血友病的鑒別診斷

血友病的鑒別診斷

應(yīng)注意：

①血友病甲和血友病乙之間的鑒別；

②與血管性血友病的鑒別；

③與其它凝血因子缺乏疾病的鑒別。

尿血是怎么回事嚴(yán)重嗎

尿血 古代又稱溺血，是指小便中混有血液，或伴有血塊夾雜而下，多無疼痛之苦，所謂“痛為血淋，不痛為 尿血 ”。 尿血 一證，西醫(yī)認(rèn)為，正常人的離心尿沉渣中鏡檢每高倍視野≥3個(gè)紅細(xì)胞時(shí)，即稱為血尿。凡泌尿系統(tǒng)疾病、尿路鄰近器官疾病，全身性或其他器官疾病，都能引起 尿血 。中國傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)則認(rèn)為，無論何種疾病引起的 尿血 ，都是因?yàn)闊釘_血分所致，熱蓄腎與膀胱是 尿血 的主要病理機(jī)制，但又與心火、小腸火、肝火下迫以及陰虛內(nèi)熱，損傷脈絡(luò)有關(guān)，致使?fàn)I血受熱而妄行，血從尿出排出 尿血：95%以上是由于泌尿系本身疾病所致，其中以腎小球疾病(急性腎炎、急進(jìn)性腎炎、膜增殖性腎炎、系膜增生性腎炎、局灶性腎小球硬化癥等)、腎囊腫、結(jié)石(腎、輸尿管、膀胱、尿道結(jié)石)、前列腺增生、尿路感染性疾病(結(jié)核、腎盂腎炎、膀胱尿道炎、前列腺炎)及腫瘤(腎、輸尿管、膀胱、前列腺腫瘤)最為多見。其他如凝血異常的疾病(特發(fā)性或藥物性血小板減少、血友病、壞血病等)、全身性疾病(再障、白血病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎、鉤端螺旋體病、流行性出血熱等)也可引起血尿。 撿查診斷 腎腫瘤早期會有無痛性肉眼全程血尿，可呈間歇性或持續(xù)性。女性無痛性血尿常突然發(fā)作，但沒有明顯的外界因素。當(dāng)腫瘤侵入腎周圍組織神經(jīng)時(shí)，才感到腰部疼痛。診斷腎腫瘤的最基本方法是X線檢查，如腹平片、腹膜后充氣造影、尿路靜脈或逆行造影，以及CT檢查，另外，患腎腫瘤時(shí)其患側(cè)可見腫大并伴壓痛。

中醫(yī)對于遺傳病的解釋

　　肝豆?fàn)詈俗冃允且郧嗌倌隇橹鞯倪z傳性疾病，由銅代謝障礙引起。其特點(diǎn)為肝硬化、大腦基底節(jié)軟化和變性、角膜色素環(huán)（Kayser-Fleischer環(huán)），伴有血漿銅藍(lán)蛋白缺少和氨基酸尿癥。又名Wilson病。

　　本病屬常染色體隱性遺傳病。雜合子無癥狀，其中約10%表現(xiàn)為血清銅和銅藍(lán)蛋白降低，目前對雜合子的生化診斷尚有困難。地中海地區(qū)發(fā)病率較高。
　　本病中醫(yī)屬于“顫癥”、“癲狂”、“黃疸”、“積聚”、“鼓脹”等范疇。

　　本病的主要病機(jī)為先天稟賦不足導(dǎo)致銅毒內(nèi)聚，諸證皆因之而起。腎陰(精)素虧，精不化血，精血兩虛，筋脈失養(yǎng)，乃至火生風(fēng)動(dòng)，故肢體震顫、拘急僵直；腎陰(精)不足，虛火內(nèi)生，火性炎上，心神被擾，則神志癲狂；火灼肝膽則膽熱液泄，發(fā)為黃疸；肝膽濕熱久蘊(yùn)，肝絡(luò)瘀熱互結(jié)，積聚成痞積；積聚日久，經(jīng)隧不通，津液不能輸布，聚津?yàn)闈駷樗?，發(fā)為膨脹；肝失條達(dá)，肝氣橫犯脾土，脾失健運(yùn)，痰濁郁毒內(nèi)生，上泛阻于舌本，乃見口涎唾滴，構(gòu)音不清；郁毒循肝脈上注于目，角膜呈色素之環(huán)；腎陰不足，精不生髓，脊骨失濡，故出現(xiàn)佝僂、骨折諸癥。一言以蔽之，皆緣先天稟賦不足，腎中陰精匱乏所致。

