無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)獲重大突破

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)獲重大突破

今后，準(zhǔn)媽媽們可以不再忍受痛苦進(jìn)行“唐氏綜合征”篩查了。武漢華大基因科技有限公司日前研發(fā)出無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)，利用基因診斷，準(zhǔn)確安全地檢測(cè)出胎兒是否存在患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

這項(xiàng)技術(shù)是通過(guò)采集懷孕12周－24周的孕婦靜脈血，從中提取游離dna，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，然后通過(guò)序列比對(duì)將這些dna片段精確定位到每個(gè)染色體上，從而檢驗(yàn)出胎兒是否存在患病的風(fēng)險(xiǎn)。

目前，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)已通過(guò)湖北省衛(wèi)生廳的專(zhuān)家論證會(huì)。專(zhuān)家組認(rèn)為，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)成熟、領(lǐng)先，具有不痛苦、準(zhǔn)確度高的特點(diǎn)，可以避免目前唐氏篩查技術(shù)存在的缺陷。

唐氏綜合征在我國(guó)俗稱(chēng)先天性癡呆。此前，運(yùn)用傳統(tǒng)醫(yī)療技術(shù)，對(duì)孕婦進(jìn)行唐氏綜合征篩查只能通過(guò)血清學(xué)篩查或羊水穿刺診斷。此種篩查方法準(zhǔn)確度有限，而且，會(huì)給孕婦帶來(lái)一定比例的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)已在湖北省武漢市、十堰市推廣，孕婦僅需掛號(hào)咨詢(xún)醫(yī)師以后，抽取5毫升孕婦靜脈血，通過(guò)基因測(cè)序及生物信息分析，即可進(jìn)行檢測(cè)。

華大基因助理院長(zhǎng)楊爽透露，華大基因已在全國(guó)完成了四萬(wàn)多例無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)樣本，檢測(cè)出近400名“唐寶寶”。截至目前，檢測(cè)準(zhǔn)確率為99%。

NIPT（無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)）技術(shù)的解說(shuō)及運(yùn)用（一）

? ? 現(xiàn)如今，相信越來(lái)越多的孕媽們都非常關(guān)注自己寶寶的健康，也期望寶寶可以健康平安的出生。隨著時(shí)代科學(xué)的發(fā)展，如今的孕檢項(xiàng)目是越來(lái)越科學(xué)化，人性化。

? ? ? 這次就和大家來(lái)談?wù)劚姸鄼z查項(xiàng)目中的Noninvasive Prenatal Testing（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“NIPT”），NIPT稱(chēng)為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)又稱(chēng)為無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)等。主要檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病即13三體綜合征（帕套綜合征）、18三體綜合征（愛(ài)德華綜合征）、21三體綜合征（唐氏綜合征）。

? ? ? NIPT檢測(cè)技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用二代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中純化后的游離胎兒DNA片段（cffDNA）進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行數(shù)據(jù)化處理、生物信息分析，可以從中解讀出胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。

? ? NIPT檢測(cè)技術(shù)的無(wú)創(chuàng)傷性可以避免因侵入性診斷帶來(lái)的感染風(fēng)險(xiǎn)和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率也高達(dá)99%以上，報(bào)告周期較短，早期（12周）即可檢測(cè)等優(yōu)勢(shì)。

? ? ? 當(dāng)然，雖然NIPT檢測(cè)技術(shù)技術(shù)現(xiàn)在已經(jīng)相對(duì)成熟，但是還是存在一些慎用人群和不適人群，這次就來(lái)說(shuō)說(shuō)慎用人群：? ? ? ?

? ? ? a、孕周小于12+0周和孕周大于26+6的孕婦。因?yàn)镹IPT是基于母體血漿中的cffDNA的檢測(cè)，cffDNA含量的高低與NIPT的檢測(cè)精度有關(guān)，根據(jù)數(shù)據(jù)顯示cffDNA來(lái)源于胎盤(pán)滋養(yǎng)層細(xì)胞，其含量與孕周密切相關(guān)，最早4周便可檢出，7周建立胎盤(pán)循環(huán)后，含量以一定的比例穩(wěn)定增加。當(dāng)cffDNA含量低于4%時(shí)，NIPT檢測(cè)可能失敗或出現(xiàn)假陰性結(jié)果。所以將NIPT檢測(cè)的最早時(shí)間規(guī)范在12孕周是非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)?。?6+6孕周限制更多是為孕婦自身考慮，如果NIPT檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性，后期會(huì)有合適的時(shí)間進(jìn)行其他產(chǎn)前診斷以確診，排除這些，其實(shí)NIPT檢測(cè)孕周并無(wú)上限，至少單從技術(shù)層面是這樣。

