一項大規(guī)模長期研究發(fā)現(xiàn)
英國牛津大學(xué)和瑞典卡羅琳醫(yī)學(xué)院的研究人員在英國新一期《柳葉刀》雜志上報告說
險高于普通人十幾倍.png)
研究人員分析指出
領(lǐng)導(dǎo)這項研究的塞納?法策爾說，癲癇患者的過早死亡風(fēng)險值得警惕
癲癇俗稱羊角風(fēng)
（1）遺傳因素
其中常染色體顯性遺傳病約25 種
①遺傳易感性
②遺傳因素通過多種途徑影響癲癇發(fā)作
③基因圖譜研究
。癲癇綜合征臨床表現(xiàn)及遺傳方式復(fù)雜，許多基因突變導(dǎo)致的遺傳病可產(chǎn)生癥狀性癲癇，各類癲癇遺傳方式、致病基因及其蛋白產(chǎn)物還不清楚，特發(fā)性癲癇遺傳易感性的物質(zhì)基礎(chǔ)迄今尚未確定。1981 年首次提出是否存在癲癇基因問題，開始進行反向遺傳學(xué)研究，即未鑒定突變基因的蛋白產(chǎn)物前，先用各類標(biāo)志物進行遺傳家系連鎖分析或癲癇人群關(guān)聯(lián)分析，最終查明未知癲癇基因染色體定位、基因克隆和鑒定蛋白產(chǎn)物，預(yù)期這一研究將會取得較大進展。④候選基因研究
。對人類及實驗性癲癇動物模型研究確定，癲癇發(fā)病機制涉及某些蛋白質(zhì)如神經(jīng)遞質(zhì)、神經(jīng)肽及其代謝酶、受體、離子泵及離子通道等異常。不少基因已分離克隆，并在染色體上定位，這些基因位點內(nèi)部及其周圍多態(tài)性座位，可作為篩查癲癇家系的遺傳標(biāo)志，稱為候選基因。此研究目的是尋找導(dǎo)致癲癇的缺陷基因蛋白產(chǎn)物（2）正常人可因電刺激或化學(xué)刺激誘發(fā)癲癇發(fā)作
。提示正常腦具有產(chǎn)生發(fā)作的解剖- 生理基礎(chǔ)，易受各種刺激觸發(fā)。一定頻率和強度電流刺激可使腦產(chǎn)生病性放電，刺激停止后仍持續(xù)放電，導(dǎo)致全身強直性發(fā)作；刺激減弱后只出現(xiàn)短暫后放電，若有規(guī)律地重復(fù)（甚至可能每天僅1 次）刺激，后放電間期和擴散范圍逐漸增加，直至引起全身性發(fā)作，甚至不給任何刺激也可自發(fā)地出現(xiàn)點燃導(dǎo)致發(fā)作。癲癇特征性變化是腦內(nèi)局限區(qū)域許多神經(jīng)元猝然同步激活50 ～ 100毫秒
，而后抑制，EEG 出現(xiàn)一次高波幅負(fù)相棘波放電，緊跟一個慢波。局限區(qū)神經(jīng)元重復(fù)同步放電數(shù)秒鐘可出現(xiàn)單純部分性發(fā)作，放電經(jīng)腦擴散持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘
，可出現(xiàn)復(fù)雜部分性或全身性發(fā)作。（3）電生理及神經(jīng)生化異常。神經(jīng)元過度興奮可導(dǎo)致異常放電
，用細(xì)胞內(nèi)電極描記癲癇動物模型大腦皮質(zhì)過度興奮發(fā)現(xiàn)，神經(jīng)元動作電位爆發(fā)后出現(xiàn)連續(xù)去極化和超極化，產(chǎn)生興奮性突觸后電位（EPSP）和去極化飄移（DS），使細(xì)胞內(nèi)Ca2+ 和Na+ 增加，細(xì)胞外K+ 增加，Ca2+ 減少，出現(xiàn)大量DS，并以比正常傳導(dǎo)快數(shù)倍的速度向周圍神經(jīng)元擴散。生化研究發(fā)現(xiàn)（4）癲癇發(fā)作可能與腦內(nèi)抑制性神經(jīng)遞質(zhì)有關(guān)
（5）病理形態(tài)學(xué)異常與致癇灶
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