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致胎兒缺陷的“染色體秘密”揭開(為什么要進(jìn)行染色體檢查?)

佚名 2024-05-18 14:08:37

致胎兒缺陷的“染色體秘密”揭開

“染色體非整倍性”是導(dǎo)致人類不孕不育

、流產(chǎn)、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因
,為什么會(huì)出現(xiàn)“非整倍性”?多年來世界各地的研究者提出各種各樣的解釋,但都沒有揭示出問題根源。近日,山東大學(xué)張亮然教授團(tuán)隊(duì)與哈佛大學(xué)nancy kleckner院士團(tuán)隊(duì)合作,首次就該疑問提出了突破性解釋
。該成果發(fā)表在近日出版的世界生命科學(xué)領(lǐng)域權(quán)威刊物《細(xì)胞》(《cell》)上。

據(jù)了解

,染色體非整倍性屬于基因失衡
,由一個(gè)或多個(gè)染色體丟失或增加所致。在非癌性疾病中
,最常見的非整倍性是唐氏綜合征(先天愚癥)?div id="4qifd00" class="flower right">
;純阂蜻z傳而獲得三條21號(hào)染色體
,而不是正常的二條。這樣
,多余的基因信息則導(dǎo)致患兒的發(fā)育異常和神經(jīng)系統(tǒng)異常

張亮然告訴科技日?qǐng)?bào)記者,人類胚胎染色體非整倍體發(fā)生的概率約為10%

,但這一概率隨著女性生育年齡的增加而呈系數(shù)增長
,在女性生育年齡的晚期甚至?xí)^50%。大多數(shù)胚胎非整倍體來源于女性減數(shù)分裂染色體的錯(cuò)誤分離
。這是業(yè)界首次對(duì)“染色體非整倍性”提出“女性視角”

據(jù)了解,張亮然團(tuán)隊(duì)與kleckner院士團(tuán)隊(duì)合作對(duì)男性和女性生殖細(xì)胞的減數(shù)分裂重組進(jìn)行了系統(tǒng)的分析和比較

,詳細(xì)闡述了減數(shù)分裂重組在兩性之間的差異
,并揭示了導(dǎo)致胚胎非整倍體的根本原因。該研究首次發(fā)現(xiàn)
,染色體重組在兩性生殖細(xì)胞減數(shù)分裂的大部分過程中都很相似
,但在女性中有大約25%的重組中間體不能形成真正的交叉重組,造成“交叉成熟缺陷”
,正是由于這種女性特有的“交叉成熟缺陷”造成了高頻率的染色體分離錯(cuò)誤
,最終導(dǎo)致了高頻率的非整倍體胚胎的產(chǎn)生。

為什么要進(jìn)行染色體檢查?

正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對(duì)

,并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)
。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常
,由染色體異常引起的疾病為染色體病。

現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種

,染色體病在臨床上?div id="d48novz" class="flower left">
?稍斐闪鳟a(chǎn)、先天愚型
、先天性多發(fā)性畸形
、以及癌腫等。染色體異常的發(fā)生率并不少見
,在一般新生兒群體中就可達(dá)0.5%~0.7%
,以醫(yī)院平均每年3000新生兒出生數(shù)計(jì)算,其中可能有15~20例為染色體異常者

而在早期自然流產(chǎn)時(shí)

,約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發(fā)生的常見原因有電離輻射
、化學(xué)物品接觸
、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發(fā)現(xiàn)染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病

擴(kuò)展資料

染色體相關(guān)疾病

肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙

,神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病,重癥聯(lián)合免疫缺陷
,男性青春期發(fā)育延遲
,卵巢惡性中胚葉混合瘤,小兒范科尼綜合征
,小兒神經(jīng)纖維瘤病
,小兒腎性尿崩癥,小兒面部紅斑侏儒綜合征
,小兒精神發(fā)育遲緩

染色體相關(guān)癥狀

胎萎不長

,智力減低,陰莖樣尿道
,陰唇融合
,小指單一褶紋,先天性骨發(fā)育不良
,愚型樣瞼裂歪曲
,耳朵位置低,雙掌猿線出現(xiàn)率增加和atd角增大
,雙乳間距增寬

