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      唐氏篩查判斷男女準確率高嗎,做唐氏篩查的重要性

      夕陽紅 2024-05-03 07:43:54

      唐氏篩查判斷男女準確率高嗎,做唐氏篩查的重要性

      一、為什么要進行唐氏篩查呢

      唐氏綜合征是一種染色體缺陷病

      ,在第21號染色體上多了一條,故又稱為21三體綜合征
      。主要表現(xiàn)為嚴重智力障礙
      、面容古怪
      、耳位低
      、眼距寬、頸部皮膚厚
      、肢體畸形。由于唐氏綜合征患兒具有嚴重的智力障礙
      ,先天愚型,伸舌樣癡呆
      ,生活完全不能自理
      ,并伴有復雜的心血管疾病
      ,終生無法治愈
      。以中國為例
      ,大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生
      ,會給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。

      唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法

      ,任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為
      ,大于35歲的是高危人群
      ,懷唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現(xiàn)在認為80%的唐氏綜合征發(fā)生在小于35歲的孕婦當中。

      唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍

      ,又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦
      ,建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查,做到防范于未然
      。檢查血清AFP
      、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦

      唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法

      ,它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來
      ,以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是
      ,篩查的目的不是診斷某一種疾病
      ,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人

      、做唐氏篩查需要多久

      做唐氏篩查需要多久?

      唐氏篩查的操作很簡單

      ,只要抽個血就可以了
      ,而且血量也不多,大約2毫升
      ,并沒有孕媽媽想象中的可怕。醫(yī)生會將血液做特殊處理
      ,檢測其中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度
      ,并結合孕媽媽的預產(chǎn)期
      、體重
      、年齡
      、體重和采血時的孕周等,計算出生唐氏兒的危險系數(shù)
      。孕媽媽沒有什么特殊準備的,也不需要空腹
      ,填好表去抽血就可以了,一般在10個工作日之內(nèi)就能拿到報告了

      唐氏篩查注意事項

      1

      、篩查時間:最佳時間是在孕15~20周。

      2

      、篩查方法:多采用聯(lián)合血清學的方法篩查唐氏綜合征
      。抽取孕婦的外周血
      ,提取血清(不用空腹)
      ,檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度
      ,結合孕婦的預產(chǎn)期
      、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險系數(shù)”,這樣可以查出80%的先天愚兒
      。同時此項檢查還可以檢查神經(jīng)管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦
      。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷

      3

      、價格:一百元左右
      ,不過各家醫(yī)院標準不同

      4、檢查前的準備:做唐氏篩查時無需空腹

      ,但與月經(jīng)周期、體重
      、身高
      、準確孕周
      、胎齡大小有關
      ,最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準備工作

      、唐氏篩查判斷男女

      首先看b-HCG的MOM值:

      0.4以下,絕大多數(shù)是男孩;

      1.0以上

      ,絕大多數(shù)是女孩;

      介于0.4和1.0之間,為臨界范圍

      ,男女都有可能。

      然后

      ,結合兩項數(shù)值(b-HCG和AFp)一起看
      ,更為準確:

      b-HCG的MOM值越低(《0.4),AFp的MOM值越高(》1)

      ,就越可能是男孩;

      b-HCG的MOM值越高(》0.8),AFp的MOM值越低(《1)

      ,就越可能是女孩。

      另外

      ,唐氏兒和唐氏假陽性的血清中
      ,不論男胎女胎
      ,b-HCG值都偏高
      ,AFp值卻都偏低

      唐氏篩查結果看男女準確嗎

      唐氏綜合癥是人類常見的一種染色體病

      ,由于唐氏患兒智力嚴重低下,有些甚至生活都不能自理
      ,所以目前幾乎所有的發(fā)達國家都會對孕婦都會進行唐氏篩查,以達到優(yōu)生優(yōu)育的目的
      。所以唐氏篩查只是針對唐氏綜合癥的風險系數(shù)而做的檢查,其結果跟胎兒的性別完全沒有關系
      。HCG是對孕婦血清的檢查
      ,并不是對胎兒進行的檢查;AFP(血清甲胎蛋白)是胎兒肝細胞產(chǎn)生的一種特殊蛋白
      ,成年人正常情況下不會分泌這種蛋白質
      ,所以AFP是用作衡量寶寶發(fā)育是否正常的一個指標
      。理論上來說
      ,這兩項指標與寶寶的性別都是沒有直接聯(lián)系的。在研究了醫(yī)院近期1000多份唐篩報告的記錄以后
      ,我們也發(fā)現(xiàn)這些數(shù)值跟寶寶的性別沒有太大的聯(lián)系,相反的情況倒是比比皆是
      ,很多AFP的MOM值《1的
      ,但實際卻是男孩子

      、唐氏篩查有哪些方式

      唐氏篩查按照檢查時間來分主要有兩種方案,一種是孕早期的篩查

      ,一種是孕中期的篩查
      。孕早期篩查時間是懷孕9-13周+6天
      ,孕中期篩查是15-20周+6天

      孕早期檢查

      孕早期檢查的指標主要有兩類,一類就是血清指標

      ,另一類是超聲進行胎兒頸部的透明帶厚度的(nuchalskinfoldthickness,NT)測定
      。就是胎兒在一定時間頸部的水膜囊,隨著胎兒發(fā)育會被吸收
      。由于很多孕婦在懷孕12周以后才到醫(yī)院建卡建檔
      ,這個時候往往會錯過早期篩查的時間
      。而胎兒頸部透明帶的測定
      ,需要要非常有經(jīng)驗、有資質的B超醫(yī)生才能做
      ,相對來說技術難度比較高的,耗時長
      ,不是所有醫(yī)院都可以做NT的測定。

      孕中期篩查因為技術成熟

      ,易于在各級醫(yī)院開展推廣
      ,且篩查疾病種類多
      ,因此是國內(nèi)產(chǎn)前篩查中心開展最普遍的篩查服務
      。所以準媽媽們在懷孕的第15周-20周+6天到有相應資質的產(chǎn)前篩查中心進行篩查即可。

      孕中期篩查

      目前孕中期篩查主要有二聯(lián)

      、三聯(lián)和四聯(lián)技術,我們說的二聯(lián)
      、三聯(lián)、四聯(lián)
      ,指的是檢測的指標分別有2項
      、3項和4項
      ,當然檢測的指標越多
      ,準確率就越高

      二聯(lián):AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(絨毛膜促性腺激素β亞基)

      三聯(lián):AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(絨毛膜促性腺激素β亞基)+μE3(游離雌三醇)

      四聯(lián):AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(絨毛膜促性腺激素β亞基)+μE3(游離雌三醇)+Inhibin-A(抑制素A)

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