尿崩癥的鑒別診斷

尿崩癥的鑒別診斷

尿崩癥確立后，必須將中樞性尿崩癥、腎性尿崩癥、精神性多飲和其他原因引起的多飲相鑒別：

1、中樞性尿崩癥：中樞性尿崩癥診斷一旦成立，應(yīng)進(jìn)一步明確是部分性還是完全性；無(wú)論是部分性還是完全性中樞性尿崩癥，都應(yīng)該努力尋找病因?qū)W依據(jù)，可通過(guò)測(cè)視力、視野，腦部（包括下丘腦-垂體部位）的電腦斷層掃描和核磁共振等檢查協(xié)助診斷。

如果沒(méi)有確切的腦部和下丘腦-垂體部位器質(zhì)性病變的依據(jù)，才可考慮原發(fā)性中樞性尿崩癥的診斷。重要的是，對(duì)這部分病人要進(jìn)行長(zhǎng)期的隨訪，找不到各種繼發(fā)因素的時(shí)間越長(zhǎng)，原發(fā)性尿崩癥的診斷越肯定。

2、腎性尿崩癥：分先天性和獲得性兩種。先天性尿崩癥是一種少見(jiàn)的疾病，是由于腎小管對(duì)精氨酸血管加壓素?zé)o反應(yīng)所致，常有家族性積聚的特點(diǎn)，在禁水時(shí)可濃縮尿液，用大量的脫氨加壓素治療有效。當(dāng)腎性尿崩癥與中樞性尿崩癥不能通過(guò)滲透壓測(cè)定來(lái)鑒別時(shí)，與血漿滲透壓相關(guān)的血或尿精氨酸血管加壓素濃度升高，可以明確腎性尿崩癥的診斷。

3、原發(fā)性多飲或精神性煩渴：有時(shí)很難與尿崩癥鑒別，有時(shí)可能兩種形式都存在。長(zhǎng)期水?dāng)z入過(guò)多導(dǎo)致低滲性多尿，易與尿崩癥相混淆，但這些病人的多飲多尿常常是不穩(wěn)定的，且無(wú)夜間多尿，結(jié)合血尿滲透壓之間的關(guān)系，?？勺龀鲨b別診斷。

4、糖尿病 有多尿、煩渴癥狀，但無(wú)血糖升高，尿糖陽(yáng)性，糖耐量曲線異常，容易鑒別。

5、慢性腎臟疾病 慢性腎臟疾病，尤其是腎小管疾病、低鉀血癥、高鈣血癥等均可影響腎臟濃縮功能而引起多尿、口渴等癥狀，但有相應(yīng)原發(fā)疾病的臨床表現(xiàn)，且多尿的程度也較輕。

禁水試驗(yàn)時(shí)，患者尿滲透壓可以增高，但由于長(zhǎng)期飲水造成的腎髓質(zhì)濃縮功能障礙，使尿液濃縮受限，不能達(dá)到正常人禁飲后水平。但禁飲后，尿滲透壓穩(wěn)定時(shí)注射外源性血管加壓素后，尿滲透壓不升高或升高很少。由于長(zhǎng)期大量飲水抑制精氨酸血管加壓素釋放及長(zhǎng)期多尿?qū)е履I臟髓質(zhì)滲透壓梯度喪失，尿滲透壓和血滲透壓相比可低于正常。

肛周膿腫的鑒別診斷

會(huì)陰筋膜下膿腫應(yīng)注意與壞死性筋膜炎鑒別。
壞死性筋膜炎是一種臨床上少見(jiàn)的、但死亡率非常高的、由多種細(xì)菌感染引起的壞死性軟組織感染，是一種由于感染造成皮下血管的栓塞導(dǎo)致壞死，同時(shí)影響了局部的抵抗能力而使感染加重造成惡性循環(huán)，使感染和壞死沿筋膜迅速蔓延而造成軟組織的大范圍、快速壞死的嚴(yán)重病癥，如不能及時(shí)診斷和妥善處理，可引起毒血癥、敗血癥和感染中毒性休克。
患者起病急，均有發(fā)熱，白細(xì)胞數(shù)顯著增高，肛周及會(huì)陰部可見(jiàn)片狀黑色病變，皮下可觸及捻發(fā)音，嚴(yán)重者大片皮膚及筋膜進(jìn)行性壞死，波及陰囊、大陰唇，有的到達(dá)直腸下段、下腹部、后腰部，面積廣，蔓延速度快。一些病例還合并糖尿病、低蛋白血癥、毒血癥、敗血癥、感染中毒性休克、尿崩癥等。

