維生素B6依賴性癲癇的臨床表現(xiàn)及診斷
維生素B6（Vit B6）依賴性癲癇病為一常染色體隱性遺傳疾病
，人們認(rèn)識到本病作為嬰兒及新生兒難治性癲癇的原因已有40余年的歷史，目前預(yù)計本病發(fā)病率為1/100000
。近年來由于神經(jīng)化及神經(jīng)系統(tǒng)檢查儀器的進步，人們對本病的認(rèn)識有了較大的發(fā)展，現(xiàn)將其作一介紹
。
在已證實的Vit B6依賴性癲癇患兒中
，其臨床發(fā)作類型多種多樣
。嬰兒期長期癲癇發(fā)作與反復(fù)發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)常提示患有本病。最近不典型Vit b6依賴性癲癇的臨床表現(xiàn)屢有報道
，有的在新生兒后期首次癲癇發(fā)作
。Gospe等報告19月齡嬰兒首次發(fā)生晚發(fā)性Vit b6依賴性癲癇。其它不典型表現(xiàn)尚有：
①癲癇發(fā)作最初對抗驚厥藥有效
，但最終發(fā)展為難治性癲癇；
②在成功停用控制新生兒驚厥的苯巴比妥6周后再次發(fā)生Vit b6依賴性癲癇
；
③癲癇發(fā)作間期延長到5.5月
，但停用Vit b6后又出現(xiàn)癲癇；
④最初生后8月用Vit B6治療癲癇發(fā)作無效
，但隨后應(yīng)用Vit b6成功控制癲癇發(fā)作
。
由于本病患兒可出現(xiàn)各種不典型臨床表現(xiàn)及各種發(fā)作類型，因此本病較人們預(yù)計的更為多見
。有人提出已達18月齡患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作時
，存在下列一種或數(shù)種情況則應(yīng)考慮本病診斷：
①既往史、妊娠史和圍產(chǎn)期正常嬰兒出現(xiàn)隱源性癲癇者
；
②同胞中有嚴(yán)重驚厥性疾病且常因癲癇持續(xù)狀態(tài)致死者或父母有血緣關(guān)系者
；
③出現(xiàn)持續(xù)局灶性或單側(cè)發(fā)作且意識部分清醒者；
④發(fā)病前出現(xiàn)激惹
、不安
、哭鬧和嘔吐者。
本病的神經(jīng)化學(xué)基礎(chǔ)尚不十分清楚
。目前尚未直接發(fā)現(xiàn)GAD潛在遺傳學(xué)異常
。今后尚需進一步對Vit b6控制癲癇發(fā)作和預(yù)防相關(guān)發(fā)育障礙的最佳劑量進行研究。智商與神經(jīng)生化評價以及腦功能影像學(xué)檢查對于本病患兒的縱向評估和處理將大有裨益
。
誘發(fā)癲癇病發(fā)作的藥物是什么 4種藥物可以誘發(fā)癲癇
1
、抗精神病藥
癲癇病患者若使用抗精神病藥易使癲癇復(fù)發(fā)。其中以氯丙嗪
、氯普噻噸最為多見
，其次氟哌啶醇、奮乃靜
、氯氮平
、三氟拉嗪等也能誘發(fā)癲癇病，但較為少見
?div id="jfovm50" class="index-wrap">？咕癫∷幨欠裾T發(fā)癲癇與使用劑量有關(guān)，如氯氮平日用量超過 500mg 時
