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如何輔助檢查大骨節(jié)病
？

祝由網(wǎng) 2023-11-19 07:35:39

大骨節(jié)病除骨軟骨損害和骨骼肌萎縮小，其他組織臟器迄今尚未證明有何規(guī)律性改變

。對于軟骨壞死及繼發(fā)的骨質(zhì)改變
，目前還缺乏可靠的、簡便易行的實驗室檢測手段
。另外，本病已形成的骨骼病變可延續(xù)終身
，早年研究者對本病所做的一些實驗室檢查
，其所見空間哪些是本病所固有的，哪些是繼發(fā)反應(yīng)或合并其他疾病的結(jié)果
，也不易分辨
。近年來有些檢查是為研究發(fā)病機制而進行的，對觀察群體有其意義
，應(yīng)用于個體價值不大
。這里介紹近年來的一些主要研究結(jié)果。

1.與骨

、軟骨代謝有關(guān)的檢查

⑴血漿堿性磷酸酶（ALP）活性升高

，特別是X線有典型改變的大骨節(jié)病兒童較病區(qū)健康對照和非病區(qū)健康對照均有顯著增高。在沒有明顯肝
、腎等臟器官損害的情況下，ALP主要來自骨骼
，反映成肌細胞功能活躍
。

⑵尿中羥賴氨酸明顯增高，且隨X線所反映的病情加重而上升

。側(cè)同樣為膠原分解產(chǎn)物的羥脯氨酸變化卻不太規(guī)律
。有時報告中尿羥脯氨酸在活躍重病區(qū)有增高趨勢，有的報道則相反
。

⑶尿中硫酸軟骨素（Chs）的排泄量升高，反映軟骨基質(zhì)的分解增多。Chs的硫酸化程度降低

，用醋酸纖維素薄膜電滬泳法查出病人尿中Chs的電泳遷移率明顯變大
，說明Chs的分子量變小。

⑷血液硫酸化因子活力低下

。

2.與肌肉代謝有關(guān)的檢查

由于本病病人骨骼肌萎縮出現(xiàn)較早，故很早就有人測定反映肌肉代謝的一些成分

。早年和近年檢測的結(jié)果大同小異
。基本變化是
，血中肌酸
、肌酐含量減少，尿肌酸含量明顯升高
，尿肌酐偏低或變化不顯著。

3.紅細胞的形成與功能改變

在光鏡下

，本病患兒血中靶形紅細胞出現(xiàn)的頻率增多
。在掃描電鏡下，變形的紅細胞（棘狀細胞和口狀細胞）增多
。這些都提示本病的紅細胞膜有結(jié)構(gòu)與功能的異常
。前面我們已談過本病患兒紅細胞膜的總磷脂量減少，磷脂中各種組分的比例失常
，表明紅細胞膜的脂質(zhì)雙層結(jié)構(gòu)有一定改變。在功能方面
，發(fā)現(xiàn)紅細胞膜上的Na+
，K+-ATP酶活性有下降趨勢，紅細胞骨架蛋白之一的肌動蛋白有增加趨勢
，熒光偏振技術(shù)測定結(jié)果表明紅細胞膜的流動性稍有降低
。

4.血液酶譜

應(yīng)用生化自動分析儀檢測

，發(fā)現(xiàn)本病患兒血漿中的谷草轉(zhuǎn)氨酶
、乳酸脫氫酶、羥丁酸脫氫酶等均較對照組增高
。雖然這些變化程度較輕
，但在統(tǒng)計學(xué)上有顯著差異，并在多個病區(qū)的檢查中能得到重復(fù)
。這些改變提示本病除骨、軟骨受累外，還可能有其他組織細胞輕微的
、可逆性的損害
。

5.與機體代硒有關(guān)的改變

本病病人的血硒、發(fā)硒

、尿硒
、紅細胞硒無降低
，含硒的血液谷胱甘肽過氧化物酶（CSH-Px）活性下降
；與此相一致，血中脂質(zhì)過氧化物的含量明顯高于非病區(qū)對照人群
。應(yīng)注意的是，這些變化主要反映了病區(qū)人群與非病區(qū)人群之間的差異
；同樣居住在病區(qū)的人群
，則無論病輕組
、病重組
、或病區(qū)健康組之間，都看不出有何規(guī)律性的差別
。

6.免疫功能狀況

永壽縣大骨節(jié)病科學(xué)考察的檢測表明

，病人的免疫球蛋白IgG、IgA
、IgM均無顯著變化
。便來自內(nèi)蒙古的報道稱本病病兒的IgM明顯低于對照組
。

在永壽縣考察中測定病人血清中9種抗體（包括抗軟骨細胞抗體

、抗心肌抗體、抗線粒體抗體
、抗骨骼肌抗體等）均為陰性
。提示本病不像是自身免疫性疾病。

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