尿成淡紅色是為什么呢

正常排出的新鮮尿液呈淺黃色，這是因?yàn)樾”憷锖幸环N黃的尿色素的緣故。但小便的顏色也可隨著喝水多少而使尿液有深有淡。喝水多，尿多，尿里的尿色素所占的比例小，顏色就淡；喝水少，尿里的尿色素比例大，顏色就顯得黃。如果尿液放置一些時(shí)候，尿的顏色也會(huì)變得深一些，這是因?yàn)槟蛞褐羞€有一部分尿色素兀被氧化成尿色素的緣故。人體每天產(chǎn)生的廢物和排出來(lái)的尿色素，一般都是比較恒定的，因此，小便的顏色不會(huì)變化很大。尿中96％-99％是水分，其它大部分是廢物，如尿酸、肌酐等。正常人—天尿量為1000-2000毫升，其中，男子每天1500-2000毫升．女子1000—1500毫升。尿顏色為淡黃色，呈透明狀，無(wú)沉淀混濁現(xiàn)象。剛解出的小便有特殊的青草芳香味，久置后因分解，而出現(xiàn)氨
氣味。
大部分人體異?，F(xiàn)象都可引起尿液的變化。
(1)尿的顏色異常
●無(wú)色尿可能是糖尿病、慢性間質(zhì)性腎炎、尿崩癥的信號(hào)，如果不是飲水太多的緣故，應(yīng)注意鑒別。
●白色尿白色尿常見(jiàn)于膿性尿、乳糜尿和鹽類(lèi)尿。
膿性尿是由嚴(yán)重泌尿道化膿感染引起的，尿液呈乳白色。膿性尿常見(jiàn)于腎盂腎炎、膀胱炎、腎膿腫、尿道炎，或嚴(yán)重的腎結(jié)核。
乳糜尿是絲蟲(chóng)病的主要癥狀之一，尿色白如牛奶。由于腸道吸收的乳糜液(脂肪皂化后的液體)，不能從正常的淋巴管引流到血循環(huán)中去，只能逆流至泌尿系統(tǒng)的淋巴管中，造成泌尿系統(tǒng)中淋巴管內(nèi)壓增高，曲張而破裂使乳糜液溢入尿液中，而出現(xiàn)乳糜尿。乳糜尿一般是陣發(fā)性的。乳糜尿中有紅細(xì)胞時(shí)，叫做乳糜血尿。在患乳糜血尿病人的血和尿內(nèi)，有時(shí)可找到微絲幼(即幼絲蟲(chóng))。
●鹽類(lèi)尿多發(fā)生子兒童冬季常見(jiàn)，小便呈米湯樣，多為原中含有大量的磷酸鹽或尿鹽酸，放置后易沉淀，如把小便放在瓶?jī)?nèi)加熱后會(huì)馬上變清。鹽類(lèi)尿?qū)僬Ｉ憩F(xiàn)象?？刹挥盟幎?，關(guān)鍵是要多飲白開(kāi)水。。
●黃色尿指尿呈黃色或深黃色。其原因有：
食胡蘿卜，服核黃素、痢特靈、滅水滴靈、大黃等中西藥過(guò)程中，可出現(xiàn)尿液變黃的情況，一旦停止服用，隨即消失，無(wú)需多慮。
常見(jiàn)的發(fā)熱或有吐瀉癥狀的病人因水分隨汗液或糞便排出，尿就會(huì)濃縮減少，而尿色素沒(méi)有改變，這樣小便的顏色就顯得很黃。
另一種小便黃的像濃茶，則不是由于上述原因，而是肝臟或胭囊有了病變。原來(lái)，膽汁向外排的道路通常有兩條：一條從尿里出來(lái)，一條從腸道里出來(lái)。當(dāng)肝臟或膽囊有病，膽汁到腸道的路被切斷，就只能從尿里排出來(lái)，尿液里也因膽汁的含量增加而呈深黃色了。肝炎的早期，還沒(méi)有出現(xiàn)黃疸，我們常常可以看到小便的顏色像濃茶似的，這往往是肝炎的一個(gè)信號(hào)。
此外，黃色混濁的膿尿則是泌尿器官化膿的表現(xiàn)。
●藍(lán)色尿可見(jiàn)于霍亂、斑疹傷寒，以及原發(fā)性高血鈣癥、維生素D中毒者。但這種顏色的尿多與服藥有關(guān)，非疾病所致。如服用利尿劑氨苯喋啶，注射亞甲藍(lán)針劑或服用美藍(lán)、靛卡紅、木餾油、水楊酸之后均可出現(xiàn)。停藥即可消失。這種因服藥而引起的藍(lán)色尿?qū)儆谡Ｓ^象，無(wú)需多慮。
●綠色尿見(jiàn)于尿內(nèi)有綠膿桿菌滋生時(shí)，或膽紅素尿放置過(guò)久，氧化成膽綠素時(shí)。
淡綠色尿：見(jiàn)于大量服用消炎藥后。
暗綠色尿：原因同藍(lán)色尿。
黑色尿：黑色尿比較少見(jiàn)，常常發(fā)生于急性血管內(nèi)溶血的病人，如惡性瘧疾病人，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)黑尿熱，是惡性瘧疾最嚴(yán)重的并發(fā)癥之一。這種病人的血漿中有大量的游離氧、血紅蛋白與定氧血紅蛋白，隨尿排出而造成尿呈暗紅或黑色。另有少數(shù)病人服用左旋多巴、甲酚、苯肼等后，也會(huì)引起排黑尿，停藥后即會(huì)消失。
國(guó)外有資料報(bào)告，患陣發(fā)性肌紅蛋白尿的病人，在運(yùn)動(dòng)后也會(huì)排出棕黑色尿，同時(shí)伴有肌肉無(wú)力，可逐漸發(fā)展為癱疾。此外，黑尿還可見(jiàn)于酚中毒、黑色毒瘤、尿黑酸病。
棕褐色尿(如同醬油顏色)可見(jiàn)于急性腎炎、急性黃疸型肝炎、腎臟擠壓傷、大面積燒傷、溶血性貧血、錯(cuò)型輸血，甚至劇烈的運(yùn)動(dòng)后，尿液也可似醬油色。
有時(shí)睡眠起床后尿呈棕褐色，那是陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿病的特征。如果這種小便出現(xiàn)在吃青蠶豆以后，就要警惕蠶豆病。這種病人的紅血球內(nèi)缺乏一種叫6磷酸葡萄糖脫氫酶的物質(zhì)，有一定的遺傳性。所以當(dāng)食蠶豆后即發(fā)生棕褐色尿，并有疲乏、頭暈、惡心、皮膚、眼睛發(fā)黃，應(yīng)及時(shí)送醫(yī)院搶救，以防不測(cè)。
●紅色尿尿色變紅，多半是尿中有紅細(xì)胞，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)血尿。
血尿的原因非常復(fù)雜，有上百種疾病可以引起血尿，要正確診斷并不那么容易。
如果血尿伴有鼻出血、牙齦出血、皮膚出血，這可能是全身性出血疾病在作崇，如血小板減少、過(guò)敏性紫癜、血友病，甚至白血病等，尿血不過(guò)是全身出血的一種表現(xiàn)。
如果血尿伴有發(fā)燒、關(guān)節(jié)腫痛、皮膚損害、多臟器的損傷時(shí)，可能為結(jié)締組織性疾病(如全身性紅斑狼瘡、結(jié)節(jié)性動(dòng)脈炎等)。
如果血尿伴有高血壓、浮腫、蛋白尿時(shí)多為腎小球腎炎。
如果血尿伴有腰腹部隱痛不適，尿急、尿頻、尿痛者多為泌尿系統(tǒng)感染或結(jié)核。
如果血尿伴有腰部脹痛或一側(cè)腹部絞痛，以腎、輸尿管結(jié)石的可能性最大，特別是痛得在床上輾轉(zhuǎn)不安，多為輸尿管結(jié)石。
如果血尿伴有排尿不暢、費(fèi)力、小便滴瀝排出，在老年男性，多為前列腺肥大，在中年男性，則要考慮尿道狹窄、尿道結(jié)石或膀胱腫瘤。
50歲以上的人發(fā)生肉眼能見(jiàn)或顯著的顯微鏡血尿，無(wú)論是男是女，都暗示泌尿系統(tǒng)存在著病變。尤其是突然發(fā)生的無(wú)痛性血尿，多數(shù)是腫瘤漫蝕尿液排出管道引起潰破出血的表現(xiàn)，稍有怠誤，就會(huì)永遠(yuǎn)失去有效治療時(shí)機(jī)。
老年人泌尿系腫瘤，75％以上為惡性病變，尤以腎實(shí)質(zhì)細(xì)胞癌、膀胱乳頭狀癌和腎盂移行上皮癌居多，它們的共同特點(diǎn)，均為排尿全過(guò)程血尿。
來(lái)自腎腫瘤的出血，不經(jīng)任何治療?？勺匀煌Ｖ?，使患者誤以為病已痊愈而停止繼續(xù)就醫(yī)，間隔數(shù)月或數(shù)年后，再次發(fā)生肉眼能見(jiàn)血尿時(shí)，癌癥已到晚期，并多已發(fā)生病變器官周?chē)蚋h(yuǎn)處痛細(xì)胞轉(zhuǎn)移。
由于腎出血首先經(jīng)輸尿管下排，所以常在通過(guò)輸尿管時(shí)形成長(zhǎng)條狀凝血塊；膀胱部位病變出血，則血塊較大而不規(guī)則。
膀胱腫瘤出血，兩次間隔時(shí)間較腎腫瘤短，排尿次數(shù)也較正常稍有增多。國(guó)內(nèi)外學(xué)者們研究公認(rèn)，大量吸煙者膀胱癌發(fā)病率十分高，對(duì)這類(lèi)老人的無(wú)痛性血尿，尤應(yīng)提高警惕。
男性年過(guò)50歲后，前列腺有不同程度的增生改變，影響尿流通暢排出，繼發(fā)膀胱粘膜和前列腺感染、充血，也可因此引起靜脈破潰產(chǎn)生無(wú)痛性血尿，應(yīng)與膀胱腫瘤相區(qū)別。
老年婦女無(wú)痛性血尿的另一常見(jiàn)病是尿道內(nèi)阜炎。其特點(diǎn)為：尿中含血量較少，且常伴有手紙新鮮血跡；長(zhǎng)期慢性尿道炎史；排尿欠暢，尿流分叉尿道灼熱不適；醫(yī)生肉眼直視即可見(jiàn)位于尿道外口內(nèi)的紫紅色肉芽樣增生組織，多為球形或半球形。本病為良性病變，經(jīng)電刀切除、尿道擴(kuò)張術(shù)和消炎即可治愈。
此外，像過(guò)敏性紫癜，流行性出血熱和泌尿系統(tǒng)鄰近器官，如闌尾、直腸、結(jié)腸、子宮、卵巢病變時(shí)也可引起血尿。
●尿后滴白有的男性青壯年患者解了小便后，自己會(huì)發(fā)現(xiàn)尿道流出乳白色的分泌物。由于這種癥狀多同時(shí)伴有尿頻、尿道刺激癥狀以及腰酸痛、頭昏、失眠、性功能減退、陽(yáng)痿等癥狀，故大多數(shù)患者常將這種尿后滴白的現(xiàn)象誤認(rèn)為是遺漏了精液，把它稱(chēng)為“體虧”的病根，以致背上思想包袱。
事實(shí)上，尿后滴白并不是什么精液遺漏，而是患了慢性前列腺炎所致。流出來(lái)的白色分泌物為前列腺液，并非精液。過(guò)度飲酒、受涼、會(huì)陰部受傷，不正常地性生活，頻繁的性沖動(dòng)以及長(zhǎng)途騎自行車(chē)、騎馬，均可導(dǎo)致前列腺充血、瘀血，它是促使前列腺產(chǎn)生炎癥的重要因素。遵醫(yī)囑或服用抗菌素、配合內(nèi)服中藥可治愈此病。
(2)尿的氣味異常
●氨味說(shuō)明尿在體內(nèi)已被分解，是膀胱炎或尿潴留的表現(xiàn)。
●蘋(píng)果香味多見(jiàn)于糖尿病酸中毒或饑餓時(shí)，這種尿液?？梢T螞蟻匯聚。
●腐敗腥臭味常見(jiàn)于膀胱炎及化膿性腎盂炎。
●糞臭味患有膀胱結(jié)腸痿的病人，尿中常帶有糞臭味。
當(dāng)進(jìn)食大蒜、蔥頭或帶特殊氣味的藥物時(shí)，尿中可帶有這些物質(zhì)的特殊氣味。這里要注意的是辨別尿的氣味應(yīng)用新鮮尿液。尿液放置過(guò)久后，由于細(xì)菌繁殖，尿素被分解后便產(chǎn)生氨味，會(huì)影響觀察效果。
(3)尿量異常
正常成人每晝夜的尿量約在1000-2000毫升之間。尿量的多少和喝水、食物以及氣候因素等有關(guān)。夏季出汗多，尿少，冬季出汗少，尿多。有病時(shí)，尿量也可以有多有少。一晝夜小便超過(guò)2400毫升就為多尿，少于500毫升就稱(chēng)為少尿，一日尿量在200毫升以下稱(chēng)為無(wú)尿。
●多尿多尿?yàn)樯硇远嗄蚝筒±硇远嗄騼煞N類(lèi)型。
生理性多尿常見(jiàn)于大量飲水、寒冷刺激、飲酒、飲茶、輸液、服用利尿劑或進(jìn)食有利尿作用的食物后。病理性多尿常見(jiàn)于糖尿病、尿崩癥等疾病。
糖尿病是一種比較常見(jiàn)的內(nèi)分泌代謝病?；颊哂捎谝认僦圃斓囊葝u素不足，血糖升高、水電解質(zhì)代謝紊亂而出現(xiàn)多尿。本病多見(jiàn)于40歲以上喜食甜食而肥胖的人，其特點(diǎn)是多飲、多尿、多食，一晝夜尿量可達(dá)3000—6000毫升，由于多尿失水，因此飲水也多。
尿崩癥是由下丘腦垂體后葉功能減退、抗利尿激素分泌減少引起的一種疾病，本病多見(jiàn)于青少年。其特點(diǎn)是多尿，尿比重降低，煩渴多飲。一晝夜尿量可達(dá)4000-6000毫升，甚至10000毫升，限制飲水，尿量并不減少，并能出現(xiàn)口渴思飲、全身乏力、頭痛等失水癥狀，如給予足量飲水，癥狀可暫時(shí)緩解。尿比重大多在1．006-1．000，腎功能檢查正常。
此外，多尿還可見(jiàn)于腎炎時(shí)尿濃縮功能障礙及粘液性水腫、肢體肥大癥、腦或脊髓腫瘤等疾病。
值得注意的是，還有一種多尿，并不是因?yàn)榭纺虿』蚰X瘤等疾病引起，而往往是因精神創(chuàng)傷所致，這在醫(yī)學(xué)上稱(chēng)之為“精神性煩渴多尿癥狀群”的一種功能性疾病。這種病人與尿崩癥的主要不同處在于他們的尿比重和滲透壓在限制飲水量之后可見(jiàn)明顯增高，同時(shí)尿量也明顯減少，而注射垂體后葉素卻無(wú)明顯效果。這種疾病以心理治療為主，常可不用藥而愈。
●夜尿正常成年人日尿多于夜尿，一般入夜間排尿1-2次，尿量約為300—400毫升，或不排尿。如果夜間排尿次數(shù)增加，達(dá)4-5次或更多，尿量超過(guò)白天，比重又偏低(低于o．01)，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為夜尿。夜尿也可分為生理性和病理性兩種類(lèi)型。
生理性的夜尿常由于睡前大量飲水、喝茶、喝咖啡、吃西瓜等或由于服用利尿藥物后引起。病理性的夜尿常見(jiàn)于腎臟病變、心功能不全、高血壓、糖尿病、尿崩癥等疾病。例如：
第一，腎臟病變引起的夜尿：如慢性腎炎造成的腎濃縮功能不全及水腫的病人夜間平臥時(shí)，因水腫液體回流量增加，可形成夜尿多。
第二，心功能不全引起的夜尿：白天患者活動(dòng)量大，心功能不全較為明顯，血流量降低，尿量較少。夜間睡眠時(shí)，心臟功能相提高，尿量增加。因此，夜尿多往往是心功能不全的早期信號(hào)。
第三，糖尿病和尿崩癥引起的夜尿：這兩種病不但夜尿多，白天尿也多。其原因在多尿這一節(jié)里已經(jīng)敘述。
夜尿多還可能是心理性因素造成的。如失眠患者，常處于精神緊張狀態(tài)，可導(dǎo)致心跳加快、血液循環(huán)量增大，夜尿量增多。此外，夜尿多還和年齡有關(guān)。很多老年人有夜間尿增多的現(xiàn)象，這是因?yàn)殡S著年齡的老化，腎臟的重量、血流量舊趨減少。從三十歲開(kāi)始至六十歲里進(jìn)行性下降，八十歲時(shí)僅為四十歲的一半。老人的腎小管因變性、萎縮或擴(kuò)張，導(dǎo)致濃縮尿液的功能減退，大量的水分排出體外，便出現(xiàn)了多尿、夜尿。

