一、為什么要進行唐氏篩查呢
唐氏綜合征是一種染色體缺陷病
,在第21號染色體上多了一條,故又稱為21三體綜合征。主要表現(xiàn)為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。由于唐氏綜合征患兒具有嚴重的智力障礙,先天愚型,伸舌樣癡呆唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法
唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍
唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法
二
做唐氏篩查需要多久?
唐氏篩查的操作很簡單
唐氏篩查注意事項
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4、檢查前的準備:做唐氏篩查時無需空腹
三
首先看b-HCG的MOM值:
0.4以下,絕大多數(shù)是男孩;
1.0以上
介于0.4和1.0之間,為臨界范圍
然后
b-HCG的MOM值越低(《0.4),AFp的MOM值越高(》1)
b-HCG的MOM值越高(》0.8),AFp的MOM值越低(《1)
另外
,唐氏兒和唐氏假陽性的血清中,不論男胎女胎,b-HCG值都偏高,AFp值卻都偏低。唐氏篩查結果看男女準確嗎
唐氏綜合癥是人類常見的一種染色體病
,由于唐氏患兒智力嚴重低下,有些甚至生活都不能自理,所以目前幾乎所有的發(fā)達國家都會對孕婦都會進行唐氏篩查,以達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。所以唐氏篩查只是針對唐氏綜合癥的風險系數(shù)而做的檢查,其結果跟胎兒的性別完全沒有關系。HCG是對孕婦血清的檢查,并不是對胎兒進行的檢查;AFP(血清甲胎蛋白)是胎兒肝細胞產(chǎn)生的一種特殊蛋白,成年人正常情況下不會分泌這種蛋白質,所以AFP是用作衡量寶寶發(fā)育是否正常的一個指標四
唐氏篩查按照檢查時間來分主要有兩種方案,一種是孕早期的篩查
孕早期檢查
孕早期檢查的指標主要有兩類,一類就是血清指標
,另一類是超聲進行胎兒頸部的透明帶厚度的(nuchalskinfoldthickness,NT)測定。就是胎兒在一定時間頸部的水膜囊,隨著胎兒發(fā)育會被吸收。由于很多孕婦在懷孕12周以后才到醫(yī)院建卡建檔,這個時候往往會錯過早期篩查的時間。而胎兒頸部透明帶的測定,需要要非常有經(jīng)驗、有資質的B超醫(yī)生才能做,相對來說技術難度比較高的,耗時長,不是所有醫(yī)院都可以做NT的測定。孕中期篩查因為技術成熟
,易于在各級醫(yī)院開展推廣,且篩查疾病種類多,因此是國內(nèi)產(chǎn)前篩查中心開展最普遍的篩查服務。所以準媽媽們在懷孕的第15周-20周+6天到有相應資質的產(chǎn)前篩查中心進行篩查即可。孕中期篩查
目前孕中期篩查主要有二聯(lián)
、三聯(lián)和四聯(lián)技術,我們說的二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián)二聯(lián):AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(絨毛膜促性腺激素β亞基)
三聯(lián):AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(絨毛膜促性腺激素β亞基)+μE3(游離雌三醇)
四聯(lián):AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(絨毛膜促性腺激素β亞基)+μE3(游離雌三醇)+Inhibin-A(抑制素A)
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