致胎兒缺陷的“染色體秘密”揭開(為什么要進行染色體檢查?)

致胎兒缺陷的“染色體秘密”揭開

“染色體非整倍性”是導致人類不孕不育、流產、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因，為什么會出現(xiàn)“非整倍性”?多年來世界各地的研究者提出各種各樣的解釋，但都沒有揭示出問題根源。近日，山東大學張亮然教授團隊與哈佛大學nancy kleckner院士團隊合作，首次就該疑問提出了突破性解釋。該成果發(fā)表在近日出版的世界生命科學領域權威刊物《細胞》(《cell》)上。

據(jù)了解，染色體非整倍性屬于基因失衡，由一個或多個染色體丟失或增加所致。在非癌性疾病中，最常見的非整倍性是唐氏綜合征(先天愚癥)?；純阂蜻z傳而獲得三條21號染色體，而不是正常的二條。這樣，多余的基因信息則導致患兒的發(fā)育異常和神經(jīng)系統(tǒng)異常。

張亮然告訴科技日報記者，人類胚胎染色體非整倍體發(fā)生的概率約為10%，但這一概率隨著女性生育年齡的增加而呈系數(shù)增長，在女性生育年齡的晚期甚至會超過50%。大多數(shù)胚胎非整倍體來源于女性減數(shù)分裂染色體的錯誤分離。這是業(yè)界首次對“染色體非整倍性”提出“女性視角”。

據(jù)了解，張亮然團隊與kleckner院士團隊合作對男性和女性生殖細胞的減數(shù)分裂重組進行了系統(tǒng)的分析和比較，詳細闡述了減數(shù)分裂重組在兩性之間的差異，并揭示了導致胚胎非整倍體的根本原因。該研究首次發(fā)現(xiàn)，染色體重組在兩性生殖細胞減數(shù)分裂的大部分過程中都很相似，但在女性中有大約25%的重組中間體不能形成真正的交叉重組，造成“交叉成熟缺陷”，正是由于這種女性特有的“交叉成熟缺陷”造成了高頻率的染色體分離錯誤，最終導致了高頻率的非整倍體胚胎的產生。

為什么要進行染色體檢查?

正常人的體細胞染色體數(shù)目為23對，并有一定的形態(tài)和結構。染色體在形態(tài)結構或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。

現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上?？稍斐闪鳟a、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發(fā)生率并不少見，在一般新生兒群體中就可達0.5%~0.7%，以醫(yī)院平均每年3000新生兒出生數(shù)計算，其中可能有15~20例為染色體異常者。

而在早期自然流產時，約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發(fā)生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發(fā)現(xiàn)染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。

擴展資料

染色體相關疾病

肌陣攣性小腦協(xié)調障礙，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，重癥聯(lián)合免疫缺陷，男性青春期發(fā)育延遲，卵巢惡性中胚葉混合瘤，小兒范科尼綜合征，小兒神經(jīng)纖維瘤病，小兒腎性尿崩癥，小兒面部紅斑侏儒綜合征，小兒精神發(fā)育遲緩

染色體相關癥狀

胎萎不長，智力減低，陰莖樣尿道，陰唇融合，小指單一褶紋，先天性骨發(fā)育不良，愚型樣瞼裂歪曲，耳朵位置低，雙掌猿線出現(xiàn)率增加和atd角增大，雙乳間距增寬

參考資料來源：百度百科-染色體

參考資料來源：新華網(wǎng)-致胎兒缺陷的“染色體秘密”揭開

09年諾貝爾化學獎獲得者的簡介及成就

2009年諾貝爾化學獎獲得者：萬卡特拉曼-萊馬克里斯南、托馬斯-施泰茨和阿達-尤納斯。

約納特 70歲，出生于耶路撒冷，持以色列國籍，1968年獲以色列魏茨曼科學研究所X射線結晶學博士學位，目前在魏茨曼科學研究所工作。

據(jù)香港《文匯報》報道，出生于耶路撒冷的約納特，是首名獲諾貝爾獎的以色列女性，也是包括居里夫人在內，歷來第4位獲得化學獎的女性，但原來她童年時很貧窮，連買書的錢都沒有，受到居里夫人事跡的啟發(fā)，醉心科學研究，終于獲得諾貝爾獎。

約納特接受以色列電臺訪問時喜極而泣說：“我童年時想也未想過會有今天的成就，即使我的父母和家人經(jīng)常相信我的工作終有機會被肯定?！?/p>

曾獲諾貝爾和平獎的以色列總統(tǒng)佩雷斯也親自致電祝賀她。她去年獲聯(lián)合國教科文組織“世界杰出女科學家成就獎”，接受訪問時表示：“我一生都是實驗，完全來自好奇心，有次我因量度家中露臺的高度，失足跌落后花園，弄斷手臂?！?/p>

印度出生美籍得主歸功團隊：

印度出生的拉馬克里希南獲悉得獎消息后如?；氐接鴦虼髮WMRC分子生物學實驗室工作，實驗室內一片歡騰。他表示獲獎是很多研究員的功勞，“我只是團隊中的隊長。”