黃色瘤簡(jiǎn)介

目錄 1 拼音 2 英文參考 3 概述 4 疾病名稱(chēng) 5 英文名稱(chēng) 6 黃色瘤的別名 7 ICD號(hào) 7.1 E67.8 7.2 E88.8 8 流行病學(xué) 9 黃色瘤的病因 9.1 高脂蛋白血癥性黃色瘤 9.2 非高脂蛋白血癥性黃色瘤 10 發(fā)病機(jī)制 11 黃色瘤的臨床表現(xiàn) 11.1 原發(fā)性高脂蛋白性黃色瘤 11.1.1 扁平黃色瘤（plane xanthoma） 11.1.2 結(jié)節(jié)性黃色瘤 11.1.3 發(fā)疹性黃色瘤 11.2 原發(fā)性非高脂蛋白性黃色瘤病 11.3 繼發(fā)性黃色瘤 12 黃色瘤的并發(fā)癥 13 實(shí)驗(yàn)室檢查 13.1 血脂測(cè)定、紙上電泳測(cè)定 13.2 口服葡萄糖耐量試耐量試驗(yàn) 13.3 肝功、腎功、甲狀腺功能測(cè)定 14 輔助檢查 15 黃色瘤的診斷 16 鑒別診斷 17 黃色瘤的治療 17.1 飲食治療 17.2 藥物治療 17.3 局部治療 17.4 原發(fā)疾病治療 18 預(yù)后 19 黃色瘤的預(yù)防 20 相關(guān)藥品 21 相關(guān)檢查 附： 1 治療黃色瘤的穴位 1 拼音 huáng sè liú

2 英文參考 xanthoma

3 概述 黃色瘤（xanthoma）又稱(chēng)黃瘤?。▁anthomatosis）或黃疣病。黃色瘤通常系指發(fā)生在皮膚或肌腱部位的黃色或橙黃色斑丘疹、斑塊或結(jié)節(jié)，在黃瘤組織中常含有脂質(zhì)組織細(xì)胞和巨噬細(xì)胞浸潤(rùn)，常伴有血脂質(zhì)和其他系統(tǒng)的異常而出現(xiàn)一系列臨床癥狀，臨床比較常見(jiàn)。

黃色瘤多見(jiàn)于青壯年，女性多于男性，可有家族史，也可發(fā)生于肥胖、冠心病、飲食不當(dāng)和脂代謝異?；颊?。

一般分為高脂蛋白血癥性黃色瘤及非高脂蛋白血癥性黃色瘤兩大類(lèi)。高脂蛋白血癥的病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性者病因不明，大多為家族性，系由于脂質(zhì)和脂蛋白代謝的先天性缺陷所致，可能與脂蛋白脂酶的遺傳缺陷或活性降低而影響脂蛋白分解有關(guān)。非家族性者為某些環(huán)境因素，如飲食營(yíng)養(yǎng)和藥物等通過(guò)某種機(jī)制所致。繼發(fā)性者見(jiàn)于動(dòng)脈粥樣硬化、甲狀腺功能減退、糖尿病、黏液性水腫、腎病綜合征、胰腺炎、肝膽疾病、痛風(fēng)等疾病患者，也可因雌激素治療、酒精中毒、肥胖等引起。非高脂蛋白血癥性黃瘤包括正常脂蛋白血癥性黃瘤及其他罕見(jiàn)的先天性脂質(zhì)代謝疾病。

黃色瘤部分患者還可有黏膜損害，甚至發(fā)生尿崩癥，病程較長(zhǎng)且可自行緩解。也可發(fā)生血脂升高，伴有冠心病等。

根據(jù)比較堅(jiān)實(shí)的黃色、橘黃色丘疹和結(jié)節(jié)性損害可初步診斷為黃色瘤。重點(diǎn)在于區(qū)分原發(fā)性和繼發(fā)性，原發(fā)性中為高脂蛋白血癥性或非高脂蛋白血癥性黃瘤病。注意有無(wú)系統(tǒng)性疾病，特別是心血管、胰腺、肝臟、內(nèi)分泌、造血系統(tǒng)病變，測(cè)定血脂是必不可少的。組織病理有輔助診斷價(jià)值。

