導(dǎo)致癲癇的基因終被發(fā)現(xiàn)

癲癇的發(fā)病因素有很多，而遺傳是其中一個(gè)重要的因素。近年來對(duì)于基因遺傳的研究逐漸增多，但導(dǎo)致癲癇的基因一直未被發(fā)現(xiàn)。而最近，英國科學(xué)家終于發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致癲癇的基因，并希望以此來找到治療癲癇的新方法。

據(jù)英國《泰晤士報(bào)》報(bào)道，英國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，老鼠大腦內(nèi)缺乏ATP1A3基因可能引發(fā)嚴(yán)重的癲癇癥狀。該研究結(jié)果發(fā)表在最新一期的《美國國家科學(xué)院院刊》上。

科學(xué)家一直認(rèn)為，大部分癲癇可能由基因引起，但一直未能獲得證實(shí)。英國科學(xué)家的這一研究無疑填補(bǔ)了這一空白。

英國利茲大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)將正常老鼠與患有癲癇的老鼠進(jìn)行雜交，并通過基因工程的方法讓正常老鼠擁有額外的ATP1A3基因的復(fù)制。額外的復(fù)制彌補(bǔ)了ATP1A3基因的缺乏，因此，其后代沒有癲癇癥狀，其平衡鈉和鉀濃度的酶也處于正常狀態(tài)。在老鼠和人類中，ATP1A3基因都負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)大腦中鈉和鉀的濃度。ATP1A3基因產(chǎn)生一種酶，該酶就像鈉鉀泵一樣，可以調(diào)節(jié)大腦中鈉和鉀的濃度。患上了癲癇的老鼠缺乏ATP1A3基因，生成的酶不活躍，不足以平衡鈉和鉀的濃度，因此，老鼠的癲癇會(huì)定期發(fā)作。

研究人員篩查了許多癲癇病人的DNA樣本，以證實(shí)是否同樣的基因缺陷使一些人更容易患上癲癇，他們稱，人類和老鼠基因99%的匹配度意味著該基因可能在人體內(nèi)也起作用。在癲癇病患者中，大腦處于高度興奮狀態(tài)，這意味著，當(dāng)癲癇病人的大腦遭受刺激時(shí)，會(huì)更容易出現(xiàn)神經(jīng)元放電的情況，讓癲癇癥狀更加明顯，鈉和鉀影響著神經(jīng)元放電活動(dòng)。

這一發(fā)現(xiàn)使得科學(xué)家們?cè)谘芯堪d癇的治療方法時(shí)有了新的方向，有助于找到全新的方法來應(yīng)對(duì)癲癇。一種方法是給病人提供人工合成的鈉鉀泵酶來幫助調(diào)解大腦中鈉和鉀的濃度；也可以設(shè)計(jì)藥物來激活這個(gè)不再活躍的酶。

顯然，這對(duì)于癲癇癥患者來說也是一個(gè)好消息，如果能夠從基因的角度治療癲癇可能會(huì)更加直接、有效和徹底。

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