常見的原發(fā)性免疫缺陷病(免疫缺陷病-臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師輔導(dǎo)精華)

常見的原發(fā)性免疫缺陷病

一、B細(xì)胞缺陷性疾病

由于血清Ig測定的常規(guī)化，故先天性抗體產(chǎn)生缺陷病免疫學(xué)診斷較易。

（一）性聯(lián)低丙種球蛋白血癥

首例病于1952年由Bruton報道，故亦稱Bruton低丙種球蛋白血癥，為最常見的先天性B細(xì)胞免疫缺陷病。

患兒血清Igs水平很低或測不出，外周血和淋巴組織中b 細(xì)胞減少或缺乏，淋巴結(jié)中無生發(fā)中心，組織中無漿細(xì)胞。前B細(xì)胞雖VDJ重排及μ鏈產(chǎn)生正常，但輕鏈基因的重排和表達(dá)有缺陷，因此前B細(xì)胞不能成熟為sIgM陽性B細(xì)胞。而患兒T細(xì)胞的成熟、數(shù)目及功能基本正常。

該病由在一條X 染色體上攜帶有缺陷基因但表現(xiàn)型正常的母親傳給其子。該基因座位于X染色體長臂q21.3 ～22區(qū)帶。已證明，該病并非由X染色體上單一基因的缺陷而是多基因異常的結(jié)果。

患兒有結(jié)膜、咽、皮膚、中耳、氣管和肺部反復(fù)化膿性感染，但對胞內(nèi)寄生菌和真菌感染反應(yīng)正常。Lgs制劑治療有效。

（二）選擇性免疫球蛋白缺陷

1．選擇性IgA缺陷 是最常見的一種選擇性Ig缺陷。發(fā)病率約1/700，常染色體顯性或陷性遺傳。但有些病人則是胚胎期風(fēng)疹病毒感染或接觸藥物造成，血清IgA水平＜50μg/M1，IgM和IgG水平正?；蚵愿?。表達(dá)IgA的B細(xì)胞不能分化成分泌抗體的漿細(xì)胞，但α鏈基因和膜IgA表達(dá)均正常。

2．選擇IgM缺陷 大多由B細(xì)胞分化異常引起，其IgM抗體多屬自身抗體，能與自身細(xì)胞對TH細(xì)胞的刺激無反應(yīng)。

3．選擇性IgG亞類缺陷 大多由B細(xì)胞分化異常引起，少數(shù)因不同恒定區(qū)基因缺失所致。

4．IgM升高的IgG和IgA缺陷 為性聯(lián)遺傳病，其IgM抗體多屬自身抗體，能與自身血細(xì)胞反應(yīng)。病人IgG和IgA重鏈轉(zhuǎn)換有障礙。

二、T細(xì)胞缺陷性疾病

（一）DiGeoge綜合癥（先天性胸腺發(fā)育不良）

此先天性選擇性T細(xì)胞缺陷系妊娠早期第三、四咽囊發(fā)育障礙，致使胸腺、甲狀旁腺、主動脈弓、唇和耳等發(fā)育不良。因T細(xì)胞不能成熟而致細(xì)胞免疫缺陷、低血鈣、肌肉顫搐，大血管和面部畸形等。血中T細(xì)胞缺乏或大量減少，但抗體水平基本正常?；颊邔Π麅?nèi)寄生菌、病毒和真菌易感。胚胎胸腺移植有效，但T細(xì)胞可能在胸腺外組織中成熟，故隨年齡增長病性可自然緩解，5歲前?？苫謴?fù)正常。無胸腺的裸鼠是T細(xì)胞選擇性缺陷的天然動物模型。

（二）T細(xì)胞活化和功能缺陷

近年才有此方面報道，其機(jī)制可能有：T細(xì)胞受體（TCR）：CD3復(fù)合物表達(dá)缺陷；TCR：CD3復(fù)合物信號傳導(dǎo)異常；IL-2和IFV-γ等細(xì)胞因子產(chǎn)生缺陷；IL-2或IL-1受體表達(dá)缺陷。

三、T和B細(xì)胞聯(lián)合缺陷性疾病

（一）嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷

嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷?。╯evere combined immunoideficiency disease,SCID）是因干細(xì)胞分化缺陷而表現(xiàn)T、B細(xì)胞減少，體液和細(xì)胞免疫均缺陷。出生6個月起發(fā)病，對各種類型感染均易感。

