什么叫遺傳性鐵粒幼細胞貧血？

鐵粒幼細胞貧血是多種不同原因引起機體不能利用鐵和血紅素合成障礙的低色素性貧血，在骨髓內(nèi)出現(xiàn)較多的“鐵粒環(huán)”幼紅細胞。鐵粒幼細胞是胞漿內(nèi)含有鐵小粒的幼紅細胞。這些小粒是非血紅素鐵的集合物，用亞鐵氰化鉀染色 (普魯士藍反應)而顯現(xiàn)。在巨幼細胞貧血、海洋性貧血和某些溶血性貧血中也能見到。 鐵粒幼細胞貧血發(fā)生的機理是血紅素合成障礙和紅細胞無效性生成。其血液學的共同特點是：①骨髓內(nèi)鐵粒幼細胞含有許多非血紅素鐵小粒，至少部分鐵粒幼細胞的鐵小粒在核周圍呈環(huán)狀分布，這種細胞稱為“鐵粒環(huán)”幼紅細胞；②紅細胞中血紅蛋白含量減少，表現(xiàn)為低色素型貧血；③血清鐵濃度和血清鐵飽和度均增高，在單核-巨噬細胞系統(tǒng)和許多器官的主質(zhì)細胞內(nèi)有過多的鐵積聚；④骨髓內(nèi)紅系細胞增生過多，但血液中網(wǎng)織紅細胞計數(shù)不增高，鐵動力學檢查顯示有紅細胞無效性生成。

鐵粒幼細胞貧血可分為遺傳性和獲得性兩類，兩者還可分數(shù)種。遺傳性鐵粒幼細胞貧血分為：①X染色體伴性的；②常染色體隱性遺傳的。獲得性鐵粒幼細胞性貧血分為：①原發(fā)性；②繼發(fā)性；③藥品或毒物伴發(fā)的；④惡性病或其他疾病伴發(fā)的。上述各種鐵粒幼細胞貧血均少見，特別是遺傳性、原發(fā)性病例更為罕見，繼發(fā)性者相對多見。

遺傳性鐵粒幼細胞貧血的遺傳形式不盡相同。最多見的是通過X染色體遺傳。通常只有半合子男性患病。男性患者可將有關(guān)基因傳遞給他的女兒，此女又將有關(guān)基因傳給她的兒子。這種缺陷的遺傳是伴性隱性的，但不是完全隱性，因為部分女性基因攜帶者也可有輕度的貧血。極少數(shù)病例的遺傳是通過常染色體的，常染色體遺傳者則亦可有貧血。

遺傳性鐵粒幼細胞貧血的基本缺陷在于紅細胞內(nèi)血紅素的合成發(fā)生障礙。電鏡檢查證明鐵粒幼細胞核周圍環(huán)狀分布的鐵小粒是充滿非血紅素鐵的線粒體，其中大量鐵的積聚與血紅素合成發(fā)生障礙有關(guān)。由于血紅素合成過程的第一步和最后一步都發(fā)生在線粒體內(nèi)，當血紅素的合成發(fā)生障礙時，線粒體中的鐵沒有很好地被利用，因此便積聚在線粒體內(nèi)。過多的鐵又可以損壞線粒體或細胞內(nèi)其他微細結(jié)構(gòu)的功能。

在遺傳性(伴性)鐵粒幼細胞貧血患者中，其血紅素合成障礙的生化缺陷在各個家族中并不完全相同。某些家族的缺陷是紅細胞內(nèi)吡哆醇代謝或氨基-γ-酮戊酸(ALA)合成酶有缺陷，另一些家族的缺陷是在糞卟啉氧化酶系統(tǒng)。此型病人常因腸道吸收鐵過多，最后導致血色病，其危害比貧血更嚴重。

患者幾乎都是男性。貧血大多出現(xiàn)于青少年時期。少數(shù)出現(xiàn)于出生時或嬰兒期。早期主要的癥狀為面色蒼白，疲乏無力。由于鐵負荷過重，部分病人有肝脾腫大。晚期少數(shù)病人可出現(xiàn)色素沉著、糖尿病等血色病的表現(xiàn)。

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