黃色瘤應(yīng)與痛風(fēng)鑒別，痛風(fēng)皮損主要發(fā)生于關(guān)節(jié)及軟骨組織處，為正常皮色的硬結(jié)，常伴發(fā)關(guān)節(jié)炎，患處疼痛明顯。與鈣質(zhì)沉著癥鑒別，鈣質(zhì)沉著癥以皮膚堅(jiān)硬的丘疹結(jié)節(jié)或腫塊為特點(diǎn)，并可破潰排出乳酪色油狀物質(zhì)，創(chuàng)口是瘢痕愈合。

控制飲食是治療黃色瘤的基本措施。對(duì)合并高脂蛋白血癥者，根據(jù)不同類(lèi)型，分別給予低脂、低糖、低膽固醇飲食。對(duì)黃色瘤患者可給予降脂藥物，如考來(lái)烯胺（消膽胺）、煙酸、非諾貝特、潔脂、洛伐他?。澜抵?、辛伐他?。ㄊ娼抵⒓t曲提取物（脂必妥）或藻酸雙脂鈉等，一般采用1或2種即可。中藥可采用澤瀉、虎杖、首烏、山渣、毛冬青或決明子等。較小黃色瘤可選用電分解術(shù)、電凝術(shù)、液氮冷凍療法，CO2激光燒灼術(shù)，40%三氯醋酸腐蝕法等。皮損較大者則采用外科手術(shù)切除治療。如同時(shí)患有糖尿病、腎病綜合征、甲減、膽汁性肝硬化、胰腺炎、痛風(fēng)或骨髓瘤等病，必須同時(shí)治療。

皮疹及尿崩癥均可自發(fā)緩解，血清脂質(zhì)不升高，預(yù)后佳，大多數(shù)于數(shù)年后或至青年發(fā)育期自行消退。

預(yù)防黃色瘤需保持良好的飲食習(xí)慣，注意飲食調(diào)節(jié)，不過(guò)量攝入高脂、高糖、高膽固醇食物。

4 疾病名稱(chēng) 黃色瘤

5 英文名稱(chēng) xanthoma

6 黃色瘤的別名 fibroma lipoidicum；fibroma lipomatodes；xanthomatosis；黃瘤；黃瘤?。稽S脂增生??；脂肪纖維瘤；脂肪性纖維瘤；脂瘤性纖維瘤；黃瘤癥；黃疣病

7 ICD號(hào)

7.1 E67.8

分類(lèi)一：代謝科 > 代謝性疾病

分類(lèi)二：皮膚科 > 營(yíng)養(yǎng)及代謝障礙性皮膚病

7.2 E88.8

分類(lèi)：腫瘤科 > 皮膚腫瘤 > 脂肪、肌肉和骨腫瘤

8 流行病學(xué) 黃色瘤多見(jiàn)于青壯年，女性多于男性，可有家族史，也可發(fā)生于肥胖、冠心病、飲食不當(dāng)和脂代謝異?；颊摺?/p>

9 黃色瘤的病因

9.1 高脂蛋白血癥性黃色瘤

高脂蛋白血癥的病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。

（1）原發(fā)性黃色瘤：原發(fā)性黃色瘤多有家族性高脂蛋白血癥病史，其脂質(zhì)和脂蛋白代謝異常多因先天性家族性缺陷所致，可能與脂蛋白脂酶的遺傳缺陷或活性降低而影響脂蛋白分解有關(guān)。非家族性的發(fā)病多與某些環(huán)境因素，如飲食不當(dāng)、營(yíng)養(yǎng)和藥物因素等異常有關(guān)。

（2）繼發(fā)性黃色瘤：繼發(fā)性黃色瘤多繼發(fā)于糖尿病、甲狀腺功能減退有黏液性水腫患者、動(dòng)脈粥樣硬化癥、腎病綜合征、胰腺炎、肝膽疾病及痛風(fēng)癥等慢性代謝性疾病，常有血清膽固醇及三酰甘油和脂蛋白水平升高。少數(shù)患者也可因酒精中毒、肥胖、雌激素治療或其他網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)疾病如組織細(xì)胞病X、淋巴瘤及白血病等引起，因而又稱(chēng)為癥狀性黃色瘤。

9.2 非高脂蛋白血癥性黃色瘤

非高脂蛋白血癥性黃色瘤包括正常脂蛋白血癥性黃瘤及其他罕見(jiàn)的先天性脂質(zhì)代謝疾病。

（1）血脂正常和脂蛋白正常性黃色瘤：如幼年性青年性黃色瘤，播散性黃色瘤等血脂正常性黃色瘤。

（2）其他：如外傷損害，物理與化學(xué)性 *** 等對(duì)實(shí)驗(yàn)性動(dòng)物及人類(lèi)均可誘發(fā)黃色瘤。黃色瘤多見(jiàn)于肘部及眼部，這與其反復(fù)動(dòng)作 *** 局部組織增殖，淋巴循環(huán)脂蛋白蓄積被組織細(xì)胞吞噬有關(guān)。

10 發(fā)病機(jī)制 黃色瘤中以瞼黃瘤及扁平黃瘤比較常見(jiàn)。呈淡黃色、柔軟、略高出皮膚表面、與正常皮膚分界清楚、呈小片狀或米粒大小的斑塊，瞼黃瘤常常發(fā)生上眼瞼與內(nèi)眥部位，而下瞼較少發(fā)生。表皮正常或壓迫性變薄，可見(jiàn)真皮中泡沫細(xì)胞或黃瘤細(xì)胞浸潤(rùn)，有Touton多核巨細(xì)胞與膽固醇和膽固醇酯沉積，早期還可有相關(guān)細(xì)胞損害，消退期多為成纖維細(xì)胞取代。

引起黃色瘤有下列因素：

1.大多數(shù)病例血漿中脂蛋白增高。

2.血管壁通透性異常。

3.血清脂蛋白透過(guò)血管壁，沉積在血管周?chē)Y(jié)締組織。

4.血管外膜細(xì)胞攝入和處理脂蛋白，巨噬細(xì)胞聚集。脂蛋白滲出后，這些細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)榭张莼呐菽?xì)胞，血清脂蛋白在泡沫細(xì)胞內(nèi)代謝。泡沫細(xì)胞一致性地含有相應(yīng)的溶酶體酶結(jié)構(gòu)，新發(fā)生的黃瘤有與血中大致相同的脂蛋白譜。隨后再發(fā)生膽固醇酯、膽固醇及磷脂聚集。一些高脂蛋白性黃瘤是可逆的。根據(jù)血脂的特征，世界衛(wèi)生組織將原發(fā)性家族性高脂蛋白血癥分為5型，其發(fā)病機(jī)制分別為Ⅰ型：高乳糜微粒血癥，脂蛋白酶缺陷；Ⅱa型：高β脂蛋白血癥；Ⅱb型：高β脂蛋白血癥及高前β脂蛋白血癥Ⅴ，固醇代謝紊亂；Ⅲ型：寬β疾病，高前β脂蛋白血癥和高乳糜微粒血癥，脂蛋白代謝紊亂；Ⅳ型：高前β脂蛋白血癥，糖代謝紊亂，酒精中毒、痛風(fēng)；Ⅴ型：Ⅰ和Ⅳ型聯(lián)合。不同類(lèi)型高脂蛋白血癥發(fā)病數(shù)差異也很大，其中以Ⅱ型最常見(jiàn)，其他按發(fā)病數(shù)高低順序?yàn)棰?、Ⅲ、Ⅴ、Ⅰ型。非高脂蛋白血癥性黃瘤可可由于血清蛋白異常或某些細(xì)胞的異常增殖所致，如見(jiàn)于巨球蛋白血癥、粒細(xì)胞性和淋巴細(xì)胞白血病，組織細(xì)胞增生癥等。

11 黃色瘤的臨床表現(xiàn) 根據(jù)臨床及形態(tài)特點(diǎn)，分為以下幾種類(lèi)型：

11.1 原發(fā)性高脂蛋白性黃色瘤

11.1.1 （1）扁平黃色瘤（plane xanthoma） 皮損為圓形或橢圓形、扁平柔軟、淡黃色或橘黃色斑或略隆起的斑塊。米粒至5cm大小。好發(fā)于眼瞼、頸、軀干、肘窩、腘窩、股內(nèi)側(cè)、臀部和手掌。黏膜不受累。

好發(fā)于眼瞼者稱(chēng)為瞼黃疣（圖1）。瞼黃瘤（lid xanthoma）對(duì)稱(chēng)性發(fā)生于上眼瞼內(nèi)眥處，單個(gè)或多個(gè)，發(fā)展緩慢，可波及兩側(cè)上下眼瞼，甚至形成環(huán)繞瞼周的黃色圈，也可與其他型黃色瘤伴發(fā)。多見(jiàn)于中年婦女，約25%患者伴高脂蛋白血癥Ⅱ型，表現(xiàn)為血漿膽固醇水平增高。