SCID有性聯(lián)隱性和常染色體隱性兩種遺傳方式，后者首例病人在瑞士發(fā)現(xiàn)，故也稱Swiss型低丙種球蛋白血癥。

約20%SCID由腺苷脫氨酶（adenodine deaminase,ADA）缺陷引起，ADA催化腺苷和脫氧腺苷脫氨而分別成為肌苷和2-脫氧肌苷。位于2號染料色體上的ADA基因缺失或突變則引起ADA缺陷。ADA分布極廣，在淋巴細(xì)胞中尤豐富。ADA缺乏導(dǎo)致脫氧腺苷和脫氧三磷酸腺苷蓄積在胞內(nèi)特別是淋巴細(xì)胞內(nèi)，這兩種代謝產(chǎn)物對淋巴細(xì)胞具有毒性，它們能抑制核糖核苷酸還原酶活性而阻礙DNA合成。

ADA基因已克隆出，可將有功能ADA基因轉(zhuǎn)染入自身骨髓細(xì)胞并將它們回輸病人以達(dá)到治療目的。

少數(shù)常染色體隱性遺傳SCID由位于第14號染色體上的嘌呤核苷磷酸化酶（purine nucleosidephosphorylase,PNP）基因缺失或突變所致，PNP將肌苷和鳥苷分別催化成次黃嘌呤和鳥嘌呤，PNP缺乏導(dǎo)致有毒性的脫氧鳥苷和脫氧三酸鳥苷蓄積在胞內(nèi)。

最近發(fā)現(xiàn)，MHCⅡ類基因表達(dá)缺陷也可引起常染體隱性遺傳性SCID，稱為裸淋巴細(xì)胞綜合癥。患者B細(xì)胞、Mφ和樹突狀細(xì)胞上不表達(dá)或很少表達(dá)HLA-DP、DQ和DR抗原。此缺陷是一種DNA-結(jié)合蛋白異常引起MHCⅡ類基因轉(zhuǎn)錄降低，因而抗原不能呈遞給CD4+細(xì)胞。

HLA匹配同胞骨髓移植可獲免疫重建，也有用9周以下的胚肝和14周以下的胚胎胸腺移植進(jìn)行治療的。

SCID突變品系CB-17小鼠有T細(xì)胞受體和Ig基因重排及表達(dá)缺陷，但人類尚未證實這種缺陷所致的SCID。

（二）Wiskott-Aidrich綜合癥

為性聯(lián)隱性傳缺病。以濕疹、血小板減少和感染（有莢膜化膿菌為主）三聯(lián)癥為特點。引起本病的基因位于X染色體短臂P11.1區(qū)帶?；颊吣さ鞍滋擒栈系K，故CD43等表達(dá)間障礙。隨年齡增長，病情加重，淋巴瘤發(fā)病率增加。胸腺移植和胸腺因子治療可達(dá)到完全或部分免疫重建。

（三）共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張（ataxia-telangiectasia）為多系統(tǒng)異常病，神經(jīng)、血管、內(nèi)分泌和免疫系統(tǒng)均被累及?，F(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、毛細(xì)血管擴(kuò)張、鼻竇和呼吸道反復(fù)感染。多在2歲前發(fā)病，40%以上病人有選擇性IgA缺陷。隨年齡增長病性加重、并發(fā)腫瘤和自身免疫病增加，如45%患者伴發(fā)非何杰金淋巴瘤。該病可能與多基因缺陷有關(guān)，DNA修復(fù)機(jī)制也有缺陷，24%病人14號染色體有異常。

四、吞噬細(xì)胞缺陷病

（一）慢性肉芽腫病

慢性肉芽腫癥（chronicgranulomatous disease,CGD）約2/3為性聯(lián)隱性遺傳，1/3為常染色體隱性遺傳。由遺傳和生物化學(xué)研究表明，CGD有三種類型：有細(xì)胞色素b缺陷的性聯(lián)CGD；細(xì)胞色素b正常的常染色體遺傳CGD和細(xì)胞色素b缺陷的常染色體遺傳CGD。

CGD患者的中性粒細(xì)胞和單核細(xì)胞吞噬細(xì)菌后不能產(chǎn)后呼吸爆發(fā)，不能殺滅攝入的致病菌。輔酶Ⅱ(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate, NADPH)氧化酶是呼吸爆發(fā)中的關(guān)鍵酶，它能將氧（O2）轉(zhuǎn)變成過氧化物（O2-）。細(xì)胞色素是b氧化型NADPH組分之一，性聯(lián)CGD患者中性粒細(xì)胞色素b缺陷故不能產(chǎn)生具有殺菌作用的過氧化物。細(xì)胞色素b為由91和22kD組成的異二聚體，大多性聯(lián)CGD病人編碼91kD鏈的基因有缺陷，該基因位于X染色體P21區(qū)帶。最近發(fā)現(xiàn)NADPH氧化酶中的47kD和67KD組分的缺陷與常染色體遺傳CGD也有關(guān)。

