特發(fā)性癲癇和癲癇綜合征的各種表現(xiàn)（二）

【小兒良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波】

小兒良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波(EEC)起病于3～13歲，(高峰9～10歲)，發(fā)作多在入睡時，為短暫的面部一側性抽搐，有泛化傾向。發(fā)作多在15～16歲緩解，預后良好。EEG顯示中央顳區(qū)限局性棘波，也可為多灶性棘波，左右側交替出現(xiàn)。慢波睡眠時異常放電增多，可出現(xiàn)電持續(xù)狀態(tài)。

本病的臨床發(fā)作和EEG特點都有遺傳性。在沒有臨床發(fā)作的一級親屬中，EEG異常比一般人群明顯增高，且其異?？赡苁窍蘧中缘?，也可為彌漫性的。提示作為癲癇發(fā)作基礎的腦皮質(zhì)興奮性增高，無論是限局性增高或彌漫性增高，都有一個共同的遺傳易感性，而且這種遺傳性癲癇易感性常常只表現(xiàn)為EEG遺傳，只有一部分出現(xiàn)臨床發(fā)作。

現(xiàn)證明，本病的遺傳方式或為多基因遺傳，或為常染色體顯性遺傳，伴年齡依賴性外顯。顯性遺傳的BECTS與染色體15q14連鎖，與n乙酰膽堿受體α7的基因相鄰(1998)。少年肌陣攣癲癇的候選基因也在此區(qū)內(nèi)，但已排除與之有關。

另有一種癲癇，其中央?yún)^(qū)發(fā)作與運動誘發(fā)性肌張力不全同時存在，基因在染色體16qll-12．2(1999)，其特征與顯性遺傳的嬰兒驚厥和陣發(fā)性舞蹈手足徐動相重疊。此區(qū)的候選基因編碼幾種離子通道和神經(jīng)遞質(zhì)(參見錐體外系疾病章)。

【常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇】

常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇(ADNFIE）體顯性遺傳，伴57％的外顯率。1989年的國際癲癇分類法尚未將本病列入。起病高峰在8歲。發(fā)作在夜間，為局部性運動性發(fā)作，也可有繼發(fā)全身性泛化。發(fā)作頻，成簇。EEG在發(fā)作時有額區(qū)棘波或節(jié)律性慢波活動。有時強直性或多動樣的發(fā)作可誤為小兒在非動眼睡眠期出現(xiàn)的睡眠肌陣攣、搖頭等。EEG可以鑒別。

本病第一個基因位點在染色體20q13．2(1995)，編碼n乙酰膽堿受體4亞基的M2域，這里有一個錯義突變，即在密碼子248處絲氨酸代替了苯丙氨酸。還有一種不同的突變形式，即在此區(qū)域有亮氨酸插入，故有等位基因異質(zhì)性。第二個基因位于染色體15q24(1998)，在乙酰膽堿受體α4、α5、β4亞基附近。膽堿能受體與驚厥易感性有重要的關系。乙酰膽堿受體α4亞基的基因突變可致Ca++通透性減低，降低驚厥閾值。

【家族性顳葉癲癇】

本組新發(fā)現(xiàn)的有臨床表型異質(zhì)性的家族性顳葉癲癇(familialtemperal lobe epilepsy)為常染色體顯性遺傳，起病有年齡依賴性，都沒有海馬的病變。以顳葉外側面發(fā)作開始的家族性顳葉癲癇為顯性遺傳，易感基因位于染色體10q22-24(1999)，此區(qū)內(nèi)的候選基因編碼α1和α2腎上腺受體、谷氨酸脫氫酶、鈣-調(diào)鈣蛋白激酶的亞型。另有一些家系以顳葉內(nèi)側面發(fā)作開始，顯性遺傳，年齡依賴(1999)。須注意的是，家族性顳葉癲癇可能有明顯的表型變異，并非所有的病例都是良性的。

【良性家族性嬰兒驚厥】

良性家族性嬰兒驚厥(benign familial infantile convulsion)起病在生后4～8個月間，呈局部性發(fā)作，成簇，可泛化。EEG證明發(fā)作起源于頂枕區(qū)，預后良好。屬常染色體顯性遺傳。5個意大利家系與染色體19qll-13有連鎖；4個法國家系與16q連鎖，提示基因座異質(zhì)性。

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