發(fā)生于手掌者，可呈隆起的條紋狀損害，稱(chēng)為掌紋黃瘤。掌黃瘤（palmar xanthoma）發(fā)生在沿掌紋和手指掌面紋理分布的扁平黃色瘤，常很微細(xì)，呈線狀分布，常是高脂蛋白血癥Ⅲ型的特殊病征。

11.1.2 （2）結(jié)節(jié)性黃色瘤 此型常伴有Ⅱ型和Ⅲ型高脂蛋白血癥及冠心病等異常。早期皮疹為柔軟的小丘疹或結(jié)節(jié)，鮮紅或橘黃色，逐漸融合或增大達(dá)直徑2～3cm大小的斑塊。質(zhì)堅(jiān)硬，表面呈半球狀或可分葉、帶蒂，微有彈性，壓之微痛，自覺(jué)癥狀缺如或感瘙癢，好發(fā)于伸側(cè)，如肘、膝、指關(guān)節(jié)伸面及臀部等處（圖2，3）。

好發(fā)于肌腱部者稱(chēng)為腱黃瘤（tendon xanthoma），多見(jiàn)于手足伸側(cè)，肌腱及跟腱，皮損自黃豆及雞蛋大小不等。結(jié)節(jié)深在，光滑、堅(jiān)實(shí)、大小不一，表面皮膚可移動(dòng)如常。腱黃瘤幾乎總是表示潛在的全身性疾病。

11.1.3 （3）發(fā)疹性黃色瘤 常迅速成批發(fā)出，并有瘙癢，多分布于臂部、肢體伸面、胸、背和面部，為針頭或火柴頭大小丘疹，橘黃色伴紅色基底，有時(shí)口腔黏膜也可累及，經(jīng)處理后可迅速消退而不留痕跡。此類(lèi)皮疹最常見(jiàn)于Ⅰ型高脂蛋白血癥者，Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型高脂蛋白血癥及繼發(fā)性高脂血癥者都可見(jiàn)到。

11.2 原發(fā)性非高脂蛋白性黃色瘤病

（1）播散性黃色瘤：起病于青少年，表現(xiàn)為黃色、橘黃色或棕黃色丘疹或結(jié)節(jié)，初起分散繼而成片狀，主要分布于腋下、腹股溝、頸、肘、膝等身體大皺褶處，基本對(duì)稱(chēng)，約1/3患者有黏膜損害，如口腔、咽、喉甚至氣管，有時(shí)嚴(yán)重影響功能如引起窒息威脅生命。約1/3患者由于下丘腦神經(jīng)垂體的損害而引起暫時(shí)性或輕度尿崩癥。皮疹及尿崩癥均可自發(fā)緩解。一般預(yù)后好。

（2）泛發(fā)性扁平黃瘤?。憾嘣?0～50歲后發(fā)病。最常見(jiàn)于瞼周，可集中于上瞼內(nèi)側(cè)，也可遍及整個(gè)上瞼甚或整個(gè)眼瞼。廣泛的可對(duì)稱(chēng)地波及軀干和肢體，以面、頸、軀干上部和臂為主。一般預(yù)后好。應(yīng)注意區(qū)別繼發(fā)于網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)的黃瘤病。

（3）幼年性黃色肉芽腫：又名痣性黃色內(nèi)皮細(xì)胞瘤，青少年黃色瘤病。常于出生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)病，偶有家族史。皮損為單個(gè)或多個(gè)黃色或紅色針頭至豌豆大小丘疹或結(jié)節(jié)，圓形或橢圓形。好發(fā)于四肢伸側(cè)、顏面、頭皮、軀干。也可累及口腔黏膜、眼及內(nèi)臟，累及內(nèi)臟者極少。血清脂質(zhì)不升高，預(yù)后佳，大多數(shù)于數(shù)年后或至青年發(fā)育期自行消退。

11.3 繼發(fā)性黃色瘤

指繼發(fā)于各種原因的黃色瘤，可伴有血脂增高或血脂正常。常繼發(fā)于下列情況：甲狀腺功能低下、腎病綜合征、胰腺炎、糖尿病、肝病、造血系統(tǒng)疾病等。

12 黃色瘤的并發(fā)癥 黃色瘤部分患者還可有黏膜損害，甚至發(fā)生尿崩癥，病程較長(zhǎng)且可自行緩解。也可發(fā)生血脂升高，伴有冠心病等。

13 實(shí)驗(yàn)室檢查

13.1 血脂測(cè)定、紙上電泳測(cè)定

可測(cè)定膽固醇、三酰甘油、HDL、LDL、VLDL等。高脂蛋白血癥ⅡⅡ型又稱(chēng)家族性高膽固醇血癥，為多基因性高膽固醇血癥，在瞼黃瘤，腱黃瘤及結(jié)節(jié)性黃瘤中經(jīng)常發(fā)生，屬常染色體顯性遺傳。高脂蛋白血癥ⅣⅣ型又稱(chēng)家族性高三酰甘油血癥或家族性聯(lián)合高脂蛋白血癥，在扁平黃瘤和結(jié)節(jié)性黃瘤中經(jīng)常發(fā)生。

13.2 口服葡萄糖耐量試耐量試驗(yàn)

了解空腹及餐后血糖水平，以除外糖尿病及糖耐量減低（餐后高血糖）型血糖異常所引起的高脂血癥及高脂蛋白血癥。

13.3 肝功、腎功、甲狀腺功能測(cè)定

了解白蛋白、總蛋白及免疫球蛋白水平等以除外膽汁性肝硬化、腎病綜合征及黏液性水腫等疾病引起的繼發(fā)性黃色瘤病。

14 輔助檢查 組織病理檢查：黃瘤病是反應(yīng)腫瘤，不同型別黃瘤顯微結(jié)構(gòu)相近，無(wú)需鑒別診斷。主要表現(xiàn)為黃瘤外周血管周?chē)霈F(xiàn)淋巴細(xì)胞和組織樣細(xì)胞，這些細(xì)胞含有脂質(zhì)。在切片固定過(guò)程中，脂質(zhì)發(fā)生溶解，細(xì)胞質(zhì)呈現(xiàn)泡沫現(xiàn)象。泡沫細(xì)胞即充滿吞噬脂質(zhì)的巨噬細(xì)胞，為黃瘤的主要成分。另外，還有具有特征性的多棱成環(huán)狀排列的巨細(xì)胞即Touton細(xì)胞。被吞噬脂質(zhì)的超微結(jié)構(gòu)包括含脂蛋白、雙折射膽固醇晶體和磷脂的空泡，且磷脂呈現(xiàn)胞內(nèi)髓鞘質(zhì)圖像；另外還存有脂肪酸和中性脂肪。其他一些特征包括發(fā)疹型黃瘤呈一致性炎癥現(xiàn)象和時(shí)間較長(zhǎng)的黃瘤呈現(xiàn)纖維化增加的成纖維細(xì)胞反應(yīng)。需要注意的是在組織中見(jiàn)到泡沫細(xì)胞或脂質(zhì)時(shí)，需排除麻風(fēng)、深部真菌病、組織細(xì)胞瘤及類(lèi)脂質(zhì)漸進(jìn)性壞死等。

15 黃色瘤的診斷 根據(jù)比較堅(jiān)實(shí)的黃色、橘黃色丘疹和結(jié)節(jié)性損害可初步診斷為黃色瘤。但應(yīng)鑒別其臨床類(lèi)型，以及了解其基礎(chǔ)疾病，以利治療。重點(diǎn)在于區(qū)分原發(fā)性和繼發(fā)性，原發(fā)性中為高脂蛋白血癥性或非高脂蛋白血癥性黃瘤病。注意有無(wú)系統(tǒng)性疾病，特別是心血管、胰腺、肝臟、內(nèi)分泌、造血系統(tǒng)病變，測(cè)定血脂是必不可少的。組織病理檢查及家族史和血脂檢查等可輔助診斷。

16 鑒別診斷 黃色瘤應(yīng)與痛風(fēng)鑒別，痛風(fēng)皮損主要發(fā)生于關(guān)節(jié)及軟骨組織處，為正常皮色的硬結(jié)，常伴發(fā)關(guān)節(jié)炎，患處疼痛明顯。與鈣質(zhì)沉著癥鑒別，鈣質(zhì)沉著癥以皮膚堅(jiān)硬的丘疹結(jié)節(jié)或腫塊為特點(diǎn)，并可破潰排出乳酪色油狀物質(zhì)，創(chuàng)口是瘢痕愈合。