參考資料來源:百度百科-染色體

參考資料來源:新華網(wǎng)-致胎兒缺陷的“染色體秘密”揭開

09年諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)獲得者的簡介及成就

2009年諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)獲得者:萬卡特拉曼-萊馬克里斯南

、托馬斯-施泰茨和阿達(dá)-尤納斯。

約納特 70歲

,出生于耶路撒冷
,持以色列國籍
,1968年獲以色列魏茨曼科學(xué)研究所X射線結(jié)晶學(xué)博士學(xué)位,目前在魏茨曼科學(xué)研究所工作

據(jù)香港《文匯報(bào)》報(bào)道

,出生于耶路撒冷的約納特,是首名獲諾貝爾獎(jiǎng)的以色列女性
,也是包括居里夫人在內(nèi)
,歷來第4位獲得化學(xué)獎(jiǎng)的女性,但原來她童年時(shí)很貧窮
,連買書的錢都沒有
,受到居里夫人事跡的啟發(fā),醉心科學(xué)研究
,終于獲得諾貝爾獎(jiǎng)

約納特接受以色列電臺(tái)訪問時(shí)喜極而泣說:“我童年時(shí)想也未想過會(huì)有今天的成就,即使我的父母和家人經(jīng)常相信我的工作終有機(jī)會(huì)被肯定

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曾獲諾貝爾和平獎(jiǎng)的以色列總統(tǒng)佩雷斯也親自致電祝賀她。她去年獲聯(lián)合國教科文組織“世界杰出女科學(xué)家成就獎(jiǎng)”

,接受訪問時(shí)表示:“我一生都是實(shí)驗(yàn)
,完全來自好奇心,有次我因量度家中露臺(tái)的高度
,失足跌落后花園,弄斷手臂
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印度出生美籍得主歸功團(tuán)隊(duì):

印度出生的拉馬克里希南獲悉得獎(jiǎng)消息后如常回到英國劍橋大學(xué)MRC分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室工作

,實(shí)驗(yàn)室內(nèi)一片歡騰
。他表示獲獎(jiǎng)是很多研究員的功勞,“我只是團(tuán)隊(duì)中的隊(duì)長
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他又說得獎(jiǎng)研究的很多意念和工作,都?xì)w功于其實(shí)驗(yàn)室員工和其它“真正出色的學(xué)生和博士后研究生們”

另一名得獎(jiǎng)?wù)呤┨┐脑谇巴∩硎彝局蝎@知得獎(jiǎng)消息

,瑞典皇家科學(xué)院通知他時(shí),叫他不應(yīng)去健身室
,因?yàn)樗麑?huì)接聽很多電話
。他解釋對(duì)核糖體結(jié)構(gòu)和功能的研究,有助研制針對(duì)細(xì)菌的新型抗生素

胎兒性別最早什么時(shí)候確定了

   大家都知道

,女性懷孕后一般是一種之后就可以通過驗(yàn)孕紙和驗(yàn)孕棒來檢查出來是否懷孕的
,但是性別的確定一般是需要三個(gè)月的時(shí)間的,一般來說在懷孕14周左右胎兒的性別就可以檢查出來
,通過某些孕期檢查可以清楚的知道胎兒的性別
,但醫(yī)院一般都不會(huì)告訴媽媽們,想知道的媽媽還是要花點(diǎn)心思哦
。接下來
,我們一起來看看,胎兒性別最早什么時(shí)候確定了?

