重癥肌無力是一種神經(jīng)-肌肉接頭部位因乙酰膽堿受體減少而出現(xiàn)傳遞障礙的自身免疫性疾病。也可累及心肌與平滑肌,表現(xiàn)出相應的內(nèi)臟癥狀。重癥肌無力有一定的遺傳易感性,通過調(diào)查有一部分患者有陽性家族史。
約12%~20%患重癥肌無力的母親所生的新生兒患重癥肌無力,通常出生時即有體征,但偶爾拖延12~18h,常合并吸吮困難和下咽困難,哭聲無力,乙酰膽堿受體抗體通過胎盤進入胎兒血中是主要的病因??贵w在胎血中不斷降解破壞,臨床癥狀也就相應好轉(zhuǎn),故此型稱為暫時性的,其癥狀多在3周內(nèi)自然消失,當逐步減少藥物用量或停藥,未發(fā)現(xiàn)復發(fā)的危險。對危重的病嬰應立即給予治療,根據(jù)病情給口服新斯的明,并維持期呼吸功能及營養(yǎng)支持。
一、先天性重癥肌無力
此型指正常母親的新生兒患重癥肌無力,家庭中常有重癥肌無力病人。42%病例于2歲時,66%于20歲以前發(fā)病。病嬰中無乙酰膽堿受體抗體,其發(fā)病機制與遺傳有關。突觸后膜結構畸形;幾乎完全缺乏有功能的接頭褶,微小結構減少,終板乙酰膽堿受體不足。此型與暫時性新生兒重癥肌無力不同,癥狀為持續(xù)性,無完全緩解。癥狀多在出生時或其后不久出現(xiàn),眼外肌受累明顯,??衫奂懊娌考∪舛绊憯z食。全身肌無力少見。
二、家族性嬰兒型重癥肌無力
指正常母親的嬰患重癥肌無力,家族中有其他重癥肌無力病人,如兄弟或姊妹,為常染色體隱性遺傳出生時有嚴重的呼吸困難和攝食困難,尤以呼吸暫停的特點而有別于前兩型,常因呼吸衰竭致使嬰兒死亡。多在2歲內(nèi)癥狀發(fā)作,有自然緩解傾向,隨年齡增長可好轉(zhuǎn),但也可因感染后再將近引起窒息致死??鼓憠A酯酶藥物治療有效,故應早期確診。
三、膽堿酯酶缺乏
此型重癥肌無力是由于在終板亞神經(jīng)結構缺乏乙酰膽堿酯酶所致,發(fā)生于兒童累及眼肌和顱神經(jīng)Ⅸ~Ⅻ支配的肌肉,軀干肌肉也受累,肢體近端較遠端重。騰喜龍試驗陰性,用抗腫堿酯酶藥物或增加乙酰膽堿釋放的胍無效,而強的松治療效果明顯。
四、青少年肌無力
全部肌無力病例的4%在10歲前發(fā)病,24%病例在20歲前發(fā)作,女性占優(yōu)勢(4:1)。此型與嬰兒型相反,遺傳因素相對小,主要是免疫機制在發(fā)病機制中起作用。病程進展慢,有明顯起伏。胸腺瘤少見。
30多年都是眼肌型一般不會再發(fā)展為全身型了,重癥肌無力是自身免疫病,本身就會好好壞壞,跟打麻藥短期會有關,但一段時間后不應再有關系。你婆婆的療效衰退也不奇怪,個人建議如果不太影響日常生活就讓她這樣吧,如果要積極治療的話需加用糖皮質(zhì)激素。 最關鍵的問題是重癥肌無力是后天獲得性疾病,不會遺傳?。?!
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