患者對低毒力的過氧化氫酶陽性菌如葡萄球菌、大腸桿菌等易感，淋巴結(jié)、皮膚、肝、肺、骨髓等有慢性化膿性肉芽腫，肝脾腫大。患者白細(xì)胞四唑氮藍(lán)（nitrovlueterazoliu,NBT）試驗陰性有助診斷。

（二）白細(xì)胞粘附缺陷

白細(xì)胞粘附缺陷（leukocytead hesion deficiency,LAD）者有細(xì)菌和真菌反復(fù)感染，傷口難愈。依賴于粘附作用的白細(xì)胞功能有異常，如粘附于內(nèi)皮細(xì)胞、中性粒細(xì)胞聚集和趨化、吞噬、細(xì)胞毒作用等。與白細(xì)胞粘附于其它細(xì)胞及吞噬作用有關(guān)的β2整合素或CD11-CD18家族包括白細(xì)胞功能相關(guān)抗原-1即CD11a-CD18、Mac-1(CD11b-CD18)和p150,95(CD11c-CD18)表達(dá)缺陷，病人大多有95kDβ鏈（CD18）的缺陷。骨髓移植和基因治療有效。

（三）Chediak-Higashi綜合征

為常染色體隱性遺傳病，有反復(fù)化膿菌感染、眼、皮膚白化病和各器官有淋巴細(xì)胞浸潤。中性粒細(xì)胞、單核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞含巨大胞漿顆粒，白細(xì)胞和單核細(xì)胞的溶酶體、黑素細(xì)胞、神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞和血小板均被殃及。引起胞漿顆粒融合失控的分子機(jī)制尚不明。

五、補(bǔ)體缺陷病

補(bǔ)體1～9任一組分、補(bǔ)體調(diào)節(jié)因子以及補(bǔ)體受體都可以發(fā)生缺陷。C3對于經(jīng)典和旁路補(bǔ)體活化途徑都是至關(guān)重要的。C4一個等位基因的缺失較常見。補(bǔ)體調(diào)節(jié)因子中C1抑制物（C1-inhibitor,C1-INH）缺陷最常見，C1-INH缺陷引起遺傳性血管神經(jīng)性水腫。患者皮下和粘膜下組織反復(fù)水腫。喉頭水腫可致窒息死亡。C3受體缺陷兒童不能表達(dá)3種CD11膜蛋白，這3種蛋白的a鏈各異（C11a,b和c），但β鏈相同（CD18），它們是粘合素分子促進(jìn)粘附的成分，參見白細(xì)胞粘附缺陷部分。

免疫缺陷病-臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師輔導(dǎo)精華

免疫缺陷病-臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師輔導(dǎo)精華：
一、概念
是一組由于免疫系統(tǒng)發(fā)育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷而引發(fā)的疾病。
二、分類：分為原發(fā)性免疫缺陷病和繼發(fā)性免疫缺陷病醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理。
繼發(fā)性免疫缺陷?。河址Q為獲得性免疫缺陷病，可發(fā)生在任何年齡，多因嚴(yán)重感染，尤其是直接侵犯免疫系統(tǒng)的感染、惡性腫瘤、應(yīng)用免疫抑制劑、放射治療和化療等引起。
獲得性免疫缺陷綜合征：
病因：逆轉(zhuǎn)錄病毒—人類免疫缺陷病毒（HIV）引起
特征：免疫功能缺陷伴機(jī)會性感染和（或）繼發(fā)性腫瘤。
臨床表現(xiàn)：發(fā)熱、乏力、體重下降、全身淋巴結(jié)腫大及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
【發(fā)病機(jī)制】：
1、HIV感染CD4+T細(xì)胞：導(dǎo)致細(xì)胞免疫缺陷
2、HIV感染組織中的單核巨噬細(xì)胞：其可攜帶病毒通過血腦屏障，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染。
【病理變化】：
1、全身淋巴組織的變化：早期：淋巴結(jié)腫大，鏡下，最初由淋巴小結(jié)增生，生發(fā)中心活躍，髓質(zhì)內(nèi)出現(xiàn)較多漿細(xì)胞。
2、繼發(fā)性感染：以中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肺、消化道受累最常見。
3、惡性腫瘤：30%可見Kaposi瘤，其他常見的是淋巴瘤。