胎兒性別最早什么時(shí)候確定了?   其實(shí)早在受精的時(shí)候就已經(jīng)決定了胎兒性別

。精子攜帶了Y(男性)或X(女性)染色體
,所有卵子帶的都是X染色體。如果帶Y染色體的精子與卵子結(jié)合
,您將生個(gè)男孩
。如果帶X染色體的精子與卵子結(jié)合,您將擁有個(gè)女寶寶

  具體要從遺傳物質(zhì)——基因說起

  生物之所以能夠代代相傳、繁衍不息

,主要是因?yàn)橛羞z傳物質(zhì)
。這些遺傳信息叫做“基因”,而基因存在于細(xì)胞的染色體之中
。染色體決定個(gè)體的特性
,隱含著胎兒變男變女的秘密。簡單地講
,性染色體核型
,決定了胎兒是否有睪丸發(fā)育。

  人類每一個(gè)體細(xì)胞內(nèi)均有46條染色體

,其中23條來自父親
,另外23條來自母親。也就是說
,孩子從爸爸媽媽身上各得到50%的遺傳物質(zhì)

  在46條染色體中,只有2條起決定性別的作用

,故被稱為“性染色體”

  男性的性染色體為XY,女性為XX

。胎兒從母親那兒只能得到X染色體
,從父親那兒可以得到X染色體或者Y染色體。如果得到X染色體
,那么胎兒染色體核型就是46
,XX
,在胚胎第8周的時(shí)候不會(huì)出現(xiàn)睪丸發(fā)育,將來發(fā)育成女性
。如果從父親那兒得到的是Y染色體
,那么孩子的染色體類型就是46,XY
,在胚胎第8周就可以出現(xiàn)睪丸發(fā)育

  由此可見,染色體Y決定男性性別

,具有Y染色體的人就發(fā)育成男性
,不具有Y染色的就發(fā)育成女性。事實(shí)上
,孩子從父親那兒得到X或者Y染色體的機(jī)會(huì)是均等的
,所以發(fā)育成男性和女性的機(jī)會(huì)也是一樣的。這種均等分配的原則
,使得群體中男女性人數(shù)保持均等的狀態(tài)

鑒定胎兒性別的方法   1、從孕婦的肚型來判斷:孕婦的肚型尖凸

,會(huì)生男孩;肚型渾圓
,則生女孩。其實(shí)
,孕婦的肚型與胎兒的性別沒有關(guān)系

  2、觀察孕婦容貌與皮膚的變化:如果孕婦的容貌變得漂亮

,皮膚變得光滑
,可能生女孩;反之,容貌變丑
、皮膚變得粗糙,甚至臉上長滿青春痘
,則可能生男孩
。這種說法很多人相信,但事實(shí)證明可信度不高

  3

、孕婦的口味改變:有人認(rèn)為孕婦口味如果與前胎不同,則胎兒的性別也會(huì)改變
。其實(shí)孕婦喜歡吃酸吃甜與胎兒的性別是無關(guān)的

  4、胎心的快慢強(qiáng)弱:一般認(rèn)為胎心較強(qiáng)較慢的話

,胎兒是男孩的可能性較大;反之則是女孩

  5

、驗(yàn)血:可利用基因工程的技術(shù),采取母體的血液
,來判斷胎兒的性別
。這個(gè)檢測對(duì)胎兒沒有任何危險(xiǎn),而且可靠性達(dá)98%
。只要懷孕滿8周就可以抽取孕婦血檢測胎兒的性別了

  6、羊膜穿刺術(shù):羊膜穿刺術(shù)主要是為了診斷胎兒是否有染色體方面或神經(jīng)管的缺陷

,通常在懷孕16~20周實(shí)施
。由于可以得知胎兒的染色體,因此也可知道胎兒的性別
。準(zhǔn)確度可達(dá)99%
,但是有1%的流產(chǎn)幾率。所以
,醫(yī)界不贊成只為了測知胎兒性別就做羊膜穿刺術(shù).

  7

、絨毛采檢術(shù):又稱“絨毛取樣術(shù)”,通常在懷孕8~10周時(shí)做
。主要目的和羊膜穿刺術(shù)一樣
,是為了診斷胎兒的染色體是否正常,但也有人用來診斷胎兒的性別
。準(zhǔn)確率可達(dá)98%
。利用絨毛采檢術(shù)雖然在懷孕10周左右即能判斷胎兒的性別,但它可能造成流產(chǎn)(3%~5%)
,還可能傷害胎兒
,造成其手腳的殘缺。因此
,最好不要單為了測知胎兒性別而接受這種檢驗(yàn)

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