血友病的致病機(jī)理(遺傳病發(fā)上的機(jī)理是什么)

血友病的致病機(jī)理

正常的血液凝結(jié)是血液中很多物質(zhì)共同作用的結(jié)果，其中一些物質(zhì)叫作凝血因子。如果一種凝血因子數(shù)量缺乏就可能發(fā)生出血時間延長現(xiàn)象。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后血液不容易凝結(jié)，導(dǎo)致出血難止。

按照患者所缺乏的凝血因子類型，可將血友病分為甲型、乙型、丙型三種。甲型血友病患者血漿中缺乏第Ⅷ因子，乙型血友病患者血漿中缺乏第Ⅸ因子，丙型血友病患者血漿中缺乏第Ⅺ因子。

遺傳病發(fā)上的機(jī)理是什么

遺傳病的特點和種類
遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)改變而造成的疾病。

遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。

遺傳病的種類大致可分為三類：

一、單基因病。

單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變，不能造出某種蛋白質(zhì)，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：

1.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病，即有發(fā)病的代代，必然有發(fā)病的子代，而且世代相傳，如多指，并指，原發(fā)性青光眼等。

2.隱生遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。

3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發(fā)病與性別有關(guān)，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發(fā)病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發(fā)病是由父親而來，但男性的發(fā)病率要比女性高得多。

二、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關(guān)系，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂癥等。

三、染色體異常：由于染色體數(shù)目異?；蚺帕形恢卯惓５犬a(chǎn)生；最常見的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、并常合并先天性心臟病。
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常見遺傳病總結(jié)
常染色體顯性遺傳
軟骨發(fā)育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因?qū)е麻L骨兩端軟骨細(xì)胞形成出現(xiàn)障礙

常染色體隱性遺傳
白化病 患者皮膚、毛發(fā)、虹膜中缺乏黑色素，怕光，視力較差 缺乏酪氨酸的正?；颍瑹o法將酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素

先天性聾啞 聽不到聲音，不能學(xué)說話，成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因，聽覺發(fā)育障礙

苯丙酮尿癥 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正?；颍奖彼岵荒苻D(zhuǎn)化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸，中樞神經(jīng)受損

X染色體顯性遺傳
抗維生素D佝僂病 X型腿（O型），骨骼發(fā)育畸形，生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒，導(dǎo)致骨骼發(fā)育障礙

X染色體隱性遺傳
紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正?；?，不能合成正常視蛋白引起色盲

血友病 受傷后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，導(dǎo)致凝血障礙

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 患者肌無力或萎縮，行走困難 正?；蛉狈?，進(jìn)行性肌肉發(fā)育障礙

染色體數(shù)目異常
常染色體 21三體綜合癥 智力低下，身體發(fā)育緩慢，面容特殊，眼間距寬，口常開，舌伸出 第21號染色體多一條

性染色體 性腺發(fā)育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，頸部皮膚松弛，外觀女性無生育能力 少一X染色體
XYY個體 男性，身材高大，具有反社會行為 多一Y染色體

八、 人類幾種遺傳病及顯隱性關(guān)系：
類別 名稱
單基因遺傳病
常染色體遺傳
隱性 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥
顯性 多指、并指、短指、軟骨發(fā)育不全
性（X）染色體遺傳
隱性 紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
顯性 抗維生素D佝僂病
多基因遺傳病 唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病
常染色體病 數(shù)目改變 21三體綜合癥（先天愚型）結(jié)構(gòu)改變 貓叫綜合癥
性染色體病 性腺發(fā)育不良

1、遺傳基因的顯隱性及在染色體上的位置：
常染色體隱性：先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病。
常染色體顯性：軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。
伴X隱性遺傳：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病、果蠅白眼。
伴X顯性遺傳：果蠅紅眼、抗VD性佝僂病、鐘擺型眼球震顫。
伴Y遺傳：鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛癥。
遺傳病的判斷是中學(xué)生物學(xué)考察的一個重要內(nèi)容，掌握遺傳病的判斷方法和對常見遺傳病進(jìn)行歸類是解決這類問題的重要手段。下面結(jié)合本人的教學(xué)實際并匯總K12網(wǎng)的部分內(nèi)容，作如下說明：
一、遺傳病的判斷方法：
1、常染色體隱性遺傳：一對正常的夫婦生出患病的女兒，一定是常染色體隱性遺傳。說明：如果子代是兒子患病，只能說明該病是隱性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進(jìn)一步推理。
2、常染色體顯性遺傳：一對患病的夫婦生出正常的女兒，一定是常染色體顯性遺傳。說明：如果子代是兒子正常，只能說明該病是顯性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進(jìn)一步推理。
3、伴X染色體隱性遺傳：①隔代遺傳；②母親患病，兒子一定患??；③父親正常，女兒一定正常；④女兒患病，父親一定患病；⑤女性患者多于男性。
說明：父親的致病基因只能傳給女兒，兒子的致病基因一定來自母親；母親的致病基因可以通過女兒傳遞給外孫。
4、伴X染色體顯性遺傳：①連續(xù)遺傳②母親正常，兒子一定正常；③父親患病，女兒一定患?。虎軆鹤踊疾?，母親一定患??；⑤男性患者多于女性。
5、伴Y染色體遺傳：全男性遺傳，即父傳子，子傳孫，子子孫孫無窮盡。