17 黃色瘤的治療

17.1 飲食治療

控制飲食是治療黃色瘤的基本措施。對(duì)合并高脂蛋白血癥者，根據(jù)不同類(lèi)型，分別給予低脂、低糖、低膽固醇飲食。

17.2 藥物治療

對(duì)黃色瘤患者可給予降脂藥物，如氯貝丁酯（安妥明）2g/d，主要降低甘油三酯；考來(lái)烯胺（消膽胺）12～24g/d，主要降低膽固醇；煙酸3～4.5g/d，同時(shí)降低甘油三酯和膽固醇；另可用非諾貝特、潔脂、洛伐他?。澜抵?、辛伐他?。ㄊ娼抵⒓t曲提取物（脂必妥）或藻酸雙脂鈉等。一般采用1或2種即可。

亦可服用活血化瘀中藥，可采用澤瀉、虎杖、首烏、山渣、毛冬青或決明子等。

17.3 局部治療

較小黃色瘤可選用電分解術(shù)、電凝術(shù)、液氮冷凍療法，CO2激光燒灼術(shù)，40%三氯醋酸腐蝕法等。皮損較大者則采用外科手術(shù)切除治療。

17.4 原發(fā)疾病治療

如黃色瘤患者同時(shí)患有糖尿病、腎病綜合征、甲減、膽汁性肝硬化、胰腺炎、痛風(fēng)或骨髓瘤等病，必須同時(shí)治療。

18 預(yù)后 皮疹及尿崩癥均可自發(fā)緩解。一般預(yù)后好。血清脂質(zhì)不升高，預(yù)后佳，大多數(shù)于數(shù)年后或至青年發(fā)育期自行消退。

黃色瘤預(yù)后良好，可以痊愈與好轉(zhuǎn)，但在發(fā)病期影響美容，部分病人可有心理障礙。如治療不及時(shí)或不注意飲食習(xí)慣等，本病也可持續(xù)多年。

19 黃色瘤的預(yù)防 預(yù)防黃色瘤需保持良好的飲食習(xí)慣，注意飲食調(diào)節(jié)，不過(guò)量攝入高脂、高糖、高膽固醇食物?？刂聘咧Y，進(jìn)低脂飲食，多采用低膽固醇及低飽和脂肪酸飲食治療。

20 相關(guān)藥品 磷脂、甘油、葡萄糖、考來(lái)烯胺、煙酸、非諾貝特、洛伐他汀、辛伐他汀、紅曲提取物、毛冬青、三氯醋酸、醋酸、氯貝丁酯

21 相關(guān)檢查 雌激素、乳糜微粒、葡萄糖耐量試驗(yàn)、煙酸、血清膽固醇

治療黃色瘤的穴位 大白 微，味澀、微苦。炒檳榔表面呈淺黃色。焦檳榔表面焦黃色。檳榔味苦、辛，性溫。歸胃、大腸經(jīng)。具有殺蟲(chóng)，消...

盆腔 ），呈葡萄狀，均為處于不同發(fā)育時(shí)期的卵泡，卵泡呈黃色，卵巢表面密布血管。卵巢的大小與年齡和產(chǎn)卵期有關(guān)...

四中縫 、公孫，治疳積。刺灸法：刺法：點(diǎn)刺出血或擠出少許黃色透明粘液。三棱針淺刺0.1～0.2寸，擠出黃白色...

四縫 、公孫，治疳積。刺灸法：刺法：點(diǎn)刺出血或擠出少許黃色透明粘液。三棱針淺刺0.1～0.2寸，擠出黃白色...