，即可引起癲癇發(fā)作
。注射氯丙嗪往往會誘發(fā)癲癇病大發(fā)作
。
2、抗狂躁藥
癲癇患者若使用抗狂躁藥碳酸鋰過量或蓄積中毒
，會致癲癇發(fā)作
。
3、抗焦慮藥
地西泮
、氯氮平
、阿普唑侖等，皆可加劇癲癇病的發(fā)作
。若此類藥物與抗精神失常藥長期合用
，一旦突然停用或急劇減量時，均可引起癲癇發(fā)作
。
4
、抗抑郁藥
癲癇病患者使用抗抑郁藥多塞平、丙米嗪
、阿米替林等
，均可使其舊病復(fù)發(fā)。服用抗抑郁藥馬普替林與米安色林等也會有類似情況的發(fā)生
。
5
、抗菌藥物
癲癇病患者若應(yīng)用兩性霉素 B、氟喹諾酮類抗菌藥物可誘發(fā)癲癇
，也會使癲癇病情加重
。對代謝慢的癲癇患者，若服用異煙肼
，一次用量超過 5mgp 時
，也會造成癲癇復(fù)發(fā)。
6
、抗瘧藥
氯喹
、乙胺嘧啶、奎寧
。
7
、抑酸藥
西咪替丁易通過血腦屏障，癲癇患者使用西咪替丁時
，當(dāng)藥物在腦細胞內(nèi)或腦脊液內(nèi)達到一定濃度時
，會引起癲癇發(fā)作；而雷尼替丁
、法莫替丁則不易進入腦脊液
，使用后較為安全。
8
、抗腫瘤藥
阿霉素
、甲氨蝶呤
、長春新堿等，均易引起局限性或全身性的癲癇發(fā)作
；還有一些抗癌藥會影響抗癲癇藥的吸收
，降低抗癲癇藥的療效，當(dāng)抗癌藥與抗癲癇藥兩者合用時
，需調(diào)整用藥劑量
，來維持藥效。
9
、中樞神經(jīng)興奮藥
哌甲酯
、戊四氮、茶堿
、咖啡因、安非他明
、胞磷膽堿
。
10、抗心律失常藥
利多卡因
、美西律可誘發(fā)癩癇
。
11、其他
青霉胺
、苯丙胺
、吲哚美辛、保泰松
、金剛烷胺
、可卡因、左旋多巴
、洋地黃
、印防己毒素，均可促使癲癇發(fā)作
。
引起兒童癲癇病有哪些病因
癲癇的發(fā)病原因是非常復(fù)雜的
，患者臨床資料表明，與遺傳
、外傷
、環(huán)境、精神
、內(nèi)分泌
、藥物及免疫功能紊亂等多種因素有關(guān)。主要有這些起因:先天性疾病
、外傷及產(chǎn)傷
、各種腦炎
，腦膜炎，腦膿腫病人愈后部分人的癲癇后遺癥
、腦血吸蟲
，腦囊蟲病、煤氣農(nóng)藥的中毒
、家庭病史的遺傳
、受到驚嚇，長時間玩電腦游戲
、高燒
、過度興奮，悲傷等等 都可能影響到大腦
，出現(xiàn)癲癇癥
癲癇病是怎么引發(fā)的？
我們都知道大腦皮質(zhì)過度放電
，是癲癇發(fā)病的直接原因
。那么，常見的引起癲癇的根本原因有：
1
、先天性疾?div id="4qifd00" class="flower right">
。合忍煨阅X積水，胼骶體發(fā)育不全
，腦皮質(zhì)發(fā)育不全
，先天性的腦癱，染色體畸形等
。
2
、胎兒期腦傷：新生兒期和嬰兒期有大腦結(jié)構(gòu)性病變，其中產(chǎn)傷也是引起癲癇的一個主要原因
，在生產(chǎn)時腦部挫傷
，水腫、出血和梗塞也能導(dǎo)致局部腦硬化
，腦性癱瘓
。若干年后形成病灶。
3
、腦血管?div id="m50uktp" class="box-center"> 。撼X血管畸形及動脈瘤，引起的癲癇發(fā)作年齡較輕外
