2016年08月19日訊 8月17日，Nature封面介紹了至今為止世上最大人類基因變異數(shù)據(jù)庫(kù)
據(jù)報(bào)道
，2年前由多達(dá)100人的研究團(tuán)隊(duì)建立了外顯子組（exome）超過(guò)1000萬(wàn)變異的數(shù)據(jù)庫(kù)。研究作者們編制的該數(shù)據(jù)庫(kù)，利用來(lái)自20多個(gè)疾病研究的DNA數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。ExAC在2014年在網(wǎng)上公布，被查詢了超過(guò)500萬(wàn)次。外顯子組僅是人類基因組的一小部份，占DNA的不到2%
，但具關(guān)鍵重要性。每個(gè)人都有成千上萬(wàn)個(gè)變異
《自然》（Nature）期刊刊登的第一個(gè)分析這個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)的研究，證實(shí)有很大的潛力可精確標(biāo)出遺傳疾病成因
。研究作者麥克阿瑟（Daniel MacArthur）目前是美國(guó)麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)的布洛德研究所（Broad Institute）醫(yī)學(xué)和人口遺傳學(xué)共同負(fù)責(zé)人
，他說(shuō)：“研究讓我們有能力發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)的變異，對(duì)窺探罕見(jiàn)遺傳疾病的根源，提供無(wú)可比擬窗口。”外顯子組整合聯(lián)合（Exome Aggregation Consortium
， ExAC）數(shù)據(jù)庫(kù)匯集數(shù)10個(gè)既有研究，試圖彌補(bǔ)不足。數(shù)據(jù)庫(kù)包含來(lái)自6萬(wàn)多人的蛋白質(zhì)編碼細(xì)部數(shù)據(jù)。在這篇Nature封面研究發(fā)表的同一天
，NEJM和Nature Genetics都各有一篇研究文章發(fā)表，都運(yùn)用這個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)糾正了之前對(duì)DNA變異和疾病的觀點(diǎn)。NEJM：利用ExAC數(shù)據(jù)庫(kù)可避免遺傳性誤診
同一天發(fā)表在NEJM的一篇文章指出
，這種“遺傳性誤診”側(cè)重于一種遺傳性疾病稱為肥厚型心肌病。眾所周知，心臟肌肉變厚會(huì)影響泵血。在一個(gè)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)了三年的記錄中
，發(fā)現(xiàn)有七名患者被告知他們攜帶了兩種與心臟病有聯(lián)系的DNA變異。兩變種后來(lái)被重新分類為良性。其中有5名是非洲裔，如果這些變種的原始研究已經(jīng)包含了足夠美國(guó)黑人的樣本，他們可能不會(huì)得出錯(cuò)誤的結(jié)論。科學(xué)家介紹新的數(shù)據(jù)庫(kù)ExAC
，可以避免這樣的錯(cuò)誤。它提供了一個(gè)比過(guò)去更全面的DNA變化的集合。來(lái)自歐洲，非洲，南亞，東亞和拉丁美洲血統(tǒng)的人大約1000萬(wàn)個(gè)微小的變化已被列出。Nature Genetics：利用ExAC數(shù)據(jù)庫(kù)可糾正拷貝數(shù)差異（CNV）
在同一天發(fā)布在Nature Genetics另一項(xiàng)研究中，在ExAC近6萬(wàn)人的外顯子數(shù)據(jù)中分析了罕見(jiàn)拷貝數(shù)差異（CNV）的比例和特性
對(duì)于每個(gè)基因
ExAC 的CNV數(shù)據(jù)在人類基因差異譜系中是一個(gè)重要的組成部分
Nature：利用ExAC數(shù)據(jù)庫(kù)，醫(yī)學(xué)更接近真實(shí)
在Nature文章中的分析對(duì)于運(yùn)用ExAC如何指出過(guò)去的錯(cuò)誤提供了另一個(gè)例子
研究人員發(fā)現(xiàn)在新的標(biāo)準(zhǔn)下
，至少163例該被重新歸類為良性或者可能是良性。在去年11月，研究者報(bào)道了126種這樣的差異被重新分類。但是科學(xué)家們指出比ExAC更大的數(shù)據(jù)庫(kù)也需要精準(zhǔn)地將遺傳變異聯(lián)系到疾病或者排除，未來(lái)
，我們還有很長(zhǎng)的路要走。本文地址:http://www.mcys1996.com/jiankang/275994.html.
聲明： 我們致力于保護(hù)作者版權(quán)，注重分享，被刊用文章因無(wú)法核實(shí)真實(shí)出處，未能及時(shí)與作者取得聯(lián)系，或有版權(quán)異議的，請(qǐng)聯(lián)系管理員，我們會(huì)立即處理，本站部分文字與圖片資源來(lái)自于網(wǎng)絡(luò)，轉(zhuǎn)載是出于傳遞更多信息之目的,若有來(lái)源標(biāo)注錯(cuò)誤或侵犯了您的合法權(quán)益，請(qǐng)立即通知我們(管理員郵箱：douchuanxin@foxmail.com)，情況屬實(shí)，我們會(huì)第一時(shí)間予以刪除，并同時(shí)向您表示歉意,謝謝!
上一篇: 基因?qū)＠髴?zhàn)：殺出個(gè)“程咬金”是中國(guó)···
下一篇: 白帶呈豆腐渣樣什么原因
，還特別癢一定要分清是汗皰疹還是手蘚！.png" alt="手出好多小水泡
.png)
能檢查出什么,白帶常規(guī)檢查的注意事項(xiàng).png)
氧運(yùn)動(dòng)是什么,有哪些好處.png)
時(shí)驚厥的癥狀,如何預(yù)防小兒驚厥.png)
痛如何才能緩解一文科普<div id=)
，不妨看看
Copyright ? 2023-2024 大道家園 版權(quán)所有
身體不適時(shí)請(qǐng)至正規(guī)醫(yī)院就診
備案號(hào)： 陜ICP備2022010374號(hào)-1 聯(lián)系方式：douchuanxin@foxmail.com
