特發(fā)性癲癇和癲癇綜合征的各種類型

特發(fā)性癲癇(idiopathic epilepsies)約占小兒癲癇的70％(Menkes，1995)，主要是遺傳性的。各型特發(fā)性癲癇之間的臨床表現(xiàn)和EEG特點常常是相似的，就是說，起病都是年齡依賴性的，EEG背景活動是正常的，神經(jīng)系統(tǒng)檢查無異常體征，智力發(fā)育正常。

特發(fā)性癲癇又分為全身性和局部性兩類，特發(fā)性全部性癲癇的單卵雙胎患病一致率在75％以上。特發(fā)性局部性癲癇的發(fā)作性放電從局部開始，EEG遺傳和臨床發(fā)作都是限局性的，與年齡相關，沒有器質性病變，發(fā)作常?？勺园l(fā)緩解。EEG的共同特點是在正常背景活動之上出現(xiàn)限局性高幅棘波，有時呈獨立的多灶性棘波。

【失神癲癇】

失神癲癇(absence epilespsy)按照國際抗癲癇聯(lián)盟的分類法(1989)分為二種：兒童失神癲癇(CAE)和少年失神癲癇(JAE)。二者EEG相同，都是在正常背景波之上出現(xiàn)兩側同步、對稱的3Hz棘慢復合波。CAE起病在3～12歲間，高峰6～7歲，女多于男；失神發(fā)作很頻繁，每天多次；年長后發(fā)作緩解，一部分病兒在青春期以后出現(xiàn)全身強直陣攣發(fā)作。JAE起病在青春期前后，高峰1l～12歲。男女發(fā)生率相等；失神發(fā)作頻率比CAE為少，而伴全身強直陣攣者較多，偶可有肌陣攣發(fā)作；自發(fā)緩解或藥物治療后緩解。

失神癲癇的遺傳較復雜，有明顯的遺傳異質性(不同遺傳方式)和基因座異質性(不同的基因)?？赡苁嵌嘁蛩匦赃z傳(遺傳與環(huán)境共同作用)，多基因遺傳(數(shù)個基因相互作用)或為單基因遺傳。后者已公認為常染色體顯性遺傳，有明顯年齡依賴性，并有很高的外顯率。

基因分析認為，CAE和JAE可能有不同的基因突變。在一個大家系，證明CAE與染色體8q24有連鎖(1998)，并研究了其與離子通道及谷氨酸受體的關系。在8q24區(qū)，還有良性家族性新生兒驚厥的基因(KCNQ3)和谷氨酸NMDA受體亞型(GRlNA)的基因，但不在CAE基因的關鍵區(qū)之內。

至于JAE的基因，已證明是在染色體21q22．1(1997)，與另一基因之間有顯著的等位基因關聯(lián)性，即編碼卡因酸敏感性谷氨酸受體的基因(G砌Ⅺ)，這個發(fā)現(xiàn)支持在谷氨酸受體GRlKI位點上有一個與JAE相關的基因存在(候選基因)。這可能說明，JAE病兒腦皮質的彌漫性高興奮狀態(tài)可能與這個谷氨酸受體基因的缺陷有關。

總之，失神癲癇的機制受到廣泛重視。動物模型發(fā)現(xiàn)多種遺傳機制可致失神，基因缺陷可引起腦皮質一丘腦網(wǎng)絡的過度興奮，從而引起癲癇發(fā)作；還發(fā)現(xiàn)與Na+／H+交換有關的基因缺陷，該基因的功能是調節(jié)細胞的pH，臨床上用過度換氣引起堿中毒而使pH增高以誘發(fā)失神，說明繼續(xù)研究失神機理非常必要。

【少年肌陣攣性癲癇】

少年肌陣攣性癲癇(juvenile myoclonie epilepsy，JME)起病年齡在8～25歲(12～18歲)，發(fā)作形式主要為肌陣攣發(fā)作，并有失神、全身強直陣攣發(fā)作，EEG彌漫性多棘慢復合波，約30％有光敏反應。

本病有遺傳異質性(不同的遺傳機制產生相同的臨床表型)，也有基因座異質性(2個或多個基因位點的突變引起相同的表型)。多數(shù)認為，本病的臨床發(fā)作和EEG特征都是由于復雜性遺傳，或多基因遺傳(數(shù)個基因相互作用)所致。也有的是常染色體顯性遺傳(單基因遺傳)，伴不同的外顯率。

最初的連鎖分析(1989)認為突變基因在染色體6p21．2一pll，稱為EJMl基因，與HLA基因相近，但尚未明確該區(qū)對驚厥易感性有何作用。以后(1995)又有報道本病的其他基因位點，如染色體8q24，此區(qū)也含有良性家族性嬰兒驚厥的一個位點，并含有兒童失神癲癇的一個位點。還有報道(1997)為染色體15q14的基因，名為CHRNA7，編碼n乙酰膽堿受體(nAchR)的d7亞基，后者是一個癲癇的候選基因。

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