，腦血管病性癲癇多見于中老年人
。出血性及缺血性腦血管病，均可以引起癲癇
。
4
、腦腫瘤：除腦外傷外
，腦腫瘤是常見原因，尤其是生長緩慢的少突膠質(zhì)瘤
，腦膜瘤
，星形細胞瘤等。中年較多見
，是繼發(fā)性癲癇的重要原因
。
5、腦感染：各種腦炎
，腦膜炎
，腦膿腫急性期容易引起抽搐，痊愈后形成的瘢痕及粘連也可能成為癲癇灶
，寄生蟲病如腦血吸蟲病
，腦肺吸蟲病，腦囊包蟲等常引起癲癇
。
6
、后天腦傷：青年、成年期
，腦外傷是個重要原因，它是發(fā)生癲癇的重要原因
，與受傷部位和程度有關(guān)
。腦部損傷后遺癥，有的在數(shù)周
，數(shù)月數(shù)年才開始發(fā)癲癇
，損傷的成程序不一樣。
幼兒癲癇是什么癥狀？@陜西康杰！
小兒癲癇
鎖定
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小兒癲癇俗稱“羊兒風(fēng)”
，是小兒時期常見的神經(jīng)系統(tǒng)慢性疾病，患病率為3‰～6‰
。癲癇是由多種病因?qū)е碌哪X細胞群異常的同步放電
，引起突然的發(fā)作性的一過性的腦功能障礙。臨床表現(xiàn)多樣
，可有意識改變或喪失
、肢體抽動、感覺異常
、特殊行為等
。以往人們對癲癇病的了解與研究較少
，很多患者得不到的科學(xué)的治療，癲癇發(fā)作控制不滿意
。上世紀(jì)80年代以后
，很多新藥不斷問世，癲癇的治療水平有了很大的提高
，癲癇已不再是“不治之癥”
。
目錄
1病因
2臨床表現(xiàn)
3檢查
4鑒別診斷
5治療
1病因
雖然小兒癲癇的病因十分復(fù)雜，但隨著醫(yī)學(xué)科技的快速發(fā)展
，大部分病因已被人們明確認(rèn)識
，總體講從病因?qū)W上可將癲癇分作兩大類：
1.沒有明確病因的癲癇
這一類癲癇占癲癇患者總數(shù)20%，大多與遺傳有關(guān)
，因此也稱作隱源性癲癇或遺傳性癲癇
。
2.可查出明確病因的癲癇
（1）先天腦發(fā)育畸形 如無腦回畸形，巨腦回畸形
，多小腦回畸形
，灰質(zhì)異位癥，腦穿通畸形
，先天性腦積水
，肼胝體發(fā)育不全，蛛網(wǎng)膜囊腫
，頭小畸形
，巨腦癥等。
（2）神經(jīng)皮膚綜合癥 最常見的有結(jié)節(jié)性硬化
，神經(jīng)纖維瘤病和腦三叉血管瘤病等
。
（3）遺傳代謝病 如苯丙酮尿癥、高氨血癥
、腦脂質(zhì)沉積癥
、維生素B6依賴癥等。
（4）圍產(chǎn)期腦損傷 主要是產(chǎn)傷
、窒息
、顱內(nèi)出血、缺氧
、缺血性腦病
，其中以缺氧缺血性腦病而致癲癇者最常見。
（5）顱內(nèi)感染 如細菌性腦膜炎
、病毒性腦炎
、腦膿腫、霉菌性腦膜炎、腦寄生蟲病
、接種后腦炎
、傳染后腦炎等。
（6）營養(yǎng)代謝障礙及內(nèi)分泌疾病 常見有的低血糖
、低血鈣
、低血鎂、維生素B6缺乏
，甲狀腺功能低下
。
（7）腦血管病 如腦血管畸形、顱內(nèi)出血
、腦血管炎
、腦梗塞等。