眼

顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤的診斷鑒別

一、影像學(xué)檢查
1.神經(jīng)影像學(xué)檢查(Radiological manifestations)
常用的神經(jīng)影像學(xué)檢查包括電子計(jì)算機(jī)斷層掃描（Computed Tomography CT）和磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging MRI），PET-CT。MRI檢查對(duì)于顯示小的松果體區(qū)、鞍區(qū)腫瘤病灶（小于1cm），脊髓或腦室內(nèi)等其他部位的小病灶是CT所無(wú)法比擬的。對(duì)生殖細(xì)胞腫瘤的顱內(nèi)、脊髓轉(zhuǎn)移灶更有獨(dú)到之處，對(duì)腫瘤的分期、手術(shù)入路的選擇及對(duì)放療范圍的確定等都有重要的價(jià)值。但CT對(duì)有鈣化的顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤的觀察明顯優(yōu)于MRI。
顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤在神經(jīng)影像學(xué)上很有特點(diǎn)，但做出診斷前一定和臨床表現(xiàn)及腫瘤標(biāo)記物的測(cè)定相結(jié)合才能使診斷更為準(zhǔn)確。對(duì)可疑病例加強(qiáng)隨診觀察。
2.其它影像學(xué)檢查
部分惡性顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤可通過(guò)血源性向顱外播散，常見(jiàn)肺和骨。而顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤的主要發(fā)病人群為兒童及青少年，過(guò)多的X線檢查可能影響生長(zhǎng)發(fā)育。是否在治療前常規(guī)行胸部X線/CT，全身骨掃描，PET等需要醫(yī)生根據(jù)具體病例和家屬的要求決定
專(zhuān)家建議，疑顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤者應(yīng)盡可能行全腦全脊髓MRI掃描，既有益于診斷又為更好地治療提供依據(jù)。
二、腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查(Cytologic exanmination of CSF)
此項(xiàng)檢查基于生殖細(xì)胞瘤或NG-MGCTs的瘤細(xì)胞常常脫落于CSF中，此時(shí)取CSF送病理科做細(xì)胞學(xué)檢查，有些可查到瘤細(xì)胞，結(jié)合臨床可診斷為顱內(nèi)顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤。專(zhuān)家建議，此項(xiàng)檢查的前提是患者顱內(nèi)壓不高，否則有發(fā)生腦疝的風(fēng)險(xiǎn)。
三、腫瘤標(biāo)志物（Tumor makers）
腫瘤標(biāo)志物為腫瘤產(chǎn)生的生物學(xué)物質(zhì)，它的存在可指示出某種腫瘤的存在，如生殖細(xì)胞瘤產(chǎn)生不同種類(lèi)的胚胎蛋白。因腫瘤細(xì)胞產(chǎn)生的標(biāo)記產(chǎn)物直接進(jìn)入腦脊液中，故腦脊液中腫瘤標(biāo)記物的濃度常為血液的8－10倍，有些患者可高達(dá)30～40倍。良性畸胎瘤的腫瘤標(biāo)記物為陰性。因多數(shù)生殖細(xì)胞瘤都伴有顱內(nèi)壓增高，較難獲取CSF
腫瘤標(biāo)志物在顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤中可檢測(cè)到很多種，臨床上測(cè)定較多的為 甲胎蛋白（alpha-fetoprotin AFP）, β-絨毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin beta β-HCG), 胎盤(pán)堿性磷酸酶（placental alkaline phosphatase PLAP) 和 癌胚抗原（Carcinoembryonic Antigen CEA) 等，這些標(biāo)志物陽(yáng)性說(shuō)明存在顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤的可能性，經(jīng)過(guò)治療的生殖細(xì)胞腫瘤可以通過(guò)這些腫瘤標(biāo)記物的變化（治療有效時(shí)明顯下降，部分可降至正常水平。而再度升高則提示腫瘤復(fù)發(fā)）評(píng)價(jià)治療效果，治療后的腫瘤可以通過(guò)腫瘤標(biāo)記物檢測(cè)判斷是否有復(fù)發(fā)。
如前述，如腫瘤標(biāo)志物陰性，不能完全排除顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤，但如陽(yáng)性對(duì)顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤診斷有很大參考價(jià)值。如HCG和AFP皆高或僅有AFP高應(yīng)考慮為NG-MGCTs，HCG輕－中度升高表明可能為含有合體滋養(yǎng)層巨細(xì)胞（syncytiotrophoblastic giant cells, STGC）的顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤，如僅有一部分生殖細(xì)胞瘤HCG呈輕－中度升高但AFP陰性。而HCG若>1000mIU/mL，則考慮為絨癌或含有絨癌成份的混合性生殖細(xì)胞腫瘤。
四、腫瘤活檢
立體定向活檢為確診生殖細(xì)胞瘤的方法之一，可做出病理診斷，為下一步的治療提供可靠的依據(jù)，但這畢竟是一項(xiàng)侵襲性檢查，且很多情況下活檢因風(fēng)險(xiǎn)巨大而不可行，如鞍區(qū)垂體柄上小體積的腫瘤，立體定向活檢幾乎不可能。只有較大的腫瘤且部位較好才有可能活檢，因此結(jié)合病情、影像學(xué)及腫瘤標(biāo)記物，對(duì)懷疑為生殖細(xì)胞瘤的患者行“診斷性放療”尚不失為一種簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和比較準(zhǔn)確的方法。專(zhuān)家提醒：因活檢取得的標(biāo)本量很少，活檢得到的病理診斷易誤診
五、診斷性放療
實(shí)驗(yàn)性放療（Radiation tests）又稱(chēng)診斷性放療（Diagnostic radiotherapy）是在根據(jù)臨床表現(xiàn)、影像學(xué)、腫瘤標(biāo)記物等高度懷疑生殖細(xì)胞瘤時(shí)，在沒(méi)有病理診斷的情況下采用小劑量的放療，根據(jù)腫瘤對(duì)射線的敏感程度間接判定腫瘤性質(zhì)的方法。即放療作為其治療手段的同時(shí)，也已實(shí)驗(yàn)性放療的形式為其診斷的方法。由于生殖細(xì)胞瘤對(duì)射線具有高度敏感性，經(jīng)放療后如腫瘤消失或明顯縮小則證明該腫瘤對(duì)射線敏感，可能為生殖細(xì)胞瘤或含有生殖細(xì)胞瘤成分的顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤。但這些影像學(xué)的變化，需要經(jīng)驗(yàn)十分豐富的醫(yī)生才能做出決斷，盲目實(shí)施診斷性放療可能給患者帶來(lái)治療的延誤。
生殖細(xì)胞瘤的高發(fā)地日本于1983年首先提出實(shí)驗(yàn)性放療的概念，并運(yùn)用至今。專(zhuān)家提醒：要確認(rèn)腫瘤或占位的病理性質(zhì)只有手術(shù)切除或者活檢兩種方法.試驗(yàn)性放療是間接判斷生殖細(xì)胞腫瘤（GCTs）/占位具體性質(zhì)的一種簡(jiǎn)便.實(shí)用，較安全的方法,多數(shù)情況下可區(qū)分germinoma和NG-GCTs或其它性質(zhì)占位，但通過(guò)此方法得出的初步診斷,是個(gè)人的主觀判斷，只有經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期實(shí)踐，積累了豐富臨床經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生才能勝任，才能最大限度的減少誤診誤治的可能.見(jiàn)圖。
六、試驗(yàn)性化療 化療之所以用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤起因于全身其他部位的生殖細(xì)胞腫瘤對(duì)化療的敏感性?；熌康氖窍麥缌黾?xì)胞，降低生殖細(xì)胞瘤的放射劑量，防止大劑量放療造成對(duì)兒童和少年生長(zhǎng)發(fā)育和學(xué)習(xí)的障礙，改善部分NG-MGCTs的預(yù)后。
以順鉑（PDD）為基礎(chǔ)的化療對(duì)顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤有極好的效果。國(guó)外方案有PVB(PDD+VBR+Ble)，PE(PDD+Vp-16)，CE(Carboplatin+Vp-16)。天壇醫(yī)院從1993年開(kāi)始生殖細(xì)胞瘤化療，藥物為順鉑、甲氨喋呤（MTX）、長(zhǎng)春新堿（VCR）和平陽(yáng)霉素（Pen），可稱(chēng)為VMPP方案，此方案運(yùn)用至今，已治療病例數(shù)超過(guò)1000人，效果良好。
臨床疑NG-MGCTs且AFP陽(yáng)性患者可采用PEB，VIP等方案，化療目的：判斷腫瘤對(duì)化療的敏感性，決定下一步治療方案。見(jiàn)圖。 一、疾病診斷
男性兒童有頭痛、嘔吐和視乳頭水腫，眼球上視困難應(yīng)考慮松果體區(qū)占位性病變，此時(shí)應(yīng)行CT/ MRI檢查，如平掃示松果體區(qū)有等或稍高密度實(shí)性腫物，有中心或周邊彈丸狀鈣化或散在細(xì)小鈣化斑，尤其是腫物呈蝴蝶形或腫瘤前緣有小楔形切跡，注藥后呈明顯均勻一致強(qiáng)化，第三腦室前部及雙側(cè)腦室中度擴(kuò)張，首先考慮為生殖細(xì)胞瘤。 MRI明顯優(yōu)于CT。
松果體區(qū)畸胎瘤年齡較生殖細(xì)胞瘤偏低，幾乎皆為男性。CT和MRI為多房囊性、結(jié)節(jié)狀或分葉狀的低密度多囊性病變。但成熟或未成熟性畸胎瘤術(shù)前準(zhǔn)確判定其性質(zhì)是很困難的。有時(shí)病理診斷也可能出現(xiàn)誤診的情況。見(jiàn)圖1
二、鑒別診斷
1.松果體囊腫
為良性病變，國(guó)外尸檢存在率高達(dá)40%。多數(shù)較小，只有在MRI檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。多數(shù)在MRI上松果體區(qū)由小而圓的囊腫，注藥后輕度環(huán)形強(qiáng)化，有時(shí)囊腫較大可稍壓迫四疊體上丘，多無(wú)臨床癥狀，也不引起腦積水，絕大多數(shù)不需手術(shù)治療。
