結晶樣視網膜色素變性病因

結晶樣視網膜色素變性病因

本病于1993年由Bietti首先報道，國內相對比較多見，群體發(fā)病率約1/2400。發(fā)病年齡20---40歲，雙眼病變大致對稱，并同步發(fā)展。男性多于女性，男女比率為4:1

病因：

本病是一種與原發(fā)性視網膜色素變性有關的常染色體隱性遺傳疾病，可視為原發(fā)性視網膜色素變性的變異型。有些病

例能查到其前輩有近親聯(lián)姻史。

臨床表現(xiàn)：

視力下降或夜盲，或者兩者兼有。也有無自覺癥狀，因眼底檢查才被發(fā)現(xiàn)。視野檢查：早期可有中心暗點或旁中心暗

點，完全或不完全環(huán)形暗點；晚期向心性縮小，甚至呈管狀視野。早期暗適應明顯下降。EOG早期即有異常，ERG早期正常，

晚期可有紅綠色盲或全色盲。

診斷與鑒別：

根據(jù)典型眼底改變，診斷本病并不困難。但應與白點狀視網膜變性相鑒別。白點狀視網膜變性眼底可見分布均勻、邊界清楚、大小幾乎相等的白色斑點，黃斑部不受侵犯；與本病的結晶樣閃光亮點密集于后極部等情況截然不同。

關于視網膜色性變素！

視網膜色素變性
一、原發(fā)性視網膜色素變性
原發(fā)性視網膜色素變性是常染色體隱性遺傳病，一般為雙眼性疾病，有明顯的家族遺傳性，父母常有近親有聯(lián)史，男性患者多于女性。其群體發(fā)病率為1/3500。
本病屬于中醫(yī)高風內障范疇，稱為“雀目內障”《醫(yī)宗金鑒，眼科新法要決〉（吳謙等清代）曰：“高風內障之癥，兩眼至天晚不明，天曉復明，緣肝有積熱，腎經虛損，乃陰微陽盛也，天晚陰長，則天時之陰，助人體之陰，能視頂上物，不能下視諸物。至天曉陽長，則天時之陽，助人身之陽，兩眼復明矣。”
臨床表現(xiàn)
夜盲為最早其出現(xiàn)的癥狀
暗適應能力降低
視野逐漸縮小
視力逐漸減退，最終失明
視網膜電生理改變通常遠比自覺癥狀和眼底改變出現(xiàn)為早。
色覺往往在童年正常，以后逐漸多為藍色盲。
眼底檢查有視網膜色素變性“三聯(lián)征”出現(xiàn)，即視神經乳頭萎縮；視網膜血管狹細；視網膜色素沉著。色素堆積多呈骨小體樣改變。
視網膜色素變性的部位，通常是指色素上皮層。色素上皮層的病變，視其視網膜色素外表有否明顯退化，又有典型和非典型之說。然而視網膜動脈的變細，視神經乳頭顏色變淡，以及視網膜電流圖的改變等均無差異，當然兩者對視力和視野的影響更是無法區(qū)分。
二、結晶樣視網膜色素變性
本病是一種常染色體隱性遺傳病，與原發(fā)性視網膜色素變性有關。其群體發(fā)病率為1/2400，男性多于女性，發(fā)病年齡20——40歲，雙眼病變大致對稱，并同步發(fā)展。少數(shù)病人的父母有近親聯(lián)姻史。
結晶樣視網膜色素變性與原發(fā)性視網膜色素變性有些癥狀大致相似。早期視網膜血管正常，晚期動脈略變細，在視網膜顏色多呈灰藍色改變的背景上散在著很多結晶樣閃光點，此點可能為膽固醇結晶，愈近黃斑中心凹，其排列愈密集，甚至融合成斑塊狀，中心凹反光不宜分辨。少數(shù)病例可見骨細胞樣色素沉著。個別病例會有小片狀出血并由此逐漸機化為白色膜樣組織。此時的眼底周邊部可相對正常，時間再長色素上皮與脈絡膜毛細血管萎縮，脈絡膜大血管暴露呈現(xiàn)部分或全部硬化狀態(tài)，在圍繞視神經乳頭附近區(qū)域常更顯著。
三、白點狀視網膜色素變性
白點狀視網膜色素變性與原發(fā)性視網膜色素變性同屬于毯層——視網膜變性，二者關系緊密。往往在同一家族的患者中，兩者同時存在?；颊叩南容吙捎薪H婚姻史。
癥狀與原發(fā)性視網膜色素變性基本相似。所不同的主要為散在眼底后部密集的白色的小點。偶見個別病例可有骨細胞樣色素斑。
四、無色素性視網膜色素變性
無色素性視網膜色素變性與同上述各類臨床所見，除無色素外，眼底改變基本相似，只不過色素出現(xiàn)可能晚。
五、視網膜色素變性另外按其形態(tài)來分可有中心型；扇型、單眼型。
六、Leber先天性黑朦病，發(fā)病一般在20個月到5歲之間，眼震、遠視。眼底可有色素改變，一般為椒鹽狀色素。多表現(xiàn)在眼底后部。預后很不好。
七、與其他綜合征伴發(fā)的視網膜色素變性
1、Usher綜合癥，多為隱性遺傳，為視網膜色素變性伴有神經性耳聾。其發(fā)病率占視網膜色素變性的8%——33%。在同時患有聾盲的患者中有50%為Usher綜合征所致。在先天性耳聾的兒童中有3%——18%伴有視網膜色素變化變性。
2、Laurence_Moon_Biedl綜合癥為肥胖多指智力地下等，且伴有視網膜色素變性。
3、Hallgren氏綜合癥為常染色體隱性遺傳。是視網膜色素變性伴有先天性耳聾和共濟失調。
4、另外有引起脂紊亂的疾病和粘多糖貯積病等都可出現(xiàn)與視網膜色素變性相類似的改變。

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