人類全基因組“變異”結(jié)果首次發(fā)布,結(jié)果令人驚異

在我們從父母那里獲得的基因組中，每個人的基因都有60個新變異。這一驚人的數(shù)字，是由英國維爾科姆基金會桑格研究院、加拿大以及美國多家大學(xué)合作，通過直接檢測人類全基因組變異，并和父母雙方比較分析后得出的。

研究人員利用“千人基因組計劃”的全基因組測序技術(shù)，直接檢測了兩個家庭的孩子相對于他們父母的基因變異數(shù)量，結(jié)果顯示：dna(脫氧核糖核酸)編碼會改變多少，由父母雙方dna之間的差異來決定，“新的”變異是父母雙方都沒有的。以前的人類變異率檢測沒考慮性別差異，并在多代間平均，因此無法測得在某一特定代際之間、從父母到某個特定孩子之間發(fā)生了哪些新變異。

作為研究對象的兩個家庭都由父母雙方和一個孩子組成。通過基因組測序，研究人員在孩子的dna中尋找那些在他們父母的基因組中都沒有的新變異，發(fā)現(xiàn)了近6000個可能的變異。他們將這些變異分為兩類，一類是在父母精子或卵子產(chǎn)生過程中發(fā)生的，另一類是在孩子成長過程中形成的。精子或卵子的變異率在進化中至關(guān)重要。其中一個家庭中，92%的變異源自父親，而在另一個家庭中，只有36%的變異源自父親。

之前的普遍看法認為，在所有的家庭中，大部分變異都是來自父親，因基因組復(fù)制一個精子比復(fù)制一個卵子所需要的時間更多。而新研究顯示，在有些家庭中，大部分變異來自母親；而另一些家庭中，大部分變異來自父親。該研究項目合作領(lǐng)導(dǎo)者、加拿大蒙特利爾大學(xué)菲利普?愛華達拉解釋說：“平均來說，每一代中，每一億個dna編碼才有一個變異，要找到這些新變異正如同大海里撈針。但利用新開發(fā)的實驗技術(shù)和新的分析算法，現(xiàn)在我們能對以前的理論作出檢驗?！?/p>

這一結(jié)果讓研究人員始料未及，由于在兩個家庭中，他們只檢測了一個孩子，還無法得出確切結(jié)論。研究人員表示，新變異的數(shù)量是由于父母之間的變異過程差異所造成還是父母體內(nèi)精子和卵子之間的個體差異造成，還需要通過研究更多的家庭才能找到答案，并將進一步分析父母年齡、環(huán)境差異等因素對新變異率造成的影響。

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