唐氏綜合癥是什么樣子,唐氏綜合癥如何預防

一、唐氏綜合癥患者的癥狀是怎樣的

唐氏綜合癥的癥狀之一：特殊面容

頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。

唐氏綜合癥的癥狀之二：語言發(fā)育障礙

患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發(fā)生率高，1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。

唐氏綜合癥的癥狀之三：智能低下

最突出、最嚴重表現(xiàn)，智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。

唐氏綜合癥的癥狀之四：體格發(fā)育落后

身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯位。四肢短，韌帶松弛，四肢關節(jié)可過度彎曲。手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。動作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。

唐氏綜合癥的癥狀之五：運動發(fā)育遲緩

患兒在出生后早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發(fā)育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執(zhí)行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)，需要養(yǎng)育者有耐心地反復訓練。

唐氏綜合癥的癥狀之六：行為障礙

21-三體綜合征患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復一些簡單的動作，經(jīng)過反復訓練可進行一些簡單勞動。少數(shù)患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。養(yǎng)育者要了解患兒的性情，因材施教。

唐氏綜合癥的癥狀之七：伴發(fā)畸形

約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高10%～30%。

唐氏綜合癥的癥狀之八：指紋改變

通貫手，atd角增大；第4、5指撓箕增多;腳拇指球區(qū)脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋。

二、哪些夫妻容易生出唐氏綜合癥寶寶

很多女性在聽到懷孕的消息時，都會感到十分欣喜，但是，你是否知道，寶寶們是否健康地成長發(fā)育與媽媽們有著很大的關聯(lián)呢?畢竟，寶寶們承襲了父母兩方各一半的染色體，在出生后也有著雙方的特征。其實，小編在此提醒大家的是，對于一些夫妻，有很大的可能會生出唐氏癥寶寶，下面，就來看看唐氏兒的七大高發(fā)人群吧!

唐氏綜合征嬰兒俗稱“唐氏兒”，它是現(xiàn)階段我國最常見的染色體異常綜合問題?！疤剖蟽骸钡闹饕卣鳛榈椭巧?，并伴有特殊面容。截至目前，醫(yī)學上對此疾病既無有效預防手段，也無有效治療手段，只能通過產(chǎn)前篩查和診斷盡可能及早發(fā)現(xiàn)，以終止妊娠來防止患兒出生。

據(jù)悉，我國唐氏綜合征的發(fā)病率為1/800，神經(jīng)管畸形的發(fā)病率為1/700。

專家提醒，下列7類夫妻屬高發(fā)人群：

1、妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等;

溫馨提示：

可以通過“致畸五項”檢查來診斷孕婦是否感染以上病毒?！爸禄屙棥奔萒ORCH檢查，包括：弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒的檢測。

檢查費用及時間：TORCH檢查的費用100元左右. TORCH檢查的時間懷孕3個月左右。

2、受孕時，夫妻一方染色體異常;

溫馨提示：

醫(yī)生建議34歲以上的懷孕婦女做“羊膜穿刺”，以檢查胎兒是否有染色體異?，F(xiàn)象;34歲以下的懷孕婦女，則可以做“血液篩檢”，以篩檢胎兒是否屬于染色體異常的高危險群。

檢查時間：母血篩檢和羊膜穿刺都要在懷孕中期即15~20周之后才能進行。

3、夫妻一方年齡較大;

4、妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等;

5、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作;

6、有習慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦;

7、夫妻一方長期飼養(yǎng)寵物者。

因此，孕婦在懷孕3個月左右應該去做相關檢查。該檢查只需抽取兩毫升血液進行檢驗，對孕婦及胎兒沒有傷害。篩查結(jié)果將提示是否“繼續(xù)妊娠”或“終止妊娠。唐氏兒一般都會出現(xiàn)腦力發(fā)育遲緩的問題，建議家長在做唐篩了解到情況后應該接受終止妊娠，身體恢復后才能進行下一次的妊娠懷孕。

三、唐氏綜合征產(chǎn)前篩查3大誤區(qū)

誤區(qū)一：唐氏綜合征篩查一定需要羊水穿刺，不安全。

過去，利用羊水穿刺檢查法對唐氏綜合征進行確認，的確有可能對孕婦和胎兒帶來一定的風險。然而目前最新的孕早期唐氏綜合征篩查，只需B超檢查及抽取3ml靜脈血兩步即可，不會對胎兒造成損傷。

誤區(qū)二：準確率不高，做與不做都一樣。

從篩查項目來講，與孕中期唐氏綜合征篩查相比，孕早期血清指標結(jié)合B超能夠得到更高的檢出率和準確率。根據(jù)國際多個產(chǎn)前診斷中心的大量病例研究發(fā)現(xiàn)，孕早期篩查的準確率可從目前孕中期的60%~70%提高到90%以上，減少漏檢率，降低假陽性率。

誤區(qū)三：只能在懷孕15~20周才能做唐氏篩查。

由于該遺傳性疾病尚無有效的預防和治療措施，唯一可以采取的方法就是早發(fā)現(xiàn)早干預。因此，目前最新的孕早期篩查更科學，可以給予臨床及家庭更多的時間來處理篩查結(jié)果，降低對孕婦可能造成的損傷。

四、如何早期預防唐氏綜合癥

1、避免離電輻射，避免接觸化學物質(zhì)：在生活中要避免離電輻射，盡量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要過長；生活在農(nóng)村的育齡婦女應做好對各種農(nóng)藥和一些化學物質(zhì)的防護，避免直接接觸。

2、避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節(jié)里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。

3、避免大量用藥：在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因為好多藥物會導致先天愚型兒的產(chǎn)生。

4、選擇合適的年齡計劃妊娠，盡量避免高齡。

5、保持良好的生活習慣：在準備懷孕前男女雙方最好不吸煙和不飲酒，或者少吸煙、少飲酒，保持良好的工作環(huán)境和生活環(huán)境。注意個人衛(wèi)生：孕婦每個星期至少要洗澡一次，每天要沖洗會陰部，保持個人良好的衛(wèi)生習慣，同時在居住的環(huán)境中防止潮濕，保持干燥，注意通風。注意適量的體能鍛煉：適當?shù)剡M行體育鍛煉，以增強機體的抵抗能力。

6、及時了解妊娠狀態(tài)：對于習慣性流產(chǎn)的孕婦，不能一味地進行保胎，要及時了解妊娠狀態(tài)，如果確診為患兒，應考慮是否人流。

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