　　【病理病因】

　　一、肝臟
　　最早的組織學(xué)變化是光鏡下小葉周邊區(qū)的肝細(xì)胞核內(nèi)糖原變性。核內(nèi)糖原成塊或呈空泡狀，有中等程度的脂肪浸潤。脂肪滴由甘油三酯組成，以后脂肪滴數(shù)量增加，并融合增大。脂肪變性從形態(tài)學(xué)上與酒精脂肪變性相似，與脂肪變性并存或在脂肪變性前就已發(fā)生病變的細(xì)胞器是線粒體，線粒體體積增大、膜分離、嵴擴(kuò)張、呈晶體狀排列，有空泡、基質(zhì)呈顯著顆粒狀。線粒體變化可能在發(fā)病機(jī)制上與脂肪變性有關(guān)。隨著D-青霉胺的治療，線粒體變化可以減輕甚至消失，說明線粒體的變化是由銅的毒性作用引起。

　　肝臟由脂肪浸潤到肝硬化這一過程的變化速度個(gè)體差異很大。某些患者可發(fā)生慢性活動(dòng)性肝炎，可有單核細(xì)胞浸潤，多數(shù)為淋巴細(xì)胞和漿細(xì)胞，可有碎屑樣壞死，并且這種壞死可越過界板，可有肝實(shí)質(zhì)塌陷，橋接樣壞死和肝纖維化，這種慢性活動(dòng)性肝炎相鑒別。肝臟病變可自然緩解，可進(jìn)展為大結(jié)節(jié)性肝硬化或很快發(fā)展為暴發(fā)性肝炎，后者治療效果很差。

　　在肝硬化形成過程中可能有肝實(shí)質(zhì)的炎性細(xì)胞浸潤或?qū)嵸|(zhì)壞死，最終形成大結(jié)節(jié)性或大結(jié)節(jié)小結(jié)節(jié)并存的肝硬化，纖維分隔可寬可窄，膽管增生，還可伴有Wilson病早期的一些病理變化如核糖體變性、脂肪變性等。

　　二、腦
　　整個(gè)神經(jīng)系統(tǒng)均可受累，而以豆?fàn)詈恕⒁暻?、尾核、腦島和帶狀核受累較重，以豆?fàn)詈藘?nèi)的殼核最為顯著。肉眼可見大腦半球有不同程度萎縮，豆?fàn)詈丝s小、軟化和小空洞形成，組織學(xué)顯示神經(jīng)細(xì)胞變性壞死，星形膠質(zhì)細(xì)胞肥大、增生和變性。

　　三、腎臟
　　銅在近曲小管沉著，顯示脂肪變性和水樣變性。

　　四、角膜
　　銅沉著在角膜后Descemet膜的周圍形成棕綠色的色素沉著，稱Kayser-Fleischer環(huán)。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　雖在嬰兒期肝臟就已有銅的蓄積，但6歲前罕有肝病癥狀發(fā)生，而50%在15歲前發(fā)病，偶有60歲才發(fā)病者，初起癥狀42%為肝病表現(xiàn)，34%為神經(jīng)系統(tǒng)，10%為精神癥狀，12%為繼發(fā)于肝病的內(nèi)分泌或血液系癥狀，1%為腎損害表現(xiàn)，約25%患者同時(shí)出現(xiàn)兩個(gè)以上系統(tǒng)受累表現(xiàn)。

