根據(jù)臨床表現(xiàn)結(jié)合發(fā)病年齡、喂養(yǎng)史及血象特點(diǎn)一般可作出診斷。血紅蛋白量比紅細(xì)胞數(shù)降低明顯及紅細(xì)胞的形態(tài)改變對(duì)診斷意義較大。診斷本病一般不需做骨髓檢查。如臨床表現(xiàn)不典型時(shí)可試用鐵劑治療,如有治療反應(yīng)(一般于給藥后一周左右網(wǎng)織紅細(xì)胞即升高),則有助于診斷。必要時(shí)可做骨髓檢查(包括鐵粒幼紅細(xì)胞和含鐵血黃素普魯氏藍(lán)染色檢查),以及血清鐵含量,血清鐵結(jié)合力等項(xiàng)檢查。診斷明確后還應(yīng)進(jìn)一步找出發(fā)病原因(如查大便找鉤蟲(chóng)卵),以便對(duì)因治療。
某些少見(jiàn)的貧血如血紅蛋白C病,地中海貧血,維生素B,缺乏所致的貧血,遺傳性小細(xì)胞性貧血(由于色氨酸代謝異常所致)等也表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血,可根據(jù)各病的特點(diǎn)加以鑒別。鐵粒幼紅細(xì)胞性貧血也呈低色素性,須與缺鐵性貧血鑒別。前者血清鐵正常或增高,骨髓中可見(jiàn)較多鐵粒幼紅細(xì)胞,其鐵顆粒多而粗大,且繞核成環(huán)狀,可資鑒別。
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