他又說得獎研究的很多意念和工作，都歸功于其實驗室員工和其它“真正出色的學生和博士后研究生們”。

另一名得獎者施泰茨在前往健身室途中獲知得獎消息，瑞典皇家科學院通知他時，叫他不應去健身室，因為他將會接聽很多電話。他解釋對核糖體結構和功能的研究，有助研制針對細菌的新型抗生素。

胎兒性別最早什么時候確定了

　　　大家都知道，女性懷孕后一般是一種之后就可以通過驗孕紙和驗孕棒來檢查出來是否懷孕的，但是性別的確定一般是需要三個月的時間的，一般來說在懷孕14周左右胎兒的性別就可以檢查出來，通過某些孕期檢查可以清楚的知道胎兒的性別，但醫(yī)院一般都不會告訴媽媽們，想知道的媽媽還是要花點心思哦。接下來，我們一起來看看，胎兒性別最早什么時候確定了?

胎兒性別最早什么時候確定了? 　　其實早在受精的時候就已經(jīng)決定了胎兒性別。精子攜帶了Y(男性)或X(女性)染色體，所有卵子帶的都是X染色體。如果帶Y染色體的精子與卵子結合，您將生個男孩。如果帶X染色體的精子與卵子結合，您將擁有個女寶寶。

　　具體要從遺傳物質——基因說起。

　　生物之所以能夠代代相傳、繁衍不息，主要是因為有遺傳物質。這些遺傳信息叫做“基因”，而基因存在于細胞的染色體之中。染色體決定個體的特性，隱含著胎兒變男變女的秘密。簡單地講，性染色體核型，決定了胎兒是否有睪丸發(fā)育。

　　人類每一個體細胞內均有46條染色體，其中23條來自父親，另外23條來自母親。也就是說，孩子從爸爸媽媽身上各得到50%的遺傳物質。

　　在46條染色體中，只有2條起決定性別的作用，故被稱為“性染色體”。

　　男性的性染色體為XY，女性為XX。胎兒從母親那兒只能得到X染色體，從父親那兒可以得到X染色體或者Y染色體。如果得到X染色體，那么胎兒染色體核型就是46，XX，在胚胎第8周的時候不會出現(xiàn)睪丸發(fā)育，將來發(fā)育成女性。如果從父親那兒得到的是Y染色體，那么孩子的染色體類型就是46，XY，在胚胎第8周就可以出現(xiàn)睪丸發(fā)育。

　　由此可見，染色體Y決定男性性別，具有Y染色體的人就發(fā)育成男性，不具有Y染色的就發(fā)育成女性。事實上，孩子從父親那兒得到X或者Y染色體的機會是均等的，所以發(fā)育成男性和女性的機會也是一樣的。這種均等分配的原則，使得群體中男女性人數(shù)保持均等的狀態(tài)。

鑒定胎兒性別的方法 　　1、從孕婦的肚型來判斷：孕婦的肚型尖凸，會生男孩;肚型渾圓，則生女孩。其實，孕婦的肚型與胎兒的性別沒有關系。

　　2、觀察孕婦容貌與皮膚的變化：如果孕婦的容貌變得漂亮，皮膚變得光滑，可能生女孩;反之，容貌變丑、皮膚變得粗糙，甚至臉上長滿青春痘，則可能生男孩。這種說法很多人相信，但事實證明可信度不高。

　　3、孕婦的口味改變：有人認為孕婦口味如果與前胎不同，則胎兒的性別也會改變。其實孕婦喜歡吃酸吃甜與胎兒的性別是無關的。

　　4、胎心的快慢強弱：一般認為胎心較強較慢的話，胎兒是男孩的可能性較大;反之則是女孩。

　　5、驗血：可利用基因工程的技術，采取母體的血液，來判斷胎兒的性別。這個檢測對胎兒沒有任何危險，而且可靠性達98%。只要懷孕滿8周就可以抽取孕婦血檢測胎兒的性別了。

　　6、羊膜穿刺術：羊膜穿刺術主要是為了診斷胎兒是否有染色體方面或神經(jīng)管的缺陷，通常在懷孕16～20周實施。由于可以得知胎兒的染色體，因此也可知道胎兒的性別。準確度可達99%，但是有1%的流產幾率。所以，醫(yī)界不贊成只為了測知胎兒性別就做羊膜穿刺術.

　　7、絨毛采檢術：又稱“絨毛取樣術”，通常在懷孕8～10周時做。主要目的和羊膜穿刺術一樣，是為了診斷胎兒的染色體是否正常，但也有人用來診斷胎兒的性別。準確率可達98%。利用絨毛采檢術雖然在懷孕10周左右即能判斷胎兒的性別，但它可能造成流產(3%～5%)，還可能傷害胎兒，造成其手腳的殘缺。因此，最好不要單為了測知胎兒性別而接受這種檢驗。

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