血友病患者的親屬可能患有未被發(fā)現(xiàn)的相關(guān)疾病

摘要：發(fā)表于11月23日出版的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上的一篇報(bào)道認(rèn)為：血色病患者的純合子親屬可能患有臨床尚未發(fā)現(xiàn)的血色病相關(guān)疾病。而且據(jù)作者稱，這種情況在男性親屬比女性更為常見(jiàn)。

鹽湖城猶他大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Dr. James P. Kushner及其同事根據(jù)癥狀、體征或轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度的水平診斷了291例血色病病人。通過(guò)這些遺傳病的先證者，研究人員又依據(jù)HLA和HFE基因型確診了214例屬于純合子的病人親屬。

研究者分析了這些患者親屬血色病相關(guān)病變的發(fā)生率，包括：肝硬化、肝纖維化、轉(zhuǎn)氨酶升高值和血色病性關(guān)節(jié)病。

在這些患者親屬中85%的男性和68%的女性有鐵負(fù)荷過(guò)載，而且有38%的男性和10%的女性至少有一種以上的血色病相關(guān)疾病。年齡超過(guò)40歲的男性中，52%有至少一種血色病相關(guān)疾病。而年齡大于50歲的女性為16%。

研究者也發(fā)現(xiàn)，與那些家族中先證者無(wú)血色病相關(guān)疾病的男性親屬相比，有血色病相關(guān)疾病的患者其男性親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加。

在這些血色病患者和其親屬中，肝硬化和肝纖維化是最多見(jiàn)的血色病相關(guān)病變。這些疾病與血色病高水平的鐵蛋白有相關(guān)性。

Dr. Kushner 的研究小組稱：“這些資料提示家族因素影響了血色病鐵負(fù)荷的程度，也因此影響了血色病相關(guān)病變的發(fā)生，這項(xiàng)結(jié)果也強(qiáng)調(diào)了對(duì)血色病患者親屬的進(jìn)行篩查的重要性?！?/p>

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