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單側(cè)性視網(wǎng)膜色素變性(眼底視網(wǎng)膜色素變性是什么病
，該怎么治)

祝由網(wǎng) 2023-12-17 02:36:49

單側(cè)性視網(wǎng)膜色素變性

本病非常少見(jiàn)

。診斷為本病者，必須是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變
，而另眼完全正常（包括電生理檢查）經(jīng)五年以上隨訪仍未發(fā)病
，才能確定
，此類患者多在中年發(fā)病，一般無(wú)家族史
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眼底視網(wǎng)膜色素變性是什么病
，該怎么治

視網(wǎng)膜色素變性是基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病

，常表現(xiàn)為家族聚集傾向。
其遺傳方式有常染色體隱性
、顯性與X性連鎖隱性三種
。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之
；性連鎖隱性遺傳最小
。
迄今為止，基因解碼已發(fā)現(xiàn)可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的基因有數(shù)百個(gè)
，如 ABCA4等基因
。這些基因的突變都會(huì)導(dǎo)致該病的發(fā)生。
近年來(lái)
，視網(wǎng)膜色素變性新的治療方法不斷推出
，包括干細(xì)胞治療、基因治療、神經(jīng)保護(hù)治療
、營(yíng)養(yǎng)療法
、高壓氧療法、視網(wǎng)膜移植等
，其中基因治療的進(jìn)展最為顯著
。
針對(duì)MERTK相關(guān)的視網(wǎng)膜色素變性的基因治療已完成一期臨床試驗(yàn)，初步結(jié)果顯示良好的安全性
，注射眼較對(duì)側(cè)眼治療后視力有所提高
。

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