　　一、肝臟
　　以肝病為初起發(fā)病者年齡往往較小。其臨床表現(xiàn)差異很大，可表現(xiàn)為急性或慢性肝炎、暴發(fā)性肝功能衰竭或肝硬化，因而，Wilson病肝臟病變所致臨床表現(xiàn)沒有特異性。在無癥狀期或肝硬化早期，肝功能可正常，或僅有輕微的轉(zhuǎn)氨酶增高，多起病隱匿，呈現(xiàn)一慢性病程。開始有乏力、疲勞、厭食、黃疸、蜘蛛痣、脾腫大和脾功能亢進(jìn)，最終導(dǎo)致門脈高壓、腹水、曲張靜脈出血以及肝功能衰竭。

　　Wilson病患者肝臟?？s小或正常大小，有壞死后肝硬化特點(diǎn)，可以腹水、食管靜脈曲張破裂出血為初發(fā)表現(xiàn)。另外臨床表現(xiàn)、生化檢查、組織學(xué)檢查酷似慢性活動(dòng)性肝炎者也較多見。有些患者偶爾發(fā)現(xiàn)K-H環(huán)或出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀后才想到本病而得到診斷。所以，對35歲以下，HBsAg陰性的慢性肝病患者，應(yīng)想到本病并做化驗(yàn)檢查以確立診斷。

　　二、神經(jīng)系統(tǒng)
　　神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)一般出現(xiàn)在12～30歲患者，幾乎都同時(shí)伴有K-F環(huán)。開始起病輕，但如得不到及時(shí)治療則很快向嚴(yán)重程度發(fā)展。早期有腕部震顫、扮鬼臉、口吃和書寫困難等，同時(shí)有步態(tài)僵直、吞咽困難，四肢呈波動(dòng)性強(qiáng)直，表情貧乏和固定，不斷流涎，智力尚可。腦電圖為非特異性慢波，無助于診斷。另外，此時(shí)CT檢查，腦誘發(fā)電位都無特異性表現(xiàn)。MRI對衡量大腦、小腦及腦干病變較CT敏感，但無癥狀者常正常，肝功能檢查多正常。

　　三、精神癥狀
　　表現(xiàn)為行為異常，躁狂抑郁或精神分裂癥、癡呆。至少有四方面精神障礙：情感異常、行為異常、精神分裂癥和認(rèn)知障礙。有以上幾方面表現(xiàn)時(shí)，治療往往只能部分得到緩解。

　　四、眼
　　K-F環(huán)位于角膜周圍緣的膜后彈力層，呈棕色或綠色，或金黃色，寬可達(dá)2mm，用斜照燈或肉眼即可看到。此色素環(huán)與銅顆粒的分布、密度及大小有關(guān)。K-F環(huán)幾乎總與神經(jīng)系統(tǒng)癥狀相伴行，但在無癥狀兒童或肝臟受損，特別是伴慢性活動(dòng)性肝炎者，可無K-F環(huán)。K-F環(huán)的出現(xiàn)有助于診斷，但并不是Wilson病的特征性表現(xiàn)。如兒童時(shí)期長期肝內(nèi)膽汁淤積、慢性活動(dòng)性肝炎伴肝硬化和隱原性肝硬化都會由于膽汁排泄銅障礙而導(dǎo)致角膜及其他器官銅淤積。

　　葵花狀白內(nèi)障也是Wilson病少見的一個(gè)眼部表現(xiàn)，常與K-F環(huán)并存，此特征在應(yīng)用D-青霉胺治療時(shí)常較K-F環(huán)消失快。

　　五、血液系統(tǒng)
　　Wilson病程中常出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血，至少15%的患者溶血表現(xiàn)明顯。溶血常是短暫性的和自限性的，常較肝病表現(xiàn)超前數(shù)年，溶血發(fā)生時(shí)常無K-F環(huán)發(fā)生。因而，對于20歲以下的溶血患者，應(yīng)從生化檢查上除外其他原因?qū)е碌娜苎琖ilson病溶血患者，血Coombs試驗(yàn)陰性，屬非球形紅細(xì)胞性溶血。偶有急性溶血與急性肝功能衰竭同時(shí)出現(xiàn)者，預(yù)示病情重，常在數(shù)周內(nèi)死于肝或腎功能衰竭。

