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原發(fā)性視網膜色素變性可伴發(fā)全身性遺傳疾病

佚名 2023-12-16 20:29:07

1

、Laurence_Moon_Biedl綜合癥：有多指（趾）
、肥胖
、性腺功能低下
、智力遲鈍
、部分病例尚有聾啞。約90%——95%的患者伴發(fā)非典型的視網膜或典型的視網膜色素變性
。由于患者無生育能力
，遺傳方式不易確定
，可能為常染色體隱性遺傳
。

2、Usher 綜合癥：又稱視網膜色素變性耳聾綜合癥

，為常染色體隱性或顯性遺傳。有典型的視網膜素變性
，完全性或不完全性神經性耳聾，耳聾可為先天性或出生后早期發(fā)生
。多數(shù)患者還伴有前庭功能紊亂
。

3、Hallgren綜合征：又稱視網膜色素變性耳聾共濟失調綜合癥

。系常染色體隱性遺傳病
。視網膜可為典型的色素變性或無色素性視網膜色素變性，耳聾為先天性
。幾乎所有病例均有前庭小腦性共濟失調。

4

、Cockayne綜合癥：即侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合癥
。為常染色體隱性遺傳。20號染色體為三體
，故又稱染色體20-三體綜合癥
。嬰幼兒期發(fā)病
，數(shù)年內死亡
。全身表現(xiàn)為侏儒，智能低下
、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌
，皮膚對陽光敏感使面部有蝶形紅斑，皮膚暴露處易發(fā)生日照性皮炎
，上頜骨突起、顱骨畸形
、大耳朵
、大手、大足、進行性耳聾等
。眼部除視網膜出現(xiàn)與色素變性類似的改變外
，尚有紅膜異色、瞳孔不圓
、角膜結晶樣混濁、眼球凹陷
、眼球類震顫等
。

5、其他：由粘多糖代謝障礙引起的Scheie綜合癥

、Hunter綜合癥
、 Sanfilippo綜合癥
；腎上腺白質營養(yǎng)障礙（adrenoleukodystrophy);線粒體肌?div id="d48novz" class="flower left">
。∕itochondrial myopathy,即Kearns-Sayre綜合癥）；植烷酸貯積?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">。≒hytanic acid storage disease,即Refsum?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">。籉riedrich 或Marie 的兩種遺傳性共濟失調及Bemard-Scholz綜合癥等等
，眼底均可出現(xiàn)典型或不典型的視網膜色素變性
，因罕見從略。

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