一
侏儒癥病理
1．骨骼系統(tǒng)疾病如軟骨營養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病。
2．染色體異常如先天性愚型（21一三體綜合征），貓叫綜合癥（5號染色體短臂缺失）和先天性卵巢發(fā)育不良癥
3．先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥
。4．內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥
，甲狀腺功能減退（克汀?div id="d48novz" class="flower left">5．腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等
。6．家族性矮小癥和原發(fā)性侏儒癥
，體質(zhì)性生長發(fā)有延緩或青春期延遲。7．長期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用。
中醫(yī)病因
中醫(yī)病名
，虛勞，重子癆。垂體性侏儒癥系指機體青春期以前腺腦垂體功能減退
，生長激素(growth hormone，GH)分泌缺乏或不足，或?qū)ιL素不敏感所致的生長發(fā)育障礙。本病病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個方面
。先天因素多由于父母精血虧虛而影響胎兒的生長發(fā)育；后天因素或因食物中毒，或因罹患溫?zé)峒膊?div id="d48novz" class="flower left">中醫(yī)認(rèn)為本病的發(fā)生與脾腎虧損
二
、侏儒癥的治療1．生長激素 其應(yīng)用有嚴(yán)格指征，生長激素的應(yīng)用年齡越小越好
，DNA重組生長激素(hGH)用量每因為0.7U/kg，一周劑量分為每日注射效果較好，用藥2周，停藥2周2． 雄性激素 在用hGH治療時
3．絨毛膜促性腺激素(HCG)一般認(rèn)為從接近性發(fā)育年齡時開始應(yīng)用較好。劑量為500～1000U
三
凡身高低于同一種族
一、垂體性侏儒
垂體性侏儒為內(nèi)分泌性侏儒
。由于先天的（原發(fā)的）或后天的（繼發(fā)的）原因，垂體前葉功能減退，生長激素分泌不足1、生長遲緩
2
3
4
二
克汀病又稱呆小病，其甲狀腺功能減退系發(fā)生于胎兒或嬰兒期
1
2
3、性發(fā)育較遲
，或不受影響；4、智能低下
。三
、軟骨發(fā)育障礙本病由于軟骨生長能力很弱，骨路縱長發(fā)育遲緩
，形成嚴(yán)重矮小畸形，有家族遺傳性，不屬內(nèi)分泌性。臨床表現(xiàn)特點有：1
、軀干骨長度往往正常，而四肢明顯短小， 下半身顯著比上半身短；2、脊柱前凸
，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；3
、智力發(fā)育正常；4
四
對本征患兒應(yīng)積極預(yù)防心力衰竭和感染的發(fā)生
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容
孕婦盡可能避免危害因素
，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進(jìn)行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果
，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內(nèi)的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定
；③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用)；④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；⑥應(yīng)用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生
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