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結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性

佚名 2023-12-17 02:35:40

本病于1993年由Bietti首先報(bào)道

,國(guó)內(nèi)相對(duì)比較多見
,群體發(fā)病率約1/2400
。發(fā)病年齡20---40歲
,雙眼病變大致對(duì)稱
,并同步發(fā)展。男性多于女性
,男女比率為4:1

病因:本病是一種與原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性有關(guān)的常染色隱性遺傳疾病

,少數(shù)患者前輩有近親結(jié)婚史。

臨床表現(xiàn):視力下降或夜盲

,或者兩者兼有
。也有無自覺癥狀,因眼底檢查才被發(fā)現(xiàn)
。視野檢查:早期可有中心暗點(diǎn)或旁中心暗點(diǎn)
,完全或不完全環(huán)形暗點(diǎn);晚期向心性縮小
,甚至呈管狀視野
。早期暗適應(yīng)明顯下降。EOG早期即有異常
,ERG早期正常
,晚期可有紅綠色盲或全色盲。

眼底檢查:早期視乳頭正?div id="4qifd00" class="flower right">

;蜉p度充血
,晚期腿色。視網(wǎng)膜血管正常
,晚期動(dòng)脈略變細(xì)
。包括視乳頭附近在內(nèi)的后極部眼底呈污暗的灰綠色。在此背景上散布著很多結(jié)晶樣閃輝亮點(diǎn)
,小者如針尖
,大者如主支靜脈直徑,位于視網(wǎng)膜血管后方或前方
。亮點(diǎn)旁常有不明顯的色素圍繞
。越近黃斑中心凹,亮點(diǎn)分布越密集
,甚至融合成斑塊狀
。中心小凹反光不清。病變區(qū)可見少數(shù)散在的暗褐色
、大小不一
、形態(tài)不規(guī)則的色素斑塊,偶見骨細(xì)胞樣色素沉著。少數(shù)病歷可見小片狀視網(wǎng)膜出血
,并由此逐漸化為灰白色膜狀物
。上述眼底改變起初以后部眼底為主,越至周邊越輕
,呈正常外觀
。病程后期病變范圍增大,脈絡(luò)膜大血管暴露并呈現(xiàn)部分或全部硬化樣改變
,視乳頭附近顯著
,屈光間質(zhì)清晰,少數(shù)有不明顯的玻璃體混濁
。眼底熒光造影早期
,后極部有大片透見熒光,其中雜有形態(tài)不一
、散在的熒光遮蔽
,提示色素上皮層存在廣泛性萎縮及色素游離堆積;視神經(jīng)乳頭周圍及黃斑部有散在的斑塊狀邊緣清晰的無灌注區(qū)
,區(qū)內(nèi)有時(shí)隱約可見不規(guī)則的條狀熒光
,提示脈絡(luò)膜毛細(xì)血管閉塞和脈絡(luò)膜大血管殘存。造影晚期
,熒光素逐漸進(jìn)入無灌注區(qū)
,使該區(qū)邊緣模糊。

診斷與鑒別:根據(jù)典型眼底改變

,診斷本病并不困難
。但應(yīng)與白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性相鑒別。白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性眼底可見分布均勻
、邊界清楚
、大小幾乎相等的白色斑點(diǎn),黃斑部不受侵犯
;與本病的結(jié)晶樣閃光亮點(diǎn)密集于后極部等情況截然不同

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