。可以最大程度的避免胎兒出現(xiàn)先天性的疾病
，讓優(yōu)生優(yōu)育得到實(shí)現(xiàn)
。

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如果檢查出唐氏篩查高危，應(yīng)該怎么解決
？

自懷孕開始，孕媽媽都要按規(guī)定進(jìn)行孕檢

。常規(guī)孕檢如下：

1

、懷孕剛開始要去醫(yī)院驗(yàn)血，確認(rèn)懷孕
，并看HCG翻倍是否正常。

2

、8周左右做B超，查看是否有胎心胎芽
，如果無胎心胎芽就需要做人流
，若多次出現(xiàn)無胎心胎芽情況，需進(jìn)行原因排查
。

3、12周第一次正式產(chǎn)檢

，建檔
，常規(guī)產(chǎn)檢（身高體重
、血壓
、驗(yàn)?zāi)颉Ⅱ?yàn)血
、聽胎心、量宮高
、腹圍）
，查NT。

4

、16周第二次產(chǎn)檢，唐氏篩查及常規(guī)產(chǎn)檢
。

3、17-20周第三次產(chǎn)檢

，常規(guī)產(chǎn)檢
。

4、24周第四次產(chǎn)檢

，糖耐，孕媽媽5分鐘之內(nèi)喝下50g葡萄糖水
，喝后每1小時抽一次血，抽2次
。四維檢查，四維做完后就可以安心等生產(chǎn)了
。

5

、28周以后
，孕媽媽要注意早產(chǎn)
，保護(hù)好自己和孩子
。

6

、30周以后
，孕媽媽每2周檢查1次。

7

、36周以后每次產(chǎn)檢就要做胎心監(jiān)護(hù)了，孕媽媽要準(zhǔn)備好胎心監(jiān)護(hù)帶
，也可以準(zhǔn)備寶寶出生及產(chǎn)婦需要的用品啦
。

8、37周寶寶足月后

，有的寶寶就等不及，想要快點(diǎn)來到這個世界啦
。

其中唐氏篩查又稱21-三體綜合征

，主要特征是容貌有異，生長發(fā)育遲緩等
，是由于染色體異常導(dǎo)致的。唐氏篩查結(jié)果顯示為三種：低風(fēng)險
、中風(fēng)險、高風(fēng)險
，如果是低風(fēng)險表示患唐氏的概率很低
，就表示通過檢查啦
；如果是中風(fēng)險（又稱臨界風(fēng)險），孕媽媽就可以選擇是否進(jìn)一步確認(rèn)一下
，可以做無創(chuàng)DNA
，無創(chuàng)DNA結(jié)果分兩種
，低風(fēng)險和高風(fēng)險
，如果是高風(fēng)險就需要做羊水穿刺再確認(rèn)；如果唐氏篩查結(jié)果顯示為高風(fēng)險
，就可以直接選擇羊水穿刺了，羊水穿刺具有一定的風(fēng)險
，所以要選擇正規(guī)三甲醫(yī)院做，保險一點(diǎn)
。

唐氏篩查準(zhǔn)確率只有70%左右，所以孕媽媽要根據(jù)醫(yī)囑

，選擇合適的檢查方法
。目前社會因素導(dǎo)致的疾病很多，所以孕媽媽們要按規(guī)定時間進(jìn)行產(chǎn)檢
，對寶寶負(fù)責(zé)哦。

唐篩高風(fēng)險

出現(xiàn)“高?div id="jfovm50" class="index-wrap">！弊謽樱崾咎夯疾〉膸茁瘦^高

，但并不代表胎兒一定有問題
，孕媽媽沒必要過于恐慌。
接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒
，確診唐氏兒一般用無創(chuàng)基因檢測
、羊膜腔穿刺或絨毛檢查確認(rèn)
。
早唐高風(fēng)險的數(shù)值是由多個單項風(fēng)險累計相乘而得出的
，如年齡
、PAPP-a的MoM值和β—HCGMoM值和NT值。
如果NT值小于3毫米
，但早唐卻提示高風(fēng)險，孕媽媽基本可以放心
，因?yàn)镹T更有參考意義。如果實(shí)在不放心
，可以做無創(chuàng)基因檢測
。
如果NT值大于3毫米，除染色體問題外
，還應(yīng)關(guān)注NT增厚提示的其它疾病，如先天性心臟病等
，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下決定是否有必要接受羊水穿刺，以診斷所有可能的染色體問題
。
如果NT在3.5、4以上甚至更高
，在無創(chuàng)基因檢測沒有異常后
，還可以繼續(xù)進(jìn)行羊水穿刺對染色體進(jìn)行完整的診斷
。
如果孕媽媽沒有做NT和早期唐氏篩查
，只做了中期唐氏篩查
，并且得到了高風(fēng)險的結(jié)果
，你可以接受無創(chuàng)基因檢測。如果檢測結(jié)果無異常
，則可以放心享受孕期生活
。
如果檢測結(jié)果有異常
，則要立刻預(yù)約羊水穿刺
。因?yàn)闆]有做NT
，所以中期唐篩結(jié)果沒有早唐準(zhǔn)確，只能提示21三體和18三體兩基染色體問題
，不能提示先天性心臟病或畸形問題。
總之
，唐篩高風(fēng)險，不代表胎寶寶一定是有問題的
，孕媽媽可以再總結(jié)一下自己的情況
，例如年齡、遺傳、孕周等
，根據(jù)自己的需要，再做進(jìn)一步檢查
，確認(rèn)胎寶寶的情況。

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