常染色體的夜間額葉癲癇的特點(diǎn)

常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇（autosoma]dominant nocturnal frontal lobe epilepsv，ADNrLE）是近年確定的一種特發(fā)性局部性癲癇。特點(diǎn)為睡眠中的各種短暫運(yùn)動(dòng)性發(fā)作，起病于兒童期，但常常持續(xù)到成年，常被誤診為睡眠障礙等非癲癇性發(fā)作。

常染色體的夜間額葉癲癇發(fā)作開始時(shí)表現(xiàn)為喘息，呻吟或發(fā)出單個(gè)的詞，常常睜眼，表情恐懼，雙眼凝視或上翻?？诓炕蚴值淖詣?dòng)癥不常見。突出表現(xiàn)為軀體運(yùn)動(dòng)性自動(dòng)癥，如突然坐起，猛烈的過度活動(dòng)，髖部向前用力，全身強(qiáng)直性僵硬，陣攣性抖動(dòng)及肌張力不全樣運(yùn)動(dòng)；或突然抬頭、搖頭、頭部后仰；上肢可上舉或投擲樣動(dòng)作，下肢可過度伸展、劃圈、踏車樣運(yùn)動(dòng)或四肢節(jié)律樣運(yùn)動(dòng)。

病人可在床上爬來爬去甚至墜床致傷。部分病人能意識(shí)到發(fā)作但不能控制，能聽到外界的聲音但不能作出反應(yīng)，事后能回憶發(fā)作過程。發(fā)作后意識(shí)立即恢復(fù)，很少有發(fā)作后意識(shí)障礙或發(fā)作后頭痛。上述癥狀提示發(fā)作起源于或累及到額葉輔助運(yùn)動(dòng)區(qū)。

在同一家族內(nèi)不同病人的發(fā)作程度輕重不等，重者發(fā)病年齡早，每夜均有成串發(fā)作，甚至導(dǎo)致睡眠嚴(yán)重缺乏；輕者僅在青春期有短時(shí)間的發(fā)作，這種病例只有通過系統(tǒng)的家系調(diào)查才能被診斷。多數(shù)為間斷的成串發(fā)作。誘發(fā)因素包括緊張、疲勞等，女性可因月經(jīng)、妊娠或絕經(jīng)而使發(fā)作頻繁增加。患者智力正常，神經(jīng)系統(tǒng)檢查及神經(jīng)影像學(xué)檢查正常。

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