染色體檢查是什么,帶你全面了解染色體檢查_(染色體怎么檢查關(guān)于染色體的檢查)

染色體檢查是什么,帶你全面了解染色體檢查_

一、染色體檢查的基本信息

染色體就是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，其本質(zhì)是脫氧核甘酸，是細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體，是遺傳物質(zhì)基因的載體。

主要有兩種情況：病理性檢測，主要是白血病及其它腫瘤的病人容易導(dǎo)致染色體異常，可使血細(xì)胞的癌基因表達(dá)，使血細(xì)胞無控制的惡性生長，而且不同的白血病常有各自的特征性染色體異常，這些病人主要用骨髓標(biāo)本來做;

另外就是檢查體質(zhì)性改變，簡單的說就是先天、遺傳性疾病等導(dǎo)致染色體改變，用外周血標(biāo)本來做，例如有過反復(fù)流產(chǎn)史、胎兒畸形史、或者有遺傳病家庭史，醫(yī)生可能會安排進行一次染色體檢測。

正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條 XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數(shù)目，大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來表示。

染色體檢查不僅對于血液檢查有著重要的作用之外，對于預(yù)測生育染色體病后代的風(fēng)險也有著一定的效果。它可以讓人們及早的發(fā)現(xiàn)遺傳病史或者受檢者是否有影響生育的染色體，可以及時采取干預(yù)、治療的措施。

二、染色體檢查的四個臨床意義

(1)X染色體缺失

特納(Turner)綜合征，45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發(fā)育不全，第二性征發(fā)育延遲或發(fā)育不全。個短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發(fā)際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。

尚有核型為45，X/46，XX嵌合體;X染色體長臂缺失;X染色體短臂缺失;X染色體長、短臂均缺失;環(huán)狀X染色體;X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現(xiàn)。

(2)X染色體過多

XXX48，XXXX49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發(fā)育不全，也有無明顯異常且有生育能力。

(3)Y染色體過多和異常

克林費爾特(Klinefelter)綜合征;47，XXY患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睪丸，精子缺乏，多有乳房發(fā)育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長和智力可能遲鈍。XYY核型較上為少見，患者為男性，多半身材高大，愛尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當(dāng)一部分人沒有臨床上的異常表現(xiàn)。

(4)兩性畸形

真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織。其體態(tài)，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數(shù)偶可為46，XY或為46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。

睪丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睪丸組織。在XY性腺發(fā)育不全患者中，其性腺和第二性征往往與特納氏綜合征一樣發(fā)育不全。

三、孕婦做染色體檢查有什么作用

說到染色體很多人都不陌生，染色體是我們遺傳基因的重要載體，父母的基因通常通過染色體遺傳給孩子，如果性染色體出現(xiàn)異常的話，那么孩子就可能出現(xiàn)一些遺傳疾病，所以為胎寶寶的健康，孕媽媽們通常都是要進行染色體檢查的，可是對于染色體檢查很多人都不是特別的了解。

胎兒的健康是媽媽們最關(guān)注的話題，而染色體檢查就是媽媽們確定寶寶是否健康的一些重要檢查項目，所以染色體檢查必不可少。

這種易位使受精后所形成的胚胎100%是異常胎兒。因為多一條染色體的胎兒能生下來的全是嚴(yán)重癡呆畸形兒：少一條染色體的胎兒，除X單體外，全是死胎，因此，染色體同源易位患者惟一的選擇不生育，以免痛苦終身。

習(xí)慣性流產(chǎn)在學(xué)術(shù)上稱為反復(fù)自然流產(chǎn)，指連續(xù)兩次以上在同一妊娠期內(nèi)發(fā)生胎停育或死胎的現(xiàn)象，屬不育癥范疇，是許多影響妊娠疾病的共同結(jié)局，發(fā)病率為總?cè)焉锏?%，但近年來有上升趨勢。在早期流產(chǎn)的胚胎中。有60-80%是由于染色體異常引起的，流產(chǎn)夫婦中約有33%存在染色體異常。

四、染色體檢查的三種常見結(jié)果

一、染色體平衡易位

醫(yī)生把人的23對染色體分成1-22號和XX或XY。在細(xì)胞遺傳學(xué)檢查中把不同大小、形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能之間的染色體易位稱為平衡易位。平衡易位的一般患者本人不發(fā)生畸形和智力低下，但攜帶者既可生育正常兒，亦可生育平衡易位攜帶者、畸胎兒或死胎，其幾率各占1/4，而且是隨機的，后兩種情況往往會導(dǎo)致流產(chǎn)。

須引起重視的是，這類流產(chǎn)至少一半是由丈夫引起的。因為胎兒的染色體一半來自母親，另一半來自父親。所以妻子流產(chǎn)，丈夫也必須去做染色體檢查。這類流產(chǎn)一般不提倡保胎。待懷孕16-20周時，孕婦做羊水染色體檢查，若發(fā)現(xiàn)胎兒異常就必須引產(chǎn)，否則，會生育智力低下的畸形兒。

二、染色體同源易位

簡單地說，同源易位就是兩條同號的染色體之間的易位。這種易位使受精后所形成的胚胎100%是異常胎兒。因為多一條染色體的胎兒能生下來的全是嚴(yán)重癡呆畸形兒：少一條染色體的胎兒，除X單體外，全是死胎，因此，染色體同源易位患者惟一的選擇不生育，以免痛苦終身。

三、染色體正常

對于染色體檢查正常者尚需進一步做有關(guān)檢查。需要說明的是，雖然夫妻雙方染色體正常，但胎兒也有發(fā)生染色體異常的可能，因為很多染色體異常是由于早期胚胎突變引起的。所以孕婦在未做羊水染色體檢查之前，不要盲目保胎，以免生育劣質(zhì)兒。

染色體檢查是一項幫助大家了解胎兒及母體健康狀況的一項檢查。所以，為了胎兒及自己的身體健康，在孕期檢查的時候一定要注意做此項檢查，若是在檢查時發(fā)現(xiàn)問題的話要及時咨詢醫(yī)生。

染色體怎么檢查關(guān)于染色體的檢查

1、需要到正規(guī)大醫(yī)院進行檢查，檢查染色體是可以通過細(xì)胞遺傳的方法來進行檢查，或者是通過分子細(xì)胞來進行檢查，根據(jù)檢查結(jié)果判斷染色體是不是異常。

2、染色體異常還會導(dǎo)致胎兒畸形或者是發(fā)育不良，甚至導(dǎo)致出現(xiàn)流產(chǎn)或者是胎兒出生夭折。多數(shù)胎兒染色體核型異常者，其父母染色體核型屬于正常，是由于卵子或精子在發(fā)育形成過程中受到外界因素而引起的染色體異常。

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