自身免疫系統(tǒng)缺陷的兒童，都會得哪些疾??？該如何去預(yù)防？

自身免疫性疾病影響了很多兒童。多種因素共同導(dǎo)致該疾病，包括遺傳飲食，荷爾蒙作用和環(huán)境因素。常見的自身免疫性疾病包括牛皮癬，自身免疫性甲狀腺炎，乳糜瀉和過敏性紫癜。如果患有這些疾病，需要去醫(yī)院做進(jìn)一步的分析和診斷。

兒童自身免疫性疾病的類型有哪些？1、自身免疫性甲狀腺炎

自身免疫性甲狀腺炎通常發(fā)生在青少年中，甚至在兒童中也很普遍，這是兒童常見的甲狀腺疾病。自身免疫性甲狀腺炎可以是甲狀腺功能減退，也可以甲狀腺功能亢進(jìn)，基因和環(huán)境因素會導(dǎo)致兒童患病。

2、乳糜瀉

有乳糜瀉的孩子如果吃了小麥，大麥，黑麥等食物和含有蛋白質(zhì)麩質(zhì)的熟食，則這種消化系統(tǒng)疾病會被觸發(fā)。

3、牛皮癬

牛皮癬可能是由于自身免疫性疾病或皮膚上的細(xì)菌感染所致。兒童可能會通過遺傳或其他自身免疫性疾病，例如1型糖尿病和類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎而患上這種疾病。這種疾病會引起皮膚瘙癢。

4、自身免疫性肝炎

自身免疫性肝炎是一種發(fā)炎性疾病，會損害肝臟并導(dǎo)致肝硬化，通常會影響兩歲到十幾歲的女孩。

5、過敏性紫癜

在受過敏性紫癜影響的兒童中，發(fā)炎的皮膚會滲出紅細(xì)胞，導(dǎo)致腿，臀部和手臂出疹子。男孩比女孩更容易得過敏性紫癜，這種自身免疫性皮疹可在2至11歲之間的孩子發(fā)展。

6、小兒風(fēng)濕病

小兒風(fēng)濕病可影響16歲以下的兒童。小兒風(fēng)濕病是兒童各種風(fēng)濕病的統(tǒng)稱，影響從肌肉骨骼系統(tǒng)到眼睛，皮膚，肌肉和胃腸道的不同身體部位。

7、皮肌炎

青少年的皮肌炎是一種肌肉發(fā)炎，該疾病是因為免疫系統(tǒng)的缺陷會攻擊整個孩子體內(nèi)的血細(xì)胞。這種情況非常罕見，主要發(fā)生在五到十歲的兒童中。

8、硬皮病

這種自身免疫性疾病是由于膠原蛋白的過量產(chǎn)生而形成了厚厚的皮膚斑塊。有兩種類型，局部性硬皮病僅影響皮膚，全身性硬皮病，除了皮膚外還影響腎臟，心臟和胃腸道等內(nèi)臟器官。

9、青少年1型糖尿病

胰腺停止產(chǎn)生胰島素激素，從而導(dǎo)致1型糖尿病。該疾病可在任何年齡發(fā)展，但在20歲以下的人群中更為普遍。

10、小兒狼瘡

系統(tǒng)性紅斑狼瘡或其他的紅斑狼瘡會損害皮膚，腎臟，心臟，肺，血管和大腦等器官，該疾病在5歲以下的兒童中很少見，但小于18歲的青少年也有很多病例。

11、川崎病

這種罕見的疾病是由于身體肌肉發(fā)炎而發(fā)生的，如果不加以治療，可能會影響心臟的冠狀血管。川崎病的癥狀包括發(fā)燒，皮疹和頸部淋巴結(jié)腫大，會持續(xù)好幾天。

目前尚未了解這些免疫疾病和病癥的確切原因。由于很多癥狀并非自身免疫性疾病所獨有，因此對醫(yī)生而言，診斷是一項挑戰(zhàn)。自身免疫性疾病無法治愈，但是可以減輕癥狀，控制自身免疫所造成的損害，維持人體抵抗疾病的能力

高中生物 自身免疫病和免疫缺陷病的區(qū)別。

【主回答】

自身免疫病是敵我不分，把自己的組織結(jié)構(gòu)當(dāng)成抗原攻擊。屬于免疫過強(qiáng)。
免疫缺陷是免疫系統(tǒng)或免疫細(xì)胞缺失或不起作用，屬于免疫過弱。