　　導(dǎo)致溶血的原因不明，有人認(rèn)為是由于肝臟在短期內(nèi)大量釋放銅入血，紅細(xì)胞大量攝取銅，導(dǎo)致對細(xì)胞膜和血紅蛋白的氧化損傷，也有人認(rèn)為銅的毒性作用是對細(xì)胞膜磷脂的氧化作用。

　　另外，以肝臟損傷為主的患者，急性肝功能衰竭，嚴(yán)重失代償性肝硬化，凝血因子合成減少、血小板質(zhì)量差，脾大可致血小板減少和白細(xì)胞減少，這些合Wilson病患者存有出血傾向。

　　六、腎臟
　　Wilson病腎功能受損程度不一，包括腎小球?yàn)V過率降低，腎血流量減少和腎小管病變。其中近曲小管受累可有氨基酸尿、糖尿、尿酸增高（伴血清尿酸低）、高尿磷、高尿鈣、蛋白尿，后者包括低分子球蛋白和膠原分解產(chǎn)生的羥脯氨酸多肽；遠(yuǎn)曲小管受累pH降至5.2以下，這也是腎結(jié)石形成的原因，青霉胺可明顯改善腎功能，但偶見青霉胺致腎病綜合征和Goodpastures樣綜合征樣的嚴(yán)重副作用。

　　七、骨骼
　　可有脫鈣，骨質(zhì)軟化，佝僂病，自發(fā)性骨折，關(guān)節(jié)下囊腫，骨關(guān)節(jié)痛，分離性骨軟骨炎和軟化鈣化癥，臨床癥狀常不明顯，患者可有膝關(guān)節(jié)或其他大關(guān)節(jié)疼痛和僵硬。

　　八、其他
　　心臟可有心律失常，心肌病和植物神經(jīng)功能異常，繼發(fā)于肝病的內(nèi)分泌變化，年青女性有閉經(jīng)，男性發(fā)育遲緩，乳房發(fā)育，胰腺受損有胰功能不全和糖尿病，指甲弧呈藍(lán)色，含銅量增加。

　　關(guān)于本病自然病程 理論上分四期：Ⅰ期：銅在肝細(xì)胞質(zhì)原始聚積直至達(dá)飽和狀態(tài)，臨床上無癥狀；Ⅱ期：銅從胞質(zhì)轉(zhuǎn)入溶酶體，部分釋放入血。大多數(shù)（60%）患者銅的再分布是逐漸發(fā)生的，臨床表現(xiàn)不明顯，但是，如此過程進(jìn)展快，血銅突然升高可致溶血，肝內(nèi)快速再分布可致肝壞死或慢性活動(dòng)性肝炎，可能發(fā)生肝功能衰竭；Ⅲ期：肝外組織銅貯積，出現(xiàn)肝硬化、神經(jīng)、角膜和腎損害，臨床有相應(yīng)表現(xiàn)，可出現(xiàn)溶血，可死于肝功能衰竭，也可以再度緩解為無癥狀；本期表現(xiàn)多樣，如肝硬化進(jìn)展慢、肝外銅貯積慢，患者可多年無癥狀，但進(jìn)展快則臨床經(jīng)過兇險(xiǎn)；Ⅳ期：即絡(luò)合物長期治療后的緩解期。

　　【鑒別診斷】

　　對于兒童和青年的慢活肝、暴發(fā)性肝炎或肝硬化患者，須考慮除外本病。K-F環(huán)、血銅藍(lán)蛋白、尿銅測定是必要的診斷步驟。肝組織活檢一是觀察組織變化，二是測銅含量，因而多有確診價(jià)值，必要時(shí)作64Cu結(jié)合試驗(yàn)。另外，應(yīng)用DNA限制性長度多態(tài)性連鎖分析對研究和發(fā)現(xiàn)雜合子，診斷Wilson病都有幫助。

　　除外其他原因?qū)е碌母斡不?、慢性肝炎和暴發(fā)性肝炎。

　　【古方療效】采用純中藥治療肝豆?fàn)詈俗冃?55例，臨床治愈276例，顯效79例。

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