【概述】
多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn)
ADPKD 常見(jiàn)于成年時(shí)出現(xiàn)癥狀。囊腫在出生時(shí)即已存在
【病因】
多囊腎的確切發(fā)病原因到目前為止還不明確
多囊腎病因病理。
多囊腎分為:
(1)常染色體顯性遺傳型(ADPKD)和(2)常染色體隱性遺傳型(ARPKD)兩種
。90%ADPKD患者的異常基因位于16號(hào)染色體的短臂
,稱為ADPKD1基因,基因產(chǎn)物尚不清楚。該區(qū)域的許多編碼基因已被闡明并被克隆,可望在不久的將來(lái),ADPKD1可被確認(rèn)。另有10%不到患者的異?div id="4qifd00" class="flower right">本癥確切病因尚不清楚
。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀,但在胎兒期即開(kāi)始形成。囊腫起源于腎小管,其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同,起源于近端小管,囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似囊內(nèi)上皮細(xì)胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一,處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài)
,高度提示為細(xì)菌的發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙,使細(xì)胞處于一種未成熟狀態(tài),從而顯示強(qiáng)增殖性。上此細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)異常是ADPKD的另一顯著特征,表現(xiàn)為細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)密切相關(guān)的Na+-K+-ATP ase的亞單位組合,分布及活性表達(dá)的改變;細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)異常以及離子轉(zhuǎn)運(yùn)通道的變化。細(xì)胞外基質(zhì)異常增生是ADPKD第三種顯著特征。目前許多研究已證明:這些異常均有與細(xì)胞生長(zhǎng)有關(guān)的活性因子的參與。但關(guān)鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了。總之,因基因缺陷而致的細(xì)胞生長(zhǎng)改變和間質(zhì)形成異常,為本病的重要發(fā)病機(jī)制之一。【病理改變】
ADPKD患者早期腎臟大小正常
,后期則增大,并出現(xiàn)形態(tài)異常,如腎盂腎盞的異形,明乳頭及腎錐體的完整結(jié)構(gòu)受到破壞等。囊腫呈球形,大小不一。初起時(shí)腎內(nèi)可僅有少數(shù)囊腫,隨病程進(jìn)展而漸增多,最終令腎均由囊腫所占,腎臟可達(dá)足球大小。在光鏡下,囊腫間尚可見(jiàn)到完整腎結(jié)構(gòu),從正常表現(xiàn)到腎小球硬化,小管萎縮、間質(zhì)纖維化等不等,這些改變均為囊腫壓迫所致腎缺血所為。在電鏡下,囊腫上皮細(xì)胞顯示為二種形態(tài):一種與近端小管上皮細(xì)胞相似,另一種則類似于遠(yuǎn)端小管ARPKD雙腎體積和重量明顯增大
【診斷】
1.家族史
2.臨床表現(xiàn)
(1)泌尿系表現(xiàn):大多數(shù)患者在40歲左右才出現(xiàn)癥狀
。a.腰背部或上腹部脹痛、鈍痛或腎絞痛;b.血尿;c.上尿路感染;d.合并腎結(jié)石;e.頭痛、惡心嘔吐、軟弱、體重下降等慢性腎功能衰竭癥狀。(2)心血管系統(tǒng)表現(xiàn):高血壓,有時(shí)為首發(fā)癥狀
;可伴發(fā)左心室肥大、二尖瓣脫垂、主動(dòng)脈瓣閉鎖不全、;顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等疾病(3)消化系統(tǒng)表現(xiàn):30%~40%患者伴肝囊腫,10%患者有胰腺囊腫
3.體檢
體格檢查時(shí)可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟,呈結(jié)節(jié)狀
4.輔助檢查
(1)尿常規(guī)
(2)尿滲透壓測(cè)定。病變?cè)缙趦H幾個(gè)囊腫時(shí)
(3)血肌酐隨腎代償能力的喪失呈進(jìn)行性升高。肌酐清除率為較敏感的指標(biāo)
(4)KUB平片顯示腎影增大
(5)IVP顯示腎盂腎盞受壓變形征象
(6)B超顯示雙腎有為數(shù)眾多之暗區(qū)。
(7)CT顯示雙腎增大
【分類及其特點(diǎn)】
1.圍產(chǎn)期型:圍產(chǎn)期時(shí)已有嚴(yán)重的腎囊性病變
2.新生兒型:累及60%集合管
3.?huà)雰盒停簨雰盒捅憩F(xiàn)為雙腎腫大
4.少年型:少年型在13~19歲出現(xiàn)癥狀
【鑒別診斷】
腎多發(fā)性囊腫、雙腎積水
【治療】
目前尚無(wú)任何方法可以阻止疾病的發(fā)展。早期發(fā)現(xiàn)
1.一般治療:大多數(shù)患者不必改變生活方式和限制活動(dòng)
