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重癥肌無力會遺傳嗎

祝由網(wǎng) 2023-11-14 01:14:07

重癥肌無力有一定的遺傳易感性

,通過調(diào)查有一部分患者有陽性家族史
。約12%~20%患重癥肌無力的母親所生的新生兒患重癥肌無力
,通常出生時即有體征
,但偶爾拖延12~18h
,常合并吸吮困難和下咽困難
,哭聲無力
,乙酰膽堿受體抗體通過胎盤進入胎兒血中是主要的病因
?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">?贵w在胎血中不斷降解破壞,臨床癥狀也就相應(yīng)好轉(zhuǎn),故此型稱為暫時性的
,其癥狀多在3周內(nèi)自然消失
,當逐步減少藥物用量或停藥,未發(fā)現(xiàn)復發(fā)的危險
。對危重的病嬰應(yīng)立即給予治療
,根據(jù)病情給口服新斯的明1~5mg,并維持期呼吸功能及營養(yǎng)支持

(一)先天性重癥肌無力

此型指正常母親的新生兒患重癥肌無力

,家庭中常有重癥肌無力病人。42%病例于2歲時
,66%于20歲以前發(fā)病
。病嬰中無乙酰膽堿受體抗體,其發(fā)病機制與遺傳有關(guān)
。突觸后膜結(jié)構(gòu)畸形
;幾乎完全缺乏有功能的接頭褶,微小結(jié)構(gòu)減少
,終板乙酰膽堿受體不足
。此型與暫時性新生兒重癥肌無力不同,癥狀為持續(xù)性
,無完全緩解
。癥狀多在出生時或其后不久出現(xiàn),眼外肌受累明顯
,?div id="m50uktp" class="box-center"> ?衫奂懊娌考∪舛绊憯z食。全身肌無力少見

(二)家族性嬰兒型重癥肌無力

指正常母親的嬰患重癥肌無力

,家族中有其他重癥肌無力病人,如兄弟或姊妹
,為常染色體隱性遺傳出生時有嚴重的呼吸困難和攝食困難
,尤以呼吸暫停的特點而有別于前兩型,常因呼吸衰竭致使嬰兒死亡
。多在2歲內(nèi)癥狀發(fā)作
,有自然緩解傾向,隨年齡增長可好轉(zhuǎn)
,但也可因感染后再將近引起窒息致死
。抗膽堿酯酶藥物治療有效
,故應(yīng)早期確診

(三)膽堿酯酶缺乏

此型重癥肌無力是由于在終板亞神經(jīng)結(jié)構(gòu)缺乏乙酰膽堿酯酶所致,發(fā)生于兒童累及眼肌和顱神經(jīng)Ⅸ~Ⅻ支配的肌肉,軀干肌肉也受累

,肢體近端較遠端重
。騰喜龍試驗陰性,用抗腫堿酯酶藥物或增加乙酰膽堿釋放的胍無效
,而強的松治療效果明顯

(四)青少年肌無力

全部肌無力病例的4%在10歲前發(fā)病,24%病例在20歲前發(fā)作

,女性占優(yōu)勢(4:1)
。此型與嬰兒型相反,遺傳因素相對小
,主要是免疫機制在發(fā)病機制中起作用
。病程進展慢,有明顯起伏
。胸腺瘤少見

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