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原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性病因?qū)W

祝由網(wǎng) 2023-12-16 20:30:32

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性病因?qū)W

本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性

、顯性與性連鎖隱性三種
。以常染色體隱性遺傳最多
;顯性次之
;性連鎖隱性遺傳最小
。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位
,位于第一號染色體短臂與第三號染色體長臂
。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區(qū)一帶及二區(qū)一帶
。 關(guān)于發(fā)病機制
,近20~30年中,有了一些瓣的線索
。根據(jù)電鏡
、組織化學、電生理
、眼底血管熒光造影等檢查資料推測
,認為本病的發(fā)生,主要由于視網(wǎng)膜色素上皮細胞對視細胞外節(jié)盤膜的吞噬
、消化功能衰退
,致使盤膜崩解物殘留、規(guī)程形成一層障礙物
,妨礙營養(yǎng)物質(zhì)從脈絡(luò)膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)動
,從而引起視細胞的進行性營養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素性的RCS鼠視網(wǎng)膜中得到證實
。至于色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因
,目前還不清楚?div id="d48novz" class="flower left">
?赡芘c基因異常
,某種或某些酶的缺乏有關(guān)。在免疫學方面
,近年研究發(fā)現(xiàn)本病患者體液免疫
、細胞免疫均有異常,玻璃體內(nèi)有激活的T細胞
、B細胞與巨噬細胞
,視網(wǎng)膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原,正常人則無此種表現(xiàn)
。同時也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象
,但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據(jù)
。在生化方面,同時也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象
,但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據(jù)
。在生化方面,發(fā)現(xiàn)本病患者脂質(zhì)代謝異常
,視網(wǎng)膜中有脂褐質(zhì)的顆粒積聚
;鋅、銅
、硒等微量元素及酶代謝亦有異常
。綜上所述,本病可能存在著多種不同的發(fā)病機理

眼底視網(wǎng)膜色素變性是什么病,該怎么治

視網(wǎng)膜色素變性是基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病

,常表現(xiàn)為家族聚集傾向

其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種
。以常染色體隱性遺傳最多
;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小

迄今為止
,基因解碼已發(fā)現(xiàn)可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的基因有數(shù)百個,如 ABCA4等基因
。這些基因的突變都會導(dǎo)致該病的發(fā)生

近年來,視網(wǎng)膜色素變性新的治療方法不斷推出
,包括干細胞治療
、基因治療、神經(jīng)保護治療
、營養(yǎng)療法
、高壓氧療法、視網(wǎng)膜移植等
,其中基因治療的進展最為顯著

針對MERTK相關(guān)的視網(wǎng)膜色素變性的基因治療已完成一期臨床試驗,初步結(jié)果顯示良好的安全性
,注射眼較對側(cè)眼治療后視力有所提高

視網(wǎng)膜病變的病因,視網(wǎng)膜病變有哪些原因

按發(fā)病的機制可分為孔源性

、牽拉性和滲出性視網(wǎng)膜脫離
。根據(jù)視網(wǎng)膜脫離范圍分為部分性和完全性兩型,按其病因分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類

原發(fā)性視網(wǎng)膜脫離也稱孔源性視網(wǎng)膜脫離
,是玻璃體腔內(nèi)液體通過視網(wǎng)膜的裂孔進入到視網(wǎng)膜下,引起神經(jīng)上皮和色素上皮的分離
。這種病人常由于某種因素如高度近視,高齡而存在視網(wǎng)膜變性
、萎縮
、變薄,或有高度近視
,玻璃體液化
、脫離、濃縮及與視網(wǎng)膜粘連等

繼發(fā)性視網(wǎng)膜脫離原因比較明確
,是眼部其他疾病或某些全身病引起,如滲出性視網(wǎng)膜炎
、急性彌漫性脈絡(luò)膜炎
、妊娠期高血壓疾病性視網(wǎng)膜病變等,有大量滲出液積聚于視網(wǎng)膜下
,造成視網(wǎng)膜脫離
。某些眼外傷或視網(wǎng)膜靜脈周圍炎玻璃體出血以后,機化增殖的玻璃體條索牽引
,把視網(wǎng)膜拉下來
。還有一些脈絡(luò)膜腫瘤或視網(wǎng)膜下寄生蟲可把視網(wǎng)膜頂起來,形成視網(wǎng)膜脫離
。全身疾病如糖尿病玻璃體視網(wǎng)膜病變
,由于玻璃體增殖牽引視網(wǎng)膜而致脫離。

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