? ? ? b、多胎孕婦 對(duì)于這一類(lèi)孕婦，NIPT檢測(cè)技術(shù)也是有局限性的。 若為異卵雙胞胎，如果一胎為正常胎兒，一胎為染色體非整倍體異常時(shí)，雖然總體血漿cffDNA含量上升，但單個(gè)胎兒的cffDNA含量卻是相對(duì)降低的，據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)大約10-15%的雙胎cffDNA含量低于最低檢測(cè)值4%，存在假陰性風(fēng)險(xiǎn)?，F(xiàn)實(shí)生活中還存在一種情況就是前期孕檢時(shí)發(fā)現(xiàn)是雙胎，后期孕檢卻成為單胎，這種情況常見(jiàn)于IVF-ET孕婦,當(dāng)發(fā)生雙胎中一胎早期流產(chǎn)，殘留的cffDNA也會(huì)干擾檢測(cè)結(jié)果。至于同卵雙胞胎，NIPT檢測(cè)相當(dāng)于單胎。

? ? ? c、惡性腫瘤自身免疫疾病患者孕婦? 惡性腫瘤細(xì)胞的染色體和基因組多發(fā)生變異，可能腫瘤本身即含有T21、T18或T13的異常細(xì)胞，細(xì)胞凋亡后釋放異常的基因組DNA進(jìn)入母體血漿中，將可能出現(xiàn)NIPT假陽(yáng)性，從而導(dǎo)致結(jié)果的準(zhǔn)確性。還有一部分孕婦的樣本可能在前期DNA純化時(shí)就出現(xiàn)DNA濃度偏高，樣本不合格而無(wú)法得出檢測(cè)結(jié)果。

? ? ? d、通過(guò)其他產(chǎn)前診斷染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦? 多數(shù)高齡孕婦（>=35歲)唐氏篩查結(jié)果為中高風(fēng)險(xiǎn)，這一類(lèi)高危、高齡孕婦的檢測(cè)結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)普遍升高。建議選用其他技術(shù)。

? ? ? e、孕婦體重>100kg? 體重過(guò)重的孕婦因懷孕而增大的血液循環(huán)體系稀釋了血漿中的cffDNA，同時(shí)血液中相對(duì)增多凋亡的脂肪細(xì)胞，增加了血漿中母親游離DNA的含量，導(dǎo)致cffDNA含量的降低，cffDNA含量低于NIPT檢測(cè)的最低極限水平4%，就存在假陰性的風(fēng)險(xiǎn)。

? ? 隨著科學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，NIPT檢測(cè)技術(shù)也在不斷的完善，讓我們一起拭目以待吧！

? 歡迎感興趣的朋友一起來(lái)補(bǔ)充、探討。

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ——生物菌君

無(wú)創(chuàng)dna篩查哪些疾病

　　為了幫助寶寶更加健康地出生，我們需要隨時(shí)關(guān)注孕婦和胎兒的健康，那么孕婦們?cè)谠衅诰托枰獧z查各種檢查，這些檢查可以判斷了解孕婦和胎兒的健康水平，保證孕期健康。 無(wú)創(chuàng)dna篩查哪些疾病 ？

無(wú)創(chuàng)dna篩查哪些疾病 　　無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)可以用于檢測(cè)胎兒是否有染色體數(shù)目異常。人類(lèi)有 23 對(duì)染色體，如果多了一條或者少了一條，都會(huì)造成身體上的異常，這就是染色體的數(shù)目異常。

　　但是由于該方法需要數(shù)據(jù)積累，現(xiàn)階段應(yīng)用于臨床檢測(cè)的是三種染色體疾?。?1-三體，18-三體，13-三體等，也就是多了一條21號(hào)染色體、18號(hào)染色體或者 13 號(hào)染色體。21-三體綜合征大家比較熟悉，也最為常見(jiàn)。18-三體綜合征和13-三體綜合征也都伴有智力發(fā)育障礙、軀體畸形等問(wèn)題。

　　雖然無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)有這么高的準(zhǔn)確率，但它還不能作為最終診斷標(biāo)準(zhǔn)，羊水穿刺才能作最終診斷。人類(lèi)染色體有 23 對(duì)，羊水穿刺能較為全面檢測(cè)所有這 23 對(duì)染色體的問(wèn)題，不僅能查染色體數(shù)目異常，還可以查出一些大的染色體結(jié)構(gòu)異常，而無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)目前只做其中三對(duì)的染色體數(shù)目異常。因此無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎兒染色體檢查的金標(biāo)準(zhǔn)方法。

什么是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù) 　　無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是通過(guò)采集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體(21-三體又稱(chēng)唐氏綜合征，18-三體，13-三體)的風(fēng)險(xiǎn)。該方法最佳檢測(cè)時(shí)間為孕早、中期，具有無(wú)創(chuàng)取樣、無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高靈敏度，準(zhǔn)確性高的特點(diǎn)。

　　研究發(fā)現(xiàn)，從孕4周開(kāi)始，在孕婦外周血中即可檢測(cè)到胎兒的游離DNA。隨著孕周增大，胎兒游離DNA含量也隨之增加。孕12周后，通過(guò)抽取孕婦外周血并從中提取出胎兒游離DNA，利用新一代基因測(cè)序技術(shù)并結(jié)合生物信息學(xué)分析手段，便可準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有染色體病。

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