為什么血友病又被叫作“王室病”？

　　今天是世界血友病日。這是一種曾經(jīng)肆虐歐洲王室的遺傳病，患者表現(xiàn)為損傷后出血不止，不管是在拔牙、扁桃體摘除這樣的小手術(shù)或者僅僅是不慎跌倒、意外受傷后都會持續(xù)滲血，難以止住，若是遇上大手術(shù)或大創(chuàng)傷更會出血不止，其后果不堪設(shè)想。那你知道嗎，這樣一種倒霉的疾病，卻有一個“高貴”的稱號，稱為“王室病”。這是為什么呢？

　　血友病可分為兩種：血友病A和血友病B。它們的癥狀非常相似，只有通過專門的凝血試驗才能區(qū)分。凝血過程涉及13種凝血因子。血友病A是血液中缺乏凝血因子Ⅷ，血友病B是血液中缺乏凝血因子Ⅸ。它們各自由特定的基因決定。一旦發(fā)生基因突變，就不能指導(dǎo)合成有正常功能的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ。這兩個基因都位于X染色體上，致病基因都是隱性基因，所以，血友病是伴性隱性遺傳病。

　　沙皇尼古拉二世的兒子阿列克謝?維多利亞女王和她的子孫們

　　俄國沙皇尼古拉二世的兒子阿列克謝的血友病致病基因要追溯到英國的維多利亞女王?？梢酝茢?，女王的母親在卵子形成過程中發(fā)生了一次基因突變，使女王成為血友病致病基因的攜帶者。女王育有4子5女，孫輩42名。由于當(dāng)時歐洲盛行王室聯(lián)姻，這些子輩和孫輩遍布?xì)W洲的許許多多王室，維多利亞女王就有了一個外號叫“歐洲王室的祖母”。

　　女王把血友病致病基因傳給了她的幼子，使他成為患者。女王還把致病基因傳給了她的2個女兒。這2個女兒又把它傳給了女王的4個外孫女。這些攜帶者生下的兒子中就出現(xiàn)了血友病患者，涉及德國、西班牙、俄國等歐洲的眾多王室，所以，血友病還有一個外號叫“王室病”。阿列克謝的血友病致病基因就來自他的母親亞歷山德拉皇后，她是維多利亞女王的外孫女。然而，維多利亞女王攜帶的是血友病A還是血友病B的致病基因，以前卻一直沒有定論。2009年對阿列克謝的遺骸進(jìn)行了DNA分析，終于確定了“王室病”是血友病中更為罕見的血友病B。

血友病的主要表現(xiàn)有哪些？出血是最明顯的特征

血友病是一種較為常見的遺傳性疾病，那么，血友病的主要表現(xiàn)有哪些呢？
血友病的主要表現(xiàn)
血友病的主要表現(xiàn)是出血，這也是它最特別的癥狀。

血友病的患者經(jīng)常出血難以自止，出血前往往有輕度外傷史，比如碰撞、小手術(shù)(拔牙等)、打針等，但是很多情況下會發(fā)展成為沒有任何誘因、自發(fā)性的出血，比如牙齦出血等。
血友病遺傳嗎
血友病是遺傳病。

血友病遺傳方式為性染色體隱性遺傳，受基因控制。當(dāng)父親有血友病而母親無此病時，兒子都不會得血友病，所有女兒都將攜帶血友病基因。帶有血友病基因的婦女叫作攜帶者，她們可能有血友病的癥狀并把血友病傳給子女，她們的兒子有50%的概率患血友病，女兒有50%的概率攜帶血友病基因。只有當(dāng)父親有血友病，而母親是基因攜帶者時，女兒才會得血友病，但這種情況很少見。

血友病能完全治好嗎
血友病是遺傳性出血性疾病，與體內(nèi)缺乏一些凝血因子有關(guān)的，目前還并無根治的辦法，目前治療主要是補(bǔ)充凝血因子，控制出血，防治并發(fā)癥的發(fā)生為主。
血友病和白血病的區(qū)別
1.起病原因不同

血友病

是一種先天性隱性遺傳疾病，主要因為缺乏凝血因子而導(dǎo)致的凝血功能障礙，所生后代可能會患有該病。

白血病

是一種后天獲得性疾病，是血液系統(tǒng)來源的惡性腫瘤。起病可能部分與遺傳相關(guān)，但主要受生活環(huán)境、放射性或有害物質(zhì)接觸等多種因素影響。曾患白血病的患者在疾病治愈后，其生育的后代并不會因遺傳而患病。

2.臨床表現(xiàn)不同

血友病

因為凝血功能障礙，主要以出血難以自止為主要表現(xiàn)，出血前往往有輕度外傷史，很多情況下會發(fā)展成為沒有任何誘因、自發(fā)性的出血，比如牙齦出血等。常自幼發(fā)病，出血程度與疾病嚴(yán)重程度呈正比。

白血病

常見表現(xiàn)為發(fā)熱、貧血、出血、肝脾腫大及骨痛等，常急性起病。查血常規(guī)可見血小板減少，凝血因子水平常在正常范圍。

3.治療方法不同

血友病

致病原因明確，目前主要以替代療法為主，即缺什么凝血因子就給予補(bǔ)充相應(yīng)的凝血因子。

白血病

因為是惡性腫瘤，主要治療手段為化療，其他治療方案還有誘導(dǎo)分化、靶向藥物和骨髓移植等。

4.患者預(yù)后不同

血友病

早期發(fā)現(xiàn)及診斷，并接受替代治療，避免可能導(dǎo)致出血的誘因，如果沒有特殊的并發(fā)癥，并不影響患者的長期生存。

白血病

與其他惡性腫瘤一樣，嚴(yán)重威脅患者生命。以急性白血病為例，若不采取治療手段，自然病程僅 3～6 個月;而采取積極治療后，其年生存率也可能不足50%。

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