Nat,Commun：突破！科學(xué)家發(fā)現(xiàn)影響免疫系統(tǒng)的基因突變或可誘發(fā)白血病

2017年2月8日 訊 /生物谷BIOON/ --近日，來自英國(guó)倫敦癌癥研究院(The Institute of Cancer Research)的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)，遺傳了能夠影響機(jī)體免疫系統(tǒng)功能的基因突變的個(gè)體或患最常見白血病的風(fēng)險(xiǎn)較高，相關(guān)研究刊登于國(guó)際雜志Nature Communications上；文章中研究人員將個(gè)體患慢性淋巴細(xì)胞性白血?。–LL）的風(fēng)險(xiǎn)同DNA 9個(gè)區(qū)域的遺傳聯(lián)系了起來，其中DNA的5個(gè)區(qū)域都能夠幫助白細(xì)胞抵御疾病。

本文中研究者提出了引發(fā)CLL原因的新線索，相關(guān)研究或?yàn)殚_發(fā)治療這種白血病的新療法提供新的思路，同時(shí)也能夠幫助研究人員有效選擇當(dāng)前的免疫化療方法進(jìn)行疾病的治療。研究者表示，這些影響機(jī)體免疫系統(tǒng)功能的新型突變每一個(gè)都能夠使得個(gè)體患CLL的風(fēng)險(xiǎn)增加17%。此前研究人員還發(fā)現(xiàn)，其中DNA區(qū)域中的兩個(gè)區(qū)域還和自身免疫疾病的發(fā)生（多發(fā)性硬化癥和狼瘡）有關(guān)。

如今研究者已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了41個(gè)DNA改變能夠影響個(gè)體患CLL，CLL是一種白細(xì)胞緩慢生長(zhǎng)的癌癥，每年大約會(huì)影響3500名個(gè)體的健康。發(fā)生癌變的白細(xì)胞并不能夠幫助機(jī)體抵御外來感染的發(fā)生，相反其會(huì)同機(jī)體其它正常細(xì)胞進(jìn)行競(jìng)爭(zhēng)，比如紅細(xì)胞和血小板。這項(xiàng)最新研究包含了此前的6項(xiàng)研究以及最新進(jìn)行的兩項(xiàng)研究（對(duì)6200名CLL患者進(jìn)行研究）。

研究者發(fā)現(xiàn)，其中一種新型突變位于基因BANK1上，該基因僅會(huì)在B細(xì)胞中激活表達(dá)，而且還和自身免疫疾病狼瘡發(fā)病直接相關(guān)。此外研究者還在名為ZBTB7A的基因上發(fā)現(xiàn)了另外一個(gè)突變，ZBTB7A基因能夠調(diào)節(jié)B細(xì)胞的數(shù)量，該基因一旦出現(xiàn)錯(cuò)誤就會(huì)導(dǎo)致血液和骨髓中過多B細(xì)胞的產(chǎn)生。而第三個(gè)突變則位于22號(hào)染色體位置，該突變和個(gè)體患多發(fā)性硬化癥直接相關(guān)。

研究者Richard Houlston教授指出，我們都知道如果家族中的個(gè)體患有CLL的話，其它家族成員患CLL的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加，這項(xiàng)研究中我們就探究了其中所涉及的分子機(jī)理，CLL從本質(zhì)上來講是一種免疫系統(tǒng)疾病，我們能夠發(fā)現(xiàn)很多新型的遺傳突變，而這些突變能夠直接影響白細(xì)胞和行為以及其幫助機(jī)體抵御疾病的能力。闡明CLL發(fā)生的根本原因還能幫助科學(xué)家們開發(fā)新型療法來有效抵御個(gè)體患該病。

目前CLL是一種無法治愈的疾病，因此研究人員就需要不斷研究尋找克服該病的策略，深入研究或許還能夠幫助研究者理解遺傳突變?nèi)绾握T發(fā)CLL發(fā)生，目前研究人員正在研究，他們希望能夠獲取驅(qū)動(dòng)該疾病發(fā)生的機(jī)制圖譜，同時(shí)研究者也希望能夠開發(fā)出對(duì)CLL進(jìn)行準(zhǔn)確診斷的方法。

最后Paul Workman教授說道，我們?cè)絹碓揭庾R(shí)到闡明癌癥某一個(gè)關(guān)鍵部分的重要性，以及理解如何應(yīng)對(duì)依賴免疫系統(tǒng)的疾病的發(fā)生機(jī)制，本文研究將免疫系統(tǒng)關(guān)鍵的遺傳突變同白血病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)聯(lián)系了起來，通過研究我們發(fā)現(xiàn)特殊的DNA區(qū)域或許參與了自身免疫疾病的發(fā)生，當(dāng)然相關(guān)研究結(jié)果也為我們開發(fā)治療白血病的新型靶向療法提供了線索和希望。

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