（8）外傷 由外傷而致的顱內(nèi)出血
、顱骨骨折
、腦挫裂傷等均可引起癲癇，但發(fā)病率與損傷程度及部位有關(guān)
。
（9）高熱驚厥后腦損傷也導(dǎo)致癲癇 不論哪種原因引起的癲癇
，積極治療原發(fā)病，迅速控制發(fā)作
，接受正規(guī)
、合理、無毒副作用的治療是疾病順利康復(fù)的保證
。
3.引起癲癇的腦病疾病
（1）先天性或發(fā)育性疾病 腦發(fā)育畸形（小頭畸形
、腦穿通畸形、小腦回畸形）
、腦積水、神經(jīng)皮膚綜合征（結(jié)節(jié)性硬化
、腦三叉神經(jīng)血管瘤）腦性癱瘓等
。
（2）顱腦損傷 產(chǎn)傷（顱內(nèi)出血硬腦膜撕裂傷、腦挫裂傷）
、急性顱腦損傷（閉合性
、開放性）、硬膜下或硬膜外血腫或積液
，外傷后瘢痕形成等
。
（3）感染 細菌性腦膜炎、腦膿腫
、病毒性腦膜炎或腦炎
、結(jié)核性腦膜炎或結(jié)核瘤霉菌性腦膜炎、破傷風(fēng)、腦寄生蟲或原蟲病等
。
（4）腦瘤 腦膠質(zhì)瘤
、腦膜瘤、腦白質(zhì)病等
。
（5）腦血管病 腦動脈瘤
、動靜脈畸形、顱內(nèi)出血
、腦血管栓塞
、動靜脈及靜脈竇血栓形成、慢性硬膜下血腫及高血壓腦病等
。
（6）腦變性病 腦黃斑變性
、多發(fā)性硬化、亞急性硬化性全腦炎
。
（7）中毒性腦病 任何原因引起腦水腫及顱內(nèi)壓增高
。中毒。藥物中毒
，如酚噻嗪類
、皮質(zhì)類固醇抗組織胺藥、柳酸制劑
、停藥綜合征（即突然停用抗驚厥藥）
；食物中毒、一氧化碳（CO）中毒
、有機磷中毒
、重金屬中毒（汞、鉛
、砷）等
。缺氧。休克
、窒息
、嚴(yán)重貧血、急性大出血
、心肺疾患等
。內(nèi)分泌及代謝障礙。蛋白質(zhì)
、糖
、脂肪代謝異常；水
、鹽代謝障礙（水中毒
、堿中毒
、尿崩癥、高滲性脫水）
；低血鈣
、低血鎂；維生素乏癥（維生素B6依賴癥
、維生素B12
、葉酸缺乏等）肝性腦病
；腎功能不全
；核黃疸等等。
2臨床表現(xiàn)
1．兒童癲癇早期癥狀
在早期的兒童癲癇癥狀中患兒在喂奶及睡眠時頭部多汗
，多汗引起局部刺激
，因而兒童喜歡搖頭。搖頭時
，枕部受到摩擦
，日久而致脫發(fā)。此外
，患兒煩躁不安
，睡眠時易驚醒。
2．兒童癲癇大發(fā)作
常見癲癇大發(fā)作
，失神發(fā)作和精神病的形式
。大發(fā)作發(fā)病率最高，發(fā)作時突然神志喪失
，呼吸停止
，口吐白沫，四肢抽動
，可能伴有舌咬傷和尿失禁（排尿不受控制）
，歷時1～5貧嘴，抽動停止后入睡
。醒后頭痛
、無力，對發(fā)作無記憶這是兒童癲癇癥狀
。
3．兒童癲癇小發(fā)作
失神小發(fā)作表現(xiàn)為突然發(fā)生和突然中止的短暫意識障礙，不抽動
。在發(fā)作的時候
，兒童患者會靜止不動，臉色會略有蒼白
，言語活動暫停
，手不能握住物品，有時會站不穩(wěn)。發(fā)病一般在2至10分鐘后發(fā)生
。
4．兒童癲癇局限性發(fā)作
一側(cè)口角
、眼瞼、手指
、足趾或一側(cè)面部及肢體末端短陣性抽搐或麻木刺痛