【擴(kuò)展資料】

一、免疫缺陷病

免疫缺陷病是免疫系統(tǒng)先天發(fā)育不全或后天受損導(dǎo)致的免疫功能降低或缺失所引起的一組疾病。原發(fā)性免疫缺陷病是由于遺傳因素或先天因素使免疫系統(tǒng)在發(fā)育過程中受損導(dǎo)致的免疫缺陷病。多發(fā)生于嬰幼兒，有時也于成年后才出現(xiàn)臨床癥狀。原發(fā)性免疫缺陷病包括B細(xì)胞缺陷病、T細(xì)胞缺陷病、T和B細(xì)胞聯(lián)合缺陷性疾病、吞噬細(xì)胞缺陷病以及補(bǔ)體系統(tǒng)缺陷病。繼發(fā)性免疫缺陷病，系后天諸因素造成的免疫系統(tǒng)功能障礙所引起免疫缺陷病。可以繼發(fā)于腫瘤、免疫抑制劑的使用或感染性疾病等。

免疫缺陷病的共同特征是：

1.抗感染能力低下，易反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重感染；

2.易患腫瘤，其中許多是由致癌病毒所引起；

3.易伴發(fā)自身免疫病，原發(fā)性免疫缺陷者有高度伴發(fā)自身免疫病的傾向。???

4.臨床表現(xiàn)和病理變化多種多樣；

5.多數(shù)原發(fā)性免疫缺陷病有遺傳傾向性；

6.50％以上的原發(fā)性免疫缺陷病從嬰幼兒開始發(fā)病。

二、自身免疫

1.自身免疫的生理性意義是：

(1)生理條件下，可以檢測出多種低濃度自身抗體和自身抗原致敏的淋巴細(xì)胞，這些免疫效應(yīng)分子和細(xì)胞可破壞、殺傷和清除體內(nèi)損傷或衰老的自身細(xì)胞，從而維持機(jī)體自身穩(wěn)定之功效，具有重要的生理意義。

(2)不同淋巴細(xì)胞克隆間的相互識別和作用，在機(jī)體內(nèi)構(gòu)成了具有生理性免疫調(diào)節(jié)作用的獨特型免疫網(wǎng)絡(luò)，可使機(jī)體對外來抗原的應(yīng)答有一定的自限性。

2、自身免疫病的基本特點：

自身免疫病的基本特點是：(1)有遺傳傾向，以女性居多；(2)血清中能檢測出高水平自身抗體和(或)與自身組織成分起反應(yīng)的致敏淋巴細(xì)胞；(3)病情遷延反復(fù)；(4)組織損傷部位有淋巴細(xì)胞浸潤；(5)自身免疫病有重疊現(xiàn)象；(6)用免疫抑制劑治療有一定療效；可以復(fù)制出相似的動物模型。

3、請簡述自身免疫病的病理損傷機(jī)制。

自身免疫病的組織損傷機(jī)制：類似于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型超敏反應(yīng)。

4、免疫缺陷病的共同特征：

(1)抗感染能力低下，易反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重感染；通常體液免疫缺陷易發(fā)生細(xì)菌感染；細(xì)胞免疫缺陷則易患病毒感染或細(xì)胞內(nèi)細(xì)菌的感染。體液免疫和細(xì)胞免疫聯(lián)合缺陷時會發(fā)生各種類型的感染。

(2)易患腫瘤，其中許多是由致癌病毒所引起：如：T細(xì)胞免疫缺陷病患者的腫瘤發(fā)生率比正常同齡人高100～300倍，另外，免疫缺陷病患者有伴發(fā)自身免疫病的傾向。

(3)臨床表現(xiàn)和病理變化多種多樣：引起免疫系統(tǒng)的不同成分缺乏可以引起不同的免疫缺陷病，同一疾病的不同患者也可有不同表現(xiàn)，可以涉及呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、造血系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚粘膜等多種器官，并出現(xiàn)相應(yīng)的功能障礙。

(4)多數(shù)原發(fā)性免疫缺陷病有遺傳傾向性。

(5)50％以上的原發(fā)性免疫缺陷病從嬰幼兒開始發(fā)病。

5、自身免疫病的發(fā)病機(jī)制與治療原則：

自身免疫病的發(fā)生主要與下列因素有關(guān)：

(1)抗原因素：①隱蔽抗原的釋放；②在物理、化學(xué)和生物因素的作用下，自身組織成分抗原性的改變；③外來抗原與機(jī)體組織抗原的交叉反應(yīng)。

(2)免疫系統(tǒng)方面：①多克隆刺激劑的旁路激活；②輔助刺激因子表達(dá)異常；③THl和TH2細(xì)胞功能失衡。

(3)遺傳因素。

(4)免疫調(diào)節(jié)機(jī)制條亂

自身免疫病的治療原則：消除誘因，控制病原體感染，免疫抑制療法，血漿置換、免疫調(diào)節(jié)治療及對癥治療等。

參考資料：自身免疫病-百度百科? ??免疫缺陷病-百度百科

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