2.囊腫去頂減壓術(shù):此手術(shù)減輕了囊腫對(duì)腎實(shí)質(zhì)的壓迫
3.中藥治療:有報(bào)道采用溫陽(yáng)益腎
4.透析與移植:進(jìn)入終末期腎功能衰竭時(shí)
5.血尿的治療:出現(xiàn)血尿時(shí)
多囊腎能生孩子嗎
多囊腎能生孩子嗎
多囊腎能生孩子嗎1 多囊腎患者如果癥狀表現(xiàn)不明顯
嬰兒型主要是染色體隱性遺傳
,成人型主要為染色體顯性遺傳。嬰兒型一般在胎兒或嬰兒時(shí)期就可以查出,就可以發(fā)現(xiàn)雙側(cè)的腎臟出現(xiàn)多發(fā)性的囊腫,可能還會(huì)伴有肝臟、脾臟或胰臟出現(xiàn)囊腫。通過(guò)做B超或基因檢測(cè)
,就可以進(jìn)行診斷。一般出生后就會(huì)發(fā)病,有的患者可能于數(shù)月內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)死亡。因此,妊娠的患者需要做胎兒的基因檢測(cè)等相關(guān)檢查,避免胎兒的異常,對(duì)家庭造成負(fù)擔(dān)。
多囊腎能生孩子。多囊腎患者如果腎功能穩(wěn)定
從優(yōu)生學(xué)的角度來(lái)看患者可以在懷孕的適當(dāng)時(shí)間進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)等胎兒基因檢測(cè)以確定胎兒是否具有多囊腎基因,避免胎兒畸形和家庭負(fù)擔(dān)
目前臨床上提倡優(yōu)生學(xué)
多囊腎能生孩子嗎2 有多囊腎可以生小孩
這個(gè)情況是可以生孩子的
,因?yàn)椴还苁悄行赃€是女性患者在早期的時(shí)候,結(jié)婚生育的這個(gè)階段腎臟功能一般是正常的,而且腎臟囊腫也并不明顯,這就為腎囊腫的患者的生育而創(chuàng)造了條件。不是所有的多囊腎女性不能生孩子
,如果囊腫比較小、腎功能正常且沒(méi)有高血壓,可以妊娠,妊娠后需要檢測(cè)染色體,因?yàn)槎嗄夷I是一種遺傳性疾病,如果發(fā)現(xiàn)胎兒有可疑的基因,需要終止妊娠。多囊腎囊腫比較大,有輕度腎功能損傷的婦女。在懷孕后腎臟的負(fù)擔(dān)會(huì)逐漸增大
,在整個(gè)孕期過(guò)程中由于胎兒身大,腹部的容積比較小,使腎臟的負(fù)擔(dān)比較重,導(dǎo)致腎功能的損傷進(jìn)一步惡化。因此多囊腎的女性在懷孕前要做好評(píng)估,懷孕后一定做好胎兒的基因檢測(cè)及自身的生命體征觀察,包括血壓、腎功能以及尿常規(guī)檢查。
多囊腎當(dāng)然是能夠生孩子
,如果多囊腎不能生孩子,這種疾病就都絕跡了,實(shí)際上這種疾病在人群中還是相當(dāng)高發(fā)的,發(fā)病率可以達(dá)到1%,還是非常常見(jiàn)的`一種遺傳性的疾病,這個(gè)疾病的遺傳概率是50%這個(gè)情況是可以生孩子的
,因?yàn)椴还苁悄行赃€是女性患者在早期的時(shí)候,結(jié)婚生育的這個(gè)階段腎臟功能一般是正常的,而且腎臟囊腫也并不明顯,這就為多腎囊的患者的生育而創(chuàng)造了條件,即使這樣的患者懷孕生子也不至于引起腎臟大的損害,所以很多患者能夠順利的生孩子。不過(guò)為了優(yōu)生優(yōu)育考慮
,原則上來(lái)說(shuō)建議這類患者在懷孕期間是要到醫(yī)院去做基因篩查,甚至做羊水的檢查來(lái)排除孩子可能攜帶這樣的基因。多囊腎能生孩子嗎3 多囊腎病患者可以生孩子
。多囊腎病是一種相對(duì)常見(jiàn)的遺傳性腎病。隨著年齡的增長(zhǎng),多囊腎患者通常有越來(lái)越多的腎囊腫
,最終會(huì)侵犯大部分正常腎組織,導(dǎo)致尿毒癥。然而,多囊腎通常不影響患者的生殖系統(tǒng),因此多囊腎患者具有正常的生殖功能,可以具有正常的生育能力。雖然多囊腎患者生孩子沒(méi)有問(wèn)題,但多囊腎的常見(jiàn)遺傳模式是常染色體顯性遺傳,因此多囊腎患者的孩子有百分之五十的機(jī)會(huì)生多囊腎。建議:在日常生活中
,應(yīng)注意避免使用抗生素等影響腎功能的藥物,或避免食用大豆、豆腐等高蛋白飲食,以減少腎臟的排泄,從而緩解患者腎臟的代謝壓力。多囊腎的人可以生孩子
。如果婦女有多囊腎,還是可以正常的進(jìn)行分娩的功能的,因?yàn)槎嗄夷I并不會(huì)影響到婦女的生育功能,也不會(huì)遺傳給胎兒,生出來(lái)的胎兒幾乎是沒(méi)有腎功能問(wèn)題的
只有病情好轉(zhuǎn)了
才能保證精子質(zhì)量好
對(duì)于女性多囊腎能否懷孕的問(wèn)題,多囊腎患者在懷孕期間容易出現(xiàn)高血壓和蛋白尿癥狀
,因?yàn)樗鼤?huì)增加腎臟負(fù)擔(dān),降低肌酐清除率,增加蛋白尿。懷孕期間,多囊腎女性患者會(huì)伴有血壓升高,進(jìn)而出現(xiàn)腎功能損傷。專家指出,當(dāng)多囊腎患者出現(xiàn)高血壓
、血尿、尿毒癥為預(yù)后不良癥狀時(shí),多囊腎妊娠患者應(yīng)密切注意不要盲目用藥,因?yàn)樗幬飺p傷會(huì)加重多囊腎患者的病情。多囊腎女性患者病情穩(wěn)定,無(wú)高血壓癥狀
事實(shí)上,患有多囊腎
你好
本文地址:http://www.mcys1996.com/jiankang/161324.html.
聲明: 我們致力于保護(hù)作者版權(quán),注重分享
上一篇:
多囊腎的病因
下一篇:
男性不育的預(yù)防措施有哪些呢
!.png" alt="手出好多小水泡