近年來,視網(wǎng)膜色素變性新的治療方法不斷推出,包括干細(xì)胞治療、基因治療、神經(jīng)保護(hù)治療、營養(yǎng)療法、高壓氧療法、視網(wǎng)膜移植等,其中基因治療的進(jìn)展最為顯著。
針對MERTK相關(guān)的視網(wǎng)膜色素變性的基因治療已完成一期臨床試驗(yàn),初步結(jié)果顯示良好的安全性,注射眼較對側(cè)眼治療后視力有所提高。
基因檢測是一個(gè)行業(yè)名稱,而不是項(xiàng)目名稱。不同的基因檢測,即使都叫視網(wǎng)膜色素變性基因檢測,也會有檢測位點(diǎn)的數(shù)目不同,選擇位點(diǎn)的水平不同,測定的基因的數(shù)目,同一個(gè)基因也會有測序的長度不同而不同。
即使是都叫做全外顯子檢測,也會有分析水平、分析方式的不同而有巨大的差異。采用基因解碼技術(shù)分析和采用數(shù)據(jù)庫比對,兩者的檢測質(zhì)量就是一個(gè)在天上,一個(gè)在地下。
基因解碼技術(shù)涵蓋數(shù)據(jù)庫分析,對基因信息進(jìn)行窮盡式解碼分析,不會遺漏任何致病基因,有可能一個(gè)人的致病位點(diǎn)不在原來那些已報(bào)導(dǎo)位點(diǎn)的覆蓋范圍內(nèi),是一個(gè)新的,而往往這個(gè)新的突變位點(diǎn)就是患者的致病基因,這種只有基因解碼才能找到。
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