2.松果體細(xì)胞瘤，松果體母細(xì)胞瘤，中等分化的松果體實(shí)質(zhì)瘤，松果體區(qū)乳頭狀腫瘤
神經(jīng)影像上不易與松果體區(qū)生殖細(xì)胞腫瘤區(qū)別，但以上腫瘤無(wú)性別傾向，平均年齡較顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤者大（多在18歲以上的成人）。
3.神經(jīng)膠質(zhì)瘤
多數(shù)為星形細(xì)胞瘤，極少數(shù)為室管膜瘤、膠質(zhì)母細(xì)胞瘤或低分化膠質(zhì)瘤，起源于四疊體或第三腦室后壁。星形細(xì)胞瘤在兒童通?？珊苄。缙谝鸸Ｗ栊阅X積水，MRI見(jiàn)腫物比較局限并與四疊體熔為一體，壓迫導(dǎo)水管，使其狹窄或閉鎖，注藥后多不強(qiáng)化或輕度強(qiáng)化稱(chēng)為“頂蓋星形細(xì)胞瘤”，本病極有特點(diǎn)，即腫瘤很小而幕上腦積水卻較嚴(yán)重，這種病人病史多很長(zhǎng)，癥狀不嚴(yán)重。有時(shí)可偶然（如外傷后）發(fā)現(xiàn)。
4.腦膜瘤
松果體區(qū)腦膜瘤少見(jiàn)，多為成人（常發(fā)生于40-60歲），常有慢性顱內(nèi)壓增高，腫瘤常起源于小腦幕切跡游離緣，可在正中，也可偏向一側(cè)。腫瘤常為圓形或橢圓形，CT為均勻稍高密度，注藥后可明顯均勻強(qiáng)化。腫瘤血供豐富，DSA可見(jiàn)腫瘤有染色。MRI在T1WI為均勻等或稍高信號(hào)，注藥后可明顯均勻強(qiáng)化，并可顯示在小腦幕上有腦膜尾征（冠狀掃描顯示更為清楚）。
5.脂肪瘤
可發(fā)生在松果體區(qū)，為先天性病變，實(shí)際上為胎兒生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中脂肪組織的異位和迷離的結(jié)果，多數(shù)可很小，影像學(xué)隨診腫物體積可終生不變，也不引起癥狀，更無(wú)需手術(shù)。CT可見(jiàn)松果體區(qū)極低密度腫物，MRI表現(xiàn)為T(mén)1WI高信號(hào)腫物，邊界清楚，無(wú)強(qiáng)化。
6.上皮樣囊腫或皮樣囊腫
可發(fā)生在松果體區(qū)，可較大，CT為低密度，CT值低于CSF；MRI在T1像為低信號(hào)，T2像可變化較大，從低信號(hào)到不均勻信號(hào)皆可出現(xiàn)。上皮樣囊腫邊界可不規(guī)則，部分邊界可呈蟲(chóng)蝕狀或鋸齒狀，可能因腫瘤質(zhì)軟，故腦積水多不嚴(yán)重。皮樣囊腫CT為不均勻低密度，邊界清楚；MRI可表現(xiàn)為混雜信號(hào)影，有的患者在腦室內(nèi)可見(jiàn)液態(tài)油脂，有流動(dòng)性。
7.蛛網(wǎng)膜囊腫
有時(shí)囊腫可較大，囊內(nèi)密度或信號(hào)在CT及MRI為相似于CSF，囊壁薄，注藥后可輕度或無(wú)強(qiáng)化，囊腫體積較大時(shí)可導(dǎo)致幕上腦積水。 一、疾病診斷
兒童或青少年首發(fā)癥狀為尿崩癥，女性多于男性，常伴有消瘦和發(fā)育矮小等發(fā)育遲滯癥狀。癥狀持續(xù)數(shù)月或數(shù)年后可出現(xiàn)視力下降。CT示鞍上等或低密度影，無(wú)鈣化。MRI在T1像可見(jiàn)鞍上有等或低信號(hào)占位性病變，T2像為均勻一致的高信號(hào)，注藥后有均勻或不均勻的強(qiáng)化。應(yīng)考慮鞍上生殖細(xì)胞瘤可能性大。
鞍上畸胎瘤絕大多數(shù)為未成熟性或惡性。CT和MRI可見(jiàn)鞍區(qū)混雜信號(hào)或多囊性占位，注藥后可有明顯強(qiáng)化。首發(fā)癥狀也可多為多飲多尿，但發(fā)生率低于生殖細(xì)胞瘤，前者大約為50－70%，而生殖細(xì)胞瘤則為95%～100%。見(jiàn)圖。
二、鑒別診斷
1.顱咽管瘤（Craniopharyngioma）
顱咽管瘤為先天性胚胎殘余組織發(fā)生得腫瘤，多見(jiàn)于兒童，多有垂體功能低下，發(fā)育矮小和性征不發(fā)育。有時(shí)也呈向心性肥胖，生殖器呈幼稚型。癥狀中不像鞍上生殖細(xì)胞腫瘤以尿崩為首發(fā)癥狀，顱咽管瘤首發(fā)癥狀為視力視野改變和顱壓增高癥，尿崩癥發(fā)生率低（30%左右）且常在腫瘤的晚期才出現(xiàn)。
CT以鈣化為特點(diǎn)（鈣化率大于95%），為周邊蛋殼樣，也可在瘤內(nèi)呈斑塊狀散在鈣化，愈接近鞍部鈣化愈明顯，常阻塞室間孔使側(cè)腦室對(duì)稱(chēng)性擴(kuò)張。MRI在T1WI顯示為高低不同信號(hào)，實(shí)質(zhì)成分常為等或低信號(hào)，囊性成分可為等或高信號(hào)，盡管囊性成分和實(shí)性成分在T2WI皆為高信號(hào)，但囊性區(qū)的膽固醇結(jié)晶成分比實(shí)性成分信號(hào)還高。
2.下丘腦和視交叉膠質(zhì)瘤（Hypothalamic or Optic chiasmal glioma）
在兒童是鞍區(qū)第二位常見(jiàn)的腫瘤，多數(shù)為毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤。可發(fā)源于丘腦下部，但多數(shù)源于視交叉，如腫瘤巨大時(shí)則很難判斷具體的原發(fā)部位。下丘腦星形細(xì)胞瘤多為實(shí)性，CT為等或稍低密度，無(wú)鈣化。MRI在 T1WI為等或稍低信號(hào)，T2WI為高信號(hào)，質(zhì)地均勻或不均勻，注藥后可輕度強(qiáng)化到明顯強(qiáng)化，影像學(xué)因兩者皆很少有鈣化而不易鑒別時(shí)則主要憑臨床癥狀：即生殖細(xì)胞瘤在鞍上多以多飲多尿起病，星形細(xì)胞很少有尿崩癥的表現(xiàn)。
3.垂體腺瘤（Pituitary Adenoma）
多見(jiàn)于成人，發(fā)生于垂體前葉，無(wú)功能腺瘤患者可有內(nèi)分泌功能低下，出現(xiàn)閉經(jīng)，性欲下降等表現(xiàn)；泌乳素腺瘤表現(xiàn)為閉經(jīng)泌乳綜合癥；生長(zhǎng)激素腺瘤在兒童表現(xiàn)為巨人癥，成人為肢端肥大癥；ACTH腺瘤表現(xiàn)為柯興氏（Cushing’s）綜合癥，表現(xiàn)為向心性肥胖，滿月臉，水牛背，高血壓及皮膚紫紋等。在冠狀掃描可呈葫蘆狀，蝶鞍可有明顯擴(kuò)大，可有瘤內(nèi)出血或囊變，在CT及MRI上顯示密度和信號(hào)不均勻，可由鞍內(nèi)向鞍上發(fā)展，注藥后強(qiáng)化明顯。
4.皮樣囊腫和上皮樣囊腫(Dermoid or Epidermoid)
鞍上皮樣囊腫或上皮樣囊腫少見(jiàn)，CT為低密度，T1WI為低信號(hào)，T2WI為低信號(hào)到不均勻高信號(hào)，注藥后無(wú)強(qiáng)化。
5.鞍結(jié)節(jié)腦膜瘤（Tuberculum Sellae Meningiomas）
多見(jiàn)于中年女性，無(wú)內(nèi)分泌功能障礙，常有視力視野改變。CT表現(xiàn)為鞍結(jié)節(jié)區(qū)高密度影，注藥有明顯強(qiáng)化。MRI在T1WI表現(xiàn)為稍高信號(hào)，邊界清楚，可有腦膜尾癥，有時(shí)延伸至鞍內(nèi)，注藥有明顯強(qiáng)化。
6.垂體柄組織細(xì)胞增多癥（Histiocytosis of the Pituitary Stalk）
垂體柄組織細(xì)胞增多癥者累及垂體柄和下丘腦時(shí)可有尿崩癥，CT及MRI可見(jiàn)鞍區(qū)腫物，表現(xiàn)很像下丘腦-神經(jīng)垂體的生殖細(xì)胞瘤，但本病多有骨溶解病灶或肺部病變，確診需做活檢。
7.淋巴性漏斗神經(jīng)垂體炎（Lymphocytic infundibulo- Neurohypophysitis）
又名淋巴細(xì)胞性垂體炎（Lymphocytic Hypophysitis）。本病可引起垂體增大，出現(xiàn)頭痛，有尿崩，多發(fā)生在成人。MRI可見(jiàn)垂體柄粗大及垂體后葉增大，正常垂體后葉在T1像上的“高信號(hào)”消失。術(shù)前與生殖細(xì)胞瘤很難鑒別
8.下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤(Hypothalamic Hamartoma)
發(fā)病多在嬰幼兒期，表現(xiàn)為癡笑樣癲癇（Gelastic seizures）和性早熟（precocious puberty）。在乳頭體或灰結(jié)節(jié)處有等密度或等信號(hào)腫物，可突入三腦室底部或向下突入腳間池，有些可伴有顱內(nèi)先天畸形。無(wú)論CT或MRI，在注藥后無(wú)任何強(qiáng)化腫物不具有生長(zhǎng)性，自出生后至成人如重復(fù)MRI或CT檢查可顯示腫物無(wú)增大 一、疾病診斷
基底節(jié)生殖細(xì)胞瘤幾乎皆累及丘腦，多數(shù)學(xué)者稱(chēng)之為基底節(jié)和丘腦生殖細(xì)胞瘤，約占所有顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤的5－10%，居第三位。絕大多數(shù)為男性患兒，表現(xiàn)為對(duì)側(cè)肢體肌力下降，少數(shù)可有不自主運(yùn)動(dòng)，病史較長(zhǎng)。基底節(jié)生殖細(xì)胞瘤有其獨(dú)特的CT表現(xiàn)，腫瘤多為不均勻的稍高密度影，有時(shí)呈多囊性，附近腦室受壓相對(duì)不嚴(yán)重，局部皮層有萎縮，附近腦室額角輕度擴(kuò)張，Nagata認(rèn)為引起半球萎縮的原因?yàn)閃allerian變性，即腫瘤浸潤(rùn)和毀壞了腦的白質(zhì)，尤其是內(nèi)囊的神經(jīng)纖是發(fā)生皮層萎縮的原因
應(yīng)當(dāng)指出一側(cè)肢體肌力下降的患兒在行MRI檢查時(shí)可能為正常（較長(zhǎng)時(shí)間后才出現(xiàn)影像學(xué)改變）或在基底節(jié)有輕微的異常信號(hào)。局部腦室（主要為側(cè)腦室額角）不僅沒(méi)有受壓，反而向同側(cè)輕度擴(kuò)張，此時(shí)常常排除了膠質(zhì)瘤的可能性。MRI在T1像可見(jiàn)信號(hào)不均或多房性病變，周?chē)X組織多數(shù)無(wú)水腫，占位效應(yīng)不明顯（病變體積與腦室受壓移位程度不呈比例），注藥后可有不均勻強(qiáng)化，有些病例在1－2年后可見(jiàn)同側(cè)的側(cè)裂池增寬，臨近皮層可有輕度萎縮，底節(jié)的病灶可稍有增大，這種情況下應(yīng)當(dāng)高度懷疑基底節(jié)生殖細(xì)胞瘤。有文獻(xiàn)報(bào)道兒童基底節(jié)腫瘤中有50%為生殖細(xì)胞瘤。
二、鑒別診斷
此部位多為星形細(xì)胞瘤，少數(shù)可為膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，成年人多見(jiàn)。CT平掃為低密度或等密度，約1/4有囊變，惡性程度越高則信號(hào)越混雜，病史較短，腫瘤很少有鈣化，瘤周常有水腫，腫